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遗传性血管性水肿具有正常的C1酯酶抑制剂对长期预防的难治性：病例报告
遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的疾病过程，与威胁生命的后遗症有关，例如由于气道水流引起的窒息，以及患者的生活质量降低。这种疾病过程在经典上被认为是C1酯酶抑制剂（C1-INH）的缺乏。但是，研究阐明了多种形式的这种疾病。HAE具有降低或不存在的C1酯酶抑制剂（HAE C1-INH）或1型HAE，并且HAE患有功能障碍的C1酯酶抑制剂（也称为HAE 2型），估计为每100,000和1.6，而HAE NC1-INH估计为1.1和1.6，而HAE NC1-INH则被认为甚至是RARARERER [1]。尽管HAE NC1-INH症状罕见，但与HAE C1-INH的症状相似，包括面部，手，脚和气道肿胀，以及不经常的腹部受累[2]。
化学降低复合二氧化碳化学动力学 全原因和血管性痴呆的全基因组范围的荟萃分析 反义寡核苷酸调节与SCN1A相关的Dravet综合征中毒药外显子的异常包含 遗传性心律不齐的IPSC衍生的心肌细胞：病原力学发现和药物发育 大麻二酚和大脑功能：当前的知识和未来观点 多发性硬化症中的二甲双胍附加临床研究，以评估脑透明度和神经变性（MACSIMISE-BRAIN）：多中心随机安慰剂对照临床试验的研究方案 Auranofin通过触发突变体p53非小细胞肺癌的不同分子细胞死亡机制和先天免疫来揭示治疗性抗癌的潜力 KV7.2在神经发育中的作用 用于... 的新型FAP抑制剂同型二聚体 Akt在获得的西妥昔单抗抗颈部鳞状细胞癌中的作用：一项针对新型组合策略的体外研究 神经图像：临床 tepotinib的疗效和安全性外显子14 ... 的安全性 网状多样性在金属有机框架中的应用 基因组范围的DNA甲基化分析以及潜在泛癌和肿瘤特异性生物标志物的鉴定 机器学习检测出极端婴儿的脑室室内出血” 2279 KCNQ2-和KCNQ3相关癫痫 ctla4，sh2b3和clec16a多样化影响... 大脑行为和免疫力
参考：Sun S.R.，Wang H.X.，Bogaerts Annemie.-化学降低化学co₂化学动力学：应用于滑动弧等离子体等离子体的等离子体来源科学技术 /物理研究所[Londen] - ISSN 0963-0252-29-29：29：2（2020），0220），0250） https://doi.org/10.1088/1361-6595/ab540f引用此参考：https：//hdl.handle.net/10067/10067/1671350151166216621665141
遗传性共济失调的定量眼动评估
摘要结核病（TB）和人类免疫症病毒（HIV）是菲律宾的两个主要公共卫生紧急情况。尽管全国性的努力和减轻该疾病的倡议，该国在结核病发生案例中排名第四。同时，菲律宾的艾滋病毒在亚洲和太平洋地区的流行最快。TB-HIV双重流行病形成了致命的组合，从而增强了彼此的进步，推动了免疫反应的恶化。为了理解共同感染的和epidemiologicalpatternsoftection，开发了TB-HIV的分室模型。一类患有艾滋病毒（PLHIV）的人不知道自己的艾滋病毒状况已纳入模型。这些不寻求医疗的不知道的PLHIV是新的HIV感染的潜在来源，可能会显着影响疾病传播动力学。灵敏度分析，以评估对兴趣输出影响的模型参数。使用TB，HIV和TB-HIV上的可用菲律宾数据对模型进行校准。参数的参数包括结核病和艾滋病毒的传播速率，从暴露到活动性结核病的进展速率，以及从艾滋病毒的TB lantent到艾滋病阶段的艾滋病毒的主动感染性结核。进行不确定性分析以确定估计值的准确性。
使用 Split AAV 进行体内遗传性眼病矫正-...
