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立即发布新的计算机软件...
迎接社会和环境健康的下一代解决方案纽约，2021 年 5 月 11 日——生物技术领域的两大先驱公司 Genome Project-write（GP-write）和 Twist Bioscience（纳斯达克股票代码：TWST）正在推出一个用于全基因组设计的新型计算机辅助设计 (CAD) 平台。该技术预计将开辟基因组研究的新前沿，并在现实世界中应用，以推动环境健康治疗方法和解决方案的开发。CAD 技术将成为更轻松地编写基因组道路上的重要发展，它消除了阻碍基因组设计的一系列障碍。当前的平台仅限于细菌系统的小规模变化。GP-write CAD 将允许科学家扩展到具有更大基因组的其他物种。它还将自动化工作流程，以支持从设计质粒（千碱基）到整个基因组（千兆碱基）的整条染色体（兆碱基）的扩大至关重要的协作努力。 “CAD 功能将有助于了解导致疾病的基因突变的功能意义，并实现基因蓝图的重新编程，”哈佛医学院著名遗传学家、GP-write 创始人 George Church 博士解释道。这很重要，因为计算反馈“将有助于加快治疗药物的开发，例如靶向基因和细胞疗法、疫苗和早期诊断，以对抗罕见遗传疾病，”Church 补充道。该平台将为用户提供有关拟议设计的关键指导，例如基因型和表型后果。下一代设计软件是 GP-write 白皮书《技术挑战和里程碑》（Science，2019 年）中确定的第一个里程碑，突显了其重要性。GP-write 是一个开放的国际项目，成立于 2015 年，旨在降低设计和测试大型基因组的成本。它被认为是人类基因组计划的续集，该计划完成了对人类基因组的首次“读取”。 GP-write 致力于将基因组技术提升到一个新的水平——“编写”DNA 并从头开始构建人类和其他基因组。Twist Bioscience 的首席执行官 Emily Leproust 博士对新软件在基因组学进展方面可能实现的实际应用尤其感兴趣，这些进展可以推动治疗突破并保护地球，这是主要关注领域。“CAD 技术提供了一种重要的工具，使基因组工程和生物发现更容易被更广泛的研究人员所接受，支持民主化
y-DNA用于父亲血统研究
Jaymes Mozingo自1999年以来的Y-DNA父亲谱系研究摘要已成为遗传研究的科学中尉，以及在家谱爱好者和研究人员中使用客观数据在家庭血统研究中，尤其是父亲祖先的现代消遣。率先使用该技术的公司称为家谱DNA。许多DNA测试公司，即23和我，祖先，我的真实遗产等，主要关注的是常染色体和线粒体DNA，主要是从孕产妇的谱系中传递出来的，但是在与Meer 150-200年相比，它具有更广泛的血统时，它具有更广泛的血统时，它具有更广泛的血统。问题出于种族分类而产生的，这些分类本质上是单片的，主要基于肤色，而不是考虑父亲线的谱系及其客观地相凝视的能力，这些表型特征主要来自母体DNA基因流。本文的目的是指出并巩固肤色不一定是种族的事实，无论是指黑色还是白色。在追踪一个人的祖先时，这是单倍群，血型和家谱的函数，这是基于从父亲到父亲的直接界限，跨越了几代或更长时间以上，因为Y-DNA并不能像母体DNA那样跨越这些时间跨越这些时间范围内的祖先生成祖先的方法的方法。这项研究的科学方法依赖于家谱DNA提供的Y-DNA测试，该测试与著名的历史联系有关，测试人员共享父亲的关系，可以追溯到共同的共同父亲的祖先，这可能是数百年或数千年的古代。总而言之，Mozingo y-DNA首先在2000年由家谱DNA研究，借助遗传学家Abraham Lavender博士，Rene Herrera博士和Reese Mozingo博士，Reese Mozingo博士和Reese Mozingo博士对本次真实的Sephardic judean Pertnalneage的Y-DNA产生了有争议的结论，该结论仍为这一天。