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World File Search System遗传变异
使用遗传变异来评估降低胆固醇对头颈癌风险的因果影响：孟德尔随机化研究
1 MRC 综合流行病学部，人口健康科学系，布里斯托尔医学院，布里斯托尔大学，英国布里斯托尔，2 布里斯托尔牙科医院和学院，布里斯托尔大学，英国布里斯托尔，3 布里斯托尔医学院，布里斯托尔大学，英国布里斯托尔，4 布里斯托尔大学医院和韦斯顿 NHS 基金会信托国家健康研究所布里斯托尔生物医学研究中心，布里斯托尔大学，英国布里斯托尔，5 埃克塞特大学医学院，RILD 大楼，RD&E 医院，埃克塞特，英国，6 世界卫生组织遗传流行病学组，国际癌症研究机构，法国里昂，7 意大利罗马天主教圣心大学生命科学与公共卫生系卫生科，8 妇女儿童健康和公共卫生部，公共卫生领域，基金会意大利罗马 A. Gemelli IRCCS 大学综合医院，9 美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学吉林斯全球公共卫生学院流行病学系，10 美国宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学公共卫生研究生院和 UPMC Hillman 癌症中心人类遗传学系，11 加拿大多伦多西奈医疗系统 Lunenfeld-Tanenbaum 研究所 Prosserman 人口健康研究中心，12 加拿大多伦多多伦多大学 Dalla Lana 公共卫生学院，13 加拿大多伦多玛格丽特公主癌症中心，14 英国布里斯托尔布里斯托尔大学细胞与分子医学学院，15 巴西圣保罗圣何塞杜里奥普雷图医学院，16 以色列阿尔伯特医院阿尔伯特爱因斯坦研究与教育研究所爱因斯坦，巴西圣保罗，17 荷兰马斯特里赫特大学医学中心 GROW 研究所耳鼻咽喉科和头颈外科系
2022 年欧洲猴痘疫情早期序列中的遗传变异，包括基因重复和缺失
1：柏林夏里特医学院病毒学研究所，柏林自由大学、柏林洪堡大学和柏林健康研究所的企业成员，德国柏林 10117。 2：德国感染研究中心（DZIF），合作站点 Charité，德国柏林 10117。 3：英国剑桥大学动物学系病原体进化中心，唐宁街，剑桥，CB2 3EJ，4：Vivantes Auguste-Victoria-Klinikum 内科系 - 传染病，Rubensstr。 125, 12157，柏林，德国 5：柏林夏里特医学院传染病和呼吸医学系，柏林自由大学、柏林洪堡大学和柏林健康研究所的企业成员，13353，柏林，德国。 6：德国柏林夏里特医学院皮肤病学、性病学和过敏症系循证医学分部（dEBM），柏林自由大学、柏林洪堡大学和柏林卫生研究所的企业成员 7：柏林劳动医学中心 - Charité Vivantes GmbH，德国柏林 13353。
成瘾相关的遗传变异暗示着成瘾神经生物学中的脑细胞类型和特定区域的顺式调节元素
最近的大型基因组关联研究已经确定了与成瘾相关行为性状相关的多个自信风险基因座。与成瘾相关性状相关的大多数遗传变异位于基因组的非编码区域，可能破坏顺式调节元件（CRE）功能。cres倾向于特异性细胞类型，并可能有助于基本成瘾的神经回路的功能发展。然而，缺乏一种系统的系统方法，用于预测风险变异对特定细胞群体的影响。为了剖析与成瘾相关性状的细胞类型和大脑区域，我们应用了分层的连锁不平衡评分回归，以将全基因组关联研究与从人类和小鼠分析中收集的开放染色质收集的基因组区域进行比较，这与CRE活性有关。我们发现，在神经元（Neun 1）核中以开放式染色质（Neun 1）核中标志性的成瘾相关变体的富集，这些核是从多个前额叶皮质区域和已知在奖励和成瘾中起主要作用的主要角色的核心。为了进一步剖析与成瘾相关性状的细胞类型特异性基础，我们还确定了雌性和雄性小鼠神经元亚型的开放染色质区域的人类直系同源物的富集：皮质兴奋性，D1，D2和PV。最后，我们开发了机器学习模型，以预测小鼠细胞类型特异性开放染色质，从而使我们能够进一步对人Neun 1
糖皮质激素诱导增强剂的通量筛选......
压力暴露与多种精神疾病风险增加有关。压力对个体的长期影响可能受到遗传变异的影响。使用大规模并行增强子分析，我们确定了位于基因调控元件中的遗传变异，这些元件调节对糖皮质激素（一种主要应激激素）的转录组反应。这些变异富含与精神疾病和神经行为特征相关的变异，并影响精神疾病患者死后大脑中发生改变的转录本。此外，这些遗传变异与生理应激反应的变化有关。总之，这表明这些功能性遗传变异可能与精神病理学有因果关系，可能是通过影响生理应激反应和应激反应性大脑转录来实现的。
基于Biobert的SNP特征协会从...
