摘要 遗传性视网膜营养不良 (HRD),例如视网膜色素变性、莱伯氏先天性黑蒙 (LCA)、Usher 综合征和视网膜劈裂症,是一组表现出遗传和表型异质性的遗传性视网膜疾病。症状包括进行性视网膜退化和视野缩小。一些患者会完全失明或完全失明。先进的测序技术改善了 HRD 的基因诊断,并开启了基因靶向治疗研究的新时代。继美国食品和药物管理局首次批准 RPE65 突变引起的 LCA 基因增强疗法后,目前正在进行多项临床试验,应用不同的技术。在这篇综述中,我们概述了 HRD 的基因治疗,并强调了四种不同的基因靶向治疗方法,这些方法有可能减缓甚至逆转视网膜变性:(1)基于病毒载体和非病毒基因传递,(2)基于 RNA 的反义寡核苷酸,(3)通过成簇的规律间隔短回文重复序列/cas9 系统进行基因组编辑,以及(4)光遗传学基因治疗。
遗传条件 尽管大约 40% 的男性不育的具体病因尚不清楚,但一项欧洲研究发现,多达 25% 的无精子症和严重少精子症男性患有遗传异常,包括囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 基因突变、Y 染色体微缺失和染色体异常。2,8 已发现大约 1000 个基因可能对精子发生有直接影响,并与泌尿生殖系统出生缺陷和性别分化障碍有关,这些基因可能共同导致以后的生育问题。 9-15 在某些情况下,基因可能会被删除,或者基因的拷贝数可能会增加或减少(由于微重复或微缺失导致的染色体结构异常),从而产生广泛的表型,或者基因可能会发生表观遗传修饰,这可能会改变表达水平而基因本身没有结构上的变化。16
本文已接受出版并经过完整的同行评审,但尚未经过文字编辑、排版、分页和校对过程,这可能会导致此版本与记录版本之间存在差异。请引用本文 doi: 10.1002/hep.32735
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o Google教室 - 用于与学生每日互动,涵盖绝大多数不同的教育资源(每日笔记,退出门票,教室民意调查,快速检查,其他资源/支持,家庭作业等) div>o gafe(Google Apps for Education) - 使用与Google连接的各种程序在该地区进行合作,联合老师,年级合作伙伴老师,以及与学生保持联系中所涵盖的内容的联系。用于实时收集数据,请参阅作业完成后的结果,以允许21世纪学习。一对一的学生笔记本电脑 - 西德福德学区的所有学生都获得了一台计算机,可以在每个课程/主题中学习21世纪。其他支持视频 - 下面的视频网站只是视频的示例,可用于支持此主题中的每个课程
先决条件:至少一个大学级生物学课程或讲师的许可:该课程不能用于生物学专业的学分,但确实计算了生物学未成年人。讲师:Betsy Hutchison博士办公室:ISC 359电子邮件:hutchison@geneseo.edu电话:585-245-5038办公时间:在ISC 359中或通过预约。课程描述遗传回顾了遗传学原理以及遗传学和生物技术影响我们生活的多种方式。涵盖的主题包括传播遗传学,细胞遗传学,DNA结构和功能,生物技术,种群遗传学,遗传疾病,突变和癌症,重点是人类遗传学。学习成果:课程结束时:●学生将能够在适合受过教育的非生物学专业的水平上解释传播遗传学,分子遗传学和人群遗传学的基本原理。●学生将能够描述常见人遗传疾病的原因,特征和管理策略。●在遗传问题方面,学生将实践解决问题,批判性思维和沟通能力。●学生将能够描述和讨论遗传学和生物技术方面的当前问题及其与基本遗传原理所需的关系所需的文本:人类遗传学:概念和应用,第14版,Ricki Lewis(McGraw Hill,McGraw Hill,ISBN-13:9781265551281)是该课程的主要文本,是该课程的主要文本。欢迎您使用较旧版本,但请注意,您对教科书所需版本中的材料负责。