https://cryptojews.com/dna-and-the-sephardic-diaspora- spanish-and-portuguese-jews-in-europe/ Through the Society of Crypto Judaic Studies, they were able to determine that my ancestors were ancient Judeans or Sephardim that had been relocated to Spain, France and eventually Portugal nearly 2000 years ago after the fall of Jerusalem, based on tracking巴斯克，西班牙语，葡萄牙语和伊比利亚突变标记是通过与线粒体DNA或我的父亲祖母相关的。最终，这些标记反映在我的父亲系列祖先的遗传特征中，他最终以一个名叫Duarte Edward Mozingo的人来到了前殖民英国的美国，后者在1619年到达弗吉尼亚州Jamestown的San Juan Bautista。（来源：Ric Murphy的第一个非洲人到达弗吉尼亚州）和（凯瑟琳·奈特（Katherine Knight）的《二十与奇怪》）
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Pécs，Pécs，Pécs，匈牙利博士04/2000临床分子遗传学Radboud University，荷兰奖学金06/2005生化遗传学A.作为临床遗传学家和代谢专家的个人陈述，我在儿科方面具有良好的背景和经验，专门针对临床生化遗传学。我的重点和主要专业知识是代谢的天生疾病，尤其是糖基化的先天性疾病（CDG）。经过多年的基础和转化研究，诊断和患者护理代谢状况，我参与了几项自然史研究，从事天生错误。在我们先前的回顾性研究之后1开始收集糖基化缺陷中的标准临床数据。I是PD/PI，具有研究CDG的U54 FCDGC联盟的12个研究地点。作为一名在2大洲工作的国际学员，我拥有与美国和欧洲研究小组在翻译研究项目方面的成功合作的历史，如著名的多中心出版物所证明的那样。我很有动力进行翻译，我的目标是带上参与生化遗传学领域的临床医生，遗传学家，基础科学家和学生，这对于为当前的成功提出成功至关重要。我一直与Drs合作。Sloan's，Flanagan Steet's和Kozicz的实验室多年来，在各种人类疾病及其体内和体外模型系统中涉及干扰性糖基化的各种项目多年。我们的团队还合作生成了拟议研究的大量初步数据。自从我的科学嘉莉（Carrie R）作为荷兰的代谢儿科医生开始以来，我一直专注于糖基化，并研究了各种人类疾病及其体内和体外模型系统中的糖基化。i建立了一个CDG的疾病严重程度评分系统，该系统已在欧洲和美国实践使用1 5年1。除了定义具有异常糖基化的新遗传疾病群（代谢性阳离子laxa; arcl-2a）；发现了几个新的天生错误（Megdel综合征，SRD5A3-CDG，SLC35A1-CDG，PGM1-CDG，ATP6V1A-CDG，ATP6V1 E1-CDG，MAN2B2-CDG，MAN2B2-CDG，STT3A-CDG，STT3A-CDG，STT3A-CDG）E.G. dolk1-cdg）。最近，我们报道了PMM2-CDG患者的糖蛋白质组学和蛋白质组学研究，并将山梨糖醇确定为PMM2-CDG 4中治疗反应的标志物。我们的团队确定了中间细丝糖基化在PGM1-CDG中扩张的心肌病发育中的新作用。我们的结果提供了改变糖基化和心脏功能之间的联系。我们还表明，我们可以使用表达野生型PGM1 cDNA的AVV载体来纠正心脏病理，为PGM1-CDG 5中的新疗法奠定了基础。
6 机器人化：生存还是毁灭？* - 社会研究
