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World File Search System遗传力
识别常见疾病中的遗传因素
对患者的益处是否受益于研究疾病原因的研究取决于发现是否导致新治疗。与其他形式的医学研究形式研究相同：从重要的生物学机制到开发新药的道路铺有问题，成本很高。然而，如年龄相关的黄斑变性的例子所示，这些障碍不必不可能。在全基因组关联研究（有史以来的第一项）研究之后，注意力集中在补体系统的作用上。可能影响补体激活的物质正在临床前和早期临床试验中正在研究（5）。遗传病因研究还可以导致鉴定具有不同生物学机制的疾病亚组。对于大多数广泛的疾病而言，个性化医学的愿景远非实现。除了遗传研究对阐明疾病原因的重要性外，还有望改善疾病的预测。这些期望尚未实现。到目前为止确定的遗传因素仅解释了这些疾病的总遗传力的一小部分。在过去几年中，文献中已经广泛讨论了这一点的原因。一方面，需要对遗传贡献进行更多的系统分析。这适用于稀有遗传变异和具有很小效果的变体。另一方面，我们才刚刚开始研究基因 - 基因和基因 - 环境相互作用的贡献以及表观遗传变化所起的作用。遗传信息是否导致临床相关的预测改善也取决于是否已经知道了给定疾病的其他风险因素。仅当一般性和非肾风险因素通过至少部分独立的机制发挥作用时，才能改善预测。
ALS基因作为CRISPR>的遗传靶标
乙酰乳酸合酶（ALS）或乙酰羟基酸合酶（AHAS）是分支链必需氨基酸丝线，Leucine，Leucine和Isopoilucine的生物合成途径中的第一个酶（1,2）。来自五个化学组的磺酰脲（SU），咪唑酮（IMI），三唑吡吡咪定（TP），嘧啶基 - 硫代苯甲酸盐（PTB）和磺酰基 - 氨基氨基苯甲酸 - 氨基苯甲基 - 苯甲酸 - 苯二唑诺酮（SCT）抑制Als Amniv的序列化的除草剂。 乙酰乳酸合酶抑制剂除草剂自1982年首次引入（3）以来，已广泛用于世界农业。 因此，许多对ALS抑制剂除草剂具有抗性的农作物已被商业化，例如耐药玉米，低芥酸菜籽，小麦，大米和葵花籽，以及抗性的大豆，向日葵和高粱（4）。 但是，耐药的杂草很快出现了，即 在1987年在美国确定的抗性刺芽生菜（5）。 从那时起，由于ALS基因中的点突变，许多物种在全球范围内进化了对这些除草剂的抗性，ALS基因中的点突变产生了ALS蛋白中的氨基酸取代（AAS），因此对除草剂的敏感性降低，但其固有的生物学功能（6）。 研究人员报道了至少29个AA，在8个ALS肽位置赋予除草剂耐药性（A 122，P 197，A 205，D 376，R 377，R 377，W 574，W 574，S 653和S 653和G 654）在60多种物种中（氨基酸编号对应于Als Als Als in Alibiana in Abiriana thaliana thaliana thaliana thaliana thaliana thaliana in Als Als）。 基因遗传力的研究（7-9）表明，与ALS相关的除草剂耐药性由具有可变程度的优势程度的核基因控制。除草剂。乙酰乳酸合酶抑制剂除草剂自1982年首次引入（3）以来，已广泛用于世界农业。因此，许多对ALS抑制剂除草剂具有抗性的农作物已被商业化，例如耐药玉米，低芥酸菜籽，小麦，大米和葵花籽，以及抗性的大豆，向日葵和高粱（4）。但是，耐药的杂草很快出现了，即在1987年在美国确定的抗性刺芽生菜（5）。从那时起，由于ALS基因中的点突变，许多物种在全球范围内进化了对这些除草剂的抗性，ALS基因中的点突变产生了ALS蛋白中的氨基酸取代（AAS），因此对除草剂的敏感性降低，但其固有的生物学功能（6）。研究人员报道了至少29个AA，在8个ALS肽位置赋予除草剂耐药性（A 122，P 197，A 205，D 376，R 377，R 377，W 574，W 574，S 653和S 653和G 654）在60多种物种中（氨基酸编号对应于Als Als Als in Alibiana in Abiriana thaliana thaliana thaliana thaliana thaliana thaliana in Als Als）。基因遗传力的研究（7-9）表明，与ALS相关的除草剂耐药性由具有可变程度的优势程度的核基因控制。网站http://www.weedscience.org呈现了根据每个AAS对ALS抑制剂获得的抗性除草剂杂草获得的阻力模式的更新记录[1]。
