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World File Search System遗传学家
Jianfeng XuJerome鹿牛肉
Jerome I. Rotter，M.D。是医学遗传学家/遗传流行病学家。鹿特博士的研究是常见的复杂疾病的遗传学。他为我们对心脏代谢疾病的遗传基础的了解（动脉粥样硬化，冠状动脉疾病，瓣膜心脏病，心律不齐和心律失常和EKG变化，血压和高血压，脂质疾病，脂肪疾病，脂肪肝，肥胖，肥胖，糖尿病和糖尿病（类型疾病），自发性/胰岛素疾病（自动疾病）炎症性肠病，全身性狼疮，腹腔疾病，消化性溃疡），眼部疾病（糖尿病性视网膜病，角膜疾病，角膜肿瘤，青光眼，黄斑变性，近视，早产性视网膜病），神经学疾病（神经学疾病）（Streoke，Stroke，Stroke，Stroke，Alzheimer's，Alzheimer's，Copnition's，Copnition）和药物学。许多遗传基因座产生多洛西氏多基因风险评分，作为解剖病因学并在不同人群中进行风险评估的工具。这项工作的最终目标是确定心脏代谢和眼部疾病的最佳疗法和预防作为个人遗传倾向的函数。这是精确/个性化医学的基础。
2024GL01 HGSA临床遗传服务框架。 ...
建议摘要4 1.目的6 2。范围和限制6 3。道德和专业标准7 4。定义9 4.1。遗传和基因组健康9 4.2。遗传医疗保健提供者9 4.2.1。遗传卫生专业人员9 4.2.2。其他遗传医疗保健提供者9 4.3。主流遗传学10 4.4。临床遗传服务10 4.4.1。遗传咨询11 4.4.2。为大家庭提供的持续支持和服务12 4.4.3。教育12 4.4.4。研究13 5。劳动力13 5.1。临床遗传学家14 5.1.1。培训14 5.1.2。条例15 5.1.3。工业奖15 5.1.4。标题结构15 5.2。遗传顾问17 5.2.1。培训17 5.2.2。条例18 5.2.3。工业奖21 5.2.4。标题结构24 5.3。遗传助手27 5.3.1。标题27 5.3.2。资格和培训27 5.3.3。工业奖28 5.3.4。监督28 5.3.5。角色范围28 5.4。其他遗传医疗保健提供者30 5.5。管理30 5.6。其他支持人员30 6.服务结构31 6.1。地理分布31 6.1.1。国家服务32 6.1.2。全州服务32
对国家学院/皇家学会的反应有关人类基因组编辑的报告
介绍于2020年9月，一份主要的报告，标题为“可遗传人类基因组编辑”（HHGE），由美国国家科学院，国家医学院和英国皇家学会出版。1在2018年11月关于中国基因编辑的双胞胎诞生的令人震惊的报道引起了触发。由18名成员的HHGE委员会由两位著名的人类遗传学家（牛津大学）和Richard P. Lifton（Rockefeller University）共同主持，并在一年多的会议和讨论中编写了该报告。它为在非常特殊的情况下提供了有限的HHGE批准，并假设已经满足了各种迹象。在世界卫生组织（WHO）的澳大利亚下，一个单独的委员会将很快就HHGE周围的伦理和社会评估发出相关的报告。HHGE报告发布了与过去几年发行的HHGE的科学和伦理有关的五十多个道德声明之后。2，实际上，在每种情况下，这些报告都在处理对不可行人类胚胎进行的初步研究实验提出的假设问题。在2018年11月发生了变化，其启示是，双胞胎诞生于CCR5基因座，携带种系工程变体。（据报道，第三个基因编辑的孩子出生于大约6个月
医疗领域细胞支架的革命 - UCL Discovery
2004 年，静电纺丝因其在生物和医学科学中的实用性而被重新构想和研究，即直接将生物聚合物与细胞混合，并将该细胞悬浮液暴露于静电纺丝中。这些研究表明，尽管施加了数千伏的电压，但被静电纺丝的带有生物聚合物的细胞并没有受到从分子水平向上的任何损伤。后来人们发现，伴随的施加电流通常为纳安培。因此，从另一个角度看，在医学和临床科学中，有一种这样的电场驱动方法，即电穿孔，据报道，这种方法的电压为几百伏，电流为几十毫安，会损伤和杀死细胞。电穿孔中的电流是使细胞膜可渗透所必需的，从而使基因构建体能够进入细胞。不幸的是，在此过程中，大多数细胞无法修复其渗漏的膜，因此死亡。这是大多数遗传学家学会忍受的权衡，因此产生了低存活率的转染细胞群。2006 年，直接电纺细胞的能力被创造出来，现在被称为“细胞电纺”。迄今为止，细胞电纺已被探索用于处理 600 多种不同类型的细胞，从原核到真核、哺乳动物和其他细胞类型，包括干细胞和整个受精胚胎。
