有两个主要例子,即体细胞或配子体,每种都可以采用两种不同的发育途径:胚胎发生或De-Novo器官发生途径(Soriano等,2013; Long等,2022)。主要差异取决于可以增殖的细胞类型以及导致完全再生植物的发育途径。原始细胞可以是配子或体细胞。同时,发育途径可以涉及产生胚胎,也可以涉及不同器官中分生组织中心的分化(Lardon&Geelen,2020)。在体细胞再生的情况下,细胞起源于二倍体植物组织。再生植物通常具有与供体植物相同的遗传特征和倍增水平,尽管此过程也可以促进由于somaclonal变异而产生具有新特征的植物(Wang&Wang,2012;Galán-ávila等人,2020年)。
该课程的目的是使学生能够深入且全面地了解胚胎的概念和发展以及干扰如何导致疾病的事件,以及对分化细胞如何配备如何支持特定组织功能的详细理解。总体而言,总体而言,学生将在课程结束时能够:•描述配子形成的过程,并将减数分裂事件与胚胎中的染色体异常相关联,概述•在胚胎开发的第一周概述事件,并在胚胎开发的第一周中进行相关的临床应用,并讨论相关的临床应用•解释额外的临床范围•描述较早的临时性•描述较早的临时性••描述较早的临时性•对转换的临时性•以下对心血管,呼吸,消化,泌尿生殖器,神经和肌肉骨骼系统的结果:o简要概述相关的发育事件并与
• 辅助孵化 – 在实验室中将胚胎的外层透明带变薄或穿孔,以协助胚胎“孵化” • 配子输卵管内移植 (GIFT) – 将成熟的卵母细胞和精子直接放入女性的输卵管,以便体内(体内)进行受精。虽然这种程序曾经很流行,但现在只占 ART 周期的很小一部分。 • 植入前基因检测 (PGT) – 在胚胎移植前对卵母细胞或胚胎的 DNA 进行染色体异常或遗传疾病检测。 • 卵母细胞捐赠 – 女性患者将卵母细胞捐赠给他人。 • 卵母细胞/胚胎接受者 – 女性患者从另一个人/夫妇那里接受卵母细胞或胚胎。 • 冷冻保存和储存在初始新鲜治疗周期中未移植的胚胎。一旦解冻或加热,胚胎就可以在后续治疗周期中移植。冷冻保存技术包括传统的慢速冷冻法和玻璃化冷冻法。玻璃化冷冻法可用于冷冻保存配子和胚胎,并使用超快速温度变化并暴露于更高浓度的冷冻保护剂。• 冷冻保存和储存卵母细胞和胚胎,用于医疗和非医疗生育保存• 全冷冻周期,其中所有由 OPU 产生的卵母细胞或胚胎都被冷冻保存以备将来使用。• 代孕安排 - 一名女性患者(称为“妊娠载体”或“代孕者”)同意为另一个人或夫妇(称为“意向父母”)怀孕,并打算由意向父母抚养孩子。用于在周期中创造胚胎的卵母细胞和/或精子可以来自意向父母或捐赠者。除了 ART 之外,新西兰还开展其他生育治疗。人工授精是一种将精子放入女性生殖道(例如宫颈内或宫内)的治疗方法,可与控制性卵巢刺激或自然周期一起使用。人工授精可以使用伴侣的精子或捐赠的精子进行,也称为“捐献精子授精”(DI)。只有在 ART 部门进行的 DI 才会报告给 ANZARD。
我们将患者置于我们努力的中心,根据个人需求定制生育治疗,以实现最佳结果。我们的综合服务包括人工授精,即将准备好的精液策略性地放入子宫;体外受精 (IVF),在实验室环境中结合卵子和精子;以及卵胞浆内单精子注射 (ICSI),这是一种增强受精的精准技术。卵子捐赠和精子捐赠为那些无法使用自己的配子怀孕的人提供了可能性。此外,我们开创性的生育力保存方法,包括卵母细胞玻璃化冷冻,保障了成为母亲的潜力。先进的孵化技术,如延时摄影,提供了对胚胎发育早期阶段的独特一瞥,为夫妇提供了与该过程的深度个人联系。此外,我们正在整合人工智能来增强我们的流程,并不断在该领域开展研究,以保持领先地位
简单总结:实验/病理学观察到基因组混乱(包括大规模易位、染色体碎裂和多倍体癌细胞),凸显了基因组重组在进化中的重要性。测序和生物信息学分析的最新进展凸显了这种染色体多样性。基因组的进化已在宏观进化和物种形成领域以及癌症和肿瘤进展的背景下得到研究。进化是适应环境和为未来生存压力做准备的固有过程。人类细胞具有可塑性,在正常条件下产生基因组多样性的零星时间涉及几种机制,例如在配子发生过程中或在癌症等病理过程中。有趣的是,染色体不稳定的模式在进化和癌症中惊人地相似。在这里,我们将讨论导致从癌症到物种形成的几种染色体模式的一些事件,并讨论与染色体不稳定相关的疾病。