韩国人口中的全基因组关联研究确定了六个新型的易感基因座，类风湿关节炎
类风湿关节炎（RA）中摘要全基因组关联研究（GWAS）发现了100多个RA基因座，解释了与患者相关的RA发病机理，但显示出很大一部分缺失的遗传力。作为一项持续的努力，我们在大型朝鲜RA病例对照人群中进行了GWAS。方法我们在两个独立的韩国人群中新生成的全基因组变异数据，其中包括4068 RA病例和36 487个对照，然后进行全基因组插补和对疾病关联的荟萃分析，导致了两个同类。通过将公开可用的OMIC数据与GWAS结果整合在一起，进行了一系列生物信息学分析，以优先考虑RA基因座中的RA风险基因，并剖析疾病关联的生物学机制。结果，我们确定了六个新的RA风险基因座（Slamf6，CXCL13，SWAP70，NFKBIA，ZFP36L1和LINC00158），其中P Meta <5×10 -8，并且在两个谱系中均一致的疾病效应大小。基于物理距离，调节性变体和染色质相互作用，从6个新颖和13个复制的RA基因座进行了总共122个基因的优先级。生物信息学分析具有与RA相关基因的组织特异性表达的潜在RA相关组织（包括免疫组织，肺和小肠），并提出了与免疫相关的基因组（例如CD40途径，IL-21途径，IL-21途径，IL-21-介导的途径和Citrullantination）以及与其他风险 - 甲壳虫相关。结论本研究确定了六个新的RA相关基因座，这有助于更好地理解RA的遗传病因和生物学。
Faba Bean（Vicia Faba L.）开花和种子质量特征的新型SNP标记：多样性面板的特征和GWAS
Faba Bean（Vicia Faba L.）是在全球各种气候下种植的豆科植物。它具有增加种植的高潜力，可以满足人类饮食中更多基于植物的蛋白质的需求，这是更可持续的食品生产系统的先决条件。对农作物多样性面板的表征可以确定植物育种目标特征的变化和遗传标记。在这项工作中，我们收集了来自世界各地的220种Faba Bean的多样性面板，这些面板由基因库材料和市售品种组成。这项研究的目的是量化目标性状的表型多样性，以分析育种对这些特征的影响，并通过全基因组关联研究（GWAS）鉴定与性状相关的遗传标记。在两年内在北欧纬度的领域条件下进行表征，发现对11种农艺和种子质量特征有很大的基因型变异和高宽义的遗传力。成对的相关性表明，种子产量与植物高度，每植物的种子数量以及成熟天数正相关。此外，对于早期的流量饰品和较大种子的加入，对豆象鼻损伤的敏感性显着较高。在这项研究中，没有发现较高的种子蛋白质含量的屈服罚款，但是蛋白质含量与淀粉含量有负相关。我们的结果表明，尽管Faba豆质种质的繁殖进展导致每植物的产量和种子数量增加，但它们也导致了延迟浮躁和成熟发作的选择压力。三个DARTSEQ基因分型鉴定6,606个单核苷酸多态性（SNP），通过对齐Faba Bean参考基因组。这些SNP用于GWAS，揭示了51个与十个评估性状相关的新型SNP标记。
世纪，以富裕和营养食品的养育人群喂养不断增长的人群。除了主要农作物 - 大米，小麦和玉米 - 很重要
世纪，以富裕和营养食品的养育人群喂养不断增长的人群。除了主要农作物 - 大米，小麦和玉米 - 探索具有更多营养价值的孤儿/天然作物很重要（Chaturvedi等，2022； Chaturvedi等，2023）。生物应激源，包括真菌，细菌，线虫，昆虫和病毒；以及由于气候变化而加剧了土壤中的干旱，热，冷，盐度，流量和养分含量等非生物限制条件（Ghatak等，2017; Chaturvedi等，2021）。开发和利用多种弹性作物对于在所有环境限制下确保粮食安全至关重要。在环境限制下增加高产农作物，这是由于选择中的角色的遗传力较低而令人生畏。确定更多的重要特征可以赋予各种压力的宽容，这是科学家和育种者的主要目标（Roychowdhury等，2020）。因此，我们的研究主题“表征和改善了弹性作物发展的特征”，包括14种手稿，可为作物遗传资源，定量特质基因座（QTL）映射（基因组全基因组关联研究（GWAS），单倍型分析，多摩学分析，多摩学分析，基因发现，表达发现，高级遗传学特征化工具）提供新的见解。植物疾病每年在主要农作物中造成约30％的收益率损失（Gangurde等人）。在当前的气候情况下，许多疾病正在出现，在未来几十年中，农作物的可持续性恶化了（Chakraborty等，2014）。）。gwas已被用来有效发现与多种作物抗病的抗性相关的QTL（Gangurde等人Gangurde等。在过去的二十年中汇编并强调了成功的GWAS研究。他们的研究主要集中于提高通过
