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病例报告：TAD 病引起的儿童巨人症、X 连锁肢端巨人症的治疗
X 连锁肢端巨人症 (X-LAG) 是一种罕见的垂体巨人症，与婴儿期发育的生长激素 (GH) 和催乳素分泌垂体腺瘤/垂体神经内分泌肿瘤 (PitNET) 有关。它是由 Xq26.3 染色体上的重复引起的，导致基因 GPR101 的错误表达，该基因是垂体 GH 和催乳素分泌的组成性活性刺激物。GPR101 通常存在于其自身的拓扑关联域 (TAD) 内，并与周围的调控元件隔离。X-LAG 是一种 TAD 病，其中重复破坏了保守的 TAD 边界，导致新 TAD，其中异位增强子驱动 GPR101 过度表达，从而导致巨人症。在这里，我们从 4C-seq 研究中追踪了一名 X-LAG 女性患者的完整诊断和治疗途径，这些研究通过医疗和外科手术干预以及详细的肿瘤组织病理学证明了新 TAD。说明了治疗患有 X-LAG 的幼儿的复杂性，包括使用神经外科手术和成人剂量的第一代生长抑素类似物的组合来实现激素控制。
X连锁低磷酸盐ricket的儿童下肢和骨盆畸形的定量分析
虽然已经对骨质质量进行了几项研究[4-7]，但很少有人专注于XLH儿童的腿几何和骨盆的骨骼几何形状和骨盆。骨畸形目前是通过临床测量间距离距离（ICD）和肌间距离（IMD）和常规2D射线照相[2-5]评估的。这提供了有关畸形的一般信息，特别是在额叶平面（varus/valgu s）和矢状平面（Flessum/recurvatum）中。虽然ICD和IMD测量值对临床医生的前瞻性监测有用，但它们不是很可重复[3] [8]。还使用了两个分数来评估2D X光片上的RITCETS。用于与缺乏症相关的鼠的Thacher评分分析了腕部生长板的变化，并以1至10的尺度分析膝盖[9]。“放射线全球变化印象”从–3到+3的额定值，评估了腿部畸形和在相隔3个月相隔3个月间拍摄的两个X光片之间的RICKETS病变的进展[7]。，但这两个分数不是定量的，并且基于主观评估。此外，使用2D图像研究复杂的三维（3D）畸形会受到投影偏差的影响[10-11]。
福利另一家英国超市连锁店对眼神消融和电气令人惊叹的虾采购承诺
“这种转变突出了改善水生动物福利的业务案例 - 达到可持续性目标，降低声誉风险并保持领先于监管和市场趋势，” Ali的公司参与负责人Cecilia Valenza说。“这不仅是合作成功 - 这是迈向行业改革的一步，鼓励其他公司采取类似的承诺。我们敦促其他零售商通过承诺逐步消融并实施人道的屠宰方法来跟随合作社的领导。”
FGF7是与银屑病皮炎有关的连锁性肠炎发作的必不可少的介质
il-17a在牛皮癣和银屑病关节炎（PSA）中起重要作用。然而，在PSA中皮肤和关节表现之间的致病关联尚未完全了解。在这项研究中，我们最初观察到IL-17a和FGF7在小鼠息培养基中诱导了内侧软骨骨化。重要的是，通过治疗对FGF受体2IIIB的阻断抗体的治疗，通过IL-17A刺激对内向骨骨的反应强烈抑制，该抗体是FGF7的受体，这表明FGF7在内核中的下流因子是IL-17a的下游因子，这是IL-17A的一个下游因素。接下来，使用动物PSA模型，抗FGF受体2IIIB抗体的给药可显着抑制连锁性肠炎，而不是皮肤炎。总体而言，我们的发现表明，PSA皮炎中的IL-17a增强诱导了联合源中FGF7水平的升高，并导致FGF7信号在PSA中的Anky-Onky-Onto-Ontroling Enthesis发育中发挥非冗余作用。
全国连锁企业供应链与人权...
