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产前地塞米松治疗先天性肾上腺增生症的长期疗效更新
早在子宫内，皮质醇缺乏就会导致下丘脑-垂体-肾上腺 (HPA) 轴负反馈减弱或完全缺失，从而导致促肾上腺皮质激素 (ACTH) 分泌过量。过量的 ACTH 被分流至肾上腺皮质中的雄激素生成途径，从而导致脱氢表雄酮和其他肾上腺雄激素分泌过量 ( 8 , 9 , 10 )。在胎儿期，外生殖器在妊娠第 7 周左右开始发育，在女性中，需要通过皮质醇抑制肾上腺雄激素，以确保女性性发育并防止生殖器男性化。换句话说，过高的雄激素水平会导致女性生殖器向男性表型发育。因此，缺乏 HPA 轴抑制会导致严重的男性化，包括阴蒂增大和阴唇融合，以至于患有 CAH 的女孩有时在出生时被分配了错误的性别。男性化的程度取决于 CAH 基因型，并根据普拉德分期进行分类。男性化的生殖器可能会给患者带来心理和生理问题（11、12）。
生命周期中外阴区域的pH值：范围评论
简介：绘制测量妇女生命周期中外阴区域氢（pH）潜力的研究。方法：根据Scopus，Web of Science，Academic Search Premier，PubMed，Bielefeld学术搜索引擎和Google Scholar数据库的Scopus，Web of Science Premier，PubMed，PubMed，Bielefeld Incustry Premier，PubMed和Google Scholar数据库中的证据综合的建议，根据乔安娜·布里格斯研究所（JBI）的建议进行审查。包括葡萄牙，西班牙语，法语和英语发表的研究，不包括时间限制。结果：在检索到的954个文件中，选择了13个。在研究中使用了与设备，环境和参与者的准备有关的不同测量程序。女性人口的平均年龄在31至43岁之间。外阴测量部位是阴唇马布拉和米诺拉，旧金沟和阴部。测得的最低pH值为4.6，最高值为6.3。结论：关于外阴pH的研究生产较低，并且强调成年妇女人群的研究。发现的程序和测量位点的多样性不允许在外阴皮肤表面上进行有关pH值范围的安全陈述。
全外显子组测序在性发育障碍管理中的作用不断演变
目的：性发育障碍 (DSD) 是指染色体、性腺和解剖性别发育不典型的先天性疾病。尽管进行了广泛的实验室和影像学检查，但超过 50% 的患者仍无法查明 DSD 的病因。方法：我们通过全外显子组测序 (WES) 对 9 名平均年龄为 10 岁的患者进行了 DSD 病因评估，这些患者通过激素、影像学和候选基因等多种方法进行了广泛的评估，但未能确定病因。结果：8 名 46,XY 患者出生时患有小阴茎、隐睾和尿道下裂，46,XX 患者患有大阴唇融合。在 7 名患者 (78%) 中，发现了 RXFP2、HSD17B3、WT1、BMP4、POR、CHD7 和 SIN3A 的致病变异。在两名患者中未发现致病变异。之前报道了三种基因突变，它们具有不同的表型：一名 11 岁男孩携带新的 BMP4 从头变异；此类变异主要与小眼畸形有关，少数情况下与男性外生殖器异常有关，这支持了 BMP4 在男性外生殖器发育中的作用；一名 12 岁男孩携带已知的 RXFP2 致病变异，该变异编码胰岛素样 3 激素受体，之前在患有隐睾的成年男性中也有报道；一名患有综合征性 DSD 的 8 岁男孩携带 SIN3A 从头缺失。结论：我们在 78% 的患者中发现了 DSD 的分子病因，这表明 WES 在早期 DSD 诊断和管理中发挥着重要作用，并强调了在婴儿早期快速进行分子诊断对于抚养性别决策的重要性。
可报告
