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CRISPR Cas9——用于治疗镰状细胞病的基因剪刀
○ 哪些基因编码了红细胞镰状化？○ CRISPR-Cas9 在原核生物（如细菌）中的自然机制是什么，它是如何被修改并用于编辑真核生物（有细胞核的生物）中的基因的？○ CRISPR 基因编辑技术如何应用于镰状细胞病患者？
镰状细胞病和β地中海贫血的基因治疗最新进展
b 型血红蛋白病，包括镰状细胞病 (SCD) 和 b 型地中海贫血，是导致血红蛋白结构或生成异常的普遍单基因疾病，影响全球数百万人。目前可用于治疗 SCD 和 b 型地中海贫血的疗法主要是对症治疗和异基因造血干细胞移植 (HSCT)。异基因造血干细胞移植是唯一的治愈性疗法，但有局限性。使用基因改造造血干细胞 (HSC) 的基因疗法有望成为一种有效的治愈性疗法。最近批准的基于基因改造造血干细胞的体外疗法 (CASGEVY、LYFGENIA、ZYNTEGLO) 已显示出对 SCD 和 b 型地中海贫血的显著和持久的治疗益处。在这篇评论文章中，我们讨论了当前的遗传方法和创新策略，以确保 SCD 和 b 型地中海贫血的基因治疗安全有效，并总结了已完成和正在进行的临床试验的结果。我们还讨论了使用 CRISPR/Cas 技术进行体内基因编辑治疗镰状细胞性贫血和β-地中海贫血的前景和挑战，这可能会简化制造和治疗过程。体内基因治疗可以最大限度地降低体外基因治疗的风险，并可以克服与复杂基因治疗产品相关的多重障碍，让更多患者能够获得治疗，尤其是在这些疾病高度流行的发展中地区。
COVID-19 MRNA疫苗（5年及以上）患者组方向 ehia：在患有镰状细胞疾病的患者中使用的plerixa（... 呼吸道合胞病毒（RSV）老年人计划通讯 诊断成像数据集统计版本 2025/26 NHS付款计划 - 咨询通知 NHS标准合同2024/25-一般条件（完整... 中型安全住院服务（MSU） 专业皮肤科服务规范 NHS标准合同2024/25 国家创新药品基金列表v1.3
nhse和根据本PGD提供服务的人不得更改，修改或添加本文档的临床内容（第4、5和6节）；这种行动将使提供的临床签名无效。此外，授权组织不得改变第3节（员工特征）。第2节只能由授权PGD的人根据《人类药品法规》 2012 1（HMR2012）附表16第2部分第2部分（代表NHSE）修改。第7节可以在提供的指定可编辑字段中进行编辑，但仅出于提供这些部分的目的，即使用PGD的NHS组织的责任和治理安排。第7节不能用于更改，修改或添加到临床内容中。此类行动将使UKHSA临床内容授权无效，该临床内容授权是根据法规提供的。第7节将由提供服务及其授权经理的注册从业人员完成。
调试声明：有资格使用exagamglogene autotemcel治疗的镰状细胞病（SCD）的Plerixa（SCD）（12岁及以上）
2021）。SCD通常会导致终身性贫血，这是由于血液解释增加和缺乏足够的红细胞在整个体内携带氧气。镰状细胞形的红细胞在整个身体中不容易流动，这可能会引起阻塞（血管cl缩）。血管包胶发作被称为血管熟悉的危机。SCD的慢性并发症包括预期寿命降低，严重的慢性健康问题以及生活质量的降低。镰状细胞危机可能非常痛苦，通常需要紧急入院氧气治疗和控制疼痛。SCD患者通常需要定期输血。用羟基甲酰胺的医疗管理可用于改善贫血并减少血管结合危机。
美国FDA批准了治疗镰状细胞病患者的首个基因疗法
另一方面，Lyfgenia是一种基于细胞的基因疗法。Lyfgenia使用慢病毒载体（基因递送车）进行遗传修饰，并批准用于治疗12岁及以上患有镰状细胞病的患者和血管熟悉事件的病史。与Lyfgenia一起，对患者的血管细胞进行了遗传修饰以产生HBA T87Q，这是一种基因疗法衍生的血红蛋白，其作用类似于血红蛋白A，这是不受镰状细胞病影响的人产生的正常成人血红蛋白。含有HBA T87Q的红细胞具有较低的疾病和阻塞血流的风险。然后将这些修饰的干细胞交付给患者。