在不同法律背景下出现的案例研究则更为具体,这些案例研究涉及因疏忽交换配子或胚胎而产生的赔偿要求,其中我们还可以包括这样的假设:新生儿自己声称由于皮肤颜色比父母深而受到偏见,并因此遭受同龄人的歧视和贬损态度。然而值得注意的是,面临这一问题的盎格鲁-撒克逊法官也排除了赔偿,因为“在现代文明社会中,他们的肤色——就像他们的眼睛、头发、智力或身高的颜色一样——不能也不应该被视为对他们造成某种损害。否则,不仅会损害孩子们的自尊,而且也会与当代有正确思想的人的观点相悖 » 6 。即使不评价法官们是否过于乐观,认为这种歧视在当今的多元文化社会中完全无关紧要,甚至是事实,事实仍然是:在其他司法管辖区,由于遗传亲和力丧失而造成的损害赔偿(通常也与或多或少明确的种族问题有关)不是由孩子承担,而是由父母承担 7 。
关键词配子 - 性细胞。在人类中,这是精子和鸡蛋。基因组 - 生物体的所有遗传物质。基因 - 染色体上DNA的小部分。每个基因代码特定的氨基酸,以制成特定蛋白质。聚合物 - 由称为单体的小重复单元制成的非常长的链分子。蛋白质 - 由长氨基酸链组成的聚合物。等位基因 - 基因的不同版本。基因型 - 个体的等位基因集。他们的遗传物质。纯合占主导地位 - 两个主要等位基因。纯合隐性 - 两个隐性等位基因。杂合 - 一个隐性和一个主导等位基因。遗传性疾病 - 一代世代相传的遗传疾病。多态度 - 一种主要的遗传疾病,会导致一个人具有额外的手指或脚趾。载体 - 一个能够在不进行物理表达的情况下传递特征的人。囊性纤维化 - 一种隐性遗传性疾病,导致在不同器官中产生厚实的粘性粘液。
辅助生殖技术(ART)的利用率正在上升,导致越来越多的艺术构思后代人口。这个独特人群的健康问题引起了极大的关注。在艺术程序中,配子和早期胚胎暴露于各种非生理条件,例如操纵,培养基和冷冻保存,这可能会破坏胚胎的发展并可能影响后代的健康。值得注意的是,艺术对神经发育的潜在影响及其与后期生活中神经发育障碍(NDD)的风险增加的关联仍然是辩论的主题。本综述旨在总结有关艺术对神经发育影响的当前研究进步,特别关注艺术,表观遗传修饰和NDD之间关系的证据,包括自闭症谱系障碍,智力残疾障碍,注意力缺陷多动障碍和脑瘫痪。未来的研究应优先考虑大型样本量,对混杂因素进行严格调整以及使用跨学科方法,以有效监测艺术中的儿童的神经发育结果。
苔藓植物是研究植物进化、发育、植物-真菌共生、应激反应和配子发生的有用模型。此外,它们占主导地位的单倍体配子体阶段使它们成为功能基因组学研究的绝佳模型,允许通过 CRISPR 或同源重组进行直接的基因组编辑和基因敲除。然而,直到 2016 年,唯一公布的苔藓植物基因组序列是 Physcomitrium patens 的序列。近年来,其他几种苔藓植物基因组和转录组数据集已经面世,从而使得在进化研究中进行更好的比较基因组学成为可能。可用的苔藓植物基因组和转录组资源数量不断增加,产生了大量的注释、数据库和生物信息学工具来访问新数据,这些数据涵盖了该进化枝的多样性,其生物学特征包括与丛枝菌根真菌的关联、性染色体、低基因冗余或细胞器转录本的 RNA 编辑基因丢失等。在这里,我们提供了有关苔藓植物基因组和转录组数据库以及生物信息学工具的可用资源指南。
摘要:C-KIT是III型受体酪氨酸激酶(RTK),在各种生物学功能中具有重要作用,包括配子生成,黑素生成,造血,细胞存活和凋亡。c-kit畸变(过表达或功能丧失突变)与许多癌症的发病和发育有关,包括胃肠道肿瘤,肥胖细胞增多症,乳腺癌,急性骨髓性白血病,乳腺癌,乳腺癌,甲状腺,甲状腺癌和结肠癌,使C-KIT成为有吸引力的分子对象,使其成为有吸引力的分子靶向物。因此,已经为研究酪氨酸激酶抑制剂用于治疗C-KIT突变肿瘤的实用性已付出了很多努力。对文献的综述说明了C-KIT突变在许多癌症中的作用,旨在为TKI作为C-KIT畸变的癌症患者的治疗选择提供见解。总而言之,C-KIT与不同类型的癌症有关,它可能是一个成功的分子靶标。但是,在开始适当的个性化疗法之前,需要正确检测基础突变类型。关键字:C-KIT,SCF,癌症,RTK,TKIS,Therapy
