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遗传性分子诊断的现状...
遗传性溶血性贫血（HHA）被认为是韩国的一组罕见的血液学疾病，这主要是因为其独特的种族特征和诊断挑战。最近，韩国的HHA患病率增加了，反映了国际婚姻数量的增加和对疾病的认识的提高。尤其是，鉴于诊断技术的进步，红细胞（RBC）酶的诊断经历了复发。2007年，韩国血液学学会的RBC疾病工作党开发了韩国标准操作程序，用于诊断遗传性溶血性贫血，此后一直在不断更新。诊断HHA的最新韩国临床实践指南建议在分析RBC膜蛋白和酶之前将下一代测序作为初步步骤。分子基因测试方法的最新突破，尤其是下一代测序，证明对识别和提供对先前未知诊断的HHA病例至关重要。这些创新的分子基因检测方法现已成为HHA患者管理和护理计划的重要工具。本评论旨在全面概述用于诊断HHA的分子基因检测的最新进展，并特别强调了朝鲜背景。
Leber遗传性视神经神经病的临床试验
最新发现的证据来自三项临床研究（Rhodos，Rhodos-ofu和Leros），这表明应提早开始并持续至少24个月。治疗效果根据LHON的阶段和潜在突变而变化。有利的结果与M.11778G>具有M.14484T> C突变的突变和慢性眼有关。应在M.3460G> A突变的亚急性/动态眼中谨慎，这是由于iDebenone可能导致的临床恶化。与来自外部自然历史群体的眼睛相比，来自四个临床研究（救援，反向，恢复和反射）的汇总数据表明，单次玻璃甲甲二代酮诺尔氏菌的单次注射可在15岁以内的15岁以内的15岁以内的M.11778G患者中持续双侧视觉改善。尽管治疗效果适中，但治疗患者（1.2 logmar）的最终视力与已发表的LHON的自然史和治疗益处明显不同，而与单独的M.11778G> A突变患者中单独的iDebenone的作用更为明显。
遗传性癌症测试申请表2025.01.07
我证明该患者已经收到了有序测试的目的，风险和好处的解释。我下面的签名证明了测试的医学必要性（包括测试结果将为治疗计划提供信息），并且患者已提供知情同意，符合适用于tempus或参考实验室的适用法律要求： （b）根据需要报销或处理保险索赔的必要条件，获取，接收和发布健康信息（包括测试结果）； （c）根据适用法律保留并使用样本和健康信息在不限期的时间内； （d）根据适用的法律，将这些样本和信息取消识别并使用并共享由此产生的取消识别样本和信息。
遗传性视网膜营养不良的基因治疗
摘要 遗传性视网膜营养不良 (HRD)，例如视网膜色素变性、莱伯氏先天性黑蒙 (LCA)、Usher 综合征和视网膜劈裂症，是一组表现出遗传和表型异质性的遗传性视网膜疾病。症状包括进行性视网膜退化和视野缩小。一些患者会完全失明或完全失明。先进的测序技术改善了 HRD 的基因诊断，并开启了基因靶向治疗研究的新时代。继美国食品和药物管理局首次批准 RPE65 突变引起的 LCA 基因增强疗法后，目前正在进行多项临床试验，应用不同的技术。在这篇综述中，我们概述了 HRD 的基因治疗，并强调了四种不同的基因靶向治疗方法，这些方法有可能减缓甚至逆转视网膜变性：（1）基于病毒载体和非病毒基因传递，（2）基于 RNA 的反义寡核苷酸，（3）通过成簇的规律间隔短回文重复序列/cas9 系统进行基因组编辑，以及（4）光遗传学基因治疗。
遗传性血管性水肿剂 - 急性
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有关 CDKN2A 突变（遗传性黑色素瘤）的信息
CDKN2A 突变患者的父母、子女和兄弟姐妹也有 50% 的机会出现此突变。对于遗传建议和研究，您可以请您的全科医生转介您进行临床遗传学咨询。 DNA 检测可以从成年期开始进行。建议决定不进行 DNA 检测的家庭成员每年去皮肤科医生处检查皮肤。
遗传性周围神经病的靶向治疗
摘要 . 背景：遗传性周围神经病是影响周围神经系统的遗传性疾病，包括腓骨肌萎缩症、家族性淀粉样多发性神经病和遗传性感觉和运动神经病。虽然遗传性周围神经病的分子基础已得到广泛研究，但缺乏药物治疗的介入试验。目的：我们收集了药物和基因治疗对遗传性周围神经病有效性的证据。方法：我们在多个数据库中搜索了遗传性周围神经病治疗的随机对照试验 (RCT)、观察性研究和病例报告。两名研究人员独立提取和分析数据，使用牛津循证医学中心 2011 年证据水平结合 Jadad 量表评估研究质量。结果：在最初确定的 2046 项研究中，119 项试验符合我们的纳入标准，其中只有 36 项被纳入我们的最终分析。研究表明，抗坏血酸对 CMT1A 没有治疗益处，而巴氯芬、纳曲酮和山梨醇 (PXT3003) 的组合显示出一些疗效，但 III 期数据不完整。在 TTR 相关淀粉样多发性神经病中，tafamidis、patisiran、inotersen 和 revusiran 在高质量 RCT 中显示出显著益处。规模较小的研究表明 L-丝氨酸对 SPTLC1 相关遗传性感觉神经病、核黄素对 Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 (SLC52A2/3) 有效，缺乏植烷酸的饮食对 Refsum 病 (PHYH) 有效。结论：本项目中强调的“可治疗”变异将在治疗药物组中被标记，以便在诊断时提醒临床医生，并能够及时治疗患有遗传性周围神经病的患者。
遗传性帕金森病的新兴治疗方法
精准医疗（也称为个性化医疗或个体化医疗）旨在为正确的时间为正确的人制定特定的治疗方案。为实现这一目标，精准医疗使用诊断工具来识别特定的生物标记物（通常是基因），以帮助评估哪种医疗方法最适合每个患者 [2]。通过将这些测试数据与患者的病史和影响健康状况的重要因素相结合，有望在未来制定出有针对性的预防和治疗计划 [2]。因此，精准医疗并不是一个新概念。它是一个概念框架，当奥巴马总统在 2015 年宣布了一项旨在加速迈向精准医疗新时代的研究计划时，它就成为了医学领域之外的热门话题 [3]。精准医疗有各种好处，包括尽早发现疾病发作，从而将医学的重点从反应转移到预防（表 1）。在神经退行性疾病的背景下，在出现临床表现时（当然是在诊断时），大量的神经元已经永久丢失。因此，早期发现高危个体将有助于早期治疗（理想情况下可以保护细胞免于神经元死亡）。因此，成功的精准医疗将从目前的反应性
妊娠中的遗传性表皮溶液
请注意，此信息不适用于常染色体隐性形式的EB（稀有和更严重的EB形式）。当一个父母患有EB时，他们的孩子有50％的机会遗传有缺陷的基因并因此发展了这种状况。如果父母双方都是EB基因的携带者，即使他们是无症状的，他们的孩子也面临25％的遗传疾病的机会。如果您正在考虑建立家庭，建议进行基因检测和咨询。如果您是EB基因之一的载体，则应在怀孕前进行遗传咨询，然后可以组织产前诊断，以防止在威胁生命的EB时出生新生儿。此外，植入前基因检测也是体外受精妊娠计划的一种选择。