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World File Search System遗传性
表面活性物质功能障碍遗传性疾病的基因治疗潜力
肺表面活性物质通过降低肺泡内壁液体的表面张力，对预防肺不张至关重要。虽然呼吸窘迫综合征 (RDS) 在早产儿中很常见，但足月和晚期早产儿的严重 RDS 表明存在潜在的遗传病因。编码肺表面活性物质关键成分的基因中的致病变异，包括表面活性物质蛋白 B (SP-B、SFTPB 基因)、表面活性物质蛋白 C (SP-C、SFTPC 基因) 和 ATP 结合盒转运蛋白 A3 (ABCA3、ABCA3 基因)，会导致严重的新生儿 RDS 或儿童间质性肺病 (chILD)。这些蛋白质在肺表面活性物质的生物合成中起着至关重要的作用，并在肺泡上皮 II 型细胞 (AEC2)（肺泡上皮的祖细胞）中表达。SP-B 缺乏症最常见于患有严重 RDS 的新生儿期，需要肺移植才能存活。 SFTPC 突变以常染色体显性方式起作用，并且比新生儿 RDS 更常见于儿童肺病或特发性肺纤维化。ABCA3 缺乏症通常表现为新生儿 RDS 或儿童肺病。基因疗法是治疗单基因肺病的一种有前途的选择。在开发用于治疗表面活性剂功能障碍遗传性疾病的基因疗法方面取得的成功和面临的挑战包括病毒载体设计和靶细胞类型的趋向性。在本综述中，我们探索了腺相关病毒 (AAV)、慢病毒和腺病毒 (Ad) 载体作为运载载体。将基因添加和基因编辑策略与由 SFTPB、SFTPC 和 ABCA3 基因致病变异导致的肺部疾病的最佳设计治疗进行了比较。
遗传性难以捉摸的长QT综合征的复杂性
摘要：基因检测已成为长期QT综合征（LQT）患者的护理标准，为证据及其家人提供了诊断，预后和治疗信息。但是，在当前已知的LQTS相关基因中，多达四分之一的LQT患者没有可识别的Mendelian病原变异。没有遗传确认的不存在，并不能降低LQT的严重程度，而这些含有明显的LQT的抗基因型患者的预后在有限的数据中反映了基因型阳性患者。这种难题在这些情况下煽动了探索QT间隔（QTC）延长的原因，从而揭示了广泛的潜在情景和机制。这些包括对QTC延长的多种环境影响，运动诱导的复极异常以及基因检测和变体解释不断发展的性质的深刻含义。此外，遗传学的快速进步有可能发现新的因果基因，而多基因风险因素可能有助于诊断高危患者。浏览这一多面景观需要系统的方法和专家知识，将遗传学和特定于患者的影响的动态性质整合在一起，以准确诊断，管理和咨询患者。亚科专家心遗传学诊所的作用在评估这一复杂性方面至关重要。在这些复杂的方面，本综述概述了难以捉摸的LQT的潜在原因。它还为评估具有阴性和不确定的基因检测结果的患者提供了概述，并强调了我们对LQT的持续适应和重新评估的需求，因为越来越多地破译了我们对LQT的理解。
遗传性心律不齐的IPSC衍生的心肌细胞：病原力学发现和药物发育 大麻二酚和大脑功能：当前的知识和未来观点 多发性硬化症中的二甲双胍附加临床研究，以评估脑透明度和神经变性（MACSIMISE-BRAIN）：多中心随机安慰剂对照临床试验的研究方案 Auranofin通过触发突变体p53非小细胞肺癌的不同分子细胞死亡机制和先天免疫来揭示治疗性抗癌的潜力 KV7.2在神经发育中的作用 用于... 的新型FAP抑制剂同型二聚体 Akt在获得的西妥昔单抗抗颈部鳞状细胞癌中的作用：一项针对新型组合策略的体外研究 神经图像：临床 tepotinib的疗效和安全性外显子14 ... 的安全性 网状多样性在金属有机框架中的应用 基因组范围的DNA甲基化分析以及潜在泛癌和肿瘤特异性生物标志物的鉴定 机器学习检测出极端婴儿的脑室室内出血” 2279 KCNQ2-和KCNQ3相关癫痫 ctla4，sh2b3和clec16a多样化影响... 大脑行为和免疫力
大麻二醇（CBD）是一种天然存在的非精神活性大麻素，在大麻sativa中发现，通常称为大麻或大麻。目前可用的CBD产品不符合大多数食品安全机构的安全标准，因此批准为饮食补充剂或食品添加剂，但由于其各种潜在的健康益处，CBD近年来一直在广泛关注。主要以其在管理癫痫发作，精神病，焦虑，（神经性）疼痛和受到肿瘤的治疗作用而闻名，但CBD对脑功能的影响也使研究人员和寻求增强认知能力的研究人员的兴趣也引起了人们的兴趣。这篇综述的主要目的是收集，合成并巩固科学证明的证据，证明CBD对脑功能及其治疗性显性对治疗神经和精神疾病的影响。首先，提出了有关CBD的基本背景信息，包括其生物分子特性和作用机理。接下来，提供了人脑中CBD效应的证据，然后讨论CBD作为神经治疗剂的潜在影响。CBD在减轻慢性疼痛方面的潜在有效性是在减少各种脑部疾病的症状（例如癫痫，阿尔茨海默氏症，亨廷顿和帕金森氏病）的症状。此外，还探索了使用CBD来管理精神病，焦虑和恐惧，抑郁症和药物使用障碍等精神病疾病的含义。随后提供了CBD对人类行为方面（例如睡眠，运动控制，认知和记忆）的有益影响的概述。由于CBD产品在很大程度上不受监管，因此解决与其使用相关的道德问题（包括产品质量，一致性和安全性）至关重要。因此，本综述讨论了对CBD负责任的研究和调节的必要性，以确保其作为脑部疾病的治疗剂的安全性和效率，或刺激健康个体的行为和认知能力。
