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肝窦阻塞综合征的遗传预测因素——...
1 日内瓦大学儿科肿瘤学和血液学 CANSEARCH 研究平台，瑞士日内瓦 1205；nicolas.waespe@ispm.unibe.ch（NW）；sven.strebel@ispm.unibe.ch（SS）；simona.mlakar@unige.ch（SJM）；tiago.nava@unige.ch（TN）2 伯尔尼大学社会与预防医学研究所，瑞士伯尔尼 3012；claudia.kuehni@ispm.unibe.ch 3 伯尔尼大学细胞与生物医学科学研究生院（GCB），瑞士伯尔尼 3012 4 伯尔尼大学健康科学研究生院（GHS），瑞士伯尔尼 3012 5 查尔斯-布鲁诺癌症中心，CHU Sainte-Justine 研究中心，儿科系，加拿大魁北克省蒙特利尔 H3T 1C5； maja.krajinovic@umontreal.ca 6 加拿大蒙特利尔 CHU Sainte-Justine 儿科系临床药理学部，魁北克省蒙特利尔 H3T 1C5，加拿大 7 加拿大蒙特利尔大学医学院药理学系，魁北克省蒙特利尔 H3T 1J4，加拿大 8 伯尔尼大学医院内科学系儿科血液学/肿瘤学分部，瑞士伯尔尼 3012 伯尔尼 9 日内瓦大学医院妇女、儿童和青少年部，儿科肿瘤学和血液学分部，瑞士日内瓦 1205 * 通讯地址：Marc.Ansari@hcuge.ch；电话：+41-79-553-6100
请引用本文：Girish and Sheltzer，（2020）。一种用于识别癌症遗传依赖性的 CRISPR 竞争检测方法，Bio-protocol 10 (14): e3
请以以下方式引用本文：Girish and Sheltzer，（2020）。一种用于识别癌症遗传依赖性的 CRISPR 竞争检测方法，Bio-protocol 10 (14): e3682。DOI：10.21769/BioProtoc.3682。
男性生殖健康的遗传影响......
遗传条件 尽管大约 40% 的男性不育的具体病因尚不清楚，但一项欧洲研究发现，多达 25% 的无精子症和严重少精子症男性患有遗传异常，包括囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 基因突变、Y 染色体微缺失和染色体异常。2,8 已发现大约 1000 个基因可能对精子发生有直接影响，并与泌尿生殖系统出生缺陷和性别分化障碍有关，这些基因可能共同导致以后的生育问题。 9-15 在某些情况下，基因可能会被删除，或者基因的拷贝数可能会增加或减少（由于微重复或微缺失导致的染色体结构异常），从而产生广泛的表型，或者基因可能会发生表观遗传修饰，这可能会改变表达水平而基因本身没有结构上的变化。16
作物遗传转化的当前进展与挑战
植物转化仍然是功能基因组学和作物遗传改良最受追捧的技术，尤其是用于引入特定的新特性以及修改或重组已有特性。自 25 年前首次推出以来，转基因作物与许多其他农业技术一样，全球产量稳步增长。自首次使用农杆菌将 DNA 转移到植物细胞以来，不同的转化方法推动了分子育种方法的快速发展，将具有新特性的作物品种推向市场，而这些特性是传统育种方法难以实现或不可能实现的。如今，转化生产转基因作物是农业领域最快和最广泛采用的技术。植物基因组测序数量迅速增加，功能基因组学数据中的信息有助于了解基因功能，再加上新型基因克隆和组织培养方法，进一步加速了作物改良和特性发展。这些进步是值得欢迎的，也是使作物更能适应气候变化并确保产量以养活不断增长的人口所必需的。尽管取得了成功，但转化仍然是一个瓶颈，因为许多植物物种和作物基因型难以适应既定的组织培养和再生条件，或者转化能力较差。使用形态发生转录调控因子可以进行改进，但它们的广泛适用性仍有待检验。基因组编辑技术的进步和直接、非组织培养的转化方法为增强其他难转化作物品种的开发提供了替代方法。在这里，我们回顾了植物转化和再生的最新进展，并讨论了农业中新育种技术的机会。
自然敌人的遗传改善
抽象的生物控制现在被公认为是一种环境，技术上适当的，经济上可行的害虫控制方法。The injudicious use of insecticides nowadays pose a threat to both the populations of target pests and beneficial insects.According to recent studies, IPM programs can be improved by establishing pesticide-resistant parasites that were chosen in the lab and then released into the field.The efficacy of natural enemies may be increased by a variety of characteristics, such as tolerance to pesticidal stress, tolerance to severe abiotic stressors,缩短发育率，后代产量的增加，性别比的变化以及宿主或栖息地偏好的变化。通过分子方法改善特征的“实验室生物”的开发可以提高其效率，从而提供保证的虫害控制率。因此，我们应该在分子生物学领域中利用新兴技术，以便在害虫管理过程中可以成功操纵“农民”朋友。关键词：生物控制，IPM，自然敌人，农药，害虫管理
妊娠遗传和炎症因素...
