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遗传性血管性水肿 - Takhzyro 事先授权政策
委托的供应商指南可用于支持医疗必要性和其他承保范围确定。 C IGNA 国家处方集承保范围：概述 Takhzyro 是一种血浆激肽释放酶的人单克隆抗体抑制剂，用于预防 ≥ 2 岁患者的遗传性血管性水肿 (HAE) 发作。 1 指南 根据美国 HAE 协会医学顾问委员会指南 (2020)，当根据临床表现怀疑患有 HAE 时，适当的检测包括测量血清 C4 水平、C1 酯酶抑制剂 (C1-INH) 抗原水平和 C1-INH 功能水平。 2 低 C4 加上低 C1-INH 抗原或功能水平符合 I/II 型 HAE 的诊断。何时使用长期预防措施的决定不能基于严格的标准，而应反映个体患者的需求。 HAE I/II 的一线药物包括静脉注射 C1-INH、Haegarda ®（C1-INH [人] 皮下注射）或 Takhzyro。该指南是在 Orladeyo ®（berotralstat 胶囊）获批之前编写的。根据世界过敏组织/欧洲过敏和临床免疫学会指南 (2021)，建议每次就诊时评估长期预防，考虑疾病活动性、负担和控制以及
vegfr2表达与I型遗传性出血性telangiectia
1 Barrow Aneurymm和AVM研究中心，转化神经科学系，巴罗神经学研究所，圣约瑟夫医院和医疗中心，美国亚利桑那州凤凰城，美国亚利桑那州85013； chul.han@barneuro.org（C.H.）; candice.nguyen@louisville.edu（C.L.N。）; lea.scherschinski@barnoweuro.org（L.S.）; Michael.lawton@barrowbrainandspine.com（M.T.L。）2 美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org
遗传性视网膜疾病的下一代分子和细胞疗法
摘要：遗传性视网膜变性（IRD）是一组多样化的疾病，通常以感光体和失明的丧失为特征。分子生物学和基因组学的最新创新使我们能够确定这些营养不良背后的因果关系，并设计针对视网膜疾病特定机制的治疗剂。最近，FDA批准了这些遗传性盲目疾病之一的第一个体内基因疗法。当前的临床试验正在探索新疗法，可以为越来越多的视网膜营养不良提供治疗。尽管该领域的基因增强策略已获得了基于功能丧失突变的视网膜疾病的早期成功，但许多新颖的方法具有提供跨越各种病因突变和机制的疗法的希望。在这里，我们对目前正在开发的方法进行了全面的综述，包括讨论视网膜神经保护，基因疗法（基因增强，基因编辑，RNA修饰，光遗传学）和再生性STEM或基于前体细胞的疗法。我们的审查重点是正在开发用于临床翻译或正在积极临床试验的技术，并讨论了每种方法的优点和局限性。
基因编辑和调控：治疗遗传性癫痫的圣杯？
摘要 癫痫是一种复杂的神经系统疾病，有大量的单基因亚型。单基因癫痫通常严重且致残，具有耐药性癫痫发作和严重的发育合并症的特征。这些疾病可能适合采用精准医疗方法，而使用 CRISPR/Cas 进行基因组编辑是其中的圣杯。在这里，我们考虑了一些最“常见”的罕见癫痫基因的突变，并讨论了可以采用的不同 CRISPR/Cas 方法治疗这些疾病。我们考虑了 CRISPR 介导的基因调节可以作为有效治疗策略的情景，并讨论了单基因矫正方法是否能够在发育中的高度动态大脑的稳态补偿背景下具有治疗潜力。尽管对遗传性癫痫的机制和基因编辑工具的当前局限性的理解尚不完整，但 CRISPR 介导的方法在未来十年内具有改变遗传性癫痫治疗格局的潜力。
遗传性神经肌肉疾病的基因靶向治疗
Nusinersen 是一种反义寡核苷酸 (ASO)，可结合 SMN2 前信使核糖核酸 (RNA)，8 通过增加外显子 7 的包含来稳定转录，从而增加功能性 SMN 蛋白质的产生。Nusinersen 以 2 个月内 4 次负荷剂量鞘内给药，随后在患者一生中每 4 个月维持一次剂量。罕见的副作用包括血小板减少、凝血异常和肾毒性，每次给药时都会监测所有这些副作用。8 如果发生严重的脊柱侧弯，尤其是既往脊柱融合，那么在以后的生活中接受治疗的较轻 SMA 患者鞘内入路可能会很困难。随着时间的推移，腰椎穿刺相关并发症以及需要镇静的患者反复接触镇静剂会影响耐受性。
FAF1 种系突变与遗传性结直肠癌相关
1 西班牙巴塞罗那大学医院临床生物医学研究中心（IDIBAPS）胃肠病学系，巴塞罗那大学医院肝病和消化系统疾病生物医学研究中心（CIBEREHD）； 2 分子肿瘤学实验室，癌症网络生物医学研究中心（CIBERONC）。圣卡洛斯临床医院。西班牙马德里圣卡洛斯健康研究所 (IdISSC)； 3 遗传性癌症项目、加泰罗尼亚肿瘤研究所、Oncobell、Bellvitge 生物医学研究所 (IDIBELL)、癌症治疗生物医学研究中心 (CIBERONC)、西班牙巴塞罗那； 4 基因治疗和癌症，奥古斯特·皮和桑耶尔生物医学研究所（IDIBAPS），罕见病网络生物医学研究中心（CIBERER），巴塞罗那大学，巴塞罗那，西班牙；和 5 病理学系，奥古斯特皮和桑耶尔生物医学研究所 (IDIBAPS)，肝病和消化系统疾病网络生物医学研究中心 (CIBEREHD) 和肿瘤库-生物库，巴塞罗那医院诊所，西班牙