当然，当复杂的机制和技术能够与人类的身体和思维融合时，更重大的转变是可能的。机器人化是用机器人植入物替换人体某些部位的过程。从某种程度上说，这个过程很久以前就开始了。假肢的最早证据记录在古埃及。研究人员在开罗发现了一个由木头和皮革制成的假脚趾，其历史可以追溯到公元前 950 年至 710 年之间（Finch 等人，2012 年）。1858 年，另一个最古老的假肢在卡普阿（意大利）的一个坟墓中被发现，可追溯到公元前 300 年的萨姆尼特战争。它由铜和木头制成（Bennett Wilson，1964 年）。在中世纪，盔甲师为在战斗中失去肢体的骑士制作铁制假肢（Sellegren，1982 年）。其中一个著名的例子是 16 世纪初制作的德意志帝国骑士、雇佣兵和诗人 Götz von Berlichingen 的假肢，其机制在当时来说非常复杂（歌德）。人造身体部件领域的进步已经如此显著，以至于今天我们几乎每个人都有点像机器人。毫无疑问，地球上大多数人都戴着假指甲、假牙，戴眼镜或隐形眼镜。FDA 估计全球有 324,200 人接受了人工耳蜗植入（Technavio 2016）。2016 年，英国耳部基金会估计全球人工耳蜗植入者的数量约为 600,000 人（耳部基金会 2017）。人工心脏（DeVries 等，1984）、肾脏、肝脏、胰腺（Stamatialis 等，2008）、仿生眼（Boyle 等，2003）、仿生肢体（Farina 和 Aszmann，2014）等等都已成为现实。遗憾的是，尽管赛博格化发展迅速，但却没有太多的理论概念能够阐明其起源和发展趋势。流行的理论包括超人类主义，其基本思想最早由英国遗传学家约翰·伯登·桑德森·霍尔丹于 1923 年提出（Haldane，1924；Huxley，2015）和雷·库兹韦尔（2010）的奇点理论。我们认为，在“大历史”框架内可以很好地理解赛博格化的起源和发展趋势。机器人化是大历史中的一个重要里程碑，这是人类（或旧石器时代晚期）革命与新的“后人类”革命的交汇，虽然其后果在很多方面尚不明确，但显然它将开启对人体产生强烈影响的时代。我们看到机器人化的起源是集体学习，这是大历史的第六个门槛。集体学习是一个由 David Christian 创造的术语（参见 Christian 2018、2012）。这是一个足够强大的交流和共享信息系统，其数量和精度如此之高，以至于新信息在社区甚至物种层面积累（同上，2015）。集体学习成为技术发展的基础，为下一个重要的门槛“农业”和“现代革命”提供了基础。
猫中的精确药物 - 正确的生物医学模型可能不是鼠标！
在最好的日子里，使用涉及整个基因组和整个外显子组测序（WGS/WES）的最先进的遗传方法，遗传学家只有大约50:50的机会快速识别人类健康和发育异常的变异因果[1]。现在斑块WGS/WES研究的未知意义（VUS）变体，已经开发出了许多生物信息学方法来预测VUS致病性[2]。定义VUS功能的一种综合方法是创建动物模型，因此产生了一种关注感兴趣VU的转基因生物。对于哺乳动物的生物学，啮齿动物是最容易转基因的物种，猪模型迅速发展[3，4]。诱导多能茎的基因组编辑通过培养“菜肴中的疾病”来支持VUS研究[5，6]；然而，来自其他物种的信息，比较遗传学，仍然是破译VUS生理效应的宝贵工具，从而影响了其研究的优先级。Graff及其同事的研究“ PEA15家用CAT中功能的丧失和有缺陷的大脑发育”是一个有力的例子，表明鼠模型何时不会受到挑战[7]，并且认识到其他物种模型的价值。基于对敲除小鼠的原代星形胶质细胞培养物的分析，在星形胶质细胞15中表达的磷蛋白（PEA15）已知数十年已知，在星形胶质细胞中表达并正常功能以抑制肿瘤坏死因子alpha（TNFα）诱导的细胞中的凋亡[8]。因此，PEA15并不与大脑发育有关。然而，具有PEA15靶向突变的小鼠具有正常的脑大小和病理，与家猫新定义的神经系统相反[7，9]。Graff及其同事研究是大型动物模型（特别是家猫）持续重要性的一个远面例子。数百只伴侣动物已被鉴定出基因中也引起相似人类疾病的基因中的DNA变异（表1）[10]。Recent WGS studies in domestic cats have implicated causal variants in novel genes, including KIF3B variants causing retinal degeneration ( OMIA 002267-9685 ), UGDH causing disproportionate dwarfism ( OMIA 000187-9685 ), and GDF7 associated with another brain dysmorphology ( OMIA 000478-9685 ), all患有未诊断的人类患者的疾病[11-13]。