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World File Search System遗传疾病
人类遗传疾病中辅助蛋白和 G 蛋白的遗传变异
摘要 我们介绍了一系列关于 G 蛋白偶联受体 (GPCR) 遗传学和药物遗传学的三篇文章。在第一篇文章中，我们讨论了与人类表型相关的 G 蛋白亚基和辅助蛋白的遗传变异；在第二篇文章中，我们在此基础上讨论了“G 蛋白偶联受体 (GPCR) 基因变异和人类遗传疾病”，在第三篇文章中，我们概述了“G 蛋白偶联受体药物基因组学”。在本文中，我们将在由辅助蛋白和 G 蛋白的致病变异导致的人类遗传疾病的背景下，回顾配体结合、GPCR 活化、失活以及受体运输到膜的过程。在不同表型中检查了编码 G 蛋白 α 和 β 亚基的基因的致病变异。编码修饰或组织 G 蛋白偶联的辅助蛋白的基因变异与疾病有关；这些包括 G 蛋白信号调节器 (RGS) 变异对高血压的贡献； G 蛋白信号传导激活剂 III 型变体在缺氧等表型中的作用；RGS10 基因变异对身材矮小和免疫功能低下的影响；以及 G 蛋白偶联受体激酶 (GRK) 变体（如 GRK4）在高血压中的作用。本文概述了编码参与 GPCR 信号传导的蛋白质的基因变异，这些变异可能与人类表型相关的结构和功能变化。
心肌炎和基于DNA的抗SARS-COV-2疫苗-IJRPR 使用太阳能-IJRPR 动态无线充电站 使用机器学习的疾病预测-IJRPR 自动除颤器对心脏患者的远程监控-IJRPR AI驱动的车辆电池故障检测，监视和预测 开发自动电动汽车-IJRPR 电动两轮车的设计和模拟。 -ijrpr 印度采用电动汽车：评估当前状态和客户看法 来自Makurdi Metropolis选定市场出售的未经糊化牛奶的细菌分离株的细菌学评估。 遗传疾病治疗基因治疗的进步
一名没有心血管危险因素或特定病史的42岁患者，也没有传染病的史。该患者被送入心脏病学部门，用于治疗与接受抗SARS COV 2 DNA疫苗的第一次剂量后四天发生的四天相关的腹部疼痛。患者报告了持续的胸骨后胸痛，在静止和劳累期间发生，躺在左侧而没有任何特定的辐射，从而恶化。这与增加心跳的感觉有关，没有晕厥史或前同步史。
机器学习模型可以预测遗传遗传疾病的儿童的风险评估
。cc-by 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权所有，该版本于2024年8月22日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.08.22.609095 doi：Biorxiv Preprint
碳水化合物代谢遗传疾病中的代谢性心肌病和心脏缺陷：系统评价。 Conte，F。; Sam，J.E。; Lefeber，
摘要：心力衰竭（HF）是一种进行性慢性病，仍然是全球死亡的主要原因，影响了6400万以上的患者。HF可能是由具有单基因病因的心肌病和先天性心脏缺陷引起的。与心脏缺陷发展相关的基因和单基因疾病的数量正在不断增长，并包括遗传的代谢杂志（IMD）。已经报道了几种影响各种代谢途径的IMD，出于心肌病和心脏缺陷。考虑到糖代谢在心脏组织中的关键作用，包括能量产生，核酸合成和糖基化，与心脏表现相关的越来越多的与碳水化合物代谢相关的IMD越来越多。在这项系统的综述中，我们提供了与碳水化合物代谢相关的IMD的全面概述，这些IMD呈现出心肌病，心律失常疾病和/或结构性心脏缺陷。我们识别出患有心脏并发症的58 IMD：3糖/糖连接转运蛋白的缺陷（GLUT3，GLUT10，THTR1）； 2个磷酸盐途径的疾病（G6PDH，TALDO）； 9糖原代谢疾病（GAA，GBE1，GDE，GYG1，GYS1，LAMP2，RBCK1，PRKAG2，G6PT1）; 29 congenital disorders of glycosylation (ALG3, ALG6, ALG9, ALG12, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALTL, B3GAT3, COG1, COG7, DOLK, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, MPDU1, NPL, PGM1, PIGA, PIGL, PIGN, PIGO，PIGT，PIGV，PMM2，POMT1，POMT2，SRD5A3，XYLT2）; 15碳水化合物连接的溶酶体储存疾病（CTSA，GBA1，GLA，GLB1，HEXB，IDUA，IDS，IDS，SGSH，NAGLU，HGSNAT，GNS，GNS，GALNS，GALNS，GALNS，ARSB，ARSB，GUSB，GUSB，ARSK）。通过这项系统评价，我们旨在提高人们对碳水化合物连接IMD的心脏介绍的认识，并引起人们对碳水化合物连接的致病机制的注意，这些致病机制可能是心脏并发症的基础。