1苏德妇女和儿童医院（Shunde and Shortncare Hospital of Noversichangic of Noternagich of Noternagich of Noversnical and Shirphancare Hospital of Shunde Foshan），广东大学，中国佛山医科大学，2个关键的孕产妇和儿童医学和先天性缺陷研究的关键实验室，广东医学院，佛山医学院，中国佛山医科Foshan），中国佛山医科大学，加纳大学4，渔业与水产养殖部发展部，渔业委员会，渔业委员会，加纳，加纳，加纳5号，苏德德妇女和儿童医院（产妇和儿童医疗医院），佛山医院，佛山医院，佛珊医学院，佛山，佛山，佛珊， （Shunde Foshan的产妇和儿童医疗医院），广东医科大学，中国广东，
引用Srinivasan C，Ritchie B和Adatia A（2024）在遗传性血管性水肿中由于C1抑制剂的发挥作用：第一个现实世界证据
遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的遗传疾病，会导致发作性皮肤和粘膜下肿胀，主要影响四肢，面部，胃肠道和上呼吸道（1）。HAE的最常见形式是由于血浆Kallikrein（PK）的主要抑制剂（PK）的主要抑制剂以及接触激活途径中血浆Kallikrein（PK）的主要抑制剂和激活的凝结因子XII所致。pk从高分子量激素（HMWK）中裂解血管活性肽的心动激肽，因此其阴性调节剂的丧失会导致头肌激素过度肿胀，后来受影响的患者肿胀（2）。长期预防（LTP）预防血管性水肿发作是当前HAE管理的基石。随着现代高效的LTP疗法的出现，治疗的目的已成为完全控制的疾病控制和患者生活的正常化（3）。 2019年国际/加拿大HAE指南建议将静脉或皮下等离子体衍生的C1抑制剂（PD-C1）或靶向PK的LANADelumab作为第一个LTP LTP代理（4）。 berotralstat是一种使用结构引导设计开发的合成小分子以抑制PK（5）。 这是一种口服的可生物利用药物，与PK丝氨酸蛋白酶结构域的活性位点结合，从而防止HMWK裂解。 在2021年，第3阶段的APEX-2研究表明，BerotralStat将血管性水肿发作的平均频率降低了44％，其中一半的患者接受了150 mg剂量的攻击频率降低了约70％（6）。 Berotralstat在2022年获得了加拿大监管批准。随着现代高效的LTP疗法的出现，治疗的目的已成为完全控制的疾病控制和患者生活的正常化（3）。2019年国际/加拿大HAE指南建议将静脉或皮下等离子体衍生的C1抑制剂（PD-C1）或靶向PK的LANADelumab作为第一个LTP LTP代理（4）。berotralstat是一种使用结构引导设计开发的合成小分子以抑制PK（5）。这是一种口服的可生物利用药物，与PK丝氨酸蛋白酶结构域的活性位点结合，从而防止HMWK裂解。在2021年，第3阶段的APEX-2研究表明，BerotralStat将血管性水肿发作的平均频率降低了44％，其中一半的患者接受了150 mg剂量的攻击频率降低了约70％（6）。Berotralstat在2022年获得了加拿大监管批准。最常见的治疗急性不良事件是胃肠道（GI）的副作用，例如腹痛，腹泻和腹泻。在此，我们描述了加拿大berotralstat使用的第一个现实研究。
引用Liu J，Wu G，Li S，Cheng L和Ye X（2024）甲状腺功能亢进和心力衰竭之间的遗传关联：Mendelian随机研究
