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CRISPR-Cas9基因编辑用于镰状细胞疾病和β-...
输血依赖性的β-thal症（TDT）和镰状细胞疾病（SCD）是严重且潜在危及生命的表现的疾病。bcl11a是抑制红色细胞中γ-球蛋白表达和胎儿血红蛋白的转录因子。我们进行了从健康供体获得的CD34+血液 - 贫血细胞和祖细胞的电穿孔，而CRISPR-CAS9靶向Bcl11a红细胞特异性增强子。该基因座的大约80％的等位基因进行了修改，没有脱靶编辑的证据。经过骨髓化后，两名患者 - 一名患有TDT的患者，另一名患有SCD的患者，以CRISPR-CAS9为靶向相同的BCL11A增强剂，以自体CD34+细胞。一年多以后，两名患者在骨髓和血液中的等位基因编辑水平很高，胎儿血红蛋白的增加，这些胎儿血红蛋白被泛细胞分布，输血独立性，并且（在SCD患者中）消除了血管合格发作。（由CRISPR Therapeutics和Vertex Pharma-Ceuticals资助； ClinicalTrials.gov编号，NCT03655678用于攀登-111和NCT03745287，用于攀登SCD-121。）t
医疗政策 - 镰状细胞病的基因疗法
功能失调的血红蛋白 S 产生的血红蛋白会在患者的红细胞中形成聚合物。在健康个体中，红细胞柔韧而圆润，因此可以轻松穿过血管。患有镰状细胞病的红细胞呈镰状或新月状，导致血液流经血管时速度减慢或堵塞。这会导致血管阻塞和缺血；红细胞寿命缩短，导致血管内和血管外溶血，粘稠的红细胞表面会增加对血管内皮的粘附，从而导致血管阻塞并导致血管增生性病变。2、复发性急性疼痛危机或血管闭塞危机是镰状细胞病最常见的表现。3、患者还会出现急性并发症，包括严重感染和非感染性并发症，如中风、肾坏死和异常勃起。 4，急性胸部综合征是一种可能危及生命的并发症，可能包括胸痛和呼吸急促等症状。5，慢性并发症可出现在多个器官中，包括青春期延迟、缺血性坏死、皮肤溃疡、慢性疼痛、神经认知障碍、慢性肾损伤、肺动脉高压、心血管疾病，并可能导致早期死亡。4，
了解镰状细胞贫血患者机制的凋亡
抽象的镰状细胞贫血（SCA）是一种遗传性血液疾病，其特征是存在异常血红蛋白，导致镰状红细胞的形成。虽然许多研究集中在SCA病理生理学基础的分子和细胞机制上，但最近的注意力转向了凋亡或程序性细胞死亡在疾病进展中的作用。本综述旨在阐明SCA患者中凋亡的复杂机制，并探讨其对疾病严重程度，并发症和潜在治疗干预措施的影响。在撰写本文中使用了不同的研究搜索引擎，例如PubMed Central，Scopus，Web of Science，Google Scholar，ResearchGate，Academia Edu等。凋亡是一种高度调节的细胞过程，通过消除受损或功能失调的细胞来维持体内平衡至关重要。在SCA中，促凋亡和抗凋亡信号之间的失衡有助于增加红细胞细胞凋亡，加剧贫血和血管核造成的危机。各种因素，包括氧化应激，炎症和细胞信号途径改变，会收敛以调节SCA中的凋亡反应。此外，凋亡细胞与血管内皮之间的相互作用有助于内皮功能障碍，促进了SCA患者的血管病和器官损伤的发病机理。总而言之，阐明SCA中凋亡的复杂性提供了对疾病病理生理学的宝贵见解，并为治疗干预提供了新的途径。
新颖的测试方法（镰刀确认）以区分镰状细胞贫血与镰状细胞性状，以便在发展中国家蒂姆·R·兰多尔
新颖的测试方法（镰刀确认）以区分镰状细胞贫血与镰状细胞特征，以在发展中国家蒂姆·兰多夫（Tim R. R. R. R. R. R. R. Randolph），珍娜·惠纳（Jenna Wheelhouse）摘要这项研究的目的是开发一种诊断测试方法来检测HBS，区分镰状细胞的肉体纯合子，从而使杂质者与杂质测试和胜利的障碍物相处的领域，这些方法是在实验室中涉及的障碍。对镰状细胞阳性和阴性的血液样品进行标准血红蛋白溶解度测试，然后进行多种离心和过滤程序。评估了每个过程的能力，可以从样品中删除不溶性HBS。通过分光光度法或视觉估算的分光光度测量（HBA，HBA 2和HBF）的血红蛋白类型，允许样品分为三种基因型（AA，AS和SS），这是由血红蛋白电泳确认的。