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1q4 缺失：从 1q42 开始及以后
为什么会发生这种情况？需要进行血液检查以检查父母双方的染色体，以查明 1q4 缺失的原因。在大多数情况下，父母双方的染色体都是正常的，此时就会发生 1q4 缺失。遗传学家对此使用的术语是 de novo (dn)，意思是“新的”。de novo 1q4 缺失是由父母的精子或卵细胞形成时发生的变化引起的，或者可能是在卵子和精子结合后形成和复制早期细胞的过程中发生的。一些 1q4 缺失伴随着另一条染色体物质的增加，通常是父母一方染色体重排的结果。这通常是一种称为平衡易位的重排，其中物质在染色体之间交换了位置。由于没有丢失或获得重要的遗传物质，父母通常没有临床或发育问题，尽管他们可能在生育或生育方面存在困难。涉及一条或多条染色体的平衡易位并不罕见：每 500 人中就有一人患有这种染色体，全世界共有超过 1300 万平衡易位携带者。无论缺失是遗传的还是新生的，可以肯定的是，作为父母，你没有做任何事导致 1q4 缺失，你做的任何事也无法阻止它发生在你的孩子身上。目前已知没有环境、饮食或生活方式因素会导致这些染色体变化。当这种情况发生时，没有人应该受到指责，也没有人有过错。
意大利肿瘤家族性与遗传性协会（AIFET）第三届代表大会 携手精准癌症预防与管理
意大利肿瘤熟悉和遗传协会 (AIFET) 汇集了遗传学家、肿瘤学家、病理学家、外科医生和许多其他以多学科方式参与遗传性癌症易感综合征研究和治疗的专业人士。第三届全国代表大会将于 2024 年 11 月在卡莫利 (GE) 举行。其中一个重点是积极促进文化交流，为分享知识、经验和创新方法提供机会。今年，我们重点关注新的治疗和诊断方案，探索广泛的主题：从体细胞分析开始的测试的演变，可以提供对个性化治疗和遗传综合征识别有用的分子特征的完整视图，到生育相关问题的分析，到新的人工智能诊断方法，以及液体活检分析。将与其他科学协会举行对话会议，讨论与遗传性肿瘤和多基因组的使用有关的新的跨协会指南。本届大会推出了一系列名为“年度基因”的会议，期间将深入探讨特定基因的预防和治疗意义。今年的会议将专门讨论 ATM 基因。除了专门讨论器官问题的多学科会议（今年特别是乳腺癌和女性生殖系统肿瘤、胰腺癌和结直肠癌、黑色素瘤）以外，旨在深化早期诊断策略和新的治疗领域，还将留出空间来聚焦和报告当前特别的主题。
遗传相似性与遗传祖先作为人类遗传学样本描述符
样本标签研究人员选择适用于下游分析的人类基因组数据形状以及其他人如何解释结果。一些样本标签，例如种族或种族，以模棱两可和不一致的方式应用（Panofsky和Bliss，2017年； Popejoy等人。，2020年； BYEON等人。，2021）。今天，样本描述符通常还包括对样品基因组数据分析的标签。研究人员使用的一个常见的遗传样本描述是“遗传血统群体”：例如，将生活在美国的个体标记为具有“欧洲遗传血统”或“非洲遗传血统”。由于这些标签是基于统计方法，因此它们似乎比根据社会分组分配的标签要少。但是，使用流行基因组学方法来分配人群描述符，其自身相交的挑战。的确，遗传血统标签显然是混乱的根源，范围和遗传标签之间的滑倒与社会标签之间的底漆（参见Mathieson和Scally，2020年； Lewis等； Lewis等，2022年，最近呼吁对我们的遗传血统的含义更加准确。从这个角度来看，我认为人类遗传学的领域应远离使用遗传血统作为样本描述符。这样的术语是不精确的且潜在的误导性，并且对于大多数应用，研究人员都使用它们来指示与某些预定的样本集的遗传相似性或相关性。许多在大多数应用中，人类遗传学家实际上与控制遗传相似性，地理和环境的比较有关，而不是祖先人群的某些模糊概念。
第二部分遗传学
