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World File Search System遗传疾病
罕见的遗传疾病研究峰会（补救）
开幕会议设置了舞台，强有力的声音带领了电荷。Tigs主任Rakesh Mishra博士倡导了对本土方法的至关重要的需求，强调了社会接受对解决RGD的重要性，并需要将我们的集体资源和专业知识带入餐桌上。Ordi的Prasanna Shirol先生发自内心地说，描绘了RGD患者及其家人面临的希望和挑战。他强调了这种希望现在如何朝着强大的研究重点迈进，再加上政策倡导接受。代表政府的BS Charan博士承认社区所面临的斗争，同时展示了具体步骤，例如国家的稀有疾病政策和卓越中心的扩大，以应对这些挑战。他强调了改善访问权限的几个步骤，并使这些患者更接近可用的解决方案。
具有表观遗传后果的遗传疾病
• Our bodies are made up of billions of cells • Each cell contains genetic material in the form of DNA • DNA contains ~22,000 genes • Genes determine traits • Each gene is a set of instructions (code) to make a protein with a specific function • Two copies of each gene • DNA sequence (code) is made up of 4 bases • “Genetics” refers to the DNA code
CRISPR–Cas9 基因编辑：通过...治愈遗传疾病
摘要 介绍 CRISPR – Cas9 基因编辑利用细菌防御机制，提供精确的 DNA 修饰，有望治愈遗传疾病。本综述严格评估了其潜力，分析了治疗应用、挑战和未来前景的证据。通过检查各种遗传疾病，评估其功效、安全性和局限性，强调医疗专业人员和研究人员需要彻底了解。认识到其变革性影响，系统评价对于知情决策、负责任的使用和指导未来研究以释放 CRISPR – Cas9 在实现遗传疾病治疗方面的全部潜力至关重要。方法 在 PubMed、Scopus 和 Web of Science 中进行全面的文献检索，确定了应用 CRISPR – Cas9 基因编辑治疗遗传疾病的研究，遵循系统评价和荟萃分析的首选报告项目指南。纳入标准涵盖针对各种遗传疾病的体外和体内模型，并报告疾病改变或潜在治愈的结果。质量评估显示偏倚风险一般为中度至高度。异质性阻碍了定量荟萃分析，促使对发现进行叙述性综合。讨论 CRISPR – Cas9 能够实现精确的基因编辑，纠正致病突变，为以前无法治愈的遗传疾病带来希望。利用遗传的表观遗传修饰，它不仅可以修复突变，还可以恢复正常的基因功能并控制基因表达。CRISPR – Cas9 的变革潜力有望实现个性化治疗，改善治疗结果，但必须严格解决道德考虑和安全问题，以确保负责任和安全的应用，特别是在具有潜在长期影响的种系编辑中。
遗传疾病对儿科责任医疗组织的财务影响
结果：我们确定 22.7% 的患者属于 1A 或 1B 类，即患有“强遗传基础”疾病（例如单基因疾病、染色体异常）。2014 年 ACO 支付的索赔总额为 3.79 亿美元，其中 1.61 亿美元（42.5%）归因于第 1 类患者。此外，我们确定 23.3% 的患者属于第 2 类，即患有疑似遗传成分或易感性的疾病（例如哮喘、1 型糖尿病），这部分患者占 2014 年费用的另外 28.6%。与第 3 类患者（无遗传疾病）相比，第 1 类患者更有可能至少住院一次 [比值比 [OR] = 4.12；95% 置信区间 [CI] = 3.86–4.39；p < 0.0001]。总体而言，与第 3 类患者相比，第 1 类患者的住院（IP）次数几乎是第 5 类患者的 5 倍，门诊（OP）就诊次数是第 3 类患者的 2 倍（p < 0.0001）。
人类遗传疾病中辅助蛋白和 G 蛋白的遗传变异
摘要 我们介绍了一系列关于 G 蛋白偶联受体 (GPCR) 遗传学和药物遗传学的三篇文章。在第一篇文章中，我们讨论了与人类表型相关的 G 蛋白亚基和辅助蛋白的遗传变异；在第二篇文章中，我们在此基础上讨论了“G 蛋白偶联受体 (GPCR) 基因变异和人类遗传疾病”，在第三篇文章中，我们概述了“G 蛋白偶联受体药物基因组学”。在本文中，我们将在由辅助蛋白和 G 蛋白的致病变异导致的人类遗传疾病的背景下，回顾配体结合、GPCR 活化、失活以及受体运输到膜的过程。在不同表型中检查了编码 G 蛋白 α 和 β 亚基的基因的致病变异。编码修饰或组织 G 蛋白偶联的辅助蛋白的基因变异与疾病有关；这些包括 G 蛋白信号调节器 (RGS) 变异对高血压的贡献； G 蛋白信号传导激活剂 III 型变体在缺氧等表型中的作用；RGS10 基因变异对身材矮小和免疫功能低下的影响；以及 G 蛋白偶联受体激酶 (GRK) 变体（如 GRK4）在高血压中的作用。本文概述了编码参与 GPCR 信号传导的蛋白质的基因变异，这些变异可能与人类表型相关的结构和功能变化。