从圣路易斯大学和枢机主教Glennon儿童医院获得了识别的EDTA血液样本，并在圣路易斯大学的临床实验室科学系进行了测试。主要结果指标是溶解度溶液的浊度；离心后，上清液的颜色和溶液表面的材料；沉淀被困在滤纸上；滤液的吸光度；和血红蛋白电泳模式。离心和过滤成功地将HBS与HBA /A 2 /F分离，从而使七个镰状细胞与16个杂合子的七个镰状细胞分化，其灵敏度和特异性为100％。索引术语：镰状细胞贫血，血红蛋白病，镰状细胞病，镰状细胞性状，第三世界国家这种方法有可能可靠地区分纯合子与杂合的镰状细胞患者，并且快速，廉价且简单。这些特征使镰刀在海地和非洲等发展中国家确认了一种理想的方法，镰状细胞贫血很普遍，现代诊断方法（如电泳，HPLC和核酸测试）是不切实际的。
CRISPR-CAS9 HBG1和HBG2启动子的编辑以治疗镰状细胞病CRISPR-CAS9 HBG1和HBG2启动子的编辑以治疗镰状细胞病
结果进行临床前实验，用CRISPR-CAS9和GRNA-68编辑的CD34+ HSPC（从健康的供体和镰状细胞疾病的疾病中获得）持续了靶向编辑，没有脱离靶向突变，并产生了高水平的胎儿血红蛋白，在体外分化或Xenotransplansplansplansplansplansplansationsmunodefi-ccientfi- c ccientfi- cccientfi- c c c cccientfii cantecientfi- c。在研究中，三名参与者在肌电调节后接受了自体OTQ923，并进行了6至18个月的遵循。在随访期结束时，所有参与者都植入和稳定诱导胎儿血红蛋白（胎儿血红蛋白，占总血红蛋白的百分比，19.0至26.8％），胎儿血红蛋白在红细胞中广泛分布在红细胞中（F细胞，红细胞为f，f lys aft y light tym a 69.7至87.8％）。在随访期间镰状细胞疾病的表现减少。
印度即将开发镰状细胞病基因疗法......
研讨会旨在为有抱负的冶金学家提供一个与来自行业、研发实验室和学术机构的专家交流的平台。它为学生参与者提供了一个更新知识并分享他们在冶金和材料技术领域的学术成就、创新想法和研究的机会。自 2011 年成立以来，“教师讲台背后”已成为全印度学生的一项重要活动。Sandip Ghosh Chowdhury 博士欢迎主宾、代表和演讲者，强调金属、材料和矿物在国家发展中的重要作用以及学生参与的重要性。
镰状细胞病的脉搏血氧测定 - NCBI
摘要 镰状细胞病患者通常有轻度低氧血症，其氧合血红蛋白解离曲线向右移动。因此，镰状细胞病患者的氧饱和度应低于正常值。然而，本诊所的大多数受试者通过脉搏血氧饱和度测定结果为正常。为了提高对这一矛盾的理解，对 20 名镰状细胞病儿童进行了动脉毛细血管氧张力 (Po2) 和氧饱和度与同时测量的脉搏血氧仪饱和度的比较。此外，还将所有 20 名患者 50% 血红蛋白饱和度 (Pso) 下的 Po2 与脉搏血氧仪测得的饱和度进行了比较。研究发现，脉搏血氧饱和度测量结果总体上与根据血液样本计算得出的结果相似。然而，个体偏差并非随机的，部分原因在于 P50 值的差异。结论是，脉搏血氧饱和度在镰状细胞病患者中产生的结果各不相同，应谨慎使用该法预测此类患者组的动脉饱和度。(Arch Dis Child 1993; 68: 735-738)
使用 CRISP CAS-9 疗法治疗镰状细胞性贫血
（ SP SINGH BAGHEL 教授）(a) 印度科学与工业研究理事会 (CSIR) 通过其组成实验室，即德里印度科学与工业研究理事会基因组学和综合生物学研究所 (CSIR-IGIB) 和加尔各答印度科学与工业研究理事会化学技术研究所 (CSIR-IICT)，根据 CSIR 镰状细胞性贫血任务，从事镰状细胞性贫血治疗基因编辑方法的研究与开发。在此任务下，CSIR-IGIB 和 CSIR-IICB 提供了概念验证，即通过遗传性胎儿血红蛋白持久性 (HPFH) 编辑纠正患者来源细胞中的镰状细胞性贫血突变并增加胎儿血红蛋白 (HbF) 的产生 [发表于《美国国家科学院院刊》