受冲突影响和高风险地区是指存在武装冲突、大规模暴力或其他对人员造成伤害的风险的地区。武装冲突可能有多种形式，例如国际或非国际性质的冲突，可能涉及两个或多个国家，也可能包括解放战争、叛乱、内战等。高风险地区可能包括政治不稳定或压迫、制度薄弱、不安全、民用基础设施崩溃和大规模暴力的地区。这些地区通常以大规模侵犯人权和违反国家或国际法为特征。3 合规部门将按季度对所有供应商的 CAHRA（受冲突影响和高风险地区）状况进行评估，使用定性分析来分析影响公司、其受益所有人及其经营所在社区的当地、国家和行业环境。这将依赖于五个主要资源：
X连锁凋亡蛋白的X连锁抑制剂（XIAP ...
1，美国北卡罗来纳州达勒姆市杜克大学医学中心外科科学系，美国北卡罗来纳州27710； seayoung.lee@duke.edu 2病理学系，美国北卡罗来纳州达勒姆大学医学中心，美国北卡罗来纳州27710； Shannon.mccall@duke.edu 3预测肿瘤学实验室，Recherche enCancéenCancérogiede Marseille（CRCM），Institut Paoli-Calmettes，Inserm umr1068，CNRS UMR725，AIX-MARSER UNIVESSION，13009 MARSELILE，MARSEILLE，CRASE，CRASE，FRASE，CRASE，CNRESMILLE UNICESS； finettip@ipc.unicancer.fr（p.f. ）; denonnevillea@ipc.unicancer.fr（A.D.N.） 4美国北卡罗来纳州达勒姆大学杜克大学医学中心医学系； Michael.morse@duke.edu 5医学肿瘤科，Paoli-Calmettes，13009 Marseille，France 6 Gza Hospitals Sint-Augustinus，2018年，比利时安特卫普； Steven.vanlaere@gza.be Be 7 Biostatistics and Bioinformatics，杜克大学医学中心，北卡罗来纳州达勒姆市27710； jesse.troy@duke.edu 8美国东卡罗来纳大学布罗迪医学院病理学和实验室医学系，美国北卡罗来纳州格林维尔市27858； joseph.geradts@duke.edu *通信：gayathri.devi@duke.edu（G.R.D. ） ）; bertuccif@ipc.unicancer.fr（F.B.）1，美国北卡罗来纳州达勒姆市杜克大学医学中心外科科学系，美国北卡罗来纳州27710； seayoung.lee@duke.edu 2病理学系，美国北卡罗来纳州达勒姆大学医学中心，美国北卡罗来纳州27710； Shannon.mccall@duke.edu 3预测肿瘤学实验室，Recherche enCancéenCancérogiede Marseille（CRCM），Institut Paoli-Calmettes，Inserm umr1068，CNRS UMR725，AIX-MARSER UNIVESSION，13009 MARSELILE，MARSEILLE，CRASE，CRASE，FRASE，CRASE，CNRESMILLE UNICESS； finettip@ipc.unicancer.fr（p.f.）; denonnevillea@ipc.unicancer.fr（A.D.N.）4美国北卡罗来纳州达勒姆大学杜克大学医学中心医学系； Michael.morse@duke.edu 5医学肿瘤科，Paoli-Calmettes，13009 Marseille，France 6 Gza Hospitals Sint-Augustinus，2018年，比利时安特卫普； Steven.vanlaere@gza.be Be 7 Biostatistics and Bioinformatics，杜克大学医学中心，北卡罗来纳州达勒姆市27710； jesse.troy@duke.edu 8美国东卡罗来纳大学布罗迪医学院病理学和实验室医学系，美国北卡罗来纳州格林维尔市27858； joseph.geradts@duke.edu *通信：gayathri.devi@duke.edu（G.R.D. ） ）; bertuccif@ipc.unicancer.fr（F.B.）4美国北卡罗来纳州达勒姆大学杜克大学医学中心医学系； Michael.morse@duke.edu 5医学肿瘤科，Paoli-Calmettes，13009 Marseille，France 6 Gza Hospitals Sint-Augustinus，2018年，比利时安特卫普； Steven.vanlaere@gza.be Be 7 Biostatistics and Bioinformatics，杜克大学医学中心，北卡罗来纳州达勒姆市27710； jesse.troy@duke.edu 8美国东卡罗来纳大学布罗迪医学院病理学和实验室医学系，美国北卡罗来纳州格林维尔市27858； joseph.geradts@duke.edu *通信：gayathri.devi@duke.edu（G.R.D.）; bertuccif@ipc.unicancer.fr（F.B.）
