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ECM FAD课程，从2024年4月30日到29 ...ECM FAD课程，从2024年4月30日到29 ...
综合征计划A. iolascon综合征的客观检查和临床方法-L。garavelli多能变症肾脏-L。Massella cakut综合征-S。Giglio aneuploidie和性L. bernardini分子分子和性别诊断 - M. Zollino connerno -deyndrome -A. gerale -genitory -nusdery- genuly -nusder- L. Stuppia Hepatology/Gastroenterology P. Gasparini Genetic of intestinal pathologies - F. Bonfiglio The genetics of obesity - Sadaf Farooqi The genetics of celiac disease - L. Greco Oncology M. Geguardi Somatic Genetic Tests - Mg Tibiletti Oncological predisposition - B. Precision Medicine - D. Turchetti Neonatato GB.ferrero的新生儿 - C. romano floppy婴儿-S。d'Arrigo Micro -Macrocephaly -F。Gurrieri诊断P.语法解释变体（非编码）-G。G. G. Giannuzzi指南t -F。Locatelli基因组编辑-S。Rivella Gene疗法-Me Bernardo细胞遗传学S. Giglio的镶嵌性诊断 - O. Zuffardi稀有常染色体三体菌 - F. grati遗传性易感性，对血液中X和Chromosome X的镶嵌物损失 - X和Chromosose y -Genoese
个体根部的躯体突变研究
引言人毛的发育是一个快速的过程。在生长阶段，除了骨髓外，没有其他组织的有丝分裂活性速率高（1）。一组源自外胚层的卵泡祖细胞可以产生高达3个卵泡芽（图1）。在16-20周时，卵泡开始产生头发。卵泡材料粘在强行拉的头发上通常是外胚层起源。头发生长阶段发生在3 - 5年以上，其余阶段大约3个月。阴毛生长阶段发生在4-7个月内，其余阶段持续6-9个月（1）。因此，强行拉的头发可能处于生长阶段，而强行拉的阴头可能处于休息阶段。高有丝分裂率可以增加发生突变的机会。体细胞突变是体细胞中基因组DNA序列的任何永久变化，而不是种系中的任何永久变化。镶嵌物是一个单个或组织，至少两个细胞系在基因型或核型中不同，而核型则来自单个zygote，而嵌合体是由源自两个遗传上不同zygotes的细胞组成的个体（2）。这项研究中提供的数据为多个耻骨根部的镶嵌性和一个单个个体的单头发根源提供了证据。
3.4 迈向硅代工厂兼容、高性能、0.25 微米栅极、高阻 200 毫米硅上的 GaN MMIC 工艺，采用 Cu 镶嵌 BEOL
在高电阻率 200 mm <111> Si 上采用 Cu 大马士革 BEOL 工艺开发与 Si 代工厂兼容的高性能 ≤0.25 µm 栅极 GaN-on-Si MMIC 工艺 Jeffrey LaRoche 1 、Kelly Ip 1 、Theodore Kennedy 1 、Lovelace Soirez 2 、William J. Davis 1 、John P. Bettencourt 1 、Doug Guenther 2 、Gabe Gebara 2 、Tina Trimble 2 和 Thomas Kazior 1 1 Raytheon IDS Microelectronics，362 Lowell St.，Andover，MA 01810 电子邮件：jeffrey_r_laroche@raytheon.com 电话：(512)-952-2927 2 Novati Technologies, Inc.