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导体长度对电阻型超导故障电流限制器应用
摘要 - 使用2次生成高温超导体（2G HTS）磁带的电阻型超导故障电流限制器（R-SFCL）的设计。一方面，当淬火发生在整个导体上（即限制机制）时，它应该承受最高的电场以降低其长度并使其具有成本效益。另一方面，它还必须应对热点制度。临界电流范围内的故障电流可以导致沿导体长度的局部耗散，从而在显示最低值值的部分上。来自低正常区域传播速度的2G HTS磁带的电流几乎没有限制会导致这些区域的温度升高，从而极大地威胁了它们的完整性。总而言之，导体体系结构适应了高电场，并获得了热点制度中最高温度的无损值。但是，导致这种最后提及的制度的𝑰𝑰变化取决于沿胶带的位置。本文旨在鉴定可变导体长度对𝑰𝑰变化的影响，并因此对热点制度的影响。我们首先研究长度对𝑰𝑰变化的影响。当导体长度增加时，最小临界电流往往会减小。这种行为可以通过Weibull分布来建模，假设最小临界电流与无限导体长度不同。为了评估对热点制度的这种影响，我们使用2G HTS导体的确定性1D建模来开发一种概率方法，该模型沿其长度考虑了𝑰𝑰𝑰𝒄不均匀性，以模拟R-SFCL行为。看来，导体越长，热点状态中的最高温度就越高。此外，两个相对长度相对长度的测量值在热点状态下呈现不同的最高温度的事实导致了一种方法，可以设计出所需长度的大规模制造导体，可稳健，以在任何𝑰𝒄的变化中生存在热点方案中。
大肠癌中无基因组无细胞DNA片段长度分布的通道容量
该预印本版的版权持有人于2024年7月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.07.17.24310568 doi：medrxiv preprint
较长的白细胞端粒长度与心脏大小，功能和心力衰竭的关联
一部分参与者还接受了心血管磁共振（CMR）扫描。我们最近在UKB参与者中对LTL进行了大规模测量，并确定了与LTL相关的大量遗传变异，这对于潜在的因果推断很有用（MR分析）。4,12我们还使用基于人工智能的协议从CMR扫描中得出了心脏结构和功能的测量。13,14 Here, using these data sets, we have examined (1) observational associations be- tween LTL and cardiac morphology, function, and geometry, including LVM, global ventricular volume and size, left ven- tricular stroke volume (LVSV), right ventricular stroke vol- ume (RVSV), LVM to end-diastolic volume ratio (LVMVR), atrial maximum体积和心房排空体积，（2）LTL与观察性关联之间的ge-Netic关联，使用MRR，以及（3）LTL与HF的未来发展之间的PotentialCausal关联。
较长的白细胞端粒长度与心脏大小，功能和心力衰竭的关联
一部分参与者还接受了心血管磁共振（CMR）扫描。我们最近在UKB参与者中对LTL进行了大规模测量，并确定了与LTL相关的大量遗传变异，这对于潜在的因果推断很有用（MR分析）。4,12我们还使用基于人工智能的协议从CMR扫描中得出了心脏结构和功能的测量。13,14 Here, using these data sets, we have examined (1) observational associations between LTL and cardiac morphology, function, and geom- etry, including LVM, global ventricular volume and size, left ventricular stroke volume (LVSV), right ventricular stroke vol- ume (RVSV), LVM to end-diastolic volume ratio (LVMVR), atrial maximum volume, and心房排空体积，（2）LTL与观察性关联之间的ge-Netic关联，以及（3）LTL与HF的未来发展之间的PotentialCausal关联。
结直肠癌全基因组游离DNA片段长度分布的通道容量
此预印本的版权所有者此版本于 2024 年 11 月 1 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.07.17.24310568 doi: medRxiv preprint
强直性肌营养不良症 2 型中长度 CNBP 扩增等位基因...
