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镰状细胞病造血细胞移植
镰状细胞疾病（SCD）是一种严重的常染色体遗传遗传遗传疾病的红细胞，其特征是由异常血红蛋白的聚合引起的红细胞变形，这会导致红细胞变形和触发下游病理学变化。这些包括异常流变学，血管封闭，缺血性组织损伤和与溶血相关的内皮功能障碍。这些急性和慢性生理障碍有助于发病，器官功能障碍和生存率降低。造血细胞移植（HCT）来自HLA匹配或无关的供体或单倍性相关的供体或遗传修饰的自体造血祖细胞，以治愈或长期的疾病表现良好的方式进行。在与HLA相关的相关供体HCT之后，已经观察到了极好的结果。大多数SCD患者没有可用的HLA兄弟姐妹供体。越来越多地可以选择从无关的HLA匹配或相关的单倍捐赠者中进行HCT。自体造血祖细胞移植的初步结果是通过添加非助理基因或通过基因组编辑来增加胎儿血红蛋白表达的基因修饰。这些方法正在早期临床试验中评估。在患有SCD的患者中进行HCT时，必须仔细考虑患者和供体的选择，调节和移植物，宿主疾病治疗方案，以及HCT期间和之后的HCT评估和管理。社会人口统计学因素也可能影响对HCT的认识和获取。此外，HCT存在着严重的决策，在改善疾病表现的可能性与HCT的早期或晚期并发症之间进行了复杂的权衡。HCT的SCD表现需要仔细的多学科协作以及医生和知情患者和看护人之间的共同决策。
镰状细胞病：初级保健更新
静脉通路 SCD 患者需要反复接受需要静脉通路的干预措施（实验室分析、液体复苏、输血），随着时间的推移，外周静脉通路变得困难。31 通常需要中心静脉通路，因此，教育患者如何正确护理这些设备以及血栓形成和感染等潜在并发症非常重要。 心理社会支持 患有慢性病的患者面临心理社会压力，获得心理社会支持（心理学家、咨询师、社会工作者）对于维持有效的健康维护策略至关重要。可以提供帮助，帮助患者获得健康保险和交通、加入支持团体以及实现教育和职业目标。
供体镰状细胞性状状态ma
•生化评估：在基线和在Matini医院实验室进行为期12周的干预期间，禁食血样（10 mL）获得。血清胰岛素，在5％以下的变异系数（CV）内和测定间系数。使用稳态模型评估 - 胰岛素抵抗（HOMA-IR）方法评估胰岛素抵抗[20]。 使用酶试剂盒（Pars Azmun，Tehran，Tehran，Iran，伊朗）评估了评估5％变化的变异量，使用酶试剂盒（PARS Azmun，Tehran，伊朗，伊朗）评估了禁食等离子体葡萄糖（FPG）和脂质型（总胆固醇，HDL，LDL，甘油三酸酯）。 使用ELISA（LDN，Nordhorn，德国）测量血清C反应蛋白（CRP）浓度，而一氧化氮（NO）水平通过Griess方法评估[21]。 使用已建立的技术分析了氧化应激的生物标志物，包括总抗氧化剂能力（TAC），总谷胱甘肽（GSH）和丙二醛（MDA），使用既定技术，具有变异系数（CVS）的等离子MDA，GSH和TAC的变异系数（CVS）。胰岛素抵抗[20]。使用酶试剂盒（Pars Azmun，Tehran，Tehran，Iran，伊朗）评估了评估5％变化的变异量，使用酶试剂盒（PARS Azmun，Tehran，伊朗，伊朗）评估了禁食等离子体葡萄糖（FPG）和脂质型（总胆固醇，HDL，LDL，甘油三酸酯）。血清C反应蛋白（CRP）浓度，而一氧化氮（NO）水平通过Griess方法评估[21]。使用已建立的技术分析了氧化应激的生物标志物，包括总抗氧化剂能力（TAC），总谷胱甘肽（GSH）和丙二醛（MDA），使用既定技术，具有变异系数（CVS）的等离子MDA，GSH和TAC的变异系数（CVS）。
确保进入基因疗法以解决镰状细胞...