悉尼·布伦纳（Sydney Brenner）于2002年因在C.Elegans上的工作而获得诺贝尔奖奖，他预测“遗传学将作为一门独立的科学消失，因为在21世纪，生物学中的一切都将成为基于基因的，每个生物学家都将成为遗传学家” [遗传学趋势[遗传学9：104，1993]。现代遗传学包括大量主题。这些可以分为两个广泛的类别：功能，遗传蓝图在生物体的生命周期中如何运作；和进化，我们今天看到的遗传系统是如何产生的。功能可以在许多层面上进行研究。在基因组水平上，我们对如何复制，转录和修复DNA，基因的工作方式以及如何组织染色体感兴趣。在开发过程中，我们想知道基因群如何共同协调细胞分裂和分化。最终产物是一种成人生物体，其行为，生理，形态和生态学是由环境与其携带基因之间的复杂相互作用决定的。阐明基因和环境的影响是另一个感兴趣的领域。所有生物都是进化的产物。要了解生物体的整体生物学，我们必须欣赏塑造它的进化步骤及其行动改变或维护的力量的进化步骤。悉尼·布伦纳（Sydney Brenner）的预测在很大程度上是正确的，遗传学是当今基础和生物医学科学中最重要的学科之一。第二部分课程涵盖了遗传学的某些方面，但是我们在该主题上提供了广泛的基础，这将使您从事科学和之外的各种职业。
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或疑似或已知患有遗传性癫痫的儿童，有效的管理和治疗需要神经病学和遗传学交叉领域专家的专业知识。因此，Le Bonheur 的神经科学研究所开发了神经遗传学诊所，在这里，患者和家属可以找到针对这些罕见疾病的最新护理、资源、研究和治疗。作为综合癫痫计划的一部分，该诊所利用国家癫痫中心协会 4 级认证癫痫计划的资源提供遗传学专业知识。“我们之所以创建神经遗传学诊所，是因为许多儿童神经系统疾病都有遗传基础，”诊所的儿科遗传学家 Heather Mefford 医学博士说。“要获得最佳、最全面的护理并了解家庭中的疾病，需要具有遗传专业知识的提供者（可以解释遗传原因）和治疗疾病的神经科医生的结合。”在诊所，提供者首先确定哪些基因测试可能有助于诊断和治疗疾病，或者他们审查和解释现有的基因测试结果以及它们对儿童及其家庭的意义。遗传咨询师 Emily Bonkowski, CGC 表示，通过寻求了解癫痫发作的根本原因，目标是将神经和发育信息、癫痫发作和脑成像或检测与基因检测相结合，以改善儿童的癫痫发作和症状。“许多儿童已经做过基因检测，有些孩子已经确诊，我们的方法是充当专家，讨论这对儿童和家庭意味着什么，以及需要进行的任何额外检测，”Bonkowski 说。“对于基因检测无法提供答案的患者，我们可以进行更多检测，并为他们提供研究机会和资源。”多学科团队将遗传学和神经学结合起来，为每位患者制定计划。遗传咨询师会审查家族史、儿童的病情和任何基因检测。专门研究癫痫和神经发育疾病的遗传学家会检查儿童以确定任何潜在的诊断和遗传疾病，而擅长遗传疾病的神经科医生会检查他们，以更好地了解其中涉及的具体神经问题并推荐治疗方案。该团队还包括一名专门负责诊所的神经心理学家。在预约结束时，所有提供者都会与家人讨论计划，并与孩子的转诊神经科医生合作。“我们的协作团队帮助收集家庭的答案，但我们也可以提供有关已解决和未解决疾病的研究机会的信息，”儿科神经病学家 Nitish Chourasia 医学博士说。“这是神经遗传学的一个非常激动人心的时刻。”神经遗传学诊所的目标之一是将家庭与罕见遗传疾病的研究机会联系起来。儿科转化神经科学计划 (PTNI) 是与圣犹大儿童研究医院合作开展的一项计划，旨在提供基础研究、临床试验和多专业护理，以便更快地为患有遗传性神经系统疾病的儿童提供新疗法。这项合作为神经遗传学诊所的遗传性神经系统疾病儿童提供了研究机会。在诊所就诊的儿童继续接受转诊神经科医生的随访的同时，神经遗传学诊所每隔一至五年对这些儿童进行随访，并继续提供有关其遗传状况、新疗法或新研究机会的最新信息。目前，该诊所主要评估患有癫痫的儿童，但正在计划扩大诊所所见遗传性神经系统疾病的范围。
关键驱动因素和促使6G时代
