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World File Search System遗传病
澳大利亚基因相关治疗研究的重点
有多种方法可以传递治疗基因来治疗遗传病或其他疾病，具体取决于传递遗传信息的方式。对于某些疾病，治疗基因直接传递到患者体内（体内基因治疗），通常使用病毒载体将遗传物质（DNA 或 RNA）运送到靶细胞或组织。这种基因治疗的一个关键挑战是确保治疗基因准确地靶向正确组织内的正确细胞，并有效地传递到数百万个细胞，而不会破坏邻近细胞的功能。同样重要的是确保插入的基因产生足够数量的所需蛋白质，以有效治疗医疗状况或遗传病。此外，治疗基因还需要一种可以进入细胞而不会引起免疫系统有害反应（有时是致命反应）的传递载体。这些障碍代表了成功实施基因治疗的关键方面。
HC70A-SP21讲座2
1。研究基因结构和功能（主要用途！）2。用于将细胞转换为工厂以制造药物和药物3。用于诊断遗传疾病4。用于识别个体（例如亲子鉴定，取证）5。用于纠正遗传病6.用于设计新作物和农作物7。合成新基因组和许多其他用途
20230808 行业概况
FDA 有望在 2023 年批准多达 9 种细胞和基因疗法，这将创下一年批准数量最多的纪录。其中包括可能批准 5 种用于治疗罕见遗传病的基因疗法，与 FDA 在过去五年批准的此类疗法数量总和相当。
癌症基因和细胞治疗的新时代
用基因治疗治疗人类遗传病的理念早在50多年前就被提出（13）。尽管从理论到临床应用的道路漫长而充满挑战，但基因治疗为多种疾病的治疗提供了新的选择。成功的基因治疗已从直接体内注射病毒载体发展到过继转移基因工程细胞和基因组编辑（14）。1970年，斯坦菲尔德·罗杰斯（Stanfield Rogers）进行了首次人类基因治疗实验，他试图通过注射含有精氨酸酶的乳头瘤病毒来治疗2名高精氨酸血症儿童，但未能取得成功（15）。1999年，杰西·格尔辛格（Jesse Gelsinger）自愿参加费城宾夕法尼亚大学针对罕见遗传病鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症进行的基因治疗试验，但他在试验后不久就去世了（16）。2000年，首次成功的基因治疗试验临床结果发表，涉及严重联合免疫缺陷（SCID）-X1，为基因治疗铺平了道路。
共表达网络架构揭示了疾病易感性的全脑和多区域基础
神经精神疾病在遗传上很复杂，遵循由数千种风险变异和基因组成的多基因结构。1 与孟德尔遗传病（可通过分析单个基因获得可推广的机制见解）不同，复杂遗传病的病因围绕基因的功能组或通路进行组织。1 预计这些组中的基因将共同调节并在允许通路发挥作用的水平上表达。2,3 RNA 共表达和蛋白质-蛋白质相互作用 (PPI) 网络为理解此类基因组的组织方式提供了强大的概念框架，并具有预测能力，可优先考虑多基因疾病中的疾病相关变异。4,5,6 该框架通过将基因排列成更小、更易处理且连贯的模块集以进行实验分析，有助于表征相关的生物通路。此外，基因共表达网络可以通过将目标组织中普遍存在的细胞类型和细胞状态共同变化的基因连接在一起，进一步加深我们对复杂多基因疾病的理解。 7,8
巴瑞替尼治疗艾卡迪-古蒂埃综合征 (AGS)
Aicardi-Goutières 综合征 (AGS) 是一种罕见的遗传病，主要影响大脑、免疫系统和皮肤。它被归类为“干扰素病”，这意味着它涉及免疫系统干扰素通路的过度激活。干扰素是一种蛋白质，通常有助于身体抵抗病毒感染。然而，在患有 AGS 的儿童中，即使没有感染，这种通路也会过度活跃。这可能导致免疫系统错误地攻击身体，导致不必要的炎症。
CRISPR-CAS9 技术
报告在绪论部分之后，共分为四章。第一个是科学现状，其结论提到，鉴于许多遗传疾病都是多基因的，当前的人类遗传学限制了遗传编辑的潜在应用的成功。但最重要的是，因为目前人类基因组的遗传编辑技术还不够完善。然而，据称该技术可能为有遗传病风险的准父母提供一种生育选择。有讨论称，为了获得可用于移植的胚胎，需要经过多个周期，耗费大量的身体和财务成本，但却没有提到这一过程所带来的沉重的心理负担 (6)。此外，建议制定计划以获得知情同意并监测基因编辑方法。