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World File Search System遗传学
遗传学（GN）
GN 428生物学中的机器学习简介（3个学时）基因组学的新技术彻底改变了生物学，但是产生了大量数据，这些数据在从噪声中提取信号时提出了挑战。本课程将为学生提供操纵和整合不同类型的生物数据集的基本技能，并使用从基本到最新状态的数据分析工具来学习如何挖掘它们。机器学习方法提供了一个框架来分析大量的生物学信息并提取有意义的信号。在学期结束时，学生将接触过各种现代机器学习工具进行分类和预测。我们将重点介绍DNA数据（具有数百万种变体），表达数据（> 20,000个基因）和微生物组数据（数千个特征），并结合各种疾病/实验测量结果。该课程将使用可视化涵盖加载和探索数据集的基础知识，然后是基本的机器学习基本方法，包括分类和回归算法。
特刊——遗传学、基因组学和精准医学……
本特刊第一版成功展示了许多最先进的研究成果。其中发表的稿件致力于介绍遗传学、基因组学和精准医学领域与遗传性心血管疾病（尤其是儿科患者）相关的发现和新兴概念。因此，我们很高兴宣布推出本特刊第二版，因为我们相信，在当今的精准医学时代，传播遗传学、基因组学领域的发现以及基因型-表型关联研究有助于开发真正针对患者的治疗方法。我们还相信，主动精准医学代表了预防性和预测性个性化医疗保健的未来。我们欢迎评论和原创文章，揭示有关遗传和基因组基础的信息，确定其机制和发病机制，并采用新的遗传学导向诊断和治疗遗传性心血管疾病。
自然遗传学
了解种群之间的遗传差异对于避免在全基因组关联研究中混淆并改善多基因评分（PGS）便携性至关重要。我们开发了一条统计管道来推断高级血统组成部分，并将其应用于英国生物库数据。祖先组成部分确定人口结构未被广泛使用的主要成分捕获，从而改善了地理相关性状的分层校正。为了估计群体之间遗传效应大小的相似性，我们开发了锚点，该锚估计了在不同的局部祖先中现有PG的预测能力的变化。在53种定量表型中，英国生物库参与者中的47个在英国生物库参与者之间高度相似（估计的相关性0.98±0.07）效果尺寸，这表明基因 - 环境和基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 互动在这些不良的跨国公司中都没有发挥作用，并在这些跨国公司中的cail caiss can caiss caulsy can cairity can cairity can cair and caus caus caus caus caus caus caus can cair and在英国的特征中的转化，以至于在英国的特征中，在这些特征中的转变均未发挥作用。同样在不同的人群中。
营养表观遗传学
简介：近年来，人们对基因表达调控的表观遗传机制的理解取得了巨大进展，而表观遗传机制是基因与环境相互作用的结果。营养和其他环境因素是关键因素，不仅可以在直接暴露的生物体中诱导表观遗传修饰，还可以通过表观遗传特征的跨代遗传在后代中诱导表观遗传修饰。目的：详细介绍与表观遗传调控、最主要的表观遗传机制、营养对表观遗传状态的影响以及相关模式、行为和特性相关的当前信息。方法：本综述共分析了 52 篇文章，包括综述和原创文章以及临床病例，其中使用了 31 个书目，因为其他文章与本研究无关。信息来源是 PubMed、Google Scholar 和 Cochrane；用于搜索西班牙语、葡萄牙语和英语信息的术语是：表观遗传学、营养、基因、甲基化、DNA。结果：表观遗传学研究基因表达的可遗传变化，这些变化不会改变 DNA 序列，而是改变其调控。这些变化，例如 DNA 甲基化和组蛋白修饰，会影响健康和癌症和代谢紊乱等疾病的发展。饮食等环境因素会影响表观遗传调控。ω-3 脂肪酸和多酚等营养素可以改变这些机制，促进对慢性疾病的保护作用。因此，营养表观遗传学成为开发治疗方法和预防策略的关键领域。结论：表观遗传学展示了饮食和生活方式等环境因素如何通过 DNA 甲基化、组蛋白修饰和基因沉默等机制影响基因表达而不改变 DNA 序列。这些过程解释了具有相同 DNA 的细胞如何具有不同的表型。地中海饮食或 DASH 等饮食中的营养素以及多酚、类胡萝卜素、ω-3 脂肪酸和硒等生物活性化合物可调节表观遗传调控，并对癌症、心血管疾病和肥胖等慢性疾病具有保护作用。这些进展提供了新的治疗可能性，凸显了营养表观遗传学在预防和治疗疾病以及改善健康和健康老龄化方面的潜力。关键词：表观遗传学、营养、基因、甲基化、DNA。