，2706 Montopolis Drive，Austin，TX 78741 关键词：GaN、HEMT、硅、MBE、大马士革、200 mm 摘要 雷神公司正在开发一种 200 mm GaN on Si MMIC 工艺，该工艺适用于独立的高频 MMIC 应用，以及与 Si CMOS、SiGe BiCMOS 和其他 III-V 族的异质集成。在之前的 100 mm 和 200 mm GaN-on-Si 工作 [1-5] 的基础上，这项工作报告了在完全集成的 MMIC 方面取得的进展，以及在 200 mm 直径的 Si 晶片上实现世界上第一个 X 波段 GaN 0.25 µm 功率晶体管。这种 GaN-on-Si HEMT 在 V d = 28 V 时可提供 4.7 W/mm 的功率和 9 dB 的增益，PAE 为 49%。晶圆由商业 CMOS 代工厂 Novati Technologies 制造，采用完全减成、无金、类硅的制造方法。简介 在过去十年中，氮化镓 (GaN) 在电力电子以及高功率密度和高线性度 RF 应用中引起了广泛关注。很显然，200 mm 硅基 GaN 晶圆的大规模商业化生产将由电力电子应用推动。然而，随着这些应用开始填充 200 mm 代工厂，高性能硅基 GaN RF MMIC 应用将自然跟进，并利用大直径晶圆和背景晶圆体积来降低 RF IC 的成本。除了在 200 mm 晶圆上制造的硅基 GaN MMIC 的成本优势之外，与芯片到晶圆方法相比，大直径晶圆制造还为 GaN HEMT 与硅 CMOS 的异质集成（以实现附加功能）提供了优势。虽然与芯片到晶圆集成兼容，但 200 毫米 GaN IC 与 200 毫米 CMOS 的晶圆到晶圆异质集成在缩短互连长度和提高高密度、高性能 IC 产量方面更有前景。为了促进未来成本、产量和功能的改进，雷神公司正在高电阻率 200 上开发亚微米（≤0.25 µm 栅极）GaN-on-Si MMIC 工艺
UltraCam 摄影测量数字航空相机
推扫式传感器 2000 年，徕卡公司首次推出了用于测绘的推扫式传感器，其应用范围不断扩大，重点是大面积正射影像镶嵌。在获取高质量、几何一致且稳健的影像方面，推扫式方法存在许多有据可查的缺点，这是因为成像质量和动态范围与机载平台的速度直接相关。推扫式捕获像素的有效覆盖范围形状也会随地速和高度而变化。最后，推扫式影像没有固有的几何强度，完全依赖于对机载 GPS 和 IMU 数据和时间的复杂处理，以生成可用于公制应用的影像。电子和处理方面的改进可以尽量减少但不能完全消除这些固有的挑战。推扫式传感器在市场上仍然很活跃，但主要用于正射影像镶嵌项目，在这些项目中，效率和摄影测量精度并不是最重要或最重要的因素。即使是曾经捍卫推扫式技术的供应商现在也认识到了取景传感器的优势，并同时提供这两种传感器。推扫式技术的基本限制是无法在不影响图像质量的情况下，在广泛的飞行高度和条件下提供灵活性和曝光控制。
患者报告 - ARUP实验室
对该标本的测试未产生性染色体的结果；胎儿的性别和性别染色体异常的风险都无法评估。该胎儿具有我们能够提供结果的其他任何条件的风险很低。重复标本将不会提供其他信息，也不会指示。潜在原因可能包括但不限于母体医学状况和/或非整倍性/镶嵌性非整倍性，胎儿染色体异常/镶嵌染色体异常，而不是靶向条件。随访，其中可能包括遗传咨询，超声，羊膜穿刺术，CVS或患者医疗保健提供者建议的其他测试。在CFDNA测试未能产生结果的情况下，胎儿非整倍性的风险可能会增加（ACOG/SMFM 2020练习公告226，PMID：32976375）。此外，该样本的胎儿分数小于4.0％。观察到的胎儿分数小于4.0％的样品与检测胎儿非整倍性的敏感性较低有关（PMID：32804883，PMID：27467454）。提出了临床相关性。这是一项筛选测试，不是本报告中列出的条件的诊断。可能会发生假阳性和假阴性结果。不可撤销的作用（例如妊娠终止）不应根据该筛查测试的结果采取。有问题的医疗保健提供者可以通过（800）242-2787 Ext与ARUP遗传顾问联系。2141。该结果已由
可展开折纸超材料中可调泊松比的实验实现
