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了解遗传性 TTR 淀粉样变性的遗传学
最常见的遗传形式是遗传性运甲状腺素蛋白淀粉样变性 (hATTR)。这种疾病是由 TTR 基因突变引起的，该基因为运甲状腺素蛋白提供指令。运甲状腺素蛋白主要在肝脏中生成，但大脑（脉络丛）和眼睛中也生成少量的运甲状腺素蛋白。运甲状腺素蛋白参与甲状腺激素（甲状腺素）的运输。运甲状腺素蛋白还运输视黄醇结合蛋白，后者负责将维生素 A 运输到全身。当运甲状腺素蛋白错误折叠时，它会形成淀粉样蛋白，然后淀粉样蛋白会沉积在全身不同的器官和组织中，最常见的是心脏和神经周围。这会导致各种症状，包括疲劳、呼吸急促、手脚麻木和刺痛以及/或腕管综合症。如果不进行治疗，这些症状会严重影响生活质量。
意大利肿瘤家族性与遗传性协会（AIFET）第三届代表大会 携手精准癌症预防与管理
意大利肿瘤熟悉和遗传协会 (AIFET) 汇集了遗传学家、肿瘤学家、病理学家、外科医生和许多其他以多学科方式参与遗传性癌症易感综合征研究和治疗的专业人士。第三届全国代表大会将于 2024 年 11 月在卡莫利 (GE) 举行。其中一个重点是积极促进文化交流，为分享知识、经验和创新方法提供机会。今年，我们重点关注新的治疗和诊断方案，探索广泛的主题：从体细胞分析开始的测试的演变，可以提供对个性化治疗和遗传综合征识别有用的分子特征的完整视图，到生育相关问题的分析，到新的人工智能诊断方法，以及液体活检分析。将与其他科学协会举行对话会议，讨论与遗传性肿瘤和多基因组的使用有关的新的跨协会指南。本届大会推出了一系列名为“年度基因”的会议，期间将深入探讨特定基因的预防和治疗意义。今年的会议将专门讨论 ATM 基因。除了专门讨论器官问题的多学科会议（今年特别是乳腺癌和女性生殖系统肿瘤、胰腺癌和结直肠癌、黑色素瘤）以外，旨在深化早期诊断策略和新的治疗领域，还将留出空间来聚焦和报告当前特别的主题。
遗传性癌症测试资格标准：版本3.1
介绍于2021年4月1日，安大略省健康 - 安大略省癌症护理（OH-CCO）实施了省级遗传性癌症测试（HCT）。这项工作是实验室和遗传学诊所在18个月内的合作努力的结果，以开发基于证据的省级靶向基因清单，以满足患者的当前需求，并定位系统以满足其未来需求。在2020年秋天，OH-CCO组成了来自安大略省遗传诊所的成员，以建立与新的实验室测试菜单相吻合的资格标准。版本3更新是年度审查过程的产物，以确保患者可以使用标准化，基于证据和协调的HCT。有关更新的完整列表，请参阅第3页更改的摘要。本文档旨在主要由遗传学专业人员使用，并作为安大略省标准化遗传癌症测试基因清单的同伴工具（请参阅附录A）。肿瘤学家，外科医生，专业团队和初级保健提供者在与临床遗传学团队合作时也可以使用此文件，以促进患者的癌症遗传服务。该文档应用于确定遗传性癌症测试资格。有关本文档中涵盖的HCT资格标准的凝结，快速参考指南，请参阅附录B。背景癌症遗传咨询和评估是一个过程，该过程在指示时利用临床评估和基因检测为癌症的个人和/或家族史的人提供癌症风险管理建议。越来越多地，癌症基因检测也被认为是肿瘤学患者手术，放射和全身治疗计划的组成部分。技术的进步，包括下一代测序，在体细胞和种系样品中促进了对癌症多基因面板的快速高通量分析，从而使基因测试更快，更便宜，并且更容易被更多个体访问。在安大略省，遗传性癌症测试的资格标准仅限于乳腺癌和卵巢癌（2002年）和林奇综合征和多兴趣，尽管遗传性癌症易感性综合症的领域显着扩大和知识的发展，尽管知识的发展显着扩展和知识的发展。