一项横断面研究，探讨了在北京乔亚湾（Chaoyang）区的50岁以上的疱疹系带疫苗接种的预测因子
盐胁迫是多次毁灭性的非生物胁迫，在干旱之后，限制了全球水稻的产量。盐度耐受性的遗传增强是在受盐影响区域实现产量提高的一种有前途且具有成本效益的方法。盐度耐受性的繁殖是具有挑战性的，因为水稻对盐胁迫的反应具有遗传复杂性，因为它受遗传力较低和G×E相互作用高的次要基因的控制。众多生理和生化因素的参与进一步使这种复杂性变得复杂。针对绿色革命时代提高产量的强化选择和繁殖工作无意中导致盐度耐受性的基因座逐渐消失，并显着降低了品种遗传变异性。遗传资源的利用率有限和改善品种的狭窄遗传基础，导致平稳性，以应对现代品种的盐度耐受性。野生物种是扩大驯化水稻遗传基础的绝佳遗传资源。利用未充分利用的野生水稻亲戚的新基因恢复驯化过程中消除的盐度耐受性基因座可能会导致水稻品种的显着遗传增益。大米，Oryza rufinfifogon和Oryza Nivara的野生物种已在开发一些改良的水稻品种的开发中，例如Jarava和Chinsura Nona 2.预生产是准备在繁殖计划中利用的建筑材料的另一种途径。此外，增加获取序列信息的获取和增强对野生亲戚盐度耐受性基因组学的知识为在育种计划中部署野生水稻的部署提供了机会，同时克服了野生杂交中见证的跨不相容性和连锁阻力障碍。努力应针对野生水稻的系统收集，评估，表征和解密的耐盐机制
发现DNA的DNA甲基化，关于DNA>的写作的历史和未来
抽象DNA甲基化是一种典型的表观遗传机制。被广泛认为是基因沉默的稳定调节剂，它代表了一种“分子盲文”的形式，它在DNA上进行了化学印刷，以调节其结构及其遗传信息的表达。然而，曾经有一段时间，甲基仅存在于细胞中，我的单独斑点在DNA的胞嘧啶构建块上斑点。为什么生命守则化学修改，显然是“没有酶作用的事故”（Wyatt 1951）？如果人体中的所有细胞共享相同的基因组序列，它们如何采用独特的功能并保持稳定的发育状态？细胞还记得吗？从这个历史的角度来看，我回顾了表观遗传史和原理以及工具，关键科学家和概念，这些概念使我们综合和发现原核生物和真核甲基化的DNA。大量借鉴了杰拉德·怀亚特（Gerard Wyatt）对跨物种甲基化DNA的不对称水平以及一对有远见的1975 DNA甲基化论文的观察，5-甲基胞嘧啶与细菌中的DNA甲基化酶有关，通过稳定的细胞的发育和构成蛋白质的构造，稳定的细胞状态的维持稳定的细胞状态与稳定的细胞状态结合。这些作品不仅塑造了我们对遗传力和基因调节的看法，而且还提醒我们，核心表观遗传概念源于对表观遗传机制的内在要求出现。在原核生物和真核世界的观察过程中，表观遗传系统的功能可访问和解释各种生命形式的遗传信息。共同为我们的当今表观遗传学理解提供了许多指导原则，并为后基因组学界的下一代表观遗传探究提供了许多指导原则。
和细数功能连接在€developm
功能连接组支持各种空间尺度通过大脑传输的信息，从宽阔的皮质区域之间的交换到构成特定信息处理机制的基础的尺度尺度，顶点连接。在成年人中，虽然粗尺度和尺度功能连接都可以预测认知，但细节尺度最多可以预测差异的两倍是粗尺度的功能连接组。然而，过去的整个脑部关联研究，尤其是使用大型发育样本的研究，重点介绍了粗糙的连接组，以了解认知个体差异的神经基础。Using a large cohort of children (age 9 – 10 years; n = 1,115 individuals; both sexes; 50% female, including 170 monozygotic and 219 dizygotic twin pairs and 337 unrelated individuals), we examine the reliability, heritability, and behavioral relevance of resting-state functional connec- tivity computed at different spatial scales.