I。在全基因组关联研究（GWAS）中，分析了基因组之间的遗传变异，以鉴定与特定疾病或性状统计上有关的遗传变异。GWA旨在识别基因型与表型之间的关联[1]。他们检查了遗传变异的等位基因频率在遗传相关但表型差异的个体中的差异。GWA中研究的最常见的遗传变异是单核苷酸多态性（SNP）[2]。SNP是DNA水平上的单基突变[3]。这些多态性几乎位于每个基因附近，可以用作遗传标记。也可以使用SNP检测基因和表型之间的关联，尤其是在具有多因素遗传学的疾病中[4]。
端粒长度基因和肺癌的常见遗传变异：孟德尔随机化研究及其在肺癌转录中的新应用
1 国际癌症研究机构/世界卫生组织 (IARC/WHO) 基因组流行病学分部，法国里昂；2 牛津大学癌症流行病学系，英国牛津；3 布里斯托尔医学院 (PHS) 布里斯托尔人口健康科学研究所 MRC 综合流行病学系，英国布里斯托；4 莱斯特大学心血管科学系，英国莱斯特；5 NIHR 莱斯特生物医学研究中心，格伦菲尔德医院，英国莱斯特；6 瑞士洛桑生物与医学学院路德维希洛桑分校；7 贝勒医学院临床与转化研究所，美国休斯顿；8 西奈健康中心 Lunenfeld-Tanenbaum 研究所，加拿大多伦多；9 斯坦福大学流行病学与人口健康系，美国斯坦福
研究面向内容表征的突变和遗传变异以了解生物进化的紧迫性 Mahda Rizqina Maftuha 1 , Najira
学生在学习变异材料时存在误解和困难，导致学生的理解力和学习成果下降。教师在促进学生学习方面发挥着非常重要的作用。教师应该能够设计和使用适当的模型、方法和媒体，以便有效地进行学习，例如抽象材料或不能直接观察的材料的性质，包括突变和进化的概念。本研究的目的是将学习突变和遗传变异中的重要概念以复杂性和抽象性的形式映射出来，以理解生物进化的材料。本研究采用文献研究法。在查阅了各种文献后，对突变和基因变异的概念进行了识别和分析。因此，它可以作为教师设计学习的参考。 CoRe 中出现的一些大思想包括导致突变的因素、突变的类型、突变的影响以及遗传变异、突变、物种形成和生物多样性之间的关系，是概念化一个主题的一些重要考虑因素，在向学生传授材料的深度和广度时，教师仍然可以根据学生的学习环境条件对材料进行调整。学习必须考虑到学生和教师的条件，因此方法、模型、媒体和方法的使用在很大程度上决定了教授生物进化这一抽象课程的成功。
SLC30A8 基因座的多种遗传变异影响局部超级增强子活性并影响胰腺 β 细胞的存活和功能
缩写：3C，染色体构象捕获；4C，环状染色体构象捕获；ATAC-seq，使用测序检测转座酶可及染色质；Cas9，来自化脓性链球菌的内切酶；CHIP-seq，染色质免疫沉淀和 DNA 测序；CRISPR，成簇的规律间隔的短回文重复序列；CTCF，CCCTC 结合因子；EXT1，外骨化素糖基转移酶 1；GSIS，葡萄糖刺激的胰岛素分泌；GWAS，全基因组关联研究；MED30，RNA 聚合酶 II 转录亚基 30 的介质；pcHi-C，启动子捕获 Hi-C；R，调控区；RAD21，双链断裂修复蛋白 rad21 同源物；SLC30A8，溶质载体家族 30 成员 8；SNP，单核苷酸多态性； T2D，2 型糖尿病；TAD，拓扑关联结构域；UTP23，UTP23 小亚基加工体成分。
MBD5中与严重癫痫和智力残疾相关的一种新型遗传变异：对神经原发性纤毛的潜在影响
1 Coimbra大学神经科学与细胞生物学中心（CNC），3004-504 Coimbra，葡萄牙2药学学院，Coimbra大学3000-548 Coimbra，葡萄牙3，葡萄牙3研究院，3030-789 COIMBRA，PORTUGIAL 4.科尼布拉大学医学学院牙科研究所，葡萄牙6 Coimbra，葡萄牙6口腔科学创新与研究中心（CIROS），科尼布拉大学医学院，3000-075 Coimbra，Coimbra，Coimbra，Coimbra，葡萄牙7大学诊所ICAR培训中心，儿科医院，医院中心和大学至里约热内弗（CHUC），3000-602 Coimbra，Coimbra，Coimbra 9 Life Sciences，Coimbra University of Coimbra，3000-456 Coimbra，葡萄牙 *通信 *通信：jpeca@cnc.uc.cp.pt（J。） cseabra@cnc.uc.pt（c.m.s.）