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妊娠遗传和炎症因素...
1苏德妇女和儿童医院（Shunde and Shortncare Hospital of Noversichangic of Noternagich of Noternagich of Noversnical and Shirphancare Hospital of Shunde Foshan），广东大学，中国佛山医科大学，2个关键的孕产妇和儿童医学和先天性缺陷研究的关键实验室，广东医学院，佛山医学院，中国佛山医科Foshan），中国佛山医科大学，加纳大学4，渔业与水产养殖部发展部，渔业委员会，渔业委员会，加纳，加纳，加纳5号，苏德德妇女和儿童医院（产妇和儿童医疗医院），佛山医院，佛山医院，佛珊医学院，佛山，佛山，佛珊， （Shunde Foshan的产妇和儿童医疗医院），广东医科大学，中国广东，
![黑豆 [Vigna] 的遗传学、基因组学和育种...](/simg/6/63958e51a91c0fee5a7ca1caedab25f5a752827a.webp)
黑豆 [Vigna] 的遗传学、基因组学和育种...
黑豆 [ Vigna mungo (L.) Hepper] 是一种营养丰富的豆科作物，主要生长在南亚和东南亚，其中印度的种植面积最大，那里的黑豆作物受到多种生物和非生物胁迫的挑战，导致产量严重损失。改善遗传收益以提高农场产量是黑豆育种计划的主要目标。这可以通过开发对主要疾病（如绿豆黄花叶病、乌豆叶皱缩病毒、尾孢叶斑病、炭疽病、白粉病）和昆虫害虫（如白蝇、豇豆蚜虫、蓟马、茎蝇和豆象）具有抗性的品种来实现。除了提高农场产量外，结合市场偏好的性状还能确保采用优良品种。黑豆育种计划依赖于有限数量的亲本系，导致所开发品种的遗传基础狭窄。为了加速遗传增益，迫切需要纳入更多不同的遗传物质，以改善育种群体的适应性和抗逆性。本综述总结了黑豆的重要性、主要的生物和非生物胁迫、可用的遗传和基因组资源、潜在作物改良的主要性状、它们的遗传以及黑豆用于开发新品种的育种方法。
如何将遗传发现转化为临床应用...
脊椎关节炎（SPA）的特征是，除了与该疾病相关的主要遗传因素之外，除了鉴定高达50个易感基因座的鉴定，其强烈的遗传易感性。这些基因座不仅加深了我们对疾病发病机理的理解，而且还提供了改善疾病管理的潜力。诊断延迟是水疗中心的主要问题。HLA-B27测试被广泛用作水疗中心的诊断生物标志物，但其预测值有限。已经进行了几项尝试，以发展更复杂的多基因风险评分（PRS）。但是，与HLA-B27相比，这些分数目前几乎没有改善，并且在临床常规中仍然很难实施。遗传学也可能有助于预测包括治疗反应在内的疾病结果。据报道，几种遗传变异与放射线损伤或对TNF阻滞剂的反应不佳有关，不幸的是，整个研究中缺乏连贯性。应进行大规模研究以获得更强大的发现。复杂疾病中的遗传和基因组证据可进一步用于支持对新药物靶标的识别并重新利用现有药物。尽管没有完全由遗传学驱动，但是IL23R变体与水疗中心之间的关联促进了IL-17阻滞剂的发展。开发将GWAS发现与功能基因组学结合的方法的开发将有助于将来优先考虑新药物靶标。尽管非常有前途，但是水疗中的转化遗传学仍然具有挑战性，并且需要一种多学科的方法来整合遗传学，基因组学，免疫学和临床研究。
引文 Brunetti M, Andersen K, Trøen G, Micci F, Spetalen S, Lenartova A, Tandsæther MR 和 Panagopoulos I (2024) 分子遗传表征
