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World File Search System遗传性
遗传性心肌病
摘要：遗传性心肌病代表着广泛的遗传性疾病，是年轻人发病和死亡的重要原因，可表现为心力衰竭、心律失常和/或心源性猝死。近年来，人们发现了多种潜在的遗传变异和分子途径；然而，评估新变异的致病性通常需要深入表征，以确定其在疾病中的因果作用。人类诱导多能干细胞的应用极大地帮助我们提高了这一领域的知识，并使我们能够获得大量体外患者特异性细胞模型，这些模型可用于研究潜在的分子机制和测试新的治疗策略。基因组技术的引入是遗传性心脏病研究的一个里程碑，由于同基因对的产生，它为探索心肌病的遗传结构提供了无与伦比的机会。本综述旨在概述有助于阐明最常见的遗传性心肌病病理生理学的主要研究：肥厚性、扩张性、致心律失常性和左心室心肌致密化不全性心肌病。特别关注基因编辑技术在理解关键疾病特征和已测试的治疗方法方面的应用。
遗传性AMD-AMD-Angioedema-Algorithms.pdf
1 lanadelumab ta是指i）可能威胁生命的临床意义攻击，因为它会影响头部或颈部或II）导致疼痛或残疾，使患者无法继续其正常活动。应在至少56天内计算频率。2这包括确保C1-层酶抑制剂的静脉通道，以及从多个小瓶中重建剂量的能力。3一些成年患者被雄激素作为口服预防治疗。但是，证据是有限的，并且很难获得治疗，因此不建议新从预防开始的患者作为第一行。如果在雄激素疗法上建立现有患者，则如果认为临床适当的话，这可能会继续下去；如果既定患者进行雄激素疗法停止治疗，请审查对任何预防的需求。应进行个性化评估，以撤回雄激素并开始新的预防。如果记录了历史攻击频率，则可以用作选择其他预防治疗的基础。4 berotralstat应停止，如果经过3个月的治疗，与基线相比，攻击频率尚未降低至少50％。5一些患者，包括12岁以下的儿童，接受曲霉素酸治疗，但证据受到限制。6例无法忍受口服药物的患者也有资格获得LANADELUMAB/静脉内C1-撒酶抑制剂。7在适当的情况下，如果可用的情况，应考虑在治疗急性攻击的情况下，应考虑持牌重组产品。
经济偏好的遗传性
本文表达的任何观点均为作者观点，而非 IZA 观点。本系列中发表的研究可能包括政策观点，但 IZA 不代表任何机构政策立场。IZA 研究网络致力于遵守 IZA 研究诚信指导原则。IZA 劳动经济研究所是一个独立的经济研究机构，从事劳动经济学研究，并就劳动力市场问题提供基于证据的政策建议。在德国邮政基金会的支持下，IZA 运营着世界上最大的经济学家网络，其研究旨在为我们这个时代的全球劳动力市场挑战提供答案。我们的主要目标是在学术研究、政策制定者和社会之间架起桥梁。IZA 讨论文件通常代表初步工作，并被分发以鼓励讨论。引用此类文件时应说明其临时性质。修订版可直接从作者处获得。
遗传性血管水肿1和2
抽象的遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的疾病，会引起皮下和粘膜下水肿的发作发作，可能是痛苦，无能力且可能致命的。由于血浆Kallikrein/Kinin系统的激活不受控制，这些攻击分别由C1酯酶抑制剂缺陷或HAE类型1型和2型中的功能障碍引起，这是由于血浆kallikrein/kinin System的不受控制的激活而导致的。多年来，治疗方案仅限于具有重大不良影响，功效不足或困难行政途径的疗法。增加了HAE病理生理学的见解为开发具有更少副作用的新疗法铺平了道路。在过去的二十年中，用于长期预防和急性攻击的需求治疗，已经开发了一些针对性的HAE新型治疗策略。本文回顾了HAE开发更有效，更方便的治疗方案的进步及其对发病率，死亡率和生活质量的预期影响。这些改进的治疗方案的出现大概会改变当前的HAE准则，但遵守这些建议可能会受到高度治疗费用的限制。因此，必须确定适应症并确定将受益于这些最新治疗一代的患者。最终，当前对基因疗法的临床前研究最终可能导致HAE治疗方法的良好方法。总而言之，预计将越来越多地转向使用高效的长期预防，这将大大减轻遗传性血管性水肿患者的负担。
遗传性血管性水肿
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遗传性癌症申请
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