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World File Search System遗传疾病
遗传和分子测试的一般方法v2.2024
●遗传检测：遗传癌易感性●肿瘤学：固体瘤和血液学恶性肿瘤的分子分析●肿瘤学：癌症筛查●肿瘤学：循环肿瘤DNA和循环肿瘤细胞（液体活检）（液体活检）测试：用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序●遗传测试：癫痫，神经退行性和神经肌肉疾病●遗传测试●遗传测试：血液学疾病（非癌性）●遗传测试：遗传性验证：胃病（非企业学）●遗传学疗法●遗传学疗效●遗传学疗法●一定疾病●遗传测试：听力丧失●遗传测试：眼部疾病●遗传测试：免疫，自身免疫和类风湿疾病●遗传疾病：肾脏疾病●遗传测试：肺部疾病：肺部疾病●遗传测试●遗传测试：代谢，内分泌和遗传疾病●遗传•遗传●eD型：ectisting：decenting●centing：coventing：centing●centing●ectisting●ectisting●ectisting：becoventing：per●遗传●●●•遗传●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●ecting●ectocting：骨骼发育不良和罕见的骨骼疾病
Genespire 从 Sofinnova Partners 获得 1600 万欧元 A 轮融资，以推进转化基因疗法
意大利米兰——2020 年 4 月 29 日——Genespire 是一家专注于为受遗传疾病影响的患者开发变革性基因疗法的生物技术公司，该公司今天宣布成功完成 1600 万欧元的 A 轮融资，融资方是总部位于巴黎、伦敦和米兰的欧洲领先生命科学风险投资公司 Sofinnova Partners。该公司还宣布任命 Julia Berretta 博士为首席执行官兼董事会成员。Sofinnova Partners 执行合伙人 Graziano Seghezzi 和合伙人 Lucia Faccio 博士也将加入董事会。Genespire 成立于 2020 年 3 月，是圣拉斐尔-特莱松基因治疗研究所 (SR-Tiget) 的衍生公司，该研究所是世界领先的细胞和基因治疗研究机构之一，由基因治疗先驱 Luigi Naldini 教授领导。该公司由 Fondazione Telethon 和 San Raffaele 医院以及 Naldini 教授和 Alessio Cantore 博士共同创立。这些资金将用于推进 Genespire 领先的平台技术，以开发两个主要领域的新型基因疗法：原发性免疫缺陷和代谢性遗传疾病。Genespire 联合创始人兼 SR-Tiget 总监 Naldini 教授表示：“我们的使命一直是开发突破性的遗传疾病解决方案。这笔融资使公司能够将我们的创新科学和早期项目转化为临床开发。任命 Berretta 博士为首席执行官是对我们团队的重大加强。”Sofinnova Partners 的 Faccio 博士补充道：“Genespire 是一项令人兴奋的投资，它具备成功的所有关键因素：开发出首个上市的体外基因疗法的杰出科学家、通过 Sofinnova Partners 网络引进的经验丰富的高管以及有可能影响遗传疾病患者生活的改变游戏规则的技术。 Berretta 博士表示：“我很高兴能加入 Genespire 和这些杰出的科学创始人。Genespire 诞生于数十年的基因治疗领域经验，并且具有为患有严重遗传疾病的患者提供转化疗法的最佳优势。”
生物医学中基因编辑技术的当前景观
