XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System遗传学家
科学与工程学院 | USCA
Kristina Ramstad，博士，生物学副教授，KristinaR@usca.edu Ramstad 博士是一名保护遗传学家。她的工作借鉴了基因组技术和实地生态研究，以提高我们对濒危物种的了解和管理。在阿拉斯加研究红鲑鱼，获得理学硕士（华盛顿大学）和博士学位（蒙大拿大学）研究后，Ramstad 博士移居新西兰，花了八年时间研究猕猴桃的保护遗传学。她于 2015 年在 USCA 担任现任职务，并会告诉您她目前的研究兴趣是美国南部潮湿而神秘的沼泽中的木鹳。KellyGi@usca.edu 她的研究重点是了解海洋和沿海环境如何响应当前和过去的气候变化而变化。为此，吉布森博士和她的学生利用海洋沉积物和化石的地球化学和成分来探索过去和现在的海洋酸化、生产力和碳循环以及海洋温度变化。她还热衷于培养沿海和内陆社区对海洋健康的认识和热爱。
作物改良前沿技术
气候变化和人口增长速度惊人，对全球粮食和营养安全构成了最大挑战。到 2050 年，全球人口预计将增长 55% 至 70%，因此面临饥饿风险的人口比例可能会增加到 8% 左右（van Dijk 等人，2021a）。随着资源减少和可耕地有限，实现可持续生产以满足食物和营养需求是一项艰巨的任务。植物育种学家和遗传学家不断面临着开发耐气候、高产的优良作物品种的压力，以满足食物和营养需求。遗传多样性低、育种周期长以及获取优质种子的渠道有限，已成为实现更大遗传进步的严重障碍（Varshney 等人，2020）。虽然传统育种计划有助于开发优良品种，但为了实现“零饥饿”，联合国组织通过的可持续发展目标 2 提倡将现代育种方法融入农业（Varshney 等人，2018 年）。
DNA损伤响应的隔室化
细胞已经进化了分子机制的武器，以应对DNA的主要结构的连续改变。在细胞水平上，DNA损伤反应蛋白在DNA损伤部位积聚并组织成核灶。由Errol Friedberg所讲述的是，在1930年代，DNA修复的开创性工作受到物理学家与遗传学家之间的合作的刺激。近年来，物理学对自组织隔室的想法引入了风暴的细胞生物学领域。渗滤和相分离理论越来越多地用于模拟隔室的自组装，称为生物分子冷凝物，这些隔离式凝聚力有选择地浓缩没有周围膜的分子。在这篇评论中，我们在DNA损伤响应的背景下讨论了这些概念。我们讨论了将DNA修复灶作为cON致密的研究如何将分子机制与细胞生理功能联系起来，为调节机制提供新的见解，并为针对治疗目的的DNA损伤响应提供开放的新观点。
心肌病和心律失常
由合格的遗传学家、遗传咨询师和/或接受过专门培训或具有遗传学专业知识的医生提供咨询。但是，由非遗传学医生发起的基因检测可能有助于改善及时和公平的获取。在这种情况下，开具处方的医生应该了解基于基因的管理指南。预测性检测（即在未受影响的个体中）、儿科人群中的检测、变异解释更新和扩展检测最好由具有遗传咨询和/或遗传性心肌病或遗传性心律失常专业知识的人员进行（对已知变异进行级联检测、对亲属进行意义不明确的变异检测、临床判断）。应鼓励跨学科途径和新的护理模式，以便及时和公平地进行临床评估和检测，遵循当地制定的结果披露和风险评估协议和流程。3) 家族中先证者的识别：在没有已知家族致病/可能的情况下
使用患者特定...
功能性遗传筛选是一种重要方法，已被广泛用于探索遗传元素的生物学过程和功能注释。crispr/cas（群集定期间隔短的短质体重复序列/CRISPR相关蛋白）是遗传学家工具箱中的最新工具，使研究人员能够以前所未有的轻松，准确性和高吞吐量编辑基因组。最近，CRISPR干扰（CRISPRI）是作为一种新兴技术开发的，该技术利用了催化无效的Cas9（DCAS9）和单个指导RNA（SGRNA）来抑制序列特异性基因。在这篇综述中，我们总结了CRISPRI系统的特征，例如可编程，高度效率和特定的特征。此外，我们证明了其在功能遗传筛查中的应用，并强调了其剖析发病机理的潜在机制的潜力。CRISPRI系统的最新发展将为细菌中功能上重要的基因发现提供高通量，实用和有效的工具。
Joanne Chory
Oanne Chory是一位开创性的生物学家和遗传学家，其工作改变了现代分子植物生物学。她对植物如何感知和对光的反应以及它们如何通过类固醇激素调节生长的早期发现重塑了我们对植物发育的理解。她的愿景是使用植物通过碳封存来减轻全球热情的愿景，巩固了她作为科学家和创新者的遗产。以她坚定的决心，智力恐惧和慷慨的温暖而闻名，他去世了，享年69岁，在帕金森氏病生活了20年，同时继续致力于科学和人类。在2017年，她共同创立了利用的植物计划，在加利福尼亚州拉霍亚的Salk生物学研究所将植物生物学家汇总在一起，以通过增强的根系在土壤中持久地存储碳的农作物开发作物。，她将这种“ Salk理想植物”技术视为可扩展且及时的解决方案，以帮助应对气候变化。她的愿景在2018年的生命科学突破奖颁奖典礼上展示了舞台，然后在2019年的TED演讲中说服了慈善家支持跨越实验室和领域的蓬勃发展的研究计划。出生于马萨诸塞州的波士顿，是黎巴嫩移民父母的，Chory在附近的北安多佛（North Andover）长大，一个活泼的家庭，有五个兄弟姐妹，其中四个兄弟。，她将自己的成长归功于为她准备在男性主导的科学世界中所面临的挑战。她在黑暗中成长为不寻常的人。她将这些DET突变体命名为“脱离脱位”。她对生物学的兴趣成为俄亥俄州奥伯林学院的热情，并在伊利诺伊斯大学Urbana-Champaign大学获得了微生物学博士学位。受到几篇开创性论文的启发，她意识到了该领域的潜力，并在马萨诸塞州剑桥的哈佛大学植物分子生物学中追求了一名植物分子生物学的博士后同胞。探索植物对环境因素（如光）的遗传基础，她创建了Thale Cress（拟南芥）的突变体，这是植物遗传学家青睐的模型生物。大多数幼苗都是瘦小的，苍白的，只生长了种子叶（子叶），但是一些突变体形成了成年叶子和其他典型的植物特征。她发现
