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力拓对澳大利亚的经济贡献
该研究确定了力拓澳大利亚业务以各种方式帮助澳大利亚经济发展，造福所有澳大利亚人。这包括直接影响，如就业和商品和服务支出，以及连锁影响，如在更广泛的经济领域创造就业机会和增加澳大利亚劳动者的实际收入。
1。识别Duchenne肌肉营养不良的新药物
divenne肌肉营养不良是由DMD基因突变引起的X连锁遗传肌肉疾病。肌营养不良蛋白稳定肌纤维的细胞膜，缺乏肌营养不良蛋白会导致骨骼肌和心脏的功能逐渐丧失，最终导致死亡。
物流、运输和营销参与者全景...
它包括与寻找供应商、供应、转型和所有物流管理活动相关的所有活动的预测和管理。它包括与供应商、中间商、物流服务提供商和客户等连锁伙伴的协调与合作。本质上，SCM整合了公司内部和公司之间的供需管理。
研究农业农场商业模式以增强妇女权能......
随着国家模式的转变，作物多样化、综合农业、农场机械化、市场情报、增值、收获后加工、产品质量的新要求、连锁管理、食品安全、可持续性现在正在成为焦点，并预测农业将成为一项具有坚实财务优势的业务。
糖基化先天性疾病的临床和生化足迹：拟议的疾病学
我们已经确定了由189种不同基因缺陷引起的糖基化（CDG）的200种先天性疾病，并根据作用方式提出了CDG的分类系统。此分类包括8个猫：1。单糖合成和互连的疾病，2。核苷酸糖合成和运输的疾病，3。N连锁蛋白糖基化的疾病，4。 O连锁蛋白糖基化的疾病，5。 脂质糖基化的疾病，6。 囊泡贩运的疾病，7。 多种糖基化途径的疾病和8。 糖蛋白/聚糖降解的疾病。 此外，使用来自IEMBase的信息，我们描述了19个器官和系统的临床参与，以及每种类型CDG的基本实验室。 神经系统，畸形，骨骼和眼部表现最为普遍，分别发生在81％，56％，53％和46％的CDG中。 接下来是消化，性，皮肤病学，内分泌和血液学症状（17-34％）。 免疫学，生殖器，呼吸道，精神病和肾脏症状的报道频率较低（8-12％），头发和牙齿不正常的CDG仅为4-7％。 本研究中提供的信息，包括我们针对CDG的拟议分类系统，可能对照顾与CDG相关的代谢状况的人的医疗保健提供者有益。N连锁蛋白糖基化的疾病，4。O连锁蛋白糖基化的疾病，5。 脂质糖基化的疾病，6。 囊泡贩运的疾病，7。 多种糖基化途径的疾病和8。 糖蛋白/聚糖降解的疾病。 此外，使用来自IEMBase的信息，我们描述了19个器官和系统的临床参与，以及每种类型CDG的基本实验室。 神经系统，畸形，骨骼和眼部表现最为普遍，分别发生在81％，56％，53％和46％的CDG中。 接下来是消化，性，皮肤病学，内分泌和血液学症状（17-34％）。 免疫学，生殖器，呼吸道，精神病和肾脏症状的报道频率较低（8-12％），头发和牙齿不正常的CDG仅为4-7％。 本研究中提供的信息，包括我们针对CDG的拟议分类系统，可能对照顾与CDG相关的代谢状况的人的医疗保健提供者有益。O连锁蛋白糖基化的疾病，5。脂质糖基化的疾病，6。囊泡贩运的疾病，7。多种糖基化途径的疾病和8。糖蛋白/聚糖降解的疾病。此外，使用来自IEMBase的信息，我们描述了19个器官和系统的临床参与，以及每种类型CDG的基本实验室。神经系统，畸形，骨骼和眼部表现最为普遍，分别发生在81％，56％，53％和46％的CDG中。接下来是消化，性，皮肤病学，内分泌和血液学症状（17-34％）。免疫学，生殖器，呼吸道，精神病和肾脏症状的报道频率较低（8-12％），头发和牙齿不正常的CDG仅为4-7％。本研究中提供的信息，包括我们针对CDG的拟议分类系统，可能对照顾与CDG相关的代谢状况的人的医疗保健提供者有益。
ACSBG1 在脑脂质代谢和 X 连锁肾上腺脑白质营养不良发病机制中的作用：来自基因敲除小鼠模型的见解