2024生物学I：大问题模块摘要
科学总是要领先。这就是它的工作方式！作为一个光荣的人类努力，我们认为这有点正确（有点错了）。然后，我们认为更加困难，并逐步使其变得更好。例如，门德尔的定律是一个了不起的突破，并提供了重要的基础，但是绿豌豆和黄色豌豆并不多教我们关于身高或疾病等复杂人类特征的继承。和生物学的中心教条（DNARNA蛋白质）在根本上是正确的，但其对蛋白质的强调也错过了指导性状如何制成的信息流的关键方面。二十年前，人类基因组序列的初稿已经完成，世界上最聪明的人类遗传学家认为，没有编码蛋白质的98％的基因组是“垃圾”。这个垃圾是关于分子和细胞功能，健康和疾病的无尽发现发现的金矿。我们为有望改变一切的个性化基因组数据的海啸做好准备，因此，我们将辨别和批判性思想的人介绍如何利用大数据来理解，预测和治疗我们DNA中编码的对健康影响的特征。在短短的几年内，您将有助于塑造这场革命。在这个班级中，我将介绍人类的生物学发现故事以及生物学理解的稳定增长，因为我们努力辨别炒作与希望。从门德尔开始，转到人类基因组项目，然后是个性化的基因组学，我们将看到进化如何给我们一个“备忘单”，以使生物学看似巨大的复杂性。您将能够描述出色的人类遗传多样性如何发现和利用基因组中的信息以获得更好的医学和人类健康的关键。
CRISPR-2020-29106-man-ver9-Angrist_2P 333..350
简介 2020 年 9 月，美国国家科学院、美国国家医学院和英国皇家学会发布了一份重要报告，题为《可遗传人类基因组编辑 (HHGE)》。1 该报告是由 2018 年 11 月中国诞生基因编辑双胞胎的惊人报道引发的。由 18 名成员组成的 HHGE 委员会由两位杰出的人类遗传学家 Dame Kay E. Davies（牛津大学）和 Richard P. Lifton（洛克菲勒大学）共同担任主席，经过一年多的会议和审议编写了这份报告。它为在非常特殊的情况下并假设满足各种标准的情况下有限批准 HHGE 提供了一条转化途径。在世界卫生组织 (WHO) 的支持下，一个单独的委员会将很快发布一份关于 HHGE 的伦理和社会考虑的相关报告。在 HHGE 报告发布之前，过去几年已经发布了 60 多份与 HHGE 科学和伦理相关的伦理声明。2 然而，在几乎所有情况下，这些报告都在处理对无法存活的人类胚胎进行的初步研究实验提出的假设问题。这种情况在 2018 年 11 月发生了变化，当时有消息称双胞胎出生时携带 CCR5 基因座的生殖系工程变异。（据报道，第三个基因编辑儿童在 6 个月左右出生
就职演讲“遗传多样性中的美女与野兽”
尊敬的校长、副校长（学术）、副校长（管理服务）、副校长（研究、技术和创新）、大学注册主任、大学财务主管、大学图书馆员、健康科学学院教务长、农业学院院长、其他学院、研究生院和学生事务处的院长、各中心和单位主任、教授和参议院成员、各系主任，特别是动物生产系主任、学术和非教学人员、尊贵的受邀嘉宾、精神和世俗的贵族、印刷和电子媒体的先生们、伊洛林大学的优秀学生、尊敬的女士们、先生们。序言 今天，2024 年 11 月 7 日，我怀着谦卑之心站在你们面前，向全能的上帝致敬，我是自有永有的，我创造了各种各样美丽而奇妙的万物；我来为这所伟大的大学发表第 268 次就职演讲。我很荣幸能为农业学院发表第 19 次就职演讲，为动物生产系发表第 6 次就职演讲。然而，这是伊洛林大学第一位动物生产女教授首次发表演讲。我将这次演讲命名为“遗传多样性中的美丽与野兽”，以深入了解遗传多样性的特殊性、它对家禽表现出的好坏各种特征的影响，并列举我作为动物育种家和遗传学家面临诸多限制的情况下取得的微薄成就。我相信，这将鼓励年轻的动物科学家朝着专业方向努力，为尼日利亚人口生产动物蛋白做出积极贡献。