1纽卡斯尔大学，纽卡斯尔的遗传医学研究所，泰恩NE1 3BZ，英国，2个学术医学中心，阿姆斯特丹，荷兰，荷兰3，心血管医学系，牛津大学，牛津大学，牛津大学，牛津大学1 2JD，英国，英国，4个Institut Genotypage Centry de Genotypage Centrique a e evie evie exom e Evique national de l'e'nnergie， d'Etude du多态性，荷兰（Humain），吉恩·多塞特（Jean Dausset），巴黎75010，法国6，西班牙巴塞罗那，巴塞罗那，西班牙7，新南威尔士州威斯特米德市的儿童医院，新南威尔士州，澳大利亚，澳大利亚8号，遗传学家，诺丁汉大学，诺斯特·诺斯特·诺斯特·诺斯特，英国莱斯特，泰恩医院的10个纽卡斯尔NHS基金会信托基金会，英国纽卡斯尔，布里斯托尔皇家儿童11号，英国布里斯托尔，英国布里斯托尔，12个里兹教学医院NHS NHS Trust，英国利兹，英国利兹，13个病童，多伦多医院，多伦多，多伦多，加拿大，加拿大14号儿童遗传学中心，贝尔·莱文氏菌，15 000，贝尔·莱文，e uuuuuunium and e e efore ef e efore ef e e efore ef e e efore ef e e efore e e;遗传学，苏黎世大学，苏黎世8006，瑞士1纽卡斯尔大学，纽卡斯尔的遗传医学研究所，泰恩NE1 3BZ，英国，2个学术医学中心，阿姆斯特丹，荷兰，荷兰3，心血管医学系，牛津大学，牛津大学，牛津大学，牛津大学1 2JD，英国，英国，4个Institut Genotypage Centry de Genotypage Centrique a e evie evie exom e Evique national de l'e'nnergie， d'Etude du多态性，荷兰（Humain），吉恩·多塞特（Jean Dausset），巴黎75010，法国6，西班牙巴塞罗那，巴塞罗那，西班牙7，新南威尔士州威斯特米德市的儿童医院，新南威尔士州，澳大利亚，澳大利亚8号，遗传学家，诺丁汉大学，诺斯特·诺斯特·诺斯特·诺斯特，英国莱斯特，泰恩医院的10个纽卡斯尔NHS基金会信托基金会，英国纽卡斯尔，布里斯托尔皇家儿童11号，英国布里斯托尔，英国布里斯托尔，12个里兹教学医院NHS NHS Trust，英国利兹，英国利兹，13个病童，多伦多医院，多伦多，多伦多，加拿大，加拿大14号儿童遗传学中心，贝尔·莱文氏菌，15 000，贝尔·莱文，e uuuuuunium and e e efore ef e efore ef e e efore ef e e efore ef e e efore e e;遗传学，苏黎世大学，苏黎世8006，瑞士
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BRCA1 相关蛋白 1 (BAP1) 是一种公认的肿瘤抑制基因。种系 BAP1 致病/可能致病变异与多种肿瘤易感性有关，包括葡萄膜黑色素瘤、恶性胸膜和腹膜间皮瘤、肾细胞癌和皮肤的特定非恶性肿瘤，属于常染色体显性 BAP1 肿瘤易感综合征的一部分。BAP1 携带者患上至少一种 BAP1 相关肿瘤的总体终生风险高达 85%，但由于确定性偏差，目前的风险估计值可能被高估。对于许多罕见的癌症易感综合征，支持监测效用的科学证据有限，因此，对 BAP1 携带者的管理建议基于专家意见。到目前为止，欧洲尚未发布针对 BAP1 携带者的建议，但由于这种最近描述的综合征的新表型以及通过大型基因组或肿瘤测序对 BAP1 携带者的识别增加，因此有必要发布这些建议。为了解决这个问题，英国 CanGene-CanVar 项目的临床指南工作组邀请欧洲合作者合作制定指南，以协调欧洲内部的监测计划。核心小组和由 34 名欧洲专家（包括遗传学家、眼科医生、肿瘤学家、皮肤科医生和病理学家）组成的扩展专家组完成了文献综述和德尔菲调查后，提出了有关 BAP1 检测和监测的建议。人们认识到，随着研究合作的进一步数据为表型谱和监测结果提供信息，这些主要基于证据但务实的建议将随着时间的推移而发展。
