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World File Search System遗传变异
基于全异位测序的ADME基因中的遗传变异特征
基因组技术的快速演变已大大改变了医学和药物基因组研究的景观。在可用的众多方法中，整个外显子组测序（WES）是一种强大的工具，可以全面分析基因组的蛋白质编码区域。从WES中受益的最重要领域之一是研究ADME（吸收，分布，代谢和排泄）基因的遗传变异。这些基因在药物的药代动力学中起着至关重要的作用，从而影响了它们的效率和安全性。本文深入研究了ADME基因中遗传变异的重要性，探讨了WES在识别这些变体方面的影响，并突出了这项研究对个性化医学的未来影响[1-3]。
利用诱发的遗传变异改良水稻和高粱以应对干旱
自 20 世纪 20 年代以来，诱发突变就已用于作物育种。目前，联合国粮食及农业组织 (FAO) 和原子能机构管理的数据库中记录了 3400 多种突变作物品种。通过改进和调整优化突变密度的技术，可以提高作物品种育种的有效性。这还涉及提高筛选大量突变种群或品系的效率，无论是表型还是基因型。鉴于这些目标，粮农组织/原子能机构粮食和农业核技术联合中心启动了一项为期五年的协调研究项目，题为“通过诱发突变育种提高水稻和高粱的抗旱能力”。该项目汇集了发达国家和发展中国家的研究人员，旨在通过诱发突变提高水稻和高粱种质的抗旱能力，并开发和调整筛选技术，以实现可持续粮食安全。
氮胞苷诱导的表观遗传变异改善果实...
引言 在全球人口不断增长和气候变化的时代，粮食安全是人类生存和繁荣的主要目标之一 (Sekaran et al. , 2021)。作物改良是实现这一目标的核心战略之一。它包括提高产量和提高植物可食用部分的质量。事实证明，通过增加蛋白质和植物次生代谢物等必需成分的浓度来提高食品质量，对植物本身和食用这些植物的人类都有益 (Sahu et al. , 2022)。研究人员通过实验证实，作物改良与蛋白质含量提高之间存在相关性 (Chakraborty et al. , 2010; Zhang et al. , 2018a; Akbar et al. , 2023)。粳稻品种的蛋白质含量与氮和钾含量之间存在高度显著的正相关性 (Zhang et al. , 2018a)。同样，在
环氧树钠酸加工中的遗传变异...
©作者2023。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http://creativecommons.org/licenses/4.0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http://creativecommons.org/publicdomain/zero/zero/1.0/）适用于本文中提供的数据，除非在信用额度中另有说明。
gwas和荟萃分析确定了临界covid-19 的49个遗传变异
gbA2抗糖基糖酶对降低糖脂脂的降低gbA3 a腹葡萄糖基酰胺酶，降低糖磷脂脂糖gpx1 ebselen谷胱甘肽过氧化物酶过氧化物酶诱导的氧化应激GPX2 EBSELENE粘液酶GPX2 EBSELENE氧化物GPX2 E氧气氧化剂GPX3 E氧化剂氧化剂氧化剂GPX3 induced oxidant stress GPX4 Ebselen Glutathione peroxidase induced oxidant stress GPX5 Ebselen Glutathione peroxidase induced oxidant stress GPX6 Ebselen Glutathione peroxidase induced oxidant stress GPX7 Ebselen Glutathione peroxidase induced oxidant stress HIF1A 2-deoxy-D-glucose glucose metabolism - hypoxia-inducible factor-1 𝛼 HRH2 Famotidine Histamine response in inflammation HTR1A Cyproheptadine Serotonin and histamine receptor binding HTR2A Cyproheptadine Serotonin and histamine receptor binding HTR3A Cyproheptadine Serotonin and histamine receptor binding HTR2C Cyproheptadine Serotonin and组胺受体结合
与脑老化相关的遗传变异和致病生物标志物的研究
与脑衰老相关的遗传变异和因果生物标志物的研究 Jangho Kim、Junhyeong Lee 和 Seunggeun Lee 首尔国立大学数据科学研究生院，韩国 通讯作者：Seunggeun Lee 首尔国立大学数据科学研究生院，韩国首尔 lee7801@snu.ac.kr 摘要 年龄差异是脑衰老的生物标志物，可以捕捉实际年龄与脑部 MRI 预测年龄之间的差异。本研究通过分三步分析英国生物银行数据，探究了高年龄差异的可解释因果基础。脑区域的视觉显著性图显示，穹窿和丘脑下部体积较小是高年龄差异的关键预测因素。对单一变异和基因区域进行的遗传关联分析发现，与致癌作用、免疫反应和神经元存活相关的基因与高年龄差异有关。所有代谢组生物标志物和血液相关表型的孟德尔随机化 (MR) 表明，免疫相关表型对增加年龄增量具有因果影响。综合起来，这些观察结果揭示了大脑中易受衰老过程影响的区域，并提供了免疫反应与大脑衰老之间存在因果和遗传联系的证据。关键词：年龄增量、大脑衰老、因果关系、CNN、可解释的人工智能、GWAS、孟德尔随机化、免疫
巴西南部优良水稻的遗传变异真的正在消失吗？
摘要：由于现代育种实践，全世界都担心大多数作物（例如水稻）的遗传基础可能会变窄。因此，本研究的目的是调查巴西南部优良水稻种质中的这种现象，包括杂交中常用的种质。该小组由 91 个种质组成。通过层次聚类和主成分分析分析了去壳和精米的形态性状、SNP 标记和矿物质含量数据。事实证明，SNP 标记和层次聚类最适合评估遗传变异性。水稻遗传基础变窄已得到证实，尽管在巴西南部优良水稻种质中仍发现一定程度的遗传变异性，尤其是谷物矿物质含量。关键词：遗传资源、遗传变异性、基因分型、表型、Oryza sativa L.