在 Xq13 带处发生断裂和重新连接的等着丝粒染色体 idic(X)(q13) 和 X 染色体长臂上的等染色体 i(X)(q10) 是癌症中罕见的细胞遗传学异常 ( 1 , 2 )。“ Mitelman 癌症染色体畸变和基因融合数据库 ”( 1 ) 的最新更新（2024 年 4 月 15 日）包含 47 个携带 idic(X)(q13) 的条目和 55 个携带 i(X)(q10 ) 的条目。idic (X)(q13) 主要见于被诊断为骨髓增生异常综合征 (MDS) 或急性髓细胞白血病 (AML) 的老年女性，在大多数情况下通常是唯一的细胞遗传学畸变 ( 1 , 3 – 8 )。相反，在各种肿瘤，包括 MDS 和 AML ( 1 ) 的复杂核型中，i(X)(q10) 多为继发性畸变。在 AML 和 MDS 的个案中，i(X)(q10) 是唯一的细胞遗传学异常 ( 9 , 10 )。仅在少数 MDS/AML 病例中报道了 Xq13 带中基因组断点的详细描述 ( 5 , 11 , 12 )。还发现患有 idic(X)(q13) 的 MDS/AML 患者的骨髓细胞中携带额外的亚微观遗传畸变 ( 5 , 13 )。尚未报道对 i(X)(q10 ) 病例中可能存在的其他遗传畸变进行调查。i(X)(q10) 的主要后果被认为是 Xp 的丢失和 Xq 上几个基因的获得。此外，其他遗传异常，包括 Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2 ( TET2 ) 基因的致病变异，已被认为是 idic(X) 阳性髓系恶性肿瘤患者的常见继发事件 ( 5 )。由于携带 idic(X) (q13) 或 i(X)(q10) 的髓系肿瘤罕见，且对其致病机制的了解尚不完全，我们在此介绍了五种髓系肿瘤的分子细胞遗传学和致病变异的特征
遗传学基础
摘要：本章探讨了我们对遗传的理解从前孟德尔概念到孟德尔原理的演变及其后续发展。在孟德尔之前，遗传理论主要是推测性的，混合遗传等观点认为后代是父母特征的均匀混合。格雷戈尔孟德尔在 19 世纪中叶的开创性工作引入了颗粒遗传的概念，通过豌豆植物实验证明特征是作为离散单位或基因遗传的。孟德尔提出了三个关键原则：分离定律，该定律指出等位基因对在配子形成过程中分离；独立分配定律，该定律断言不同特征的基因在配子形成过程中彼此独立分配；显性定律，该定律解释了一些等位基因是显性的，而另一些是隐性的。后孟德尔遗传学扩展了这些原则，整合了染色体遗传、基因连锁和分子遗传学的概念，极大地加深了我们对生物遗传和变异的理解。
请引用本文：Girish and Sheltzer，（2020）。一种用于识别癌症遗传依赖性的 CRISPR 竞争检测方法，Bio-protocol 10 (14): e3
请以以下方式引用本文：Girish and Sheltzer，（2020）。一种用于识别癌症遗传依赖性的 CRISPR 竞争检测方法，Bio-protocol 10 (14): e3682。DOI：10.21769/BioProtoc.3682。
自然敌人的遗传改善
抽象的生物控制现在被公认为是一种环境，技术上适当的，经济上可行的害虫控制方法。The injudicious use of insecticides nowadays pose a threat to both the populations of target pests and beneficial insects.According to recent studies, IPM programs can be improved by establishing pesticide-resistant parasites that were chosen in the lab and then released into the field.The efficacy of natural enemies may be increased by a variety of characteristics, such as tolerance to pesticidal stress, tolerance to severe abiotic stressors,缩短发育率，后代产量的增加，性别比的变化以及宿主或栖息地偏好的变化。通过分子方法改善特征的“实验室生物”的开发可以提高其效率，从而提供保证的虫害控制率。因此，我们应该在分子生物学领域中利用新兴技术，以便在害虫管理过程中可以成功操纵“农民”朋友。关键词：生物控制，IPM，自然敌人，农药，害虫管理