小儿镰状细胞病中的睡眠障碍与神经认知功能之间的关联
血液学系/肿瘤学系，阿拉巴马大学伯明翰大学医学院阿拉巴马大学伯明翰伯明翰伯明翰伯明翰的生存作者：Donna Murdaugh，博士学位donnamurdaugh@uabmc.edu 1600 7th Avenue South，Lowder 500阿拉巴马大学伯明翰大学（UAB）伯明翰（UAB）伯明翰，AL 35233电话：205-638-2120;传真：205-638-2121血液学系/肿瘤学系，阿拉巴马大学伯明翰大学医学院阿拉巴马大学伯明翰伯明翰伯明翰伯明翰的生存作者：Donna Murdaugh，博士学位donnamurdaugh@uabmc.edu 1600 7th Avenue South，Lowder 500阿拉巴马大学伯明翰大学（UAB）伯明翰（UAB）伯明翰，AL 35233电话：205-638-2120;传真：205-638-2121
镰状细胞疾病成人的修订疾病感知问卷（IPQ-R）的心理测量特征
抽象目标：镰状细胞疾病（SCD）是全球最常见的单基因疾病。心理和行为因素通常被报告为在预测SCD健康结果中起着重要作用。专注于适应特定的健康状况及其治疗时，事实证明，健康与疾病的常识模型（CSM）具有启发式价值。在其他健康状况下，疾病结果直接受到疾病感知的影响。因此，这项研究的目的是探索修订后的疾病感知问卷（IPQ-R）的心理测量专有。设计：我们对517例镰状细胞疾病患者进行了横断面评估，并收集了406 IPQ-R的结果。通过这些数据，我们验证了信仰量表的因子结构和提出的修改，以通过确定的因素分析来改善其对数据的拟合。此外，我们通过探索性因素分析探索了因果归因量表的阶乘结构。结果：初始模型与数据显示不良。在结构修改后，消除了两个具有低负载的项目（模型2），在项目（模型3）和项目重新分配之间添加的协方差（模型4），最后提出的模型提出了与数据的正确拟合。在进行此模型规范之前，我们审查并编辑了九项研究，探讨了IPQ-R的心理计量学特性，以突出其他已将IPQ-R适应特定人群的作者进行的所有修改，并允许与我们自己的修改进行比较。结论：考虑到以前的发现，这项研究表明，在IPQ-R的尺寸结构上需要进一步的工作。
镰状细胞疾病的治疗进展
这次免费的为期两天的研讨会提供了基础概述，并探讨了镰状细胞疾病的最新进展，包括病理生理学，医学管理的进步，干细胞移植和基因治疗，多系统并发症的管理，心理社会的影响以及从全球健康的全球健康方面对宽广的护理人员的访问。
通过基础编辑恢复血红蛋白功能的HBG-MAKASSAR安装：镰状细胞病的变革疗法
腺嘌呤碱基编辑提供了一种基于镰状细胞疾病（SCD）的可行基因疗法，将镰状血红蛋白（HBS，βε6V）转化为G-Makassar血红蛋白（HBG，βE6A），一种天然发生的，非致病变体。但是，单独使用HB的HBG功能在很大程度上没有表征。我们提出了一种用于表征纯化的HBG-MAKASSAR以及HBGG和HBGS红细胞功能的小鼠模型。纯化的HBG-makassar表现为功能性血红蛋白，包括在缺氧下无聚合。HBG-MAKASSAR的氧和脱氧状态的结构表征显示出血红蛋白折叠的拓扑结构与βε6α突变没有变化。 红细胞功能分析，缺氧下的疾病倾向，血液计数和线粒体保留措施将HBGS RBC作为HBAS和HBSS之间的严重程度中间，器官功能与HBA相当。 HBGG类似于大多数指标的HBAA。 总结我们的结果表明，直接校正HBS对HBG-Makassar可以为SCD提供变革性疗法。HBG-MAKASSAR的氧和脱氧状态的结构表征显示出血红蛋白折叠的拓扑结构与βε6α突变没有变化。红细胞功能分析，缺氧下的疾病倾向，血液计数和线粒体保留措施将HBGS RBC作为HBAS和HBSS之间的严重程度中间，器官功能与HBA相当。HBGG类似于大多数指标的HBAA。总结我们的结果表明，直接校正HBS对HBG-Makassar可以为SCD提供变革性疗法。