实施省级遗传性癌症测试计划和相关资格标准将增加临床适当的癌症基因检测；并包括通过反馈，审查和评估来审查和回应新兴证据的机制。的资格进行了癌症基因检测。在资源有限的情况下，重要的是将精力集中在最有可能受益的个人和家庭上。然而，随着癌症基因面板测试的出现，现在已经认识到，在癌症易感性基因中具有可行种系变异的个体不符合基因检测的既定标准。最后，基因组此外，通过临床试验证明，越来越多的目标疗法（主要是PARP抑制剂）清单，以使遗传形式的癌症患者受益。
细胞因子和CAM拮抗剂：IL-1抑制剂 细胞因子和凸轮拮抗剂 遗传性血管性水肿剂 - 急性 统一牙科计划（PEBB）| 2025 婴儿 - 重度卫生。 ... 服务交付，政策，程序和资源手册
注意：基于Apple Health Preferred药物清单中，本班级中包括的新市场药物是未脱颖而出的，并且遵守此先前的授权（PA）标准。由于严重的不良反应或至少两种优选药物的禁忌症，此类中的非优先剂量的非优先剂需要不足的反应或记录不宽容。如果在类文档中只有一个首选代理，则需要对一个首选代理的响应不足。如果本政策中的药物获得了食品药品监督管理局（FDA）批准的新指示，则将在FDA标签后逐案确定新指示的医疗必要性。要查看当前Apple Health首选药物清单（AHPDL）的列表，请访问：https：//www.hca.wa.gov/assets/billers-andbillers-and-providers/apple- health-health-preferred-preferred-drug-drug-list.xlsx
遗传性糖基磷脂酰肌醇缺乏症的临床和遗传谱
遗传性糖基磷脂酰肌醇缺乏症 (IGD) 是一组罕见的多系统疾病，由糖基磷脂酰肌醇锚定通路 (GPI-AP) 基因的致病变异引起。尽管至少 31 个 GPI-AP 基因中有 24 个与人类神经遗传疾病相关，但先前的报道仅限于单个基因，未考虑 GPI-AP 的整体情况，且自然史数据有限。在这项跨国回顾性观察研究中，我们系统分析了来自 75 个独特家族的 83 名 IGD 患者的分子谱、表型特征和自然史，其中包括 70 名新报告的个体；这是迄今为止最大的单一队列。核心临床特征是发育迟缓或智力障碍（DD/ID，90%）、癫痫发作（83%）、肌张力低下（72%）和运动症状（64%）。预后和生物学意义显著的神经影像学特征包括脑萎缩（75%）、小脑萎缩（60%）、胼胝体异常（57%）和中央被盖束对称性弥散受限（60%）。61例患者有多系统受累，包括胃肠道（66%）、心脏（19%）和肾脏（14%）异常。虽然82%的患者出现畸形特征，但没有一种畸形特征的患病率超过30%，这表明存在显著的表型异质性。所有患者的随访数据均已获得，其中15例在撰写本文时已死亡。癫痫发作时的中位年龄为6个月。携带GPI-AP合成期基因变异的个体，其癫痫发作时间显著短于携带转酰胺酶和重塑期基因变异的个体（P = 0.046）。40例患者患有难治性癫痫。大多数患者（95%）出现言语迟缓或失语，以及运动迟缓（需非救护车辅助）
AAV基因治疗50型遗传性痉挛性截瘫