体外：293T、人类视网膜类器官、iPSC 衍生的 RPE、人类视网膜外植体、人类 RPE/脉络膜外植体 体内：C57BL/6J 小鼠（WT 和 Abca4 huG1961E）、非人类灵长类动物（食蟹猴）
DNA-DNA滑动摩擦和非平衡动力学在病毒基因组喷射和包装中的作用 使用RNA 对植物基因组进行遗传性CRISPR-CAS9编辑
许多病毒通过病毒壳中的纳米通道弹出，这是由高密度基因组堆积产生的内力驱动的。DNA出口的速度受限制分子迁移率的摩擦力控制，但这种摩擦的性质尚不清楚。我们引入了一种方法，通过用光学镊子测量噬菌体Phi29衣壳的DNA出口来探测紧密限制的DNA的迁移率。我们测量了极低的初始退出速度，速度指数增加的制度，主导动力学的随机暂停和较大的动态异质性。使用可变的力量测量提供了证据，表明初始速度由DNA-DNA滑动摩擦控制，这与纳米级摩擦的Frenkel-Kontorova模型一致。我们证实了理论模型预测的弹出动力学的几个方面。暂停的特征表明它与软性系统中“堵塞”的现象相连。我们的结果提供了证据表明DNA-DNA摩擦和堵塞控制DNA出口动力学，但这种摩擦并没有显着影响DNA包装。
葡萄牙患者遗传性视网膜营养不良的第一个遗传景观将复发性纯合突变鉴定为发病机理的常见原因
巴塞尔（IOB）的分子与临床眼科研究所，巴塞尔4031，瑞士B瑞士B眼科系巴塞尔大学，巴塞尔大学，巴塞尔大学4031，瑞士c瑞士科医学系，Inselspital，Inselspital，Inselspital，Inselspital，伯恩大学，伯尔尼大学，伯恩3010号，伯恩大学，伯尔尼大学，伯恩斯兰大学，伯恩斯兰大学。 (IOGP), Lisbon 1169-019, Portugal and Inova4Health, Nova Medical School, Faculty of Medical Sciences, NMS, FCM, New University of Lisbon, Lisbon 1169-056, Portugal F Department of Genetics and Genome Biology, University of Leicester, LeiSter Le1 7RH, UK G Department of Computational Biology, University of Lausanne, Lausanne 1015，瑞士H医学遗传学系，圣玛丽亚医院，里斯本北大学医院中心（Chull），里斯本1649-035，葡萄牙I基本免疫学实验室，里斯本大学医学院，利斯本大学，里斯本大学1649-028，葡萄牙 *，葡萄牙 *应贡献：Carlo.r.r vorla：Carlo.r.r.r.r.r.r.r.r.r.r.r.r.r v。 编辑者：Amalio Telent巴塞尔（IOB）的分子与临床眼科研究所，巴塞尔4031，瑞士B瑞士B眼科系巴塞尔大学，巴塞尔大学，巴塞尔大学4031，瑞士c瑞士科医学系，Inselspital，Inselspital，Inselspital，Inselspital，伯恩大学，伯尔尼大学，伯恩3010号，伯恩大学，伯尔尼大学，伯恩斯兰大学，伯恩斯兰大学。 (IOGP), Lisbon 1169-019, Portugal and Inova4Health, Nova Medical School, Faculty of Medical Sciences, NMS, FCM, New University of Lisbon, Lisbon 1169-056, Portugal F Department of Genetics and Genome Biology, University of Leicester, LeiSter Le1 7RH, UK G Department of Computational Biology, University of Lausanne, Lausanne 1015，瑞士H医学遗传学系，圣玛丽亚医院，里斯本北大学医院中心（Chull），里斯本1649-035，葡萄牙I基本免疫学实验室，里斯本大学医学院，利斯本大学，里斯本大学1649-028，葡萄牙 *，葡萄牙 *应贡献：Carlo.r.r vorla：Carlo.r.r.r.r.r.r.r.r.r.r.r.r.r v。编辑者：Amalio Telent
perampanel作为稀有遗传性癫痫的精确疗法