数字表型项目：心理分析和网络理论视角
目前，精神病学领域出现了一种新的观察方法，该方法基于智能手机用户的数据收集和行为分析。数值表型分析是一个典型的例子。这种行为调查方法使用计算机测量工具来收集不同精神疾病的特征。首先，有必要将这些新方法的出现置于特定背景中，并质疑它们的前景和期望。国际心理健康研究框架邀请我们反思方法论问题，并从与该领域临床复杂性相关的某些僵局中得出结论。从这种背景来看，可以质疑与数字表型分析相关的调查方法，以确定其某些潜力。这些新方法也是测试精神分析的机会。然后，有必要确定临床经验和精神分析研究能够针对数字技术的挑战部署的富有成效的分析要素。对这一主题的文献的分析表明，精神分析有助于反思与数字方法相关的心理影响。它还展示了如何从新技术工具提供的研究潜力中获益，考虑到过去 50 年取得的进展。在国际理论问题的背景下，这种数字方法在心理健康干预中的潜力和局限性的相互影响促使我们采取坚决的非还原主义立场。在研究领域，精神分析提供了一种特定的视角，可以很好地与网络认识论联系起来。病例制定方法不是根据遗传学家的模型对患者进行数字表型分析，而是似乎是将智能手机整合到临床研究中的有限和特定位置的重要先决条件。
DHA-AI 5200.05，儿童保育背景调查计划
主任，J-1 主题：儿童保育背景调查计划 参考文献：见附件 1。 1. 目的。本国防卫生局行政指令 (DHA-AI) 基于参考文献 (a) 和 (b) 的权威，并按照参考文献 (c) 至 (t) 的指导，制定了国防卫生局 (DHA) 对主要职责需要定期接触 18 岁以下儿童的个人进行背景调查的程序。 2. 适用性。本 DHA-AI 适用于 DHA 和 DHA 组成部分（在 DHA 权力、指导和控制下的活动）和所有 DHA 人员，包括指派、派遣或调遣的现役、预备役或国民警卫队人员、联邦文职人员、适用合同条款要求的承包商、志愿者、学生、非拨款基金员工以及在 DHA 和 DHA 组成部分指派临时或永久职责的其他人员。 3. 政策实施。根据参考文献 (d) 至 (o)，DHA 指示：a. 根据本 DHA-AI，所有主要或次要职责需要定期和反复接触 18 岁以下儿童的 DHA 人员必须每五年接受一次初步犯罪历史背景调查和重新核实。需要接受此类背景调查和重新核实的职位类型包括但不限于：全科儿科医生、儿科外科医生、儿科牙医和卫生员、儿科遗传学家、儿科护士、新生儿科医生、家庭和妇女保健提供者、儿童心理学家、儿童精神病学家、临床社会工作者、物理治疗师、语言病理学家、法医保健检查员、游戏治疗师、临床支持人员（包括住院医生）以及家庭实践和急诊医学人员。所有其他人员将接受视线监督 (LOSS)。
计划 - 第二十七届 SIGU 全国代表大会
亲爱的同事们，亲爱的朋友们，我们迎来了意大利人类遗传学会第 27 届全国代表大会。帕多瓦将在距离历史中心几步之遥的地方迎接我们，其新的会议设施于 2022 年春季落成，将为 SIGU 会议等重要活动提供必要的空间、功能、效率和技术。该计划包括有关我们学科特有的基础、临床和转化研究主题、创新方面以及在某些情况下是前沿方面的讲座、口头交流和海报，以及为我们的年轻同事提供的许多培训时间。我们首次向对人类和医学遗传学感兴趣的大学生敞开大门，提供 40 个免费注册名额。与一本书的“同事作者”的会面又回来了，许多非营利协会将与我们同在。大会还将成为为 DNA 日学生获奖者、2024 年 Baschirotto 科学研究奖获奖者、最佳青年遗传学家交流奖、最佳演讲和海报奖获奖者颁奖的最佳场所。与往年一样，该计划体现了董事会和科学委员会的经验和热情，我向他们今年所做的出色工作表示衷心的感谢。我们还要感谢越来越多的公司，它们的参与以及组织具有绝对科学意义的活动，为大会的实现做出了贡献。我衷心祝愿 SIGU 大家庭的各位新老朋友能够举办一次成功的大会，SIGU 的成员人数已大大超过 1500 人，并且正成为一个日益同质化、充满活力和紧密联系的群体。保罗·加斯帕里尼