来自Makurdi Metropolis选定市场出售的未经糊化牛奶的细菌分离株的细菌学评估。遗传疾病治疗基因治疗的进步
基因治疗是一种有前途的治疗策略，旨在用健康的基因修复或替代有缺陷的基因，以预防和治疗遗传疾病。有7000种影响全球超过3.5亿儿童的遗传疾病，而这些疾病中只有5％可以接受治疗。[1]。突破性事件在1990年代首次成功的临床试验和2012年Glybera的批准标志着[2]。基因疗法在治疗各种疾病，从肌肉营养不良和神经系统疾病到血液疾病和罕见遗传疾病方面显示出希望。通过传递故障基因的功能副本，这种方法具有治疗以前无法保育的条件的潜力[3]。近年来，通过成功的临床试验，精制媒介技术和其他复杂的输送系统，基因治疗已取得了迅速的进步。这表明基因疗法可以彻底改变医学。但是，基因治疗仍然面临着诸如高成本，监管障碍，道德问题，长期疗效和安全性等挑战[4]。本综述概述了基因疗法的最新进展，重点是批准的药物及其临床应用。该评论涵盖了各个医学领域的认可基因疗法的范围，包括罕见的遗传疾病，肿瘤学和遗传疾病。通过检查这些批准的疗法，我们旨在强调将基因疗法研究转化为临床实践的切实进步。
基因检测：诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
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BSC_CON_2.13 基因检测：多系统遗传疾病、智力障碍和发育迟缓 原始政策日期：2024 年 7 月 1 日生效
大于 90 或大于 97 百分位数，具体取决于研究 6. 高胰岛素血症性低血糖 7. 病理学发现包括肾上腺皮质细胞肿大、胎盘间叶发育不良和胰腺腺瘤病 8. 一个或多个家族成员的家族史具有提示 BWS 的临床特征 9. 内脏肿大，通常来自超声等影像学研究，涉及 1 个或多个腹腔内器官，例如肝脏、肾脏和/或肾上腺 10. 单侧或双侧耳垂皱褶和/或后耳廓凹陷 11. 特征性面容（即眶下皱褶、中面部后缩、上唇红唇薄和下颌突出） 12. 肾脏异常，例如结构畸形、肾钙质沉着症或髓质海绵肾 13. 需要医疗干预 B。会员符合以下 Netchine-Harbison 临床评分系统 (NH-CSS) 中 Russell-Silver 综合征的至少三项临床特征：1. 小于胎龄儿（出生体重和/或身长比胎龄平均值低 2 个标准差或以上）2. 出生后生长障碍（24 个月时身长/身高比平均值低 2 个标准差或以上）3. 出生时相对大头畸形（头围比出生体重和/或身长高出 1.5 个标准差以上）4. 额头凸起或前额突出（幼儿 [1 至 3 岁] 时从侧面看前额超出面部平面）
利用遗传疾病中的端粒到端粒参考提高光学基因组图谱的分辨率
参考基因组是比较个人基因组以推断临床变异的基线标准。广泛使用的参考基因组 GRCh38 包含间隙和未解析的碱基，尤其是在复杂区域，这可能会影响变异的发现。相比之下，无间隙端粒到端粒 CHM13 (T2T-CHM13) 参考基因组可用于评估基因组的困难区域。光学基因组图谱 (OGM) 是一种用于结构变异识别的成像技术，与传统细胞遗传学方法相比，其分辨率有所提高。我们的研究展示了 T2T-CHM13 参考基因组在复杂区域中增强结构变异 (SV) 检测的实用性。我们通过两个临床病例说明了这一点，其中与 T2T-CHM13 的改进比对导致关键 SV 的置信度得分显著提高。我们展示了更新后的 T2T-CHM13 参考的临床诊断结果有所改善，并提倡采用它。
其他遗传疾病
血红蛋白病（血红蛋白疾病）是一组影响红细胞的疾病，源自血红蛋白分子结构的遗传确定的变化。在临床实验室，血红蛋白等电聚焦（IEF）和高性能液相色谱（HPLC）测试中将显示多种严重程度不同的血红蛋白疾病。影响范围从血红蛋白C疾病（HB CC）和C，β（β）丘脑贫血的轻度贫血到严重的疼痛发作，生长延迟，对感染的易感性增加以及镰状细胞病（血红蛋白SS）和SS，βThalalassamia的持续性贫血。血红蛋白病是以常染色体隐性模式遗传的。这些疾病之一的单个异常基因的载体被认为具有特征。具有性状的人将具有含有正常和异常血红蛋白的混合物的红细胞。大多数血红蛋白特征在正常生理状况下不会引起疾病或贫血*。（请参阅下面的FAB，FAS和特殊注意事项）。遗传：常染色体隐性估计发生率：1：400非裔美国人（病态疾病）1：2500所有种族和种族（病态疾病）新生儿表现：无通知方法：所有异常结果均被称为记录的提供者。接下来的步骤如果异常：恶心疾病 - 如果血红蛋白模式为FS，FSA，FSB，FSB，FSC，FSD，FSD，FSE，FSE，FSE，FSE，FSG，FSG，FSE或FSV，请参考儿科血液学家。向SC新生儿筛查计划报告所有后续发现。非助攻性疾病和/或丘脑贫血 - 请参阅儿科血液学家。向SC新生儿筛查计划报告所有后续发现。如果所有其他新生儿筛查结果都是正常的，则不需要重复的新生儿筛查标本。初始样本将发送到参考实验室进行血红蛋白确认。所有血红蛋白病和特征 - 将家庭转到镰状细胞基础，以进行家庭测试，教育和遗传咨询。