氮在面包小麦中使用效率：遗传变异和改善前景
人类对自然的经验对我们的文化，经济和健康至关重要。良心驱动的气候变化正在引起生物多样性的广泛转变，而居民城市野生动植物也不例外。我们对超过2,000种动物物种进行了建模，以预测环境变化将如何影响60个加拿大和美国城市内的陆地野生动植物。我们发现了即将发生的大城市变化的证据，其中成千上万的物种将在选定的城市中消失，被新物种取代，或者根本没有取代。效应在很大程度上是特定于物种的，最负面影响的分类单元是两栖动物，犬和懒惰。在温室气体排放的情况下，这些预测的转变是一致的，但是我们的结果表明，变化的严重性将由我们的行动或无所作为来减轻气候变化。即将发生的城市野生动植物的大规模转变将影响人类居民的文化经历，生态系统服务的提供以及我们与自然的关系。
遗传学年度评论：可扩展的功能分析用于解释人类遗传变异
大规模 DNA 测序从根本上改变了我们在整个生命科学领域探索疾病生物学机制的能力。基因组技术的可及性正在改变临床上的患者管理，并以越来越大的规模和分辨率推动分子、生物物理和细胞研究。在这里，我们回顾了序列功能研究在全面人类遗传变异集的大规模功能评估中的效用和应用，重点是单核苷酸变异 (SNV)。我们概述了可扩展功能检测设计的基本原理，并提出了选择替代模型系统和实验方法的框架。虽然本综述重点关注基于细胞的 SNV 检测，但相同的原理可能适用于一系列模型系统和遗传变异类型。人类疾病遗传学领域的主要目标是将基因位点与疾病和性状相关的表型联系起来。在最初的人类参考基因组的基础上，研究人员在对遗传变异进行分类方面取得了巨大进展（1、24、101、119、121、191）。大规模人群的基因分型和测序[例如英国生物样本库（25）、All of Us（6）和日本生物样本库（141）]，以及个人健康、人口统计和生活方式信息，已帮助将数千个基因位点与人类特征和疾病联系起来，并随着测序人群规模和多样性的增加而继续揭示遗传关联（24、181）。尽管基于人群的研究越来越有能力将常见变异与人类表型联系起来，但它们不适合对罕见和极其罕见的变异进行关联——这些变异占大多数遗传变异，并且往往对疾病表型的影响比常见变异更大（33）。考虑到目前人类群体中几乎存在所有可能的单核苷酸变异（122, 195），即使是最罕见的变异也需要进行功能评估。在这里，大规模的序列功能研究对于通过实验推断变异的影响至关重要。此外，对于常见变异，这些研究可以帮助在数千种常见性状相关单倍型中识别致病变异（61）。展望未来，序列功能研究对于加快评估等位基因频率范围内的遗传变异至关重要，并在此过程中帮助我们了解变异功能障碍的机制。到目前为止，可扩展的变异效应多重分析（MAVE）已经共同探究了数十万种遗传变异的功能后果，涵盖编码元件（18、21、28、50、73、74、77、78、81、88、96、112、124、127、143、173、175、194、196）和非编码元件，例如剪接位点（15、20、72、97、102、197）非翻译信使 RNA（mRNA）区域（163）、启动子（108）和增强子（108、135、148）。这些变异到功能 (V2F) 研究可以生成变异效应 (VE) 图谱，捕捉目标元素内所有可能的替换对功能的影响，包括尚未在人类中观察到的变异的影响。目前，人们正在形成一个共同的愿景，即建立一个涵盖人类基因组中所有功能元素的 VE 图谱 (11)——其关键要求是建立一套协调的可扩展功能检测方法。
在巴西人口中，将PPARG遗传变异与牙周炎和2型糖尿病联系起来的证据
1牙科系，牙科学院，大学中心 - Unifae，s-o jo-ojoâodaboa Vista 13870-377，SP，巴西，2，2，巴西2萨拉洛州立大学Araraquara牙科学院儿科牙科 - 纳斯普，Araraquara 14801-903，SP，SP，Brazil 4 4 4 4高级研究中心，大湖学院 - Unilago学院 - Unilago，SâojoséJoséJoséDodo Rio Preto 15030-070，SP Brazil 5 Sperifery，diagnister and diaghistion diaghiss and diaghiss Araçatuba，sâo paulo州立大学 - Unesp，Araçatuba16015-050，SP，巴西6牙周病学系，北卡罗来纳大学牙科学院，北卡罗来纳大学教堂山 - Chapel Hill - Unc，Unc，Chapel Hill，NC 27599