使用环境DNA的研究人员必须在道德上与土著社区互动
环境DNA（EDNA）的分析是一个快速发展的研究领域，其生态学和保护生物学1 - 4。从环境样本（例如水，土壤，空气或沉积物）中提取遗传物质，可以提供有关人，环境以及与其他物种的相互作用的当前和历史信息。许多环境样本是从土著土地上的沉积物，水和其他材料中合法收集的，没有广泛考虑这些发现可能影响土著传统所有者和知识持有人的情况。考虑到可以在某些环境样本中保存EDNA的数千年5 - 7，这些考虑可能尤其至关重要。土著人民经常被排除在遗传研究之外，部分原因是道德犯罪的历史以及与研究人员缺乏信任关系9 - 11。尽管土著社区与遗传学家之间的合作正在以增强的道德监督发展，但这并未扩展到源自Edna的新颖道德，法律和社会含义上。由于环境样品可能包含来自许多不同生物体的DNA，因此研究人员选择范围或广泛地瞄准其测序工作。越来越多地，埃德纳（Edna）的研究正在摆脱针对特定有机体的靶向和扩增子研究，而朝向全基因组或shot弹枪测序方法，这些方法可以揭示样品8中存在的DNA的总多样性。这种不加区分的方法提出了关键的道德问题，尤其是在土著环境中。在澳大利亚等定居者的环境中，土著人民被边缘化，被剥夺和
Eden Haverfield，D.Phil。，FACMG
Eden Haverfield，Dphil，FACMG是一名医学遗传学家，由美国医学遗传学和基因组学委员会（ABMGG）认证。她在商业临床诊断实验室，初创公司和学术机构中拥有超过18年的经验。Haverfield博士担任基因组生活的医疗事务主管。 在此之前，Haverfield博士在Centogene，Invitae，Genedx和芝加哥大学担任越来越多的责任。 Haverfield博士在多个临床领域带来了深厚的基因组学经验和领域知识，并热衷于驾驶和驱散基因组学在常规医疗保健，人口健康和精密医学中的使用。 Haverfield博士在宾夕法尼亚大学学习了生物人类学，并获得了联合王国牛津大学的硕士学位和博士学位。 她在芝加哥大学完成了博士后培训。Haverfield博士担任基因组生活的医疗事务主管。在此之前，Haverfield博士在Centogene，Invitae，Genedx和芝加哥大学担任越来越多的责任。Haverfield博士在多个临床领域带来了深厚的基因组学经验和领域知识，并热衷于驾驶和驱散基因组学在常规医疗保健，人口健康和精密医学中的使用。Haverfield博士在宾夕法尼亚大学学习了生物人类学，并获得了联合王国牛津大学的硕士学位和博士学位。 她在芝加哥大学完成了博士后培训。Haverfield博士在宾夕法尼亚大学学习了生物人类学，并获得了联合王国牛津大学的硕士学位和博士学位。她在芝加哥大学完成了博士后培训。
NST 第二部分 遗传学
2002 年，悉尼·布伦纳因其对秀丽隐杆线虫的研究而荣获诺贝尔奖。他曾预言，“遗传学将不再是一门独立的科学，因为在 21 世纪，生物学中的一切都将以基因为基础，每个生物学家都将成为遗传学家”[Trends in Genetics 9:104, 1993]。现代遗传学涵盖了极其多样化的主题。这些主题可分为两大类：功能，即遗传蓝图在生物体的一生中如何运作；进化，即我们今天看到的遗传系统是如何产生的。功能可以从多个层面进行研究。在基因组层面，我们感兴趣的是 DNA 如何被复制、转录和修复，基因如何工作以及染色体如何组织。在发育过程中，我们想知道基因组如何协同工作以协调细胞分裂和分化。最终产物是成年生物，其行为、生理、形态和生态由环境与其携带的基因之间的复杂相互作用决定。解开基因和环境的影响是另一个令人感兴趣的领域。所有生物都是进化的产物。要了解生物的整体生物学，我们必须了解塑造它的进化步骤以及现在改变或维持它的力量。悉尼·布伦纳的预测被证明在很大程度上是正确的，遗传学是当今基础科学和生物医学中最重要的学科之一。其他几门第二部分课程涵盖了遗传学的一些方面，但我们提供了该学科的广泛基础，这将为您在科学内外从事广泛的职业做好准备。