摘要 2 型强直性肌营养不良 (DM2) 是由 CNBP 基因中的 CCTG 重复扩增引起的，该扩增包含 75 至 >11,000 个单位，具有广泛的嵌合性，因此对完全扩增的等位基因进行测序具有挑战性。为了克服这些限制，我们使用无 PCR 的 Cas9 介导纳米孔测序在 9 名 DM2 患者的单核苷酸水平上表征了 CNBP 重复扩增。使用此策略可以精确评估正常和扩增等位基因的长度，与传统方法一致，并揭示了嵌合性的程度。我们还对整个 ~50 kbp 的扩增进行了测序，这在 DM2 或任何其他重复扩增疾病中都是前所未有的。我们的方法精确地计算了重复次数并确定了短中断和不间断等位基因的重复模式。有趣的是，在扩增的等位基因中，只有两个 DM2 样本具有预期的纯 CCTG 重复模式，而其他七个样本在 3 ' 端也呈现出 TCTG 阻断，这在 DM2 患者中以前从未报道过，但在此通过正交方法得到证实。所展示的方法同时确定了重复长度、结构/基序和体细胞嵌合程度，有望改善 DM2 的分子诊断并实现更准确的基因型-表型相关性，从而在临床试验中更好地对 DM2 患者进行分层。
阐明临床光谱和重复长度在C9orf72重复扩展中的作用
摘要自发现C9ORF72重复扩张是额颞痴呆（FTD）和肌萎缩性侧面硬化症的最常见遗传原因，它越来越多地与更广泛的表型相关，包括其他类型的痴呆，运动障碍，运动障碍，精神病，精神症状和缓慢的进步FTD。鉴于即将进行的临床试验，对C9ORF72相关疾病患者的迅速识别至关重要。与C9orf72重复扩张相关的引人注目的临床异质性在很大程度上无法解释。与其他重复扩张障碍相比，重复长度对表型的影响的证据尚无定论。患有C9ORF72相关疾病的患者通常具有很长的重复扩张，其中包含数百至数千个GGGGCC重复，但较小的扩张也可能具有临床意义。重复扩展导致神经变性的确切阈值未知，实验室之间的不一致的截止值为遗传咨询带来挑战。精确且大规模的重复扩展测量受到技术困难的尺寸，并在整个组织内和组织内部的重复长度变化。新颖的长阅读测序方法产生了有希望的结果，并开放了途径，以进一步研究这种令人着迷的重复扩展，阐明其长度，纯度和甲基化模式是否可能调节C9ORF72-相关疾病的临床特征。
使用合成 RNA 作为 RNA 直接测序中 poly(A) 长度推断的基准
多聚腺苷酸化是一个动态过程，在细胞生理学中非常重要。Oxford Nanopore Technologies 的直接 RNA 测序提供了一种对全长 RNA 分子进行测序以及对转录组和表观转录组进行分析的策略。目前有几种可用于 poly(A) 尾长估计的工具，包括 tailfindr 和 nanopolish 等成熟工具，以及两种较新的深度学习模型：Dorado 和 BoostNano。然而，这些工具的准确性与金标准数据集的基准测试有限。在本文中，我们使用合成 RNA 标准（Sequins）评估了四种 poly(A) 估计工具，这些标准具有已知的 poly(A) 尾长，并提供了一种衡量 poly(A) 尾长估计准确性的有效方法。所有四种工具生成的平均尾长估计值都在正确值的 12% 以内。总体而言，由于 Dorado 运行时间相对较快、变异系数低并且易于使用且可与碱基调用集成，因此被推荐作为首选方法。
濒危黑足鼬（Mustela nigripes）染色体长度基因组组装和核型
1 哥本哈根大学全球研究所进化全息基因组学中心，丹麦哥本哈根，2 圣地亚哥动物园野生动物联盟贝克曼保护研究中心，美国加利福尼亚州埃斯孔迪多，3 俄罗斯新西伯利亚俄罗斯科学院分子与细胞生物学研究所基因组多样性与进化系，4 俄罗斯新西伯利亚新西伯利亚州立大学自然科学系，5 美国德克萨斯州休斯顿贝勒医学院分子与人类遗传学系基因组结构中心，6 美国德克萨斯州休斯顿莱斯大学理论生物物理中心和计算机科学系，7 美国马萨诸塞州剑桥麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所，8 美国加利福尼亚州圣地亚哥 Bionano Genomics 研究与开发系，9 俄罗斯圣彼得堡 ITMO 大学 SCAMT 研究所应用基因组学实验室，10物种生存中心，史密森尼国家动物园和保护生物学研究所，弗吉尼亚州弗兰特罗亚尔，美国，11 沃尔特·里德生物系统学部，博物馆支持中心 MRC-534，史密森尼学会，马里兰州苏特兰，美国，12 沃尔特·里德陆军研究所，马里兰州银泉，美国，13 马里兰州洛约拉大学，马里兰州巴尔的摩，美国，14 保护基因组学中心，史密森尼国家动物园和保护生物学研究所，华盛顿特区，美国，15 乔治梅森大学史密森尼-梅森保护学院，弗吉尼亚州弗兰特罗亚尔，美国
机器学习实时从动态超声图像中提取肌束长度变化
通过 B 型超声进行动态肌束长度测量已变得流行，因为它们可以提供关于肌肉骨骼结构功能的非侵入性生理见解。然而，当前的实践通常需要耗时的后处理来跟踪来自 B 型图像的肌肉长度变化。实时测量工具不仅可以节省处理时间，而且还可以帮助铺平道路，实现基于体内肌肉长度变化模式驱动的反馈信号的闭环应用。在本文中，我们对一种结合传统机器学习 (ML) 模型和 B 型超声记录的方法进行基准测试，以实时获得肌束长度变化。为了衡量该框架对于“在环”应用的实用性，我们评估了提取的肌肉长度变化信号与来自标准事后自动跟踪算法的时间序列的准确性。