神经元的脂肪促脂肪肌动症的新模型（OMIA 001962-9685; OMIA 001443-9685）进一步利用了WGS，现在是家猫[14，15]。基因间结构变异（SV）和基因组组织变异正越来越被识别为基因功能的关键。CAT中SV的重要性由常见的低苯二甲酸苯甲酸甲苯胺和氨烷蛋白表现出来。白猫是神经学研究的历史模型之一，因为所有白猫中的很高比例具有先天性的耳聋。白色是由大约700 bp插入套件的内含子1插入的家猫中的主要特征，该基因已知会引起各种
Bill W. Massey博士 Charles D. Blanke，M.D。，FACP，Fasco 2025卫生保健管理 - 完整的手册
Massey博士是神经药物学家，药物遗传学家，生命科学专业人士，高级执行官，发明家和企业家。他目前是GTI实验室的首席医疗官。 Massey博士获得博士学位阿肯色大学医学科学大学的药理学。 他在芝加哥大学的普里兹克大学医学院进行了博士后研究。 随后，Massey博士加入了默克公司的Astramerck集团，并担任CNS监管事务负责人的职业生涯。 Astra Merck之后，Massey博士在Quintiles and Astrazeneca担任高级管理职位。 2011年，Massey博士成为范德比尔特大学心理药理学教授杰克·马丁（Jack Martin），在那里他对精神分裂症和严重精神疾病的遗传学，生物学基础和药物治疗进行了研究。 Massey博士在范德比尔特任职后，一直参与领先的PGX和个性化医学公司。 Massey博士经常在阿肯色大学医学科学大学和密西西比大学医学中心任命兼职教师任命。 他继续在神经药理，精神疾病和药物遗传学领域进行和发布全球培训研究。他目前是GTI实验室的首席医疗官。Massey博士获得博士学位阿肯色大学医学科学大学的药理学。 他在芝加哥大学的普里兹克大学医学院进行了博士后研究。 随后，Massey博士加入了默克公司的Astramerck集团，并担任CNS监管事务负责人的职业生涯。 Astra Merck之后，Massey博士在Quintiles and Astrazeneca担任高级管理职位。 2011年，Massey博士成为范德比尔特大学心理药理学教授杰克·马丁（Jack Martin），在那里他对精神分裂症和严重精神疾病的遗传学，生物学基础和药物治疗进行了研究。 Massey博士在范德比尔特任职后，一直参与领先的PGX和个性化医学公司。 Massey博士经常在阿肯色大学医学科学大学和密西西比大学医学中心任命兼职教师任命。 他继续在神经药理，精神疾病和药物遗传学领域进行和发布全球培训研究。Massey博士获得博士学位阿肯色大学医学科学大学的药理学。他在芝加哥大学的普里兹克大学医学院进行了博士后研究。随后，Massey博士加入了默克公司的Astramerck集团，并担任CNS监管事务负责人的职业生涯。Astra Merck之后，Massey博士在Quintiles and Astrazeneca担任高级管理职位。2011年，Massey博士成为范德比尔特大学心理药理学教授杰克·马丁（Jack Martin），在那里他对精神分裂症和严重精神疾病的遗传学，生物学基础和药物治疗进行了研究。 Massey博士在范德比尔特任职后，一直参与领先的PGX和个性化医学公司。 Massey博士经常在阿肯色大学医学科学大学和密西西比大学医学中心任命兼职教师任命。 他继续在神经药理，精神疾病和药物遗传学领域进行和发布全球培训研究。2011年，Massey博士成为范德比尔特大学心理药理学教授杰克·马丁（Jack Martin），在那里他对精神分裂症和严重精神疾病的遗传学，生物学基础和药物治疗进行了研究。Massey博士在范德比尔特任职后，一直参与领先的PGX和个性化医学公司。Massey博士经常在阿肯色大学医学科学大学和密西西比大学医学中心任命兼职教师任命。他继续在神经药理，精神疾病和药物遗传学领域进行和发布全球培训研究。