患有SCD的人的死亡率明显高于平均人群，预计预期寿命仅为54年。[2]进一步，死亡率因位置而差异很大；在对四个州的一项比较研究中，SCD的死亡率从三倍到平均水平的九倍不等，这表明资源的局部分布和护理质量可能会影响疾病本身的严重程度以外的结果。[3]这些不良健康结果尤其令人不安，因为SCD不成比例地影响黑人的人：2016年至2018年之间，在SCD住院的个人中，有93％是黑人。[4] SCD的成本和负担被放大，因为由于疾病的遗传性质，有一个患有SCD的家庭的家庭也可能会有其他受影响的家庭成员。
镰状细胞疾病的治疗 - 选择和视角
摘要：镰状细胞病（SCD）是影响人类的最遗传的血液学疾病之一。在临床上，在严重情况下，进行性多器官衰竭和死亡率增加。最高的患病率是西非，印度，地中海地区和中东国家。羟基脲是可用于SCD的主要药物，对于SCD患者仍然是一线治疗。另外三种药物疗法，l-谷氨酰胺，体素和克里扎龙珠单抗已被批准为辅助药物。但是，这些治疗方法均未治愈。有效的基于细胞的疗法可用，例如红细胞（RBC）交换，唯一的治疗疗法是血髓性干细胞移植（HSCT）。基因编辑现在显示出治疗SCD和β-地中海贫血的希望。最近的临床试验证明，这种治疗策略是有效的，但是昂贵。尽管有安全有效的药物治疗可用，但鉴于医疗保健费用不断上升，包括住院和医疗干预措施，关注这些药物的总体价值的问题仍然存在。在此，我们报告了一项具有成本效益的评估，可以指导未来在SCD患者中做出HSCT作为细胞治疗的决策的努力。
镰状细胞病研究和临床进展里程碑
NHLBI 自 1948 年成立以来一直资助镰状细胞研究，当时它是美国国立卫生研究院 (NIH) 的国家心脏研究所。NHLBI 不仅在资助基础研究方面发挥了重要作用，而且在开发和实施大型临床试验以及举办研讨会和共识会议以指导研究方面也发挥了重要作用。对镰状细胞病和其他影响血红蛋白的疾病的研究在遗传学、分子生物学和其他医学领域的发展中发挥了核心作用。更重要的是，临床试验参与者对于镰状细胞病新疗法的开发至关重要。由于他们的贡献，我们了解了这种疾病的分子病因；开发了预防和治疗其并发症（包括感染、中风和肺病）的有效方法；甚至通过血液和骨髓移植治愈了少数患者。
2024 年镰状细胞专项小组年度报告
鉴于 SCD 是一种具有进行性并发症的慢性疾病，工作组建议 HHSC 评估增加 Medicaid 和 CHIP 服务的方案，以便任何 SCD 患者都能享受到这种服务，直至 26 岁，从而涵盖成年期的过渡期。在成年早期，SCD 患者更有可能出现 SCD 相关并发症，例如进行性器官损伤和早逝。6 成年早期也是 SCD 患者如果超过 Medicaid 年龄可能面临医疗保险缺口的时期。许多 18 岁以上的人只有在患有残疾并符合收入要求的情况下才有资格享受 Medicaid。仅仅患有 SCD 并不足以使一个人被视为残疾人。这些人可能也无法享受父母的健康保险计划，而该计划将为他们提供持续的医疗保险，直到 26 岁。
用镰状细胞病的药物，疫苗接种和旅行
这以液体和片剂形式可用。一周后的液体瓶过期，因此我们鼓励孩子们尽可能立即学习片剂。如果需要液体，我们建议重复处方为8至10瓶。药剂师应将其作为粉末分配，并教父母与所需的水量弥补。
