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全外显子组测序在性发育障碍管理中的作用不断演变
目的：性发育障碍 (DSD) 是指染色体、性腺和解剖性别发育不典型的先天性疾病。尽管进行了广泛的实验室和影像学检查，但超过 50% 的患者仍无法查明 DSD 的病因。方法：我们通过全外显子组测序 (WES) 对 9 名平均年龄为 10 岁的患者进行了 DSD 病因评估，这些患者通过激素、影像学和候选基因等多种方法进行了广泛的评估，但未能确定病因。结果：8 名 46,XY 患者出生时患有小阴茎、隐睾和尿道下裂，46,XX 患者患有大阴唇融合。在 7 名患者 (78%) 中，发现了 RXFP2、HSD17B3、WT1、BMP4、POR、CHD7 和 SIN3A 的致病变异。在两名患者中未发现致病变异。之前报道了三种基因突变，它们具有不同的表型：一名 11 岁男孩携带新的 BMP4 从头变异；此类变异主要与小眼畸形有关，少数情况下与男性外生殖器异常有关，这支持了 BMP4 在男性外生殖器发育中的作用；一名 12 岁男孩携带已知的 RXFP2 致病变异，该变异编码胰岛素样 3 激素受体，之前在患有隐睾的成年男性中也有报道；一名患有综合征性 DSD 的 8 岁男孩携带 SIN3A 从头缺失。结论：我们在 78% 的患者中发现了 DSD 的分子病因，这表明 WES 在早期 DSD 诊断和管理中发挥着重要作用，并强调了在婴儿早期快速进行分子诊断对于抚养性别决策的重要性。
AHCCCS 药学和治疗学委员会
− 男性性腺功能低下是由于睾酮生成不足引起的，其特征是血清浓度低。性腺功能低下可能表现为睾酮缺乏、不育或两者兼有 − 表现症状主要取决于患者发病时的年龄，可能包括阳痿、性欲减退、疲劳、精力不振、情绪低落、抑郁和第二性征退化 − 男性性腺功能低下的潜在风险包括骨质疏松症、性功能障碍、抑郁和心血管疾病 − 30 岁以后，男性的睾酮水平每年下降速度高达 2% − 性腺功能低下的原因分为原发性（因睾丸衰竭引起）或继发性（因下丘脑或垂体衰竭引起） − 两种类型的性腺功能低下都可能是由遗传（先天性）或后天因素引起的 − 导致原发性性腺功能低下的疾病包括隐睾、双侧扭转、睾丸炎、睾丸消失综合征、睾丸切除术、化疗、放射疗法、酒精或重金属毒性损伤、睾丸感染（如腮腺炎）和染色体异常，如克氏综合征 − 患者通常表现为睾酮水平低、促卵泡激素 (FSH) 和黄体生成素 (LH) 水平升高 − 继发性（促性腺激素不足）性腺功能低下，包括特发性促性腺激素或黄体生成素释放激素 (LHRH) 缺乏症，以及肿瘤、创伤或辐射导致的垂体下丘脑损伤 − 继发性性腺功能低下患者的睾酮水平较低，FSH 和 LH 水平较低或处于正常范围内