分子标记在识别遗传疾病中的作用
抽象分子标记是识别遗传疾病的关键工具，可以进行精确的诊断，风险评估和个性化治疗方法。它们分为各种类别，包括单核苷酸多态性（SNP），短串联重复序列（STR）和限制性片段长度多态性（RFLP），每个多态性（RFLP）在遗传诊断中起着不同的作用。SNP被广泛用于全基因组关联研究（GWAS），以鉴定出对复杂疾病的遗传易感性，而STR在诊断诸如亨廷顿氏病等疾病中很有价值。rflps虽然今天不常用，但在特定的诊断环境中仍然很重要。分子标记物的应用跨越了广泛的遗传疾病，从囊性纤维化（CF）等复杂疾病（如遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征和脆弱的X综合征）。这些标记能够早期检测和有针对性的干预措施，从而改善了患者的预后。然而，一些挑战阻碍了他们的广泛采用，包括难以解释遗传数据，有限的遗传筛查以及与隐私和遗传歧视有关的道德问题。将分子标记物用于遗传筛查的未来方向涉及整合先进的技术，例如下一代测序以及将分子数据与其他OMIC方法结合在一起，以提供对遗传疾病的更全面的理解。应对数据解释，可访问性和道德问题的挑战对于扩大分子标记在临床实践中的效用至关重要。分子标记技术的进步及其在检测特定遗传疾病中的应用有望提高诊断准确性和个性化治疗策略。但是，确保这些技术是可以访问的，并且在道德上实施将是其成功转变医疗保健的关键。分子标记和遗传筛查技术的持续发展表明，早期诊断和个性化药物成为遗传疾病的标准护理的未来。关键词：分子标记，遗传疾病，SNP，遗传筛查，个性化医学
利用基于 CRISPR 的基因编辑治疗视网膜遗传疾病
遗传性视网膜营养不良 [IRD] 是导致严重视力丧失的常见原因，这种视力丧失是由致病性基因变异引起的。眼睛是测试遗传性疾病临床转化方法的理想靶器官。4 年前，第一种治疗常染色体隐性 IRD、RPE65 连锁莱伯先天性黑蒙（2 型）的基因补充疗法获得批准，证明了这一点。然而，并非所有疾病都适合使用基因补充疗法治疗，这凸显了需要采用替代策略来克服这种补充治疗方式的局限性。随着 CRISPR-Cas9 平台的发现，基因编辑越来越受到关注。与以前的基因编辑技术相比，CRISPR-Cas9 具有多种优势，因为它可以以高效、特定和可修改的方式促进靶向基因编辑。CRISPR-Cas9 研究的进展意味着基因编辑是治疗 IRD 的可行策略。本综述将重点介绍 CRISPR-Cas9 的背景，并强调使用 CRISPR-Cas9 进行基因编辑与传统基因补充疗法之间的差异。此外，我们将回顾导致首次 CRISPR-Cas9 试验的研究，该试验用于治疗 CEP290 相关的莱伯先天性黑蒙症（10 型），并概述 CRISPR-Cas9 技术在治疗 IRD 方面的未来方向。
机器学习模型可以预测遗传遗传疾病的儿童的风险评估
。cc-by 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权所有，该版本于2024年8月22日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.08.22.609095 doi：Biorxiv Preprint
CRISPR/Cas9 基因编辑作为遗传疾病治疗策略的潜力
成簇的规则间隔短回文重复序列 (CRISPR) 是一种很有前途的基因组编辑创新技术，它为科学家提供了编辑 DNA 结构和改变基因功能的机会。它有多种可能的用途，包括编辑遗传缺陷、治疗和减少疾病的传播。最近，有报告展示了合成 RNA 分子的产生，并将它们与 Cas9 一起输送到真核生物的基因组中，因为可以操纵和靶向基因组的不同特定区域。CRISPR/Cas9 技术的治疗潜力巨大，特别是在基因治疗中，其中对患者特定的突变进行基因编辑，或在治疗传统疗法无法治愈的人类疾病中。本综述重点介绍了 CRISPR/Cas9 技术在人类遗传疾病中的多种体内、体外和离体用途，发现了这种多功能技术在医学上的能力，并研究了其即将在患者中使用时的一些主要限制。除了介绍CRISPR/Cas9方案的生物学和机制的简要印象之外，我们还介绍了CRISPR/Cas9技术在编辑和治疗人类遗传疾病方面应用的最新进展。
基因检测：诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
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