摘要：“泡泡糖”酰基辅酶 A 合成酶 (ACSBG1) 是小鼠大脑发育过程中脂质代谢的关键因素，可促进长链脂肪酸 (LCFA) 的激活及其与对大脑功能至关重要的脂质种类的结合。ACSBG1 将 LCFA 转化为酰基辅酶 A 衍生物，支持重要的代谢过程。缺乏 ACSBG1 的果蝇突变体表现出神经退化，并且极长链脂肪酸 (VLCFA) 水平升高，这是人类 X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (XALD) 的特征。为了探索 ACSBG1 的功能和作为 XALD 治疗靶点的潜力，我们创建了 ACSBG1 敲除 (Acsbg1 − / − ) 小鼠并检查了其在发育过程中对大脑 FA 代谢的影响。从表型上看，Acsbg1 − / − 小鼠与野生型 (wt) 小鼠相似。 ACSBG1 表达主要出现在 XALD 病理受影响的组织中，即大脑、肾上腺和睾丸。ACSBG1 耗竭并未显著降低这些组织类型中的总 ACS 酶活性。在成年小鼠大脑中，ACSBG1 表达在小脑中最高；在生命第一周内检测到的低水平此后急剧增加。出乎意料的是，Acsbg1 − / − 与 wt 小鼠相比，小脑中的饱和 VLCFA 水平较低，而不是较高，尤其是在一周龄之后。野生型和 Acsbg1 − / − 小鼠的单不饱和 ω 9 FA 和多不饱和 ω 3 FA 水平的发育变化也不同。ACSBG1 缺乏会影响几种小脑 FA 代谢酶的发育表达，包括合成 ω 3 多不饱和 FA 所需的酶，ω 3 多不饱和 FA 是生物活性信号分子（如二十烷酸和二十二碳烯酸）的前体。膜脂质 FA 组成的这些变化可能会影响膜流动性，从而影响身体对炎症的反应。我们得出结论，尽管有令人信服的间接证据，但 ACSBG1 不太可能直接导致 XALD 病理，从而降低了其作为治疗靶点的潜力。相反，应进一步研究 ACSBG1 敲除对由二十烷酸和/或二十二碳烯酸调节的过程的影响。
使用酶促转换的无细胞DNA（CFDNA）数据进行拷贝数变化连锁片段化分析允许早期结直肠癌检测
摘要：使用非侵入性液体活检的无细胞DNA（CFDNA）分析是一种新兴的癌症检测和干预方法。不同的分析方法用于研究CFDNA特征，从而产生了组合不同数据所需的昂贵且较长的分析过程。这项研究研究了在早期结直肠癌检测的背景下，使用CFDNA数据转换用于甲基化分析的CFDNA数据将CFDNA片段大小与拷贝数变化（CNV）相结合。具体而言，我们专注于比较酶和硫酸硫酸盐转换的数据，用于评估属于染色体18的CfDNA片段。染色体18染色体通常在结直肠癌中被删除。我们使用了18号染色体的短和中cfDNA片段的数量，并在一组2959个区域训练了线性模型（LDA），以预测独立的测试集中的早期（I-IIA）结直肠癌。总共获得了87.5％的灵敏度和92％的特异性，在酶转化的文库上获得了。重复亚硫酸盐转换数据上相同的工作流程，其敏感性为58.3％，从而得出较低的精度结果，这意味着酶转化可在整个基因组数据中保留比Bisulfite转化率更好的癌症片段化足迹。这些结果可以作为在同一数据集上使用碎片化和甲基化方法早期检测到结直肠癌的新途径。
新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱
推荐引文 推荐引文 Ghasemi，Mohammad Reza；法塔赫，萨汉德·德赫拉尼；本-马哈茂德，阿菲夫；古普塔，维杰；拉拉·G·斯图恩；莱斯卡、盖坦；查特伦，尼古拉斯；康拉德·普拉泽；埃德里，帕特里克；萨德吉，侯赛因；伊西多尔，伯特兰；本杰明·科涅；舒尔茨，海蒂 L.；克劳斯佩-施图贝克，伊洛纳；佩里亚萨米，拉达克里希南；南普蒂里，席拉；米尔法赫莱，礼萨；阿利扬普尔、萨哈尔；西尔布，史蒂芬；普法伊弗，乌尔里希；斯普兰格，斯蒂芬妮；格伦德曼-豪瑟，凯瑟琳；哈克，托比亚斯·B.；帕帕佐普卢，玛丽亚·T.；达·席尔瓦·贡萨尔维斯，泰琳； Panagiotakaki, Eleni；Arzimanoglou, Alexis；Tonekaboni, Seyed Hassan；Lacassie, Yves；等人，“新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征性智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱”(2024)。医学院教职员工出版物。3292。https://digitalscholar.lsuhsc.edu/som_facpubs/3292 10.1002/ajmg.a.63963
基于造血干细胞的基因治疗
• 软骨毛发发育不全 • Chediak-Higashi 综合征 • 慢性肉芽肿病 • 高 IgM 综合征 • 高 IgE 综合征 • HLH-原发性 • IL10R 缺乏症 • 干扰素-γ 受体缺乏症 • IPEX • 白细胞粘附缺陷 • LCH-多中心，难治性 • Omenn 综合征 • SCID（X 连锁，ADA，其他） • Wiskott-Aldrich 综合征 • XIAP 缺乏症 • XLP