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人类特异性遗传学：探索人类进化的分子和细胞基础的新工具
我们的祖先获得了形态、认知和代谢方面的改变，使人类能够在不同的栖息地定居、开发非凡的技术并重塑生物圈。了解这些变化的遗传、发育和分子基础将有助于我们了解人类是如何进化成人类的。由于存在大量低效应大小的遗传变化、在细胞类型层面上对发育过程中表型差异的描述有限以及缺乏实验模型，将人类特有的遗传变化与物种差异联系起来一直具有挑战性。单细胞测序、遗传操作和干细胞培养的新兴方法现在支持在具有人类或猿类遗传背景的特定细胞类型中进行描述性和功能性研究。在本综述中，我们描述了现代和古代人类、类人猿和其他灵长类动物的基因组测序如何揭示人类特有的遗传变化，以及新的分子和细胞方法（包括细胞图谱和类器官）如何能够探索人类特定特征背后的候选致病因素。
被子植物中重复基因进化的DNA甲基化特征
预印本（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此版本的版权持有人于2023年1月27日发布。 https://doi.org/10.1101/2023.01.27.525966 doi：Biorxiv Preprint
基于结构的SARS-COV-2 NSP14 N7-甲基转移酶的抑制剂的发现 使用细胞周期特异性速率效应2 的癌症药物反应进行分析和建模 结构和功能性脑连接组之间的联合子空间映射 抗氧化能力生物标志物的低水平，但没有靶向过表达预测诱导ROS的药物的脆弱性 1个抑制作用的电阻机制和... 多个PALS基因模块控制秀丽隐杆线虫的免疫与发育之间的平衡 加密斑块和UBP12/13去泛素酶拮抗 评估M/ ... div>的长短期限内存网络 CHD相关增强剂塑造人类心肌细胞谱系承诺 组合KRASG12C和SOS1抑制作用增强和... 保守的免疫效应子家族在病毒感染后切开细胞ATP 方差成分估计，表型表征和牛牛的牛心力衰竭的遗传评估 对XBB.1.5的免疫力降低了二价mRNA助推器 被子植物中重复基因进化的DNA甲基化特征 升高的糖皮质激素改变了下丘脑发育和功能的轨迹 SynergyFinder Plus
。cc-by 4.0国际许可（未经Peer Review尚未获得认证）是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2023年1月13日。 https://doi.org/10.1101/2023.01.12.523677 doi：biorxiv Preprint
研究评估委员会“与人一起进化的下一代人工智能......
<推进部门> NEDO 机器人与人工智能部部长古川义典 NEDO 机器人与人工智能部首席研究员三代川近宏 NEDO 机器人与人工智能部首席研究员柴田聪
C 到 U RNA 脱氨是加速 SARS-CoV-2 进化的驱动力
了解SARS-CoV-2猖獗突变的分子机制将有助于我们控制COVID-19大流行。APOBEC介导的C-to-U脱氨是SARS-CoV-2基因组中的主要突变类型。然而，尚不清楚C-to-U的新型突变率u是否高于其他突变类型，以及详细的驱动力是什么。通过分析SARS-CoV-2全球人口数据的时间过程，我们发现C-to-U在所有突变类型中具有最高的新型突变率u，并且该u仍在随时间增加（du / dt> 0）。与其他突变类型相比，新型C-to-U事件对特定的基因组区域具有偏好。局部性较差的RNA结构与较高的新型C-to-U突变率相关。级联模型很好地解释了C-to-U脱氨的du / dt> 0。在SARS-CoV-2中，RNA结构是C到U脱氨速率极高且持续加速的分子基础。该机制是SARS-CoV-2突变、适应和进化的驱动力。我们的发现有助于我们理解病毒突变率的动态演变。
核糖体 DNA 不稳定性是核型进化的潜在原因
核型是指基因组构成一组染色体的结构。物种间的核型差异预计会阻碍各种生物过程，如染色体分离和减数分裂染色体配对，从而可能导致不相容性。核型可以在近缘物种之间甚至同一物种的不同种群之间迅速变化。然而，人们对驱动核型进化的力量了解甚少。在这里，我们描述了从塞舌尔群岛分离出来的果蝇品系的独特核型。该品系丢失了 X 染色体上的核糖体 DNA (rDNA) 位点。由于 Y 染色体是唯一其他携带 rDNA 的染色体，所以所有雌性都携带至少一条 Y 染色体作为 rDNA 的来源。有趣的是，我们发现该品系还携带一条截短的 Y 染色体 (YS )，尽管它无法支持男性生育能力，但它在种群中稳定维持。我们的建模和细胞学分析表明，Y 染色体对雌性适应度的负面影响大于 YS 染色体。此外，我们生成了一个独立的菌株，该菌株缺乏 X rDNA，其核型为 XXY 雌性和 XY 雄性。该菌株迅速进化出多种核型：两个新的截短 Y 染色体（类似于 YS ），以及两个独立的 X 染色体融合，其中包含 Y 衍生的 rDNA 片段，从而消除了雌性对 Y 染色体的依赖。考虑到罗伯逊融合经常发生在人类的 rDNA 基因座上，我们提出 rDNA 基因座不稳定性可能是核型进化的驱动力之一。
进化的最伟大胜利是否就是它最大的错误？
人类与他们的原始前辈相比有了很大的进步。由于拥有优越的大脑皮层，人类发展出了其他动物（包括灵长类动物和其他哺乳动物）所没有甚至无法想象的特征和能力。这些包括思想；语言（数百种语言），口头和书面，用于他们之间交流；创作音乐并创造了大量乐器来演奏；发明了数学、物理和化学；发展了农业来维持和养活大众；建造了带有供水和污水系统的房屋、宫殿和金字塔；创立了数百种宗教并建造了数千座礼拜堂；制造了交通工具（汽车、火车、轮船、飞机和航天飞机）；铺设了机场和无数英里的公路和铁路；建立了公司、大学、医院和研究实验室；建造了体育设施，例如奥运会和所有运动项目的体育场馆；创建了酒店、餐馆、咖啡馆、报纸和杂志；发现了神奇的 DNA 双螺旋结构及其基因组，其中包含 23,000 个编码基因，其中包含构建大脑和 200 种其他身体组织的指令；开发了外科手术并发明了治疗每年可能导致数百万人死亡的疾病的药物；并建立了纸币来取代金币和银币。人类建立了包括君主制、独裁制、民主制和伪民主制在内的政府；规定
基于语法进化的偏瘫类型检测的特征提取
摘要：偏瘫是由脑损伤引起的疾病，并影响了人口的显着百分比。患有这种疾病的患者的影响是体内的左侧或右侧的无力，痉挛和运动障碍。本文提出了一种基于径向基础功能（RBF）网络的语法演化（GE）的自动特征选择和构造方法，该网络可以对患者和健康个体之间的偏瘫类型进行分类。所提出的算法在包含Rehagait移动步态分析系统加速度计传感器的数据集中进行了测试，这些算法放置在各种患者身体部位。收集的数据分为2秒的窗口，并进行了手动预处理和功能提取阶段。然后，将提取的数据作为对基于GE的方法的输入表示，以创建新的，更有效的特征，然后将其作为RBF网络的输入引入。本文的实验部分涉及通过四种分类方法测试所提出的方法：RBF网络，多层感知器（MLP）接受了Broyden-Fletcher – Fletcher – Goldfarb – Shanno（BFGS）培训算法，支持Vector Machine（SVM）和GE基于GE的Parellitiation（GEL）工具（GICIFIT）工具（GICIFIT）工具。测试结果表明，与其他四种方法相比，所提出的解决方案具有最高的分类精度（90.07％）。