孕前慢性压力或酒精暴露的代际和跨代遗传性：大脑和行为的转化结果
慢性压力和酒精（乙醇）的使用是高度相关的，可以通过分子适应改变个体的行为，这种适应不会改变 DNA 序列，而是改变基因表达。最近大量的研究发现，这些非基因组变化可以跨代传递，这可以部分解释在酒精使用障碍和其他压力相关神经精神疾病的全基因组关联研究中观察到的“缺失遗传性”。在这篇综述中，我们总结了慢性压力和乙醇暴露的非基因组遗传的分子和行为结果以及可能产生这种遗传性的种系机制。在此过程中，我们概述了进一步研究的必要性：（1）研究父系、母系和双亲非基因组慢性压力和乙醇相关遗传的个体种系机制；（2）综合和分析跨代慢性压力和乙醇暴露；（3）以癌症为例，确定导致酒精相关疾病风险的孕前乙醇暴露的跨代分子结果。详细了解压力和/或乙醇的跨代非基因组效应，将对祖先扰动对跨代疾病风险的影响产生新的见解，并发现改善人类健康的可行目标。
建议报告860-C1抑制剂人血浆通过静脉血浆治疗两岁或以上的患者的遗传性血管性水肿危机
2023卫生部只要引用源而不是出售或任何商业目的，就允许该工作的部分或全部复制。对本工作的文本和图像版权的责任来自Conitec。卫生科学，技术，创新与卫生综合体的准备，分销和信息部 - 卫生技术管理与成立套学部 - DGITS-总体卫生技术评估 - 部委的CGATS ESPLANADA，CEP 8楼G街8楼：70.058-900 -Brasília/df tel。：（61）3315-2848网站：https：//www.gov.br/conitec/pt-br e-mail：conitec@saude.gov.br临床研究中心的临床研究中心（Nucimimimed/hcpa） Cirilo Ariane Dias de Amorim Preparation of Critical Analysis of External Plaintiff Fernanda D'A Athayde Rodrigues - CMTS/DGITS/SECTICS/MS Technological Horizon Monitoring Aramís Tupina Alcantara de Moreira - CMTS/DGITS/MS Thaís Conceição Borges - CMTS/DGITS/MS ANA CAROLINA LOPES -CMTS/DGITS/SECTICS/MS患者对技术合并协调的观点-Cutec/dgits/sectics/MSaéricade figueiredo pereiredo pereira Meneses -citec/dgits/dgits/ms andreabrígidade souza de souza -citec/dgits/dgits/dgits/dgits/dgits/luuiza nogueira losco-- citec/dgits/sectics/MS Melina Sampaio de Ramos Barros -Citec/dgits/sectics/MS
经济偏好的遗传性
本文表达的任何观点均为作者观点，而非 IZA 观点。本系列中发表的研究可能包括政策观点，但 IZA 不代表任何机构政策立场。IZA 研究网络致力于遵守 IZA 研究诚信指导原则。IZA 劳动经济研究所是一个独立的经济研究机构，从事劳动经济学研究，并就劳动力市场问题提供基于证据的政策建议。在德国邮政基金会的支持下，IZA 运营着世界上最大的经济学家网络，其研究旨在为我们这个时代的全球劳动力市场挑战提供答案。我们的主要目标是在学术研究、政策制定者和社会之间架起桥梁。IZA 讨论文件通常代表初步工作，并被分发以鼓励讨论。引用此类文件时应说明其临时性质。修订版可直接从作者处获得。
FEP 2.04.02遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌（BRCA1，BRCA2，PALB2）的生殖基因测试
2.04.126 - Germline Genetic Testing for Gene Variants Associated With Breast Cancer in Individuals at High Breast Cancer Risk (CHEK2, ATM, and BARD1) 2.04.128 - Genetic Testing for Fanconi Anemia 2.04.148 - Germline Genetic Testing for Pancreatic Cancer Susceptibility Genes (ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, and TP53) 2.04.151 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Breast Cancer 2.04.155 