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CRISPR-Cas9基因编辑用于镰状细胞疾病和β-...
•在贝鲁特美国大学完成了MD学位，随后在杜克大学的儿科住院医师。然后，他继续在华盛顿大学和弗雷德·哈钦森癌症中心完成儿科血液学/肿瘤学和干细胞移植研究。
镰状细胞病新时代的循证牙科管理
镰状细胞病 (SCD) 在美国是一种罕见病，但却是世界上最常见的单基因序列变异病。1、2 该特殊护理组 3-8 的口腔保健实用指南基于自然病史（即未经治疗的 SCD）。治疗学正在迅速进步，2 所有医疗保健专业人员都需要了解最佳实践和循证治疗。SCD 是一种遗传性红细胞疾病，9 具有以下主要全身表现：复杂性疼痛综合征、慢性溶血性贫血、功能性无脾导致的免疫缺陷和多系统器官损伤。2、10 SCD 对少数族裔的影响尤为严重（每 365 个非裔美国人中就有 1 个，每 16,300 个西班牙裔美国人中就有 1 个）。 11 如果遵循标准治疗（即通过新生儿筛查进行诊断、接种肺炎链球菌疫苗、至少 5 年内预防性使用青霉素、中风筛查和提供羟基脲），预期寿命可达到中年。2、11 所有类型的 SCD 都会引起并发症，并可能对牙齿产生影响。10
针对镰状细胞病的基因组编辑：还该纠正了吗？
镰状细胞疾病（SCD）是一种遗传性血液疾病，这是由于β-珠蛋白基因（HBB）的单点突变导致了多个系统的表现，并且会影响全球数百万的人。疾病的单基质和自体造血干细胞（HSC）的可用性使这种疾病成为基因修饰策略的理想候选者。值得注意的是，在过去的十年中进行的基因疗法和基因组编辑领域的显着进步使得有可能制定多种SCD治疗的策略。这些治疗方法是第一个基于对患者特定，有效且安全的选择有望纠正引起疾病的突变的。，研究了利用指向同源性修复途径的基因编辑方法，但是很快，他们在静止的HSC中有限的效率有限，从而遏制了其更广泛的发展。另一方面，许多关于球蛋白基因调节的研究，导致基于核酸酶介导的HBG抑制剂元素的靶向靶向胎儿γ-蛋白基因（HBG）的重新激活的几种基因组编辑策略。尽管这些策略的效率似乎在临床前和临床研究中得到了证实，但对这些修改的长期后果知之甚少。此外，必须考虑基于核酸酶的策略的潜在遗传毒性，尤其是在与高靶向速率相关时。最近引入无核酸酶基因组编辑技术带来了SCD基因校正策略的潜力，SCD基因校正也可能具有与HBG相比 - 重新激活的策略。在这篇综述中，我们讨论了基因组编辑策略的最新进展，以纠正引起SCD的突变，以试图概括当前可用的有前途的策略及其相对优势和劣势。
改善了镰状细胞病基因疗法的机会
了解基因疗法：治疗中心的格言（收集干细胞）：Maya在严重的疼痛发作并与她的对话后返回治疗中心3-9天，以便他们可以收获她的干细胞。血液学家，玛雅人参加了有关Gene Maya妈妈与她的妈妈一起的信息，妈妈还在当地社区组织接受医疗补助运输疗法以了解更多信息。社区组织的协助和住房援助。Maya获得咨询，并继续与她的同伴支持小组一起，以帮助解决血液学家的谈话：在整个治疗过程中她的焦虑。当妈妈和玛雅在一起时，玛雅人被告知她可能是基因治疗的候选人。社区组织为玛雅人的儿子提供育儿。为了进一步评估，血液学家将玛雅人引用到处于不同状态的最接近的治疗中心。接收生育保存服务：Maya在修改干细胞时返回家园，需要几个月。她在治疗中心获得生育全面评估：保存服务，以便她可以选择通过医疗补助，玛雅人分配了一个病例经理，后者在她从基因治疗中康复后。它包括收获，冻结，有助于她的时间安排约会。全面和存储的生殖材料。玛雅告诉她的护理团队，她可能想拥有更多•评估包括：•治疗中心的物理需求基因治疗输液和恢复：••行为健康需求干细胞准备就绪时，玛雅和她的妈妈回到治疗中心•在最长的治疗期（35-45天），社会支持需求（例如运输和旅行费用）。Maya：•她与SCD移植专家和其他临床医生会面的化学疗法，•基因治疗输注，包括行为卫生专业人员，并了解更多有关SCD的咨询基因治疗，包括对她未来的育儿和同伴支持的潜在影响。