ii. 尽管进行了广泛的医疗程序和采集延迟，但外阴垫（项目 R）和指甲（项目 T）中仍存在男性 DNA：外阴垫（项目 R）和指甲（项目 T）与涂片管（项目 Q）、外阴涂片（项目 U）一起于 02.07.18 采集，当时原告已住院 6 天（Ex Pl16，第 239 页 Hindi TCR）。在此期间，原告接受了广泛的医疗程序和治疗，包括阴道、会阴和直肠区域（参见 Ex. P78 第 188 页、Ex. 86 第 199 页、Ex. 97 第 213 页、Ex. P108 第 228 页、Ex. Pll1 第 231 页、Ex. ll3 第 234 页 Hindi TCR）。在这种情况下，在性侵犯发生 7 天后（即据称的事件发生时间后约 163 小时）采集的阴道垫中不可能发现存活的男性 Y-STR DNA。为此，可以参考既定的科学协议和文献，其中指出，在性侵犯发生 96 小时后无法从阴道样本中获取 DNA 图谱。[卫生和家庭福利部，《性暴力幸存者/受害者法医护理指南和协议》，2014 年，第 29、59 页；Gringas 等人。 [英语：1000 起性侵犯案件中的生物和 DNA 证据，国际法医科学：遗传学补编系列 2 (2009) 138-140] 此外，值得注意的是，2018 年 6 月 27 日在印多尔 MY 医院从女原告处采集了一组样本，包括指甲、脚垫、头发梳理、草和泥土样本以及从阴唇和后穹窿采集的拭子（样本 85，第 198 页印地语 TCR）。采集这些样本后没有准备扣押备忘录，医生采集后这些样本的保管链未知。尽管如此，由于根据医疗记录，女原告的指甲是在 2018 年 6 月 27 日采集的，因此不可能在 6 天后（2018 年 7 月 2 日）采集的第二组指甲上发现 Y-STR DNA。
产前地塞米松治疗先天性肾上腺增生症的长期疗效更新
NC CAH 可能要到以后才能发现，而更严重的单纯男性化 (SV) 和 SW CAH 则可通过新生儿筛查计划发现，这是新生儿时期经历肾上腺危象或女性男性化的结果（4,7）。早在宫内，皮质醇缺乏就会导致下丘脑-垂体-肾上腺 (HPA) 轴负反馈减弱或完全缺失，从而导致促肾上腺皮质激素 (ACTH) 过量产生。过量的 ACTH 被分流到肾上腺皮质中的雄激素生成途径，从而导致脱氢表雄酮和其他肾上腺雄激素的过量产生（8,9,10）。在胎儿期，外生殖器在妊娠第 7 周左右开始发育，女性需要通过皮质醇抑制肾上腺雄激素，以确保女性性发育并防止生殖器男性化。换句话说，过高的雄激素水平会导致女性生殖器向男性表型发育。因此，缺乏 HPA 轴抑制会导致严重的男性化，包括阴蒂增大和阴唇融合，以至于患有 CAH 的女孩有时在出生时会被诊断出错误的性别。男性化的程度取决于 CAH 基因型，并根据 Prader 分期进行分类。生殖器男性化可能会给患者带来心理和生理问题（11,12）。为了改善男性化，可以在幼儿期（大约 1.5 岁）或青春期进行生殖器手术（13,14,15）。简而言之，早期手术干预的结果并不理想，此外，手术是在未经患者同意的情况下对非危及生命的疾病进行的。虽然短期手术并发症可以得到控制（13、16、17），但即使手术是在较晚的年龄进行的（18、19、20），也无法避免与性功能相关的长期负面影响，而且这种情况经常被报道（15）。或者，患者和父母可以选择不进行手术。有迹象表明，单靠 GC 治疗就能将阴蒂长度缩短到一半以下（21），这使早期手术的必要性受到质疑。在成长过程中，对父母和未接受手术的女孩进行教育和心理支持非常重要。未来的研究应该调查女孩选择或不选择早期手术的经历、生活质量和心理结果。对于有生育 SV 或 SW CAH 孩子风险的夫妇，可以给孕妇服用合成的 GC 地塞米松 (DEX)，以预防/减少 CAH 女孩的男性化。自 1980 年代以来，这种治疗方法就一直被使用 ( 22 )。然而，产前暴露