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World File Search System遗传性
遗传性癌症及癌症诊断后的基因检测
遗传性癌症具有家族遗传性。当保护我们免受癌症侵害的基因发生改变而无法发挥作用时，就会发生这种现象。这种改变被称为致病变异、可能致病变异、有害变异，有时也被称为“突变”。致病变异会增加罹患某些类型癌症的风险。但是，并非每个携带致病变异的人都会患上癌症。
- 致力于治愈遗传性疾病 -
13:50-14:50 第 6 节 主席：Toya Ohashi 和 Hiromi Kanegae 先天性代谢错误的体内基因治疗 1) 针对罕见疾病患者正在进行的基因治疗临床试验的结果：MPS IIIa、GSDIa、OTC 缺乏症和威尔逊氏病 Eric Crombez – (Ultragenyx Pharmaceutical Inc. 美国加利福尼亚州诺瓦托) 2) 通过在小鼠中表达血脑屏障穿透酶的 AAV 使 GM1 神经节苷脂储存完全正常化 Koki Matsushima (慈惠会大学医学院基因治疗系)
基因检测：遗传性癌症易感性
重要信息 – 请在使用本政策前阅读 这些服务可能包含在所有 Medica 计划中，也可能不包含在内。 保险范围受适用联邦或州法律的要求约束。 有关其他具体保险信息，请参阅会员的计划文件。 如果政策要求与会员的计划文件存在差异，则将使用会员的计划文件来确定保险范围。 对于 Medicare、Medicaid 和其他政府计划，除非这些计划需要不同的保险范围，否则将适用本政策。 会员可以拨打会员身份证上列出的电话号码联系 Medica 客户服务部，以更具体地讨论他们的福利。 提供商如果对此 Medica 保险政策有疑问，可以拨打免费电话 1-800-458-5512 联系 Medica 提供商服务中心。 Medica 保险政策不是医疗建议。 会员应咨询适当的医疗保健提供商，以获得所需的医疗建议、护理和治疗。 概述
遗传变异性和芝麻的不同起源的遗传性特征
对方差的分析显示，除了二级分支的数量，中间叶片的叶柄长度，平均胶囊宽度和平均胶囊厚度外，所研究的22个字符的种质之间存在显着差异。这表明大多数研究字符的种质中存在许多遗传变异。高遗传力与植物高度，初级分支，上叶的长度，开花的天数，天数到50％开花的天数，豆荚轴承区，每株植物的种子产量和细菌斑点反应记录了高遗传进展，表明这些特征是由添加基因效应控制的，从而有效地选择了这些字符的特征，可以进一步繁殖。这项研究中获得的结果将通过繁殖和保存芝麻遗传资源来促进气候友好的芝麻品种的改善。
遗传性癌症申请
通过签署此同意书，我同意对我的医疗保健提供者要求的所有基因检测承担全部和完全的财务责任。对于保险账单，我特此授权 Baylor Genetics 代表我向我的健康保险计划开具账单，并进一步授权 Baylor Genetics 向我的保险公司披露开具账单所合理需要的任何信息。此外，我指定 Baylor Genetics 作为我的指定代表，负责对我的保险公司拒绝提供福利的行为提出上诉。我不可撤销地将相关付款分配给 Baylor Genetics，并指示该款项直接支付给 Baylor Genetics。我理解我的自付费用可能与 Baylor Genetics 在福利核查调查中向我指示的估计金额不同。我同意对我的健康保险计划发布的福利说明中所示的所有金额承担财务责任。如果我的保险公司直接向我支付 Baylor Genetics 代表我提供的未付费服务的费用，我同意在保险支票上签字并在收到支票后三十 (30) 天内将该支票转交给 Baylor Genetics，作为 Baylor Genetics 服务索赔的付款。如果我没有健康保险，我同意支付我的医疗保健提供者订购的、Baylor Genetics 向我开具的基因检测的全部费用。
遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌症（BRCA1，BRCA2，PALB2）的种系基因检测