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该文件已准备好与利益相关者进行咨询。它总结了已考虑的证据和观点，并规定了委员会提出的建议。尼斯邀请利益相关者的评论对此评估和公众。应阅读本文件与证据一起阅读（请参阅委员会论文）。
5个事实，您应该知道有关镰状细胞病
骨髓移植（BMT）和新开发的基因疗法是某些患者的潜在治疗方法。BMT涉及从供体的骨髓中收集健康的细胞并将其转移到患者中。但是，对于所有患者而言，这可能不是最佳选择，因为它具有严重的风险。BMT专家可以向患者提供有关他们是否是一个不错的选择。
镰状细胞基因治疗药物事先授权表格
•必须批准适应症，年龄，并且不超过表1中列出的剂量限制。•对于所有列出的代理人，除非患者符合非偏见的PDL PA标准，否则需要在适用的情况下（如果适用）（如果适用）进行PA指示。•药物是由专门治疗DMD（即神经科医生，儿科神经科医生或物理医学和康复专家）的处方者处方或协商的。3•患者以前不得接受过levidys™或任何其他包含腺相关载体的疗法。•患者必须满足所有以下所有内容：1，6
镰状细胞病：从遗传学到治疗方法
镰状细胞病 (SCD) 是一种单基因血液病，由 β 珠蛋白编码基因的点突变引起。异常血红蛋白 [镰状血红蛋白 (HbS)] 在低氧条件下聚合并导致红细胞镰状化。临床表现从非常严重（伴有急性疼痛、慢性疼痛和早期死亡）到正常（并发症少且寿命正常）不等。SCD 的变异性可能（部分）归因于各种遗传调节剂。首先，我们回顾影响珠蛋白表达或以其他方式调节 SCD 严重程度的主要遗传因素、多态性和修饰基因。将 SCD 视为一种复杂的多因素疾病对于开发适当的药理学和遗传治疗方法非常重要。其次，我们回顾
CRISPR/Cas论文模型：镰状细胞基因治疗
Cas9 切割的位置由与 Cas 蛋白结合的短 RNA 分子（称为向导 RNA）决定（图 5）。向导 RNA 与 Cas9 结合后，复合物扫描基因组以查找称为 PAM 的三碱基序列。Cas9 PAM 序列为 5' NGG 3'，其中 N 可以是任何碱基。当 Cas9 遇到 PAM 序列时，它会解开 DNA，将其分离成单链。然后，Cas9 使用向导 RNA 来确定是否切割 DNA。向导 RNA 的一端有约 20 个碱基，它们决定了 Cas9 将切割哪个 DNA 序列。如果向导 RNA 中这约 20 个碱基的序列与 DNA 互补，则 Cas9 将切割 DNA 的两条链。如果向导 RNA 与 DNA 不匹配，则复合物将移动到下一个 PAM 位点，双螺旋将重新拉上拉链，形成双链形式。使用 Cas9 作为基因编辑工具的诀窍是，科学家可以定制这个约 20 个碱基的序列，将 Cas9 定位到 DNA 的特定区域，基本上允许他们对 Cas9 的切割位置进行编程。
CRISPR/CAS纸模型：镰状细胞基因疗法
其中cas9将切割的地方由称为指导RNA的短RNA分子确定，该指南RNA与CAS蛋白结合（图5）。引导RNA与Cas9结合后，该复合物将基因组扫描为一个称为PAM的三个碱基序列。cas9 pam序列为5'ngg 3'，其中n可以是任何碱基。当Cas9遇到PAM序列时，它会解压缩DNA，将其分成单链。cas9使用引导RNA确定是否切割DNA。在引导RNA的一端是约20个碱基，确定将切割哪种DNA序列Cas9。如果引导RNA中的20个碱基序列与DNA互补，则CAS9将切割DNA的两个链。如果引导RNA与DNA不匹配，则该复合物将移至下一个PAM位点，并且双螺旋将重新拉链为双链形式。将Cas9用作基因编辑工具的诀窍是，科学家可以自定义这个〜20个基本序列，以将Cas9靶向DNA的特定区域，从而基本上允许它们编程CAS9可以切割的地方。