新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱
推荐引文 推荐引文 Ghasemi，Mohammad Reza；法塔赫，萨汉德·德赫拉尼；本-马哈茂德，阿菲夫；古普塔，维杰；拉拉·G·斯图恩；莱斯卡、盖坦；查特伦，尼古拉斯；康拉德·普拉泽；埃德里，帕特里克；萨德吉，侯赛因；伊西多尔，伯特兰；本杰明·科涅；舒尔茨，海蒂 L.；克劳斯佩-施图贝克，伊洛纳；佩里亚萨米，拉达克里希南；南普蒂里，席拉；米尔法赫莱，礼萨；阿利扬普尔、萨哈尔；西尔布，史蒂芬；普法伊弗，乌尔里希；斯普兰格，斯蒂芬妮；格伦德曼-豪瑟，凯瑟琳；哈克，托比亚斯·B.；帕帕佐普卢，玛丽亚·T.；达·席尔瓦·贡萨尔维斯，泰琳； Panagiotakaki, Eleni；Arzimanoglou, Alexis；Tonekaboni, Seyed Hassan；Lacassie, Yves；等人，“新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征性智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱”(2024)。医学院教职员工出版物。3292。https://digitalscholar.lsuhsc.edu/som_facpubs/3292 10.1002/ajmg.a.63963
使用更新的橄榄 F2 'Koroneiki' 连锁图首次对低活力性状的 QTL 进行定位
橄榄树 ( Olea europaea L. ) 是地中海盆地农业的特色，它在适应高密度果园和机械化栽培方面面临着挑战。这项研究解决了一个关键问题：控制树木大小以提高橄榄种植的效率和可管理性。利用基因作图方法，我们已鉴定出与橄榄树低活力性状相关的重要数量性状位点 (QTL) 和候选基因。我们对 ' Koroneiki ' F2 后代的研究已确定了一个与树干基部直径相关的 QTL——根据形态测量，该性状与植物高度相关。结果强调这些性状受到强大的遗传控制，并且随着时间的推移观察到一致的相关性。我们确定了两个候选基因——酸性磷酸酶 1、莽草酸 O-羟基肉桂酰转移酶和可能与钙反应蛋白相关的 SNP 标记——每个候选基因都可能与植物激素相互作用从而影响生长。控制橄榄树的大小面临着若干挑战，包括大小和活力等多基因性状的遗传复杂性以及有限的砧木选择。通过将参考基因组与我们的基因分析相结合，我们提供了一种概念上的进步，与传统方法相比，它可以大大加快育种时间表。尽管由于橄榄遗传学的复杂性和该物种对转化的顽固性，基因组编辑在未来仍然是一种可能性，但我们的研究为指导未来的育种计划奠定了基础。通过针对已确定的候选基因，这项研究代表着朝着选择新的低活力基因型和砧木迈出了关键的一步，为橄榄种植的创新做出了贡献。
向日葵自交系连锁累赘的基因组学
作物野生近缘种是作物改良的宝贵等位基因来源，包括适应气候变化和新出现疾病。然而，由于连锁累赘，来自野生近缘种的基因渗入可能会对理想性状（包括产量）产生有害影响。在本文中，我们分析了野生基因渗入在栽培向日葵自交系中的基因组和表型影响，以估计连锁累赘的影响。首先，我们生成了七种栽培向日葵和一种野生向日葵基因型的参考序列，以及另外两种栽培品种的改良组装体。接下来，依靠之前从野生供体物种生成的序列，我们鉴定了栽培参考序列中的基因渗入，以及它们所包含的序列和结构变体。然后，我们使用岭回归最佳线性无偏预测 (BLUP) 模型来检验基因渗入对栽培向日葵关联作图群体中表型性状的影响。我们发现基因渗入给栽培向日葵基因库带来了大量序列和结构变异，包括 3,000 多个新基因。虽然基因渗入降低了蛋白质编码序列的遗传负荷，但它们大多对产量和品质性状产生负面影响。在栽培基因库中发现的高频率基因渗入比低频率基因渗入的影响更大，这表明前者可能是人工选择的目标。此外，来自亲缘关系较远的物种的基因渗入比来自栽培向日葵野生祖先的基因渗入更容易适应不良。因此，育种工作应尽可能集中在密切相关且完全兼容的野生亲属上。