静默突变 – 突变不会改变多肽的氨基酸序列(这是因为某些密码子可能编码相同的氨基酸,因为遗传密码是退化的)错义突变 – 突变改变多肽链中的单个氨基酸(镰状细胞性贫血症是一种由单一替代突变改变序列中的单个氨基酸而引起的疾病)无义突变 – 突变产生过早的终止密码子(信号,让细胞停止将 mRNA 分子翻译成氨基酸序列),导致产生的多肽链不完整,从而影响最终的蛋白质结构和功能(囊性纤维化是一种由无义突变引起的疾病,尽管这并不总是唯一的原因)
图 2:预训练的无监督 CodonBERT 模型学习到的遗传密码和进化同源性信息。使用 UMAP (McInnes et al., 2020) 将高维嵌入投影到二维空间。A–B:从预训练的 CodonBERT 模型投影的密码子嵌入。每个点代表具有不同上下文的密码子,其颜色对应于密码子的类型 ( A ) 或氨基酸的类型 ( B )。C:从预训练的 CodonBERT 模型投影的序列嵌入。每个点都是一个 mRNA 序列,其颜色代表序列标签。D:从预训练的 Codon2vec 模型投影的密码子嵌入。每个点代表一个密码子,其颜色代表对应的氨基酸。
重组流感疫苗 ( RIV ) 制造利用位于流感病毒表面的血凝素 (HA) 蛋白(一种抗原)来制造流感疫苗。为了制造 HA 蛋白,科学家获取 HA 蛋白的遗传密码并将其与杆状病毒(一种不会感染人类的病毒)相结合。然后将杆状病毒引入实验室培养的细胞,并传递如何制造 HA 蛋白的遗传信息。实验室培养的细胞利用这种遗传物质来制造许多 HA 蛋白。然后在实验室中收集和纯化这些 HA 蛋白。纯化的血凝素蛋白用于制造 RIV。由于 HA 蛋白不是活流感病毒,因此 RIV 不会让您感染流感。此外,RIV 所含抗原的量是标准剂量疫苗的三倍。
✓ 生命、能量、生物系统和生物圈;遗传学、进化和生物工程;健康以及身体活动和生活方式的作用。✓ 化学和生物化学基础知识:原子和分子、化学键和反应、结构和功能生物分子。✓ 细胞及其组成部分:细胞核、细胞质和细胞器、膜和细胞运输;细胞和生物体的多样性;微生物及其在环境和人类健康中的作用。✓ 生物系统中代谢和能量转换的原理以及主要代谢途径。✓ 遗传物质的组织及其功能:DNA和RNA;遗传密码和蛋白质的合成;发育和基因与环境的相互作用。✓ 繁殖、进化和环境;DNA复制、细胞分裂和生物体繁殖;人类健康、社会和未来前景;辅助生殖、基因工程、生物技术、人工智能。
遗传密码赋予大脑神经网络与生俱来的计算能力。但它是如何实现的却一直不得而知。实验数据表明,基因组通过成对连接概率对大量遗传上不同类型的神经元编码了新皮层回路的架构。我们为这种间接编码方式建立了一个数学模型,即一个概率骨架,并表明它足以将一套要求相当高的计算能力编入神经网络。这些计算能力无需学习即可产生,但很可能为后续的快速学习提供强大的平台。它们通过统计层面的架构特征而不是突触权重嵌入神经网络。因此,它们在低维参数空间中指定,从而提供增强的鲁棒性和泛化能力,正如先前的研究所预测的那样。
表观遗传蛋白质组学是一个创新的领域,它融合了两个快速发展的学科表观遗传学和蛋白质组学。表观遗传学是指不涉及基础DNA序列改变的基因表达的变化,而蛋白质组学涉及对蛋白质,其功能,结构和相互作用的大规模研究。表观遗传学蛋白质组学试图了解表观遗传修饰如何影响蛋白质的表达和功能,从而为细胞过程,疾病机制和潜在的治疗策略提供新的见解。表观遗传学涉及对调节基因活性的DNA或染色质的修改,而无需更改遗传密码本身。这些修饰包括脱氧核糖核酸(DNA)甲基化,组蛋白修饰和非编码相互作用,这些相互影响基因表达和细胞行为。
在先前的单元9和10中,您研究了DNA如何通过转录转换为Messenger RNA(mRNA)。通过蛋白质合成过程将存储在核酸中的遗传信息转化为蛋白质。蛋白质包括20种必要的氨基酸,而活生物体中的核酸只有四种类型的碱。在与PAL进行对话时,您可能已经使用了代码短语或符号向他人隐瞒信息。细胞在表达基因产生蛋白质时也使用相同的过程。隐藏的消息是遗传密码,使DNA和RNA核苷酸序列转化为相应的氨基酸。遗传信息存储在称为遗传密码的mRNA的三胞胎密码子中,该密码是遗传密码的,该密码是蛋白质生产所需的20种氨基酸中的每一种。遗传代码在翻译过程中的作用对于理解遗传密码的基本特征至关重要。
COVID-19 的严重程度包括宿主遗传密码 4 和受损的代谢途径。5 通过使用不同的组学技术,我们和其他人还确定了其他宿主因素,例如脂质、蛋白质和代谢物,它们在 COVID-19 的发病机制中发挥着重要的生物学作用。6 – 10 然而,发病机制和可以作为干预策略的潜在宿主靶点仍然很大程度上不清楚。金属(类金属)是所有生命形式的重要组成部分,并且在几乎一半的已知酶中充当催化辅因子。11,12 如果失调,它们还会与多种疾病密切相关。13 – 15 越来越多的证据表明,金属和类金属,例如 Zn、Mn、K、Fe、Ca 和 Se,也参与宿主的先天性和适应性免疫,包括炎症反应和抗病毒免疫。16 – 24