与正常组织相比,癌细胞的增殖率更高,并且经常失去凋亡能力。此外,癌细胞可以脱离其原始组织,从而导致转移到身体的其他部位。在进行程序性细胞死亡时,可能会发生细胞编程紊乱。这种细胞编程异常的主要原因是表观遗传和基因改变,它们被称为致癌的两种独立机制。最近对数千种人类癌症进行全外显子组测序的结果意外地发现了许多控制表观基因组的基因失活突变。这些突变有可能扰乱 DNA 甲基化模式、组蛋白修饰和核小体定位,从而导致基因表达改变。因此,表观基因组的遗传改变会导致癌症,就像表观遗传过程会导致点突变并禁用 DNA 修复功能一样。表观遗传机制的变化可能导致基因突变,而表观遗传调节剂的基因突变可能导致表观基因组变化。表观基因组在基因控制机制的层次结构中发挥着重要作用,这表明突变可能会对与癌症表型相关的多种途径产生影响。这明确指出了这样一个事实:最近,基因的组织和控制方式被认为是人类致癌的一个相关因素。
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人工智能 (AI) 是指在设计为像人类一样思考和学习的机器人中模拟人类智能。AI 正在创造一个前所未有的世界。通过应用 AI 来完成原本需要很长时间的工作,人类有机会改善我们的星球。AI 在基因工程和基因治疗研究中具有巨大潜力。AI 是创建新假设和帮助实验技术的强大工具。从基因模型的先前数据中,它可以帮助检测遗传和基因相关疾病。AI 的发展为合理的药物发现和设计提供了极好的可能性,最终影响人类。药物开发和发现在很大程度上取决于 AI 和机器学习 (ML) 技术。遗传学也不例外,因为 ML 和 AI 预计将对人类体验的几乎每个方面产生影响。AI 极大地帮助了各种生物医学疾病的治疗,包括遗传疾病。在基础和应用基因研究中,深度学习(一种高度通用的 AI 分支,可以实现自主特征提取)正得到越来越多的利用。在这篇评论中,我们介绍了 AI 在遗传学中的广泛当前用途。人工智能在遗传学领域具有巨大的潜力,但由于缺乏对伴随而来的困难的了解,它在未来在这一领域的发展可能会受到阻碍,这些困难可能会掩盖对患者的任何潜在好处。本文探讨了人工智能在推进精准遗传病治疗方面的潜在意义,简要介绍了其在遗传临床护理中的应用,研究了遗传学中现有的许多人工智能和机器学习用途,为临床医生提供了这些技术关键方面的入门知识,并对人工智能在遗传疾病中的潜在未来应用进行了预测。
发现CRISPR的发现是现代科学中最大的突破之一。那么它如何工作?crispr-cas9允许特定的DNA靶向和剥落,就像一对剪刀一样。专家可以识别一个基因 - 一条短的DNA,并将其切出或取代,与疾病作斗争,改善农作物,甚至创建设计师宠物。基因编辑可能会改变蚊子,以免传播疟疾,并且将来可能会使婴儿对某些疾病(例如癌症)具有抵抗力。但是,科学家担心CRISPR-CAS9可能是危险的。还没有人确定改变一个人的基因的长期效果,因此在人类胚胎(婴儿的早期阶段)上使用它的规则。科学家发现,使用CRISPR-CAS9更换DNA有时会导致DNA其他地方的意外变化,并指出这些“脱靶”改变可能会导致CRISPR婴儿后来生活中的健康问题。
纤毛属均成为微生物真核遗传学中的第一个模型系统之一,这在很大程度上有助于早期理解与基因组重排,隐秘形成,细胞质遗传性和内生物植物的多种多样的现象,以及在interns of interns of Small and small and cons of shime and cons of sym and cons of sym and of n os of small and of necne and small and of necne and small。最近在科学和人口基因组学领域取得了实质性进展。Parmecium物种将一些最低的已知突变率与一些已知有效人群以及可能非常高的重组率相结合,从而使人口遗传环境促进了异常有效的选择能力。因此,基因组非常精简,具有很小的基因间区域与少量的微小内含子相结合。大部分黑质研究的主题,古代的aurelia物种复合物,是两个
Mikael Rydén 是临床和实验脂肪组织研究教授,并担任卡罗琳斯卡医学院糖尿病临床代谢研究中心和内分泌科主任。他还是瑞典斯德哥尔摩卡罗琳斯卡大学医院内分泌学/糖尿病学高级顾问。他的研究重点是人类脂肪组织在几种不同情况下的作用,涵盖从不同细胞培养模型中的先进细胞和分子生物学技术到人体临床研究。他曾担任 2018 年至 2022 年欧洲糖尿病协会名誉秘书,也是卡罗琳斯卡医学院诺贝尔大会当选成员。近期出版物选 Maqdasy S、Lecoutre S、Renzi G、Frendo-Cumbo S、Rizo-Roca D、Moritz T、Juvany M、Hodek O、Gao H、Couchet M、Witting M、Kerr A、Bergo MO、Choudhury RP、Aouadi M、Zierath JR、Krook A、Mejhert N、Rydén M。磷酸肌酸代谢受损白色脂肪细胞会促进炎症。纳特·梅塔布。 2022 年 2 月;4(2):190-202。 DOI:10.1038/s42255-022-00525-9。 Epub 2022 年 2 月 14 日。PMID:35165448; PMCID:PMC8885409。
课程协调员:Laura Blinderman 609 570- 3833 blinderl@mccc.edu 必读教材:Laura A. Blinderman 编写的 BIO208 实验室手册。内部出版物。推荐文本:Robert J. Brooker 著《遗传学概念》第二版 ISBN -13:978-0073525358 或 ISBN- 10:0073525359 或第三版 ISBN 13:9781259879906 或 ISBN10:1259879909 课程学生学习成果(SLO):学生将能够:1. 阐明病毒、真核生物和原核生物中 DNA(基因表达)的结构、包装和调控(ILG#s 1、3、11,PLO#s 1、2、3、4、5)2. 探索传递遗传学并解决性状传递中的问题(ILG#s 1、2、3、11,PLO#s 1、2、3、4、5)3. 调查染色体、性连锁、核型和非整倍体 (ILG#s 1, 2, 3, 11, PLO#s 1, 2, 3, 4, 5) 4. 探索克隆、CRISPR、转基因和其他生物技术方法的机制、工具、目标和影响 (ILG#s 1, 2, 3, 11, PLO#s 1, 2, 3, 4, 5) 5. 阐明 DNA 突变和修复的分子机制。探索癌症遗传学。 (ILG#s 1, 2, 3, 11, PLO#s 1, 2, 3, 4, 5)