有10,000多种单独的稀有疾病，大多数没有治疗。个性化的基因疗法代表了他们的治疗方法。我们通过建立为遗传性痉挛性截瘫50型（SPG50）的单个患者开发的基因替代疗法，为超稀有疾病提供个性化治疗的路线图。通过多中心合作，创建了基于腺相关的基于腺相关的基于腺相关的病毒基因治疗产物，该基因携带AP4M1基因并在诊断的3年内成功地固定地置于4岁患者，作为单患者1阶段1试验的一部分。主要终点是安全性和耐受性，次要终点评估了功效。给药后12个月，该治疗的耐受性良好。未观察到严重的不良事件，其中包括短暂性中性粒细胞减少症和梭状芽胞杆菌的艰难梭菌胃肠炎，但经历了解决。初步疗效措施表明疾病病程的稳定。需要更长的随访来确认安全性并提供有关治疗功效的更多见解。总体而言，本报告支持SPG50基因疗法的安全性，并为稀有疾病的精确治疗开发提供了见解。临床试验注册：NCT06069687。
基于CRISPR的遗传性血管性水肿
图1：局部低水平因子XII激活发生性行为，但是如果发生其他激活（例如，（例如，通过内皮微痕迹））将prekallikrein裂解至其活性形式的Kallikrein，以足够的量化数量，以在积极的反馈回合中激活因子XII。活跃的kallikrein还将高分子量激素裂解以释放缓激肽，从而增加局部血管渗透性，如果过量的话，可以促进血管性水肿。C1-INH：C1抑制剂； CHMWK：裂解高分子量吉诺原； HAE：遗传性血管性水肿； HMWK：高分子量基因因。C1-INH：C1抑制剂； CHMWK：裂解高分子量吉诺原； HAE：遗传性血管性水肿； HMWK：高分子量基因因。
基因疗法的治疗和遗传性听力损失的治疗
对获得和遗传性听力损失的分子复杂性有更深入的了解，促使内耳疗法的进步取得了巨大进步。尽管在恢复听力功能时，诸如人工耳蜗的扩增和人工耳蜗植入不同程度的效率，但缺乏针对基本的听力损失的FDA批准的药物治疗方法。最近的临床前研究表明，在鼠和非人类灵长类动物模型中取得了希望的结果，证明了获得的听力损失和遗传形式的有效转导和听力恢复。本综述对听力损失的基因疗法的最新发展进行了全面分析。特别是，我们关注的是具有感觉上皮和螺旋神经神经元功能障碍的条件，涵盖了遗传性和获得性病因。我们讨论了细胞类型特异性转导策略的最新临床前进步，并突出了临床试验的关键发现，探讨了探索听力损失基因治疗干预措施的临床试验。此外，我们解决了当前的局限性以及对将基因疗法作为听力损失患者的可行治疗选择的未来方向的见解。
遗传性特征的 - 选择 - ethiopian- ...
摘要：改善埃塞俄比亚的当地鸡肉生产将是实现“零饥饿”，粮食安全和可持续性的优先事项。鸡提供了可以满足人类需求的蛋白质的极好来源。埃塞俄比亚的土著鸡没有选择并改善，因此它们的生产力和生殖性能较低。本研究旨在使用16个SSR标记研究三种埃塞俄比亚本地鸡肉生态型的遗传多样性和种群结构，并将Koekoek品种用作比较。总共检测到97个等位基因，平均值为6.062个等位基因。多态信息内容范围从（0.54）MCW0183到（0.85）LEI0166，平均值为每个位点0.67。在所有研究的人群中，平均观察到的杂合性和预期的杂合性分别为0.026和0.60。Shannon信息索引从（i = 0.83）MCW 0098到（i = 1.57）LEI0166不等。Amova表明，个体内部的遗传差异差异3％，人群中的82％，品种之间的差异为15％。根据UPGMA的说法，Horro和Tilili人群被分组，而Jarso人口则是不同的，而Koekoek的品种则如预期的那样与众不同。研究的人群在人群中显示出较高的遗传多样性，而JARSO生态型显示出最高的遗传多样性和许多独特的等位基因。这一发现中使用的SSR标记是多态性的，可用于确定埃塞俄比亚本地鸡肉生态型的遗传变异。获得的信息将用于遗传保护和国家育种计划工作。