人类遗传疾病中辅助蛋白和 G 蛋白的遗传变异
摘要 我们介绍了一系列关于 G 蛋白偶联受体 (GPCR) 遗传学和药物遗传学的三篇文章。在第一篇文章中，我们讨论了与人类表型相关的 G 蛋白亚基和辅助蛋白的遗传变异；在第二篇文章中，我们在此基础上讨论了“G 蛋白偶联受体 (GPCR) 基因变异和人类遗传疾病”，在第三篇文章中，我们概述了“G 蛋白偶联受体药物基因组学”。在本文中，我们将在由辅助蛋白和 G 蛋白的致病变异导致的人类遗传疾病的背景下，回顾配体结合、GPCR 活化、失活以及受体运输到膜的过程。在不同表型中检查了编码 G 蛋白 α 和 β 亚基的基因的致病变异。编码修饰或组织 G 蛋白偶联的辅助蛋白的基因变异与疾病有关；这些包括 G 蛋白信号调节器 (RGS) 变异对高血压的贡献； G 蛋白信号传导激活剂 III 型变体在缺氧等表型中的作用；RGS10 基因变异对身材矮小和免疫功能低下的影响；以及 G 蛋白偶联受体激酶 (GRK) 变体（如 GRK4）在高血压中的作用。本文概述了编码参与 GPCR 信号传导的蛋白质的基因变异，这些变异可能与人类表型相关的结构和功能变化。
引用Liu J，Wu G，Li S，Cheng L和Ye X（2024）甲状腺功能亢进和心力衰竭之间的遗传关联：Mendelian随机研究
甲状腺激素是内分泌激素，由甲状腺细胞合成和分泌。循环甲状腺激素可以作用于广泛的细胞，对于生长和能量代谢是必要的。甲状腺功能亢进发生时，甲状腺激素过量被合成并分泌。先前的调查表明，甲状腺功能亢进症的患病率在欧洲为0.8％，在美国为1.3％（1，2）。一项基于中国人口的观察性研究报告说，碘舒适的地区甲状腺功能亢进症的发生率约为1.2％（3），这意味着一百人中有一个人是甲状腺功能亢进。根据存在或不存在临床症状，甲状腺功能亢进分为明显或亚临床类型。明显的甲状腺功能亢进症的症状主要是由过量激素引起的，导致超级代谢和交感神经激发的症状，例如pal，出汗，焦虑和体重减轻（4）。心房纯正是甲状腺功能亢进的并发症，被认为是充血性心力衰竭的独立危险因素（5），而心力衰竭是心血管事件的主要原因（6）。此外，甲状腺毒性周期性麻痹，东亚个体中的有害并发症比北美人更普遍（0.2％对2％）（7）（7）的特征是肌肉麻痹，急性低血压和甲状腺毒性（8），并且可能导致严重的心动或肌肉无力。心力衰竭（HF）是由心脏功能障碍引起的心脏疾病，是临床实践中常见疾病之一。HF可以显着提高患者的住院和死亡率。研究发现表明，在发达国家，HF的患病率约为1-2％，而发展中国的数字较高（9）。根据美国心脏协会（AHA）的一份报告，在不同年龄段的男性（40-59、60-79和≥80岁）中，HF的人口百分比分别为1.5％，6.6％和10.6％。女性的相应百分比约为1.2％，4.8％和13.5％（10）。一项4。7年的随访研究表明，HF患者通常需要住院治疗，其中1,077例患者中最多4,359例住院，平均每人4次住院治疗（11）。这些住院时间中有70％以上发生在≥65岁的成年人中（12）。Stewart的研究招募了16,224名男性和14,842名妇女的心力衰竭，心肌梗塞或癌症的妇女，发现男性患者每1000人损失约6.7岁的预期寿命，而女性为5.1岁。发现心力衰竭的死亡率高于许多癌症（13）。一项观察性研究表明，住院五年中HF患者的死亡率超过65％（14）。此外，对于住院的HF，预后较差。研究表明死亡率