甲状腺激素是内分泌激素，由甲状腺细胞合成和分泌。循环甲状腺激素可以作用于广泛的细胞，对于生长和能量代谢是必要的。甲状腺功能亢进发生时，甲状腺激素过量被合成并分泌。先前的调查表明，甲状腺功能亢进症的患病率在欧洲为0.8％，在美国为1.3％（1，2）。一项基于中国人口的观察性研究报告说，碘舒适的地区甲状腺功能亢进症的发生率约为1.2％（3），这意味着一百人中有一个人是甲状腺功能亢进。根据存在或不存在临床症状，甲状腺功能亢进分为明显或亚临床类型。明显的甲状腺功能亢进症的症状主要是由过量激素引起的，导致超级代谢和交感神经激发的症状，例如pal，出汗，焦虑和体重减轻（4）。心房纯正是甲状腺功能亢进的并发症，被认为是充血性心力衰竭的独立危险因素（5），而心力衰竭是心血管事件的主要原因（6）。此外，甲状腺毒性周期性麻痹，东亚个体中的有害并发症比北美人更普遍（0.2％对2％）（7）（7）的特征是肌肉麻痹，急性低血压和甲状腺毒性（8），并且可能导致严重的心动或肌肉无力。心力衰竭（HF）是由心脏功能障碍引起的心脏疾病，是临床实践中常见疾病之一。HF可以显着提高患者的住院和死亡率。研究发现表明，在发达国家，HF的患病率约为1-2％，而发展中国的数字较高（9）。根据美国心脏协会（AHA）的一份报告，在不同年龄段的男性（40-59、60-79和≥80岁）中，HF的人口百分比分别为1.5％，6.6％和10.6％。女性的相应百分比约为1.2％，4.8％和13.5％（10）。一项4。7年的随访研究表明，HF患者通常需要住院治疗，其中1,077例患者中最多4,359例住院，平均每人4次住院治疗（11）。这些住院时间中有70％以上发生在≥65岁的成年人中（12）。Stewart的研究招募了16,224名男性和14,842名妇女的心力衰竭，心肌梗塞或癌症的妇女，发现男性患者每1000人损失约6.7岁的预期寿命，而女性为5.1岁。发现心力衰竭的死亡率高于许多癌症（13）。一项观察性研究表明，住院五年中HF患者的死亡率超过65％（14）。此外，对于住院的HF，预后较差。研究表明死亡率
植物遗传和基因组资源促进作物持续改良
一般而言，作物的起源中心与其最大程度的多样性有关。然而，也应注意，作物在驯化和栽培的过程中可能会形成多个多样性中心（Harlan，1971；Harlan，1975）。提出的驯化过程长期多中心模型特别适用于栽培作物，而不适用于其野生近缘种，因为栽培作物受到的人工选择压力较大，而野生近缘种只受到自然选择压力（Allaby 等人，2008）。这反映在一种作物的不同种质种质中多种性状以阵列模式共存于多个位置，每个种质都拥有不同的感兴趣性状组合（Esquinas-Alca zar，2005）。例如，为了表示水稻的谷粒大小和颜色、植株结构、种子落粒性（但适合脱粒）、各种非生物和生物胁迫耐受性、糯粒、开花时间和生命周期（短、中、长周期）等性状的完全变异性，我们需要大量的基因型（Izawa，2022 年；Shang 等人，2022 年）。如果我们将驯化过程中选择压力的结果以性状与变异性的形式列出，每个细胞包含适当的基因型，我们将获得一系列代表不同表型性状及其内部变异性的种质。这将揭示，如果特定基因型丢失，作物植物更容易受到遗传侵蚀（与作物野生近缘种 CWR 相比）。这是因为尽管存在自然选择压力，但农作物野生亲缘植物由于缺乏人工选择压力而未能多样化（在排列模式上）。保护这些珍贵的农作物遗传资源和农作物野生亲缘植物对于通过持续的农作物改良实现粮食安全至关重要。