众所周知，折纸超材料会根据其折叠状态显示出高度可调的泊松比值。关于可部署折纸镶嵌中的泊松效应的大部分研究都局限于理论和模拟。要通过实验实现折纸超材料中所需的泊松效应，需要特别注意边界条件，以实现可部署的非线性变形，从而实现可调性。在这项工作中，我们提出了一种新颖的实验装置，适用于研究在施加方向和横向同时发生变形的 2D 折纸镶嵌中的泊松效应。该装置包括一个夹持机构（我们称之为圣维南夹具），以消除单轴测试实验中的圣维南端部效应。使用此装置，我们对 Morph 折纸图案进行泊松比测量，该图案的配置空间结合了 Miura-ori 和 Eggbox 母图案的特点。我们通过实验观察到了 Morph 图案的泊松比符号切换能力，以及它通过拓扑变换显示泊松比的完全正值或完全负值的能力。为了证明新装置的多功能性，我们还对标准 Miura-ori 和标准 Eggbox 图案进行了实验。我们的结果表明，在折纸超材料中泊松比测量及其可调性方面，理论、模拟和实验是一致的。所提出的实验技术可用于研究折纸超材料在静态和动态状态下的其他可调特性，例如有限应变泊松比、弹性热膨胀和波传播控制。
通过将CRISPR/CAS9系统电穿孔到Zygotes的一步生成多个基因编辑的猪，以减少异种抗原生物合成
摘要：异种抗原引起过度急性排斥并限制了种间异种移植的成功。因此，参与异种抗原生物合成的基因，例如GGTA1，CMAH和B4GALNT2，是改善异种移植结果的关键靶标。在这项研究中，我们引入了一种CRISPR/CAS9系统，同时使用电穿孔来靶向GGTA1，CMAH和B4GALNT2，以一步一代生成多个基因编辑的猪而没有异种抗原。首先，我们优化了针对GGTA1和CMAH的引导RNA（GRNA）相对于基因编辑的效率，并将电穿孔的胚胎与优化的GRNA和CAS9转移到受体Gilts中。接下来，当GGTA1，CMAH和B4GALNT2同时靶向GGTA1，CMAH和B4GALNT2时，我们优化了CAS9蛋白的浓度，并使用优化的条件同时靶向基因。我们实现了GGTA1 / CMAH双重编辑的猪和GGTA1 / CMAH / B4GALNT2三重编辑的猪的一步生成。免疫组织学分析表明异种抗原的下调。然而，这些多个基因编辑的猪是遗传镶嵌物，未能敲除一些异种抗原。尽管应解决镶嵌性，但电穿孔技术可能会成为旨在改善猪至人类异种移植的猪中一步生成多个基因修饰的主要方法。
量化英语学校的过热风险 - UCL Discovery
PMVK 4，NSDHL，4 HRAS 4和KRT10。4到目前为止的疾病机制包括种系X连锁变体，镶嵌变体和种系首次击中，并以马赛克第二击中命中。配对的血液和受影响的皮肤DNA接受了深层外显子组测序（WES，平均250倍），N¼14，如果阴性为阴性，皮肤DNA经过了靶向测序板R327（Mosaic Disorsisters R327）（UK National Genomic Test Directory），N¼8。两名患者因样本限制而没有前进到下一代测序面板。在研究后期招募的两名患者首先是下一代测序小组，但没有继续进行WES。我们在这里确定ilven具有多种单基因原因，在NSDHL中发生突变（N¼2，种系，NSDHL C.613G [t，p。[G205T]，C.603_604DELTG，p。[H201FS*69]，no no smine，pmvk（no smine），pmvk（no），在皮肤中的同一基因中检测到的变体PMVK C.126delg，P.R42Fs，在WES上拾取），HRAS（N¼1，Mosaic，Hras C.37G [C，p。（G13R），在面板上拾取，和Card14（N¼2，Mosaic，this 2，cocaic of this 2 coped of trapered of。十名患者没有鉴定出病原变体，我们特别排除了所有先前描述的基因中的任何变体。没有对WES阴性的患者在随后的面板上鉴定出的基因，这表明尚未确定的变体不是已知的镶嵌基因，或者如果它们不太可能是
Larissa Leong
Larissa从她在多伦多一家领先的全球律师事务所的经验以及她在一家主要金融机构的法律经验中练习的经验。她还在加拿大知识产权研究所任职，该委员会与政府联络以在加拿大塑造专利法和实践。在法律前，她在人工智能以及医学遗传学和镶嵌主义方面进行了研究，获得了加拿大自然科学和工程研究委员会（NSERC）的研究奖。完成法律学位时，她获得了多个学术卓越和社区服务的奖项。