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植入前基因检测后的产前诊断（PGT）：意大利人类遗传学学会（Sigu）的建议
摘要本文档旨在提供良好的实践建议，以支持孕产妇医学专家，临床遗传学家和临床实验室遗传学家，以在转移了植入前遗传测试（PGT）测试的胚胎后获得的妊娠管理。它是由“意大利人类遗传学学会”（Sigu）的“细胞基因组学，产前和生殖遗传学”（Sigu）的“细胞基因组学，产前和生殖遗传学”（SIGU）的遗传学家专家起草的。尤其是，本文介绍了将根据执行的PGT类型，获得的结果以及基于最新文献数据以及意大利语和国际建议的相关诊断价值在产前随访中应用的诊断算法。
荧光原位杂交 (FISH)
FISH 检测需要哪些样本？FISH 最常用于成人和儿童的血液样本。FISH 还可用于产前检测非整倍体（整条染色体的额外拷贝），检测方法为羊膜穿刺术采集的羊水或绒毛取样 (CVS) 采集的胎盘样本。FISH 也不太常用，用于产前检测缺失，同样使用羊水或 CVS 样本。为什么要为我们的孩子提供 FISH？如果您的孩子具有强烈暗示某种缺失综合征或其他可进行 FISH 检测的综合征的特征，通常会与标准显微镜分析一起进行 FISH。您的遗传学家可能会要求同时进行显微镜分析和 FISH 检测，或者如果显微镜分析结果正常，可能会要求进行 FISH 检测。我们将如何获得结果？您的遗传学家可能会将结果告知您，并向您介绍您孩子的结果。您几乎肯定会收到一封后续信函。结果需要多长时间才能出来？血液检测通常在 4 周内可获得结果，新生儿等特殊情况可在两周内获得结果。如果之前已提供血液样本进行显微镜分析，则检测结果可能更快获得，因为同一样本可用于 FISH 检测。
神经肌肉疾病的基因检测
线粒体疾病[经过董事会认证的医学遗传学家，发育小儿或神经科医生； o高度怀疑基于病史，家族史，实验室或其他临床检查的线粒体疾病； o临床表现不支持使用单个基因或靶向遗传分析； o个体具有与线粒体疾病一致的临床特征，例如以下条件之一：近端无力；或肌肉痉挛，疲劳或运动不耐受；或
为受帕陶病影响的家庭提供遗传咨询 - ...
帕陶综合征，又称 13 三体综合征，是一种罕见且严重的遗传性疾病，由人体细胞中存在额外的 13 号染色体引起。这种情况会导致严重的发育和身体异常。该综合征以瑞士遗传学家 Klaus Patau 的名字命名，他于 1960 年首次描述了这种综合征。尽管这种疾病极为罕见，发病率约为 1/10,000，但它仍然是最著名的染色体疾病之一。
li-ghorbani-weisz- Hubshman综合征（Ligows）
让另一个受稀有基因疾病影响的孩子的机会取决于父母的遗传密码。如果已经证明Kat8基因的变化是从头开始的，这意味着没有发现父母携带它，那么让另一个患有Ligows的孩子的机会很低（少于1％；如果这种变体存在于Egg或精子细胞中，则仍然很小的机会，这称为生殖植物学）。如果发现父母携带遗传变异，则每次怀孕的变体的机会通常为50％。临床遗传学家可以为您的家人提供具体建议。
香港中文大学医院心血管精准医疗门诊
由于来自遗传或基因组评估的信息是复杂的，并且随着时间的流逝而变化，因此经常在接受测试之前和之后咨询临床遗传学家。遗传咨询将帮助患有遗传疾病的患者或家庭了解测试的需求，局限性和收益，以及家庭内发生的疾病，风险和频率的性质，模式和性质，以及在家庭计划中做出明智决定的预防手段。心脏病专家可以进行其他检查以评估病情，安排检查以确认诊断以制定最佳治疗计划。