摘要目的：Perampanel是一种抗性药物，含有α-Amino-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸受体受体拮抗剂的特性，可能在遗传性癫痫中具有靶向作用，并具有压倒性的谷氨酸受体激活。癫痫病，抑制γ-氨基丁酸抑制作用（例如SCN1A），过度活跃的兴奋性神经元（例如SCN2A，SCN8A）和谷氨酸受体（例如GRIN2A）中的变体具有特殊的兴趣。我们的目的是从用Perampanel处理的大型稀有网状癫痫队列中收集数据，以检测具有高疗效的可能亚组。方法：这个多中心项目基于Netre的框架（罕见癫痫的治疗网络），这是一个治疗罕见癫痫的儿科神经病学家网络。收集了用perampanel治疗的遗传性癫痫患者的回顾性数据。结果度量是响应率（降低50％），三个月后的癫痫发作降低百分比。鉴定出具有高疗效的病因亚组。 结果：总共招募了2个月至61岁（平均= 15.48±9.9岁）的137例患者，患有79例不同的病因。 平均剂量为6.45±2.47 mg，治疗期为2.0±1.78岁（1.5个月至8岁）。 62例患者（44.9％）接受治疗> 2年。 98例患者（71％）是反应者，93名（67.4％）选择继续治疗。 癫痫发作频率的平均降低为56.61％±34.36％。 60例患者（43.5％）的癫痫发作频率降低> 75％，其中包括38例（27.5％），率降低了90％。鉴定出具有高疗效的病因亚组。结果：总共招募了2个月至61岁（平均= 15.48±9.9岁）的137例患者，患有79例不同的病因。平均剂量为6.45±2.47 mg，治疗期为2.0±1.78岁（1.5个月至8岁）。62例患者（44.9％）接受治疗> 2年。98例患者（71％）是反应者，93名（67.4％）选择继续治疗。癫痫发作频率的平均降低为56.61％±34.36％。60例患者（43.5％）的癫痫发作频率降低> 75％，其中包括38例（27.5％），率降低了90％。以下基因显示出高处理功效：SCN1A，GNAO1，PIGA，PCDH19，SYNGAP1，POLG1，POLG2和NEU1。在17例（64.7％）患有Dravet综合征的患者中，有11个是由于SCN1A致病变异的原因是对Perampanel治疗的反应者；其中35.3％的癫痫发作降低了90％。其他病因对于癫痫发作降低> 90％的病因是GNAO1和PIGA。14例患者在睡眠电脑图模式中具有连续的尖峰和波动，在六名受试者中，Perampanel降低了癫痫样活性。显着性：Perampanel在罕见的遗传性癫痫患者中表现出很高的安全性和功效，尤其是在SCN1A，GNAO1，PIGA，PCDH19，SYNGAP1，CDKL5，NEU1和POLG中，提示与谷氨酸传输有关的靶向作用。
基因编辑治疗遗传性皮肤病的挑战
摘要：遗传性皮肤病包括多种遗传性皮肤病，其中许多是单基因的。遗传性皮肤病的严重程度各不相同，会导致早发性癌症或危及生命的皮肤损伤，而且治愈方法很少。因此，临床需要具有治愈潜力的单一干预治疗。在这里，我们讨论了用于治疗遗传性皮肤病的新兴基因编辑领域，探索了用于纠正致病突变的 CRISPR-Cas9 和同源定向修复、碱基编辑和主要编辑工具。我们特别关注编辑效率的优化、脱靶编辑的最小化以及潜在未来疗法的交付工具。完善这些因素中的每一个对于将基因编辑疗法转化为临床环境都至关重要。因此，这篇评论文章的目的是为旨在开发遗传性皮肤病基因编辑方法的研究人员提出重要的考虑因素。
朝着基因疗法用于遗传性内耳疾病的临床应用
摘要：当一个人最小化运动至今未检测到相关的肌肉激活的程度时，观察到准运动（QM）。同样，对于假想运动（IM）和明显的运动，QM伴随着EEG感觉运动节奏的事件相关的对异步（ERD）。更强的ERD。但是，差异可能是由于QMS中剩余的肌肉激活可能引起的，该肌肉可能逃脱检测。在这里，我们使用敏感的数据分析程序重新检查了肌电图（EMG）信号（EMG）信号（EMG）信号和ERD之间的关系。与视觉任务和IMS相比，在QMS中观察到更多具有肌肉激活迹象的试验。但是，此类试验的速率与实际运动的主观估计无关。对侧ERD不依赖EMG，但与IMS相比，QMS中的EMG仍然更强。这些结果表明，大脑机制在严格的意义上是QMS常见的，并且“ Quasi-Quasi运动”（尝试执行相同任务并伴随可检测到的EMG升高），但它们与IMS之间有所不同。QM可能有助于更好地了解运动动作的研究，并建模与健康参与者在脑部计算机接口中尝试使用的运动。
诱导性多能干细胞和基因组编辑工具在确定基因功能和治疗遗传性视网膜疾病中的应用
摘要：遗传性视网膜疾病（IRD）影响着全球数百万人，是导致不可逆失明的主要原因。基于药物、基因增强或移植方法的治疗方法已被广泛研究和提出。在视网膜退行性疾病的基因疗法中，快速发展的基因组编辑 CRISPR/Cas 技术已成为一种新的潜在治疗方法。CRISPR/Cas 系统已成为眼科研究中强大的基因组编辑工具，不仅已应用于体内基因治疗的原理证明，而且还已广泛应用于培养皿中疾病模型的基础研究中。事实上，CRISPR/Cas 技术已被用于基因改造人类诱导多能干细胞（iPSC），以体外模拟视网膜疾病，测试体外药物和疗法并为自体移植提供细胞来源。在这篇综述中，我们将重点关注基于 iPSC 的细胞重编程和基因编辑技术的技术进步，以创建准确重现 IRD 机制的人类体外模型，从而开发治疗视网膜退行性疾病的方法。