遗传学、历史和美国优生运动
优生学是一种哲学和社会运动，它认为通过鼓励具有“理想”特征的人或群体繁衍（称为“积极”优生学）并阻止具有“不良”品质的人繁衍（称为“消极”优生学），可以改善人类种族和社会。数百年甚至数千年来，优生学关于不同社会阶层价值的观念一直被用来为世界各地的歧视、奴役和种族灭绝辩护。20 世纪初，随着遗传学家开始广泛认识到遗传的基本原理（几十年前由格雷戈尔孟德尔发现），现代遗传学在推动支持美国政府禁止异族通婚、限制移民和在违背个人意愿或不知情的情况下对其进行绝育的政策的论点方面发挥了重要作用。这些科学论点从一开始就存在缺陷，但却扎根并发展起来。这段历史被称为美国优生运动，得到了广大民众的支持和鼓励，包括普通公民、政治家、科学家、社会改革家、杰出的商业领袖和有影响力的人士，他们的共同目标都是减轻社会“负担”。
2020 年入学生物学信息表
2020 年入学生物学信息表 生物学是一个令人兴奋且快速发展的学科领域，与应对从疾病和贫困到生物多样性丧失和气候变化等全球挑战密切相关。近年来，生物研究经历了巨大的扩展，课程涵盖的细胞生物学、发育生物学、进化生物学和生态学等主题正在飞速发展。这种扩展伴随着学科之间的界限的模糊：对热带植物感兴趣的生物学家很可能会使用分子遗传学家不可或缺的许多工具和技术。牛津生物学课程的模块化结构鼓励跨学科方法。第二年和第三年的选项系统允许学生学习涵盖全面主题的一般背景知识，或专攻动物、植物、细胞或生态学的细节方面。该课程现在包含可选的第四年，这意味着学生可以在获得学士学位三年后离开，也可以选择留下来并在学术人员的监督下完成一个扩展项目（可以是实验室或实地），此外还可以接受高级研究技能培训。
SLO信息指南
Smith-Lemli-Opitz综合征是一种遗传疾病，它可以在出生前后儿童的发育。该综合征在1964年被描述为三个男孩，生长不良，发育迟缓和先天性畸形的常见模式，包括left裂，生殖器畸形和多态度（额外的ngers and Toes）。最初被称为“ RSH综合征”，在第一位患者的首字母缩写之后，该综合征现在以三个遗传学家的名称而闻名：smith-lemli-opitz综合征（SLOS）。尽管SLO被称为遗传疾病，但直到1993年，科学家和临床医生发现SLOS儿童无法产生Su cient含量的胆固醇，这是适当生长和发育的必不可少的化学化学物质。目前尚不清楚怀孕期间有多少胆固醇从母亲转移到胎儿，但是与其他营养素或分子对于胎儿发育所必需的不同，母亲不能向发育中的婴儿提供Su cient胆固醇。SLO中发现异常胆固醇代谢的发现使得开发了实验室诊断测试，并成为潜在治疗的基本原理。
同意表格
病理学和实验室医学部精密诊断 - 遗传疾病注意：如果不存在，不完整或未签名的同意书，我们的政策是提取DNA并在进行测试之前等待文书工作。Patient's Last Name: __________________________________ First Name: __________________________________ MI: ____ Hospital/ID Number: ________________________ DOB ______/______/_______ (MM / DD / YYYY) Sex: M____ F____ O ____ Guardian's Name(s) and relationship to patient (if patient is a minor): ___________________________________________________ Patient's full mailing address + zip________________________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________________________________________________ Phone, H: __________________________ W: _________________________ ext.______ Mobile: ____________________________ Email address: ______________________________________________________________________________________________ I request DNA analysis for (genetic condition): __________________________________________________________________ Test Number(s) _________________________________________________ The intended purpose is: __ Diagnostic __ Carrier identification __ Prenatal diagnosis __其他__测序__ __特定已知突变（S）突变图__缺失/重复我同意将样本发送到CHCO Precision Precision诊断实验室，以进行DNA测试，以进行高于指定的遗传条件的DNA测试。我已经与医生 /遗传学家 /遗传顾问讨论了该测试的原理，利益和风险，并且我已经回答了问题。我了解以下好处，风险和局限性：