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与零星的主要进行性失语症进行比较
主要的进行性失语症最常见的是一种零星的疾病，但在某些情况下，它可能是遗传性的。这项研究旨在与零星疾病中的规范非流动性，语义和徽标亚型相比，在原发性渐进性失语症的遗传形式的临床，认知和成像表型下。遗传原发性进行性失语症的参与者被从国际多中心遗传额颞痴呆痴呆倡议研究中巡回，并与健康对照组以及一群零星的原发性进步失语症进行了比较。使用遗传额颞痴呆倡议语言，行为，神经精神病学和运动量表评估症状。 参与者还接受了认知评估和3 t体积T1加权MRI。 一个C9ORF72（2％），1 MAPT（6％）和17 GRN（44％）有症状的突变载体诊断为主要进行性失语症。 在GRN队列中，有47％的人诊断出非流量变异的主要进行性失语症，而53％的原发性失语症综合征不符合三种子类型中的任何一个，称为诊断标准，称为原发性渐进性失语症。 遗传非流动变体的表型主要与零星的非浮雕变体主要进行性失语症重叠，尽管存在相关的非典型帕金森氏症综合征的存在是零星的特征，这是零星的特征和不是遗传疾病。 遗传和零星原发性进行性失语症之间存在重叠的症状使用遗传额颞痴呆倡议语言，行为，神经精神病学和运动量表评估症状。参与者还接受了认知评估和3 t体积T1加权MRI。一个C9ORF72（2％），1 MAPT（6％）和17 GRN（44％）有症状的突变载体诊断为主要进行性失语症。在GRN队列中，有47％的人诊断出非流量变异的主要进行性失语症，而53％的原发性失语症综合征不符合三种子类型中的任何一个，称为诊断标准，称为原发性渐进性失语症。遗传非流动变体的表型主要与零星的非浮雕变体主要进行性失语症重叠，尽管存在相关的非典型帕金森氏症综合征的存在是零星的特征，这是零星的特征和不是遗传疾病。遗传和零星原发性进行性失语症之间存在重叠的症状主要的渐进性失语症 - 而不是其他明智的群体与散发性亚型不同，在相对较大的表达中，语法/语法受损，以及其他语言缺陷。在遗传非流量变异的主要进行性失语组中，MRI在MRI上看到的萎缩模式与零星的非流动变体主要进行性渐进性失语群体重叠，尽管皮质的后部受累更加后，而较高的主要渐进性则与另外一项指定的群体相关，特别是在相关方面，特别是在彼此之间进行了互动，并且彼此之间存在着奇异的原则。还有眶额皮质和内侧颞叶的萎缩。
可能零星的creutzfeldt- ...
Creutzfeldt-Jakob疾病（CJD）是一种导致精神迅速恶化的病毒疾病，始终是致命的。prions是大脑中发现的糖蛋白。虽然其功能尚未完全理解，但这些蛋白质的不规则折叠会导致病毒疾病和神经退行性疾病。CJD极为罕见（百万人为1-2个案例）。一名68岁的妇女出现在家庭医学诊所中，出现了无力，感觉异常和脚部的症状。几周后，她在急诊室和脚踝疼痛中露面。所有症状都在身体的左侧。进行了实验室的初始检查，所有检查都返回正常。随后，运行了脑脊液（CSF）面板，发现包括神经元特异性烯醇酶升高和14-3-3伽马表明神经退行性疾病。此外，不确定的实时Quaking诱导的转化率（RT-QUIC）导致我们诊断出可能的零星CJD。患者接受了症状治疗，并在初次介绍后四个月死亡。通常CJD出现类似的身体症状，例如Myoclonus。cjd通常伴随着严重的精神恶化，包括抑郁症，记忆力丧失和痴呆症。CJD呈现没有心理恶化，仅在其他两种情况下报告了。在这里介绍的是可能的CJD的独特呈现，涉及所有身体症状，包括死亡，但精神恶化是不存在的。临床医生应意识到CJD，并且演讲并不总是标准的。