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Prostate Cancer (BRCA1/2, Homologous Recombination Repair Gene Alterations, Microsatellite Instability/Mismatch Repair, Tumor Mutational Burden) 2.04.156 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Ovarian Cancer (BRCA1, BRCA2, Homologous Recombination Deficiency, Tumor Mutational Burden, Microsatellite Instability/Mismatch Repair) 2.04.157 - Somatic Biomarker Testing for Immune Checkpoint抑制剂疗法（BRAF，MSI/MMR，PD -L1，TMB）2.04.93-使用下一代测序
vegfr2表达与I型遗传性出血性telangiectia
1 Barrow Aneurymm和AVM研究中心，转化神经科学系，巴罗神经学研究所，圣约瑟夫医院和医疗中心，美国亚利桑那州凤凰城，美国亚利桑那州85013； chul.han@barneuro.org（C.H.）; candice.nguyen@louisville.edu（C.L.N。）; lea.scherschinski@barnoweuro.org（L.S.）; Michael.lawton@barrowbrainandspine.com（M.T.L。）2 美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org
遗传性视网膜疾病的基因治疗 - RUN
遗传性视网膜疾病 (IRD) 包括一组导致渐进性视力障碍和失明的多种遗传性疾病。多年来，人们在了解 IRD 的潜在分子机制方面取得了长足的进步，为新型治疗干预奠定了基础。基因疗法已成为治疗 IRD 的一种引人注目的方法，通过靶向基因增强取得了显著的进展。然而，仍然存在一些挫折和限制，阻碍了 IRD 基因治疗的广泛临床成功。一种有希望的研究途径是开发新的基因组编辑工具。CRISPR-Cas9 核酸酶、碱基编辑和主要编辑等尖端技术在靶向基因操作中提供了前所未有的精度和效率，为克服 IRD 基因治疗中现有的挑战提供了潜力。此外，由于对病毒载体的免疫反应，传统基因治疗遇到了重大挑战，这仍然是实现持久治疗效果的关键障碍。纳米技术已成为优化眼部疾病基因治疗结果的宝贵盟友。纳米级精度设计的纳米粒子可以更好地将基因递送至特定视网膜细胞，从而增强靶向性并降低免疫原性。在这篇综述中，我们讨论了 IRD 基因治疗的最新进展，并探讨了临床试验中遇到的挫折。我们重点介绍了用于治疗 IRD 的基因组编辑技术进展，以及如何将纳米技术整合到基因递送策略中以提高基因治疗的安全性和有效性，最终为 IRD 患者带来希望，并可能为其他眼部疾病的类似进展铺平道路。
Schmidt_遗传性血管性水肿和静脉血栓栓塞症的孟德尔随机化研究结果_审查后划红线
遗传性血管性水肿是一种罕见疾病，每 5 万到 10 万中就有一例发生。[1] 其特征是皮肤和黏膜下组织反复肿胀，这是由于遗传性 C1 抑制剂缺乏导致缓激肽产生抑制不足所致。C1 抑制剂通过抑制几种丝氨酸蛋白酶（包括补体 C1a、C1r、甘露聚糖结合凝集素丝氨酸蛋白酶 1 (MASP-1)、MASP-2、纤溶酶、激肽释放酶和凝血因子 XIa 和 XIIa）来控制补体、纤溶酶、内源性凝血和接触系统。[2] D-二聚体水平通常在血管性水肿发作期间升高（可能是由于纤溶酶生成增强），但血管性水肿发作期间的这种升高与血栓风险增加无关。[3]几篇关于遗传性血管性水肿的评论指出，HAE（即使在 D-二聚体水平升高的情况下）也不会增加静脉血栓栓塞症 (VTE) 的风险。但是，除了患者和医生的经验之外，没有其他资料可以支持这一说法。但是，最近的一项回顾性队列研究检查了遗传性血管性水肿与 C1 抑制剂缺乏症的许多潜在合并症，报告了遗传性血管性水肿与 VTE 之间的关联。[4, 5] 值得注意的是，这些发现可能会因 VTE 的指征和错误分类而受到混淆。[6] 鉴于遗传性血管性水肿极为罕见，很难通过前瞻性队列研究进一步调查这一发现。如果 HAE 确实与 VTE 有关，则可以假设 C1 抑制剂水平不太明显的变化也可能与 VTE 风险有关。孟德尔随机化 (MR) 是一种适合进一步研究 C1 抑制剂水平与 VTE 潜在风险之间潜在因果关系的方法。MR 是一种使用遗传变异作为工具来评估暴露和结果之间潜在因果关系的方法。MR 方法的优势在于，它受通常困扰观察性研究的混杂和反向因果关系风险的影响要小得多。Davies 等人撰写了一份关于孟德尔随机化工作原理的全面概述。[7] 为了探索较低的 C1 抑制剂水平与静脉血栓栓塞之间的因果关系，我们进行了一项孟德尔随机化研究。