基因疗法的治疗和遗传性听力损失的治疗
对获得和遗传性听力损失的分子复杂性有更深入的了解，促使内耳疗法的进步取得了巨大进步。尽管在恢复听力功能时，诸如人工耳蜗的扩增和人工耳蜗植入不同程度的效率，但缺乏针对基本的听力损失的FDA批准的药物治疗方法。最近的临床前研究表明，在鼠和非人类灵长类动物模型中取得了希望的结果，证明了获得的听力损失和遗传形式的有效转导和听力恢复。本综述对听力损失的基因疗法的最新发展进行了全面分析。特别是，我们关注的是具有感觉上皮和螺旋神经神经元功能障碍的条件，涵盖了遗传性和获得性病因。我们讨论了细胞类型特异性转导策略的最新临床前进步，并突出了临床试验的关键发现，探讨了探索听力损失基因治疗干预措施的临床试验。此外，我们解决了当前的局限性以及对将基因疗法作为听力损失患者的可行治疗选择的未来方向的见解。
遗传性视网膜变性的早期和晚期基因治疗干预
《世界肝病学杂志》（WJH，世界J肝素）的主要目的是为来自各个肝病学领域的学者和读者提供一个平台，以发表高质量的基本和临床研究文章，并在线交流他们的研究结果。WJH mainly publishes articles reporting research results and findings obtained in the field of hepatology and covering a wide range of topics including chronic cholestatic liver diseases, cirrhosis and its complications, clinical alcoholic liver disease, drug induced liver disease autoimmune, fatty liver disease, genetic and pediatric liver diseases, hepatocellular carcinoma, hepatic stellate cells和纤维化，肝脏免疫学，肝脏再生，肝手术，肝移植，胆道病理生理学，肝纤维化的非侵入性标记，病毒性肝炎。
遗传变异性和芝麻的不同起源的遗传性特征
对方差的分析显示，除了二级分支的数量，中间叶片的叶柄长度，平均胶囊宽度和平均胶囊厚度外，所研究的22个字符的种质之间存在显着差异。这表明大多数研究字符的种质中存在许多遗传变异。高遗传力与植物高度，初级分支，上叶的长度，开花的天数，天数到50％开花的天数，豆荚轴承区，每株植物的种子产量和细菌斑点反应记录了高遗传进展，表明这些特征是由添加基因效应控制的，从而有效地选择了这些字符的特征，可以进一步繁殖。这项研究中获得的结果将通过繁殖和保存芝麻遗传资源来促进气候友好的芝麻品种的改善。
遗传性癌症测试资格标准：版本3.1
介绍于2021年4月1日，安大略省健康 - 安大略省癌症护理（OH-CCO）实施了省级遗传性癌症测试（HCT）。这项工作是实验室和遗传学诊所在18个月内的合作努力的结果，以开发基于证据的省级靶向基因清单，以满足患者的当前需求，并定位系统以满足其未来需求。在2020年秋天，OH-CCO组成了来自安大略省遗传诊所的成员，以建立与新的实验室测试菜单相吻合的资格标准。版本3更新是年度审查过程的产物，以确保患者可以使用标准化，基于证据和协调的HCT。有关更新的完整列表，请参阅第3页更改的摘要。本文档旨在主要由遗传学专业人员使用，并作为安大略省标准化遗传癌症测试基因清单的同伴工具（请参阅附录A）。肿瘤学家，外科医生，专业团队和初级保健提供者在与临床遗传学团队合作时也可以使用此文件，以促进患者的癌症遗传服务。该文档应用于确定遗传性癌症测试资格。有关本文档中涵盖的HCT资格标准的凝结，快速参考指南，请参阅附录B。背景癌症遗传咨询和评估是一个过程，该过程在指示时利用临床评估和基因检测为癌症的个人和/或家族史的人提供癌症风险管理建议。越来越多地，癌症基因检测也被认为是肿瘤学患者手术，放射和全身治疗计划的组成部分。技术的进步，包括下一代测序，在体细胞和种系样品中促进了对癌症多基因面板的快速高通量分析，从而使基因测试更快，更便宜，并且更容易被更多个体访问。在安大略省，遗传性癌症测试的资格标准仅限于乳腺癌和卵巢癌（2002年）和林奇综合征和多兴趣，尽管遗传性癌症易感性综合症的领域显着扩大和知识的发展，尽管知识的发展显着扩展和知识的发展。实施省级遗传性癌症测试计划和相关资格标准将增加临床适当的癌症基因检测；并包括通过反馈，审查和评估来审查和回应新兴证据的机制。的资格进行了癌症基因检测。在资源有限的情况下，重要的是将精力集中在最有可能受益的个人和家庭上。然而，随着癌症基因面板测试的出现，现在已经认识到，在癌症易感性基因中具有可行种系变异的个体不符合基因检测的既定标准。最后，基因组此外，通过临床试验证明，越来越多的目标疗法（主要是PARP抑制剂）清单，以使遗传形式的癌症患者受益。