大量遗传信息隐藏在核苷酸序列中；有时，只有单个碱基突变有可能引起无法治愈的疾病甚至死亡。在过去的十年中，基因编辑技术的快速扩展不断重塑我们对人类遗传学的概念。这些精致的分子工具在许多工业中尤其是治疗行业造成了巨大的革命。“基因组手术刀”为研究遗传信息提供了深刻的机会，从而扩展了我们对基因功能的理解。继续努力理解和阐明这些引起疾病的突变对于改善遗传疾病患者的医疗保健至关重要。先前的临床前研究表明，可以使用基因编辑分子逆转病理过程，以使或纠正病态突变。这些有希望的结果激发了开发基因编辑治疗剂以治疗诊所中人类遗传疾病的努力。除了遗传疾病外，基因编辑应用的范围已扩展到其他疾病，包括癌症和病毒感染。生物医学研究和商业剥削中的科学家都表现出对治疗基因编辑的极大热情。但是，要实现可以通过个性化基因编辑来治愈所有遗传疾病的最终目标，仍然需要解决许多困难的问题。例如，临床应用需要更安全，更准确的工程酶和更有效的输送方法。规范这项技术避免滥用也是公众关注的重点。在这篇评论中，我们概述了基因编辑技术的开发，并介绍了最常用的基因编辑工具。接下来，我们描述了基本研究中基因组编辑应用的当前状态，重点是开发疾病模型和诊断技术。最后，我们总结了治疗基因编辑的临床应用，并强调了机会和挑战。
提高四级护理转诊中心外显子组测序的有效性：罕见神经遗传疾病中的新突变、临床表现和诊断挑战
摘要 背景 我们采用多模式方法，包括详细表型分析、全外显子组测序 (WES) 和候选基因过滤器，对三级神经病学中心转诊的个体进行罕见神经系统疾病诊断。方法 使用候选基因过滤器和严格的算法对 66 名患有神经遗传疾病的个体进行 WES，以评估序列变异。使用计算机预测工具、家族分离分析、先前的疾病关联出版物和相关生物学检测来解释致病或可能致病的错义变异。结果 39% (n=26) 的病例实现了分子诊断，其中包括 59% 的儿童期发病病例和 27% 的晚发型病例。总体而言，37% (10/27) 的肌病、41% (9/22) 的神经病变、22% (2/9) 的 MND 和 63% (5/8) 的复杂表型得到了基因诊断。已鉴定出 27 种与疾病相关的变异，包括 FBXO38、LAMA2、MFN2、MYH7、PNPLA6、SH3TC2 和 SPTLC1 中的 10 种新变异。单核苷酸变异 (n=10) 影响功能域内的保守残基和先前鉴定的突变热点。已确定的致病变异 (n=16) 表现出非典型特征，例如成人多聚葡聚糖体病的视神经病变、脑腱黄瘤病的面部畸形和骨骼异常、先天性肌无力综合征 10 的类固醇反应性虚弱。诊断出可能可治疗的罕见疾病，改善了部分患者的生活质量。结论 整合深度表型分析、基因过滤算法和生物检测提高了外显子组测序的诊断产量，发现了新的致病变异，并扩展了门诊环境中难以诊断的罕见神经遗传疾病的表型。
可遗传的人类基因组编辑，报告摘要
尚无国家认为，使用HHGE临床前进是适当的，并且目前在许多国家 /地区明确禁止或未明确规定该技术的临床使用。hhge可能代表了具有已知风险的潜在父母的重要选择，即传播遗传疾病的遗传疾病与没有该疾病的遗传相关儿童及其相关的发病率和死亡率。但是，建立安全有效的方法至关重要，这些方法可以在转化途径中为HHGE的任何临床用途构成必要的步骤。假设存在一种安全有效的方法，即允许HHGE临床使用的决定，如果是的，则最终必须在伦理和科学考虑的知情社会辩论之后最终在各个国家中依靠。
研究助理的工作开放（工作代码 - 24）
TIGS成立于2017年，是一家非营利性研究所，渴望为人类健康和农业的挑战开发解决方案。TIGS是一项独特的倡议，旨在支持尖端科学和技术在遗传学和基因组学上的应用，以解决该国的社会问题。阻碍印度所有人口实现健康公平和营养安全的最重大挑战需要系统的基于证据的科学进步和技术解决方案。TIG的研究计划集中在三个广泛的领域：传染病，罕见的遗传疾病和作物改善。TIGS是一家驱动计划的研究所，重点是解决紧迫的社会挑战。我们正在寻求热情候选人的申请，以加入稀有遗传疾病部的研究助理网站：www.tigs.res.in