我们使用连接性超容器来改善对可靠的尺度（顶点）连接信息的访问，并将细尺度连接组与传统的包裹（粗尺度）功能连接进行比较。尽管细分尺度连接组的个体差异比粗尺度上的差异更可靠，但它们的遗传差异不大。此外，连接组的一致性和比例都影响了它们预测行为的能力，从而通过两种连接组量表都很好地预测了某些认知性状，但是其他较少的认知性状可以通过细度尺度连接组更好地预测。一起，我们的发现表明，在功能连接组的不同尺度上表示的信息处理中存在可分离的个体差异，这反过来又对遗传力和认知具有明显的影响。
Müller等。 - Aurora -A通过CDK12 1
对复杂动物行为的自动检测仍然是神经科学的挑战。developments具有大量高级自动化行为检测，并允许高通量临床前和机械研究。需要进行集成的硬件和软件解决方案，以促进在行为神经基因的领域采用这些进步，尤其是对于非计算实验室而言。我们使用开放式领域发表了一系列论文，以注释复杂行为，例如修饰，姿势和步态以及更高层次的结构，例如生物年龄和痛苦。在这里，我们向社区介绍了综合的啮齿动物表型平台，JAX动物行为系统（JABS），以进行数据获取，基于机器学习的行为注释和分类，分类者共享和遗传分析。JABS数据采集模块（JABS-DA）允许统一数据收集，其3D硬件设计和软件的组合用于实时监视和视频数据收集。jabs-Active学习模块（JABS-AL）允许行为注释，分类训练和验证。我们介绍了一个基于图形的新型框架（Ethograph），该框架能够对jabs-al分类器的有效比较。jabs-分析和集成模块（jabs-ai），一种Web应用程序，促进用户部署并共享对jabs培训的任何分类器，从而减少了行为注释所需的精力。这可以将遗传学用作适当行为分类器选择的指南。它支持训练有素的刺戳分类器和下游遗传分析（遗传力和遗传相关性）的推断和共享，这些数据集涉及168个策划的数据集，这些数据集涉及我们与这项研究一起公开释放的168个小鼠菌株。此开源工具是一个生态系统，它允许神经科学和遗传学社区共享高级行为分析，并减少进入该新领域的障碍。
将单步基因组关联研究与多组织转录组分析的整合在一起，为羊毛和体重特征的遗传基础提供了新的见解
抽象背景：羊毛和生长特征的遗传改善是绵羊行业的主要目标，但其潜在的遗传建筑仍然难以捉摸。To improve our understanding of these mechanisms, we conducted a weighted single-step genome-wide association study (WssGWAS) and then integrated the results with large-scale transcriptome data for five wool traits and one growth trait in Merino sheep: mean fibre diameter (MFD), coefficient of variation of the fibre diameter (CVFD), crimp number (CN), mean staple length (MSL),油腻的羊毛重量（GFW）和活体重（LW）。结果：我们的数据集包括7135个具有表型数据的人，其中1217个具有高密度（HD）基因型数据（n = 372,534）。这些动物的707种基因型是从Illumina Ovine单核苷酸多态性（SNP）54 Beadchip归为HD阵列的。这些特征的遗传力范围从0.05（CVFD）到0.36（MFD），并且特征遗传相关性之间的遗传性范围为-0.44（CNvs。lw）至0.77（GFW与LW）。通过从500个样品中使用RNA-seq数据进行整体化（代表16只动物的87种组织类型），我们检测到与六个特征相关的组织，例如肝，肌肉和胃肠道（GI）是LW的最相关组织，白细胞和巨噬细胞是CN的最相关细胞。对于六个性状，鉴定出54个定量性状基因座（QTL），涵盖了21个卵巢常染色体上的81个候选基因。多个候选基因显示出强大的组织特异性表达，例如通过进行全现象关联研究（PHEWAS）bnc1（与MFD）和CHRNB1（LW）分别在皮肤和肌肉中特别表达。