专业 /机构原始生效日期：2001年10月1日 / 2006年2月1日，最新审查日期：2025年1月1日，当前生效日期：2024年10月8日，州和联邦授权和健康计划成员合同，包括特定的规定 /排除，在医疗政策上优先考虑，必须首先考虑确定覆盖范围的资格。要验证会员的福利，请联系堪萨斯州客户服务的Blue Cross和Blue Shield。本文包含的BCBSKS医疗政策是为了信息目的，仅适用于通过BCBSK拥有健康保险或由BCBSK管理的自保组计划所涵盖的成员。FEP成员的医疗政策受FEP医疗政策的约束，这可能与BCBSK医疗政策不同。
意大利遗传性发育和癫痫性脑病单基因病因流行率全国调查
摘要 背景 我们旨在估计 11 年间意大利人口遗传性发育和癫痫性脑病 (DEE) 患病率的真实证据。 方法 15 家意大利三级儿科和成人癫痫中心参与了一项调查，调查涉及大多数中心的分子诊断工作流程中包含的 98 个基因。我们纳入了临床诊断为 DEE 的患者，这些患者是由选定基因之一中的致病或可能致病的变异引起的，并在 2012 年至 2022 年期间确诊。这些数据被用作估计 DEE 患病率的代理。 结果 我们纳入了 1568 名独特患者，发现每 100,000 名居民中平均有 2.6 名患者（SD=1.13），意大利大多数地区的数值一致。分子诊断的数量呈现持续的积极趋势，在 2012 年至 2022 年间增长了 10 倍以上。分子诊断的平均年龄为 11.2 岁（范围 0-75 岁）。77%（n=1207）的患者出现常染色体显性遗传模式的基因致病或可能致病的变异；17%（n=271）的患者出现 X 连锁基因致病或可能致病的变异，6%（n=90）的患者出现常染色体隐性遗传模式的基因致病或可能致病的变异。调查中报告最多的基因是 SCN1A（16%），其次是 KCNQ2（5.6%）和 SCN2A（5%）。结论我们的研究提供了来自欧洲国家的大量单基因 DEE 患者数据集。这对于让药物开发决策者了解旨在开发精准医疗疗法的举措的适当性至关重要，也有助于实施针对特定疾病的登记和自然史研究。
遗传性血管性水肿（HAE），治疗和预防（仅适用于俄亥俄州） - 社区计划医疗福利药物政策
使用此医疗福利药物政策的说明为解释UnitedHealthcare标准福利计划提供了帮助。在确定覆盖范围时，联邦，州（俄亥俄州行政法规[OAC]）或福利计划覆盖范围的合同要求必须称为联邦，州（OAC）的条款或福利计划承保范围的合同要求，可能与标准福利计划有所不同。发生冲突，联邦，州（OAC）或福利计划承保范围的合同要求。在使用此政策之前，请检查联邦，州（OAC）或福利计划承保范围的合同要求。UnitedHealthCare保留根据需要修改其政策和准则的权利。为信息目的提供了此医疗福利药物政策。它不构成医疗建议。UnitedHealthCare还可以使用第三方开发的工具，例如Interqual®标准，以帮助我们管理健康福利。UnitedHealthcare医疗福利药物政策旨在与合格的医疗保健提供者的独立专业医疗判断有关，并且不构成医学或医疗建议的实践。
解锁多基因平行测序的潜力：在遗传性甲状腺甲状腺癌
我们报告了一名33岁的南亚妇女的罕见案例，该妇女访问了分子病理学和基因组学部门，被诊断出患有甲状腺的高级，多焦点髓样癌后，被转诊为遗传性种系癌基因测试。遗传咨询表现出癌症的精致家族史。通过下一代测序对113个基因进行种系癌症测试，在RET基因C.1901G> C p.cys634ser（codOn10）中显示了致病性杂合杂合单核苷酸变异，并且在Brca c.213-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-1。基于5PS，例如参与，心理支持和风险评估，预防和个性化的预测，进一步以精密医学（PM）范式进行了进一步管理。
遗传性癌症测试申请表2025.01.07
我证明该患者已经收到了有序测试的目的，风险和好处的解释。我下面的签名证明了测试的医学必要性（包括测试结果将为治疗计划提供信息），并且患者已提供知情同意，符合适用于tempus或参考实验室的适用法律要求： （b）根据需要报销或处理保险索赔的必要条件，获取，接收和发布健康信息（包括测试结果）； （c）根据适用法律保留并使用样本和健康信息在不限期的时间内； （d）根据适用的法律，将这些样本和信息取消识别并使用并共享由此产生的取消识别样本和信息。