经人类遗传学验证的功能丧失突变靶点
KHK 是果糖代谢的限速酶之一，对 NAFLD/NASH、T2D 和其他果糖介导的代谢疾病具有治疗意义，目前有两种药物处于 II 期临床阶段（ALN-KHK 和 PF-06835919）。CIDEB 在维持全身脂质稳态和能量代谢方面起着重要作用，阻断 CIDEB 表达可能有助于预防或治疗 NASH 和相关疾病，但目前尚无用于此目的的药物处于临床试验阶段，尽管 Regeneron 已与 Alnylam 合作开发一种沉默 CIDEB 基因的 siRNA 治疗候选药物。
分子细胞遗传学法和CMA
结构变化的精确识别对于准确的基因型 - 表型相关性很重要。分子细胞遗传学技术，例如荧光原位杂交（FISH）和微阵列CGH，已演变为识别此类基因组重排的强大诊断工具。
OBM遗传学肌营养不良蛋白的临床和分子特征...通过太阳能技术在城市周边地区的赋权：墨西哥中部的案例研究
摘要本文探讨了一种通过将太阳能技术作为能源正义发展的途径来赋予弱势社区权力的战略。拟议的方法基于对社区的需求，实践和习俗的初步研究。这项研究重点是在墨西哥中城区周边社区发现的不同阶段的企业家中的三名具有生产性职业的妇女的病例。在这个社区中，生产能力的用途包括a）开发用于零售的增值产品和b）用于机械，照明和安全性的电气实施。因此，设计和实施了一种结合了赋权的社会和技术干预措施的方法。社会干预包括焦点小组和半结构化访谈。相比之下，考虑到可用的辐射，能耗和每月电量的成本，技术干预评估了太阳能技术的生存能力。结果揭示了每个女人关于
B细胞恶性肿瘤的正向和反向遗传学 硝酸盐对高血压患者口服微生物组和唾液生物标志物的影响 潮汐流与风能：与混合系统中短期存储结合使用的循环功率的值
癌症基因组测序已鉴定出数十个突变，在淋巴作用和白血病发生中起作用。验证负责B细胞肿瘤的驱动突变的验证是值得研究的突变体积以及由B细胞发育不同阶段引起的多个突变的复杂方式而变得复杂的。小鼠的正向和反向遗传策略可以提供对人类驱动基因的互补验证，在某些情况下，这些模型的人肿瘤的比较基因组学指导了对人类恶性肿瘤中新驱动因素的鉴定。我们回顾了使用插入诱变，化学诱变和外显子组测序进行的前向遗传筛选的集合，并讨论如何使用人类肿瘤基因组识别插入性诱变筛查中插入性诱变筛查中的高渗透覆盖范围如何鉴定在无法使用人类肿瘤基因组的速度下进行合作的突变。我们还比较了一组从PAX5突变小鼠中进行的独立进行的筛选，该筛网会在人类急性淋巴细胞性白血病（ALL）中观察到的一组常见突变集合。我们还讨论了使用CRISPR-CAS，ORF和SHRNA的反向遗传模型和筛选，以提供高吞吐量的体内证据，以实现致癌功能，重点是使用经体培养细胞的收养转移模型。最后，我们总结了在体内环境中提供候选基因的时间调节的小鼠模型，以证明其编码蛋白作为治疗靶标的潜力。
B细胞恶性肿瘤的正向和反向遗传学
背景：绿叶蔬菜（GLV）含有无机硝酸盐，该阴离子对口服微生物组具有潜在的益生元作用。然而，尚不清楚GLV和药理学补充[硝酸钾（PN）是否具有硝酸盐盐会引起对口腔微生物组的类似作用。目标：本研究旨在将GLV与PN补充对高血压个体中口腔微生物组组成和唾液生物标志物的影响进行比较。方法：将70个人随机分配给3个不同的组，以进行5周的饮食干预。第1组以GLV的形式消耗300 mg/d的硝酸盐。第2组食用的药丸，含300 mg/d的PN和低硝酸盐蔬菜。第3组用氯化钾（安慰剂：PLAC）和低硝酸盐蔬菜食用的药丸。在饮食干预之前和之后分析了口腔微生物组组成和口腔健康的唾液生物标志物。结果：GLV和PN组显示出类似的微生物变化，可能依赖硝酸盐，包括奈瑟氏菌，cap虫，弯曲杆菌，弯曲杆菌的丰富度增加，以及治疗后Veillonella，Megasphaera，segasphaera，megasphaera，sectinoryces和eubacterium种类的降低。在GLV组中观察到了Rothia物种的丰度，链球菌，Prevotella，放线菌和摩菌细菌的丰度降低，这可能是硝酸盐独立的。GLV和PN处理增加了唾液pH值，但只有GLV治疗显示唾液缓冲能力和乳酸降低的增加。结论：与PN相比，GLV组中硝酸盐依赖性和独立的微生物变化的结合对改善口服健康生物标志物具有更强的作用。