XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System长时
长...
，我们通过将长读的整个基因组测序施加到具有发育和癫痫性脑病（DEE）的外来阴性患者中，发现了FGF12中的双重基因内结构变异（SV）。我们还发现了另一位携带双乳脂（纯合）单核苷酸变体（SNV）的DEE患者，该核苷酸变体（SNV）通过外显子组测序检测到。fgf12杂合复发错义变体具有功能获得或杂合的全部复制FGF12是癫痫病的已知原因，但是从未描述过双重SNVS/SVS。FGF12编码与电压门控钠通道1.2、1.5和1.6相互作用的细胞内蛋白与α亚基的C末端结构域相互作用，从而通过延迟通道的快速失活来延迟促进性。为了验证这些双重FGF12 SVS/SNV的分子致病力机制，使用来自双重SVS患者的淋巴母细胞的高度敏感基因表达分析，结构性考虑因素，结构性考虑因素和drosophila在SNV中的drosophila snv中的SNV功能分析是形成形成的，并损失了损失。我们的研究强调了Mendelian疾病中小型SV的重要性，这可能会被外显子组测序忽略，但可以通过长期阅读的整个基因组测序有效地检测到，从而为人类疾病的病理学提供了新的见解。
长...
银行G. fenyves，1，2，7，8 Andreas Arnold，1，2，2，8 Vaibhav G. Gharat，1，2，8 Carmen Haab，2 Kiril Tishinov，2 Kiril Tishinov，3 Fabian Peter，1，2 Dominique de Quervain，1，2 Dominique De Quervain，1，2班巴塞尔大学，巴塞尔大学，伯曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学瑞士2分子神经科学司，巴塞尔大学心理学系分子神经科学分部，巴塞尔大学，伯尔曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学，瑞典3055年，瑞士3055 Basel，4055 Baselgastrans，kliosel，kbasel，klyelbergstraster，klibmannsgasse，4055瑞士4 Biozentrum，生命科学培训设施，巴塞尔大学，克林贝尔格斯特斯斯特大学，瑞士4056巴塞尔，瑞士5056，瑞士5分司，巴塞尔大学心理学系，巴塞尔大学，伯曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学瑞士6055 Basel 6 University，Psychiatiric，4055瑞士巴塞尔7分子生物学系，塞梅尔威大学，t} uzolto´ u。37-47，1094布达佩斯，匈牙利8这些作者同等贡献9铅联系 *通信：a.stetak@unibas.ch https://doi.org/10.1016/j.cub.2020.10.10.10.069
通过作用长
高吞吐量测序技术和色度状态图表明，真核细胞产生了许多非编码转录本1-3。任意定义为200多个不属于任何其他明确定义的非编码RNA的核苷酸的转录本，例如核糖体RNA。通过各种机制，LNCRNA与各种细胞过程有关，包括转录调控，分化，细胞重编程和许多其他细胞（在其他地方4-6中综述）。具有不同水平的证据，LNCRNA也与各种人类疾病有关7 - 9。lncRNA由RNA聚合酶II（POL II）转录，它们的生物发生与mRNA相似，因为它们被封闭和聚腺苷酸化。lncRNA通常也被剪接，尽管它们的外显子数和剪接效率平均低于mRNAS 10-13的外显子数。然而，由于LNCRNA主要由排除标准定义，因此注释为lncRNA的基因包含许多不同的子基团，体现了多样化的结构性和功能特征。将LNCRNA分配给不同的官能团对于识别常见的原理至关重要，因此在开始阐明其角色时，构成了关键步骤。这一步骤仍然非常挑战，在过去十年的LNCRNA研究中取得了有限的进展。一种类型的LNCRNA分类基于LNCRNA相对于其转录位点功能的位置。他们的trans-作用LNCRNA被转录，处理，然后撤离其转录部位，以在其他地方（类似于mRNA）发挥其功能。
朝着（长）covid
目录第1章。一般介绍和论文概述7急性共同199章。伊马替尼的药代动力学和药效学最佳21药物从癌症中重新利用到covid-19更多氧气（P4O2）的精确医学 - 研究的设计和53个长covid-19扩展期的首先结果。从前旋转到杂化后的药物治疗：长期相互兴趣症状的纵向89趋势和预测指标。长期共同的OMICS景观 - 一项全面的115系统审查，以推动生物标志物，目标和药物发现第6章。长期共同患者的全血记录组显示153次与肺功能和免疫反应的关联。迈向精确医学：炎症性鼻上皮177转录组第8章。鼻上皮中的障碍功能障碍在长期共同的第9章中导致持续性213炎症。摘要245第10章一般讨论：PHD论文对长期251 COVID和其他病毒后条件的研究含义。nederlandse samenvatting 277附录283 vitae Phd Phd投资组合列表出版物撰写作者dankwoord/deskledgments
支持高波动性可再生能源电网的长时储能和灵活发电技术的技术经济分析
摘要 随着可变可再生能源渗透率超过 80%，清洁能源系统将需要长时间储能或灵活的低碳发电。本文，我们对适用技术进行了详细的技术经济评估和不确定性分析，并确定了支持电网规划的挑战和机遇。我们表明，对于 120 小时的储能持续时间，具有地质储存的氢气系统和具有碳捕获的天然气是当前和未来资本成本最低的低碳技术。这些结果对于未来资本成本情景的不确定性具有稳健性，但绝热压缩空气和抽水蓄热可能是当前资本成本情景下不确定情况下成本最低的技术。最后，我们提出了一种使用重型车辆燃料电池的新型储能系统，与之前考虑的最佳储能技术相比，它可以将能源平准化成本降低 13%-20%，从而有助于实现非常高（>80%）的可再生能源电网。
利用长读长的优势进行靶向测序
长读测序技术通过生成足够长的读长来跨越和解析基因组的复杂或重复区域，提高了基因组组装的连续性，从而提高了质量。一些研究小组已经展示了长读长在检测数千个基因组和表观基因组特征方面的强大功能，而这些特征以前被短读长测序方法遗漏了。虽然这些研究表明了长读长如何帮助解析基因组的重复和复杂区域，但它们也强调了使用这些平台准确解析大量群体中的变异等位基因所需的通量和覆盖率要求。在撰写本文时，在最高通量短读长仪器上，全基因组长读长测序比短读长测序更昂贵；因此，实现足够的覆盖率以检测异质样本中的低频变异（如体细胞变异）仍然具有挑战性。另一方面，靶向测序提供了在异质群体中检测这些低频变异所需的深度。在这里，我们回顾了当前使用和最近开发的靶向测序策略，这些策略利用现有的长读技术来提高我们在各种生物背景下观察核酸的分辨率。
长表格通知
因为FI集团和FI员工通常会承担溢价付款的经济负担，因此分配计划分配了两者之间的保费。提出索赔时，FI组和FI员工可以选择默认或替代选项，以确定雇主与该FI集团的任何雇员之间支付的总保费分配。为了有效地处理索赔，分配计划设定了默认分配，如下所示：（1）员工保险费的15％被认为是由雇员支付的（剩余时间）（2）雇员的家庭保险费的34％是由雇员支付的（与雇员一起支付）（与雇员一起支付）。替代选项允许索赔人提交支持供款的数据或记录，高于默认值。以下方案是如何计算估计保费的示例，用于确定索赔人在FI NET和解基金中的比例份额。在FI集团提出索赔的任何情况下，它将获得任何未分配给索赔员工的保费的信贷。
