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标题：TNFα抑制剂的非典型副作用：急性胸膜炎
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SHORT 综合征引起的非典型糖尿病：一例病例报告
身材矮小、关节过伸、低眼压、Rieger 异常和牙齿萌出延迟 (SHORT) 综合征是一种罕见的原发性常染色体显性遗传病，主要由磷酸肌醇 3-激酶调节亚基 1 (PIK3R1) 基因的致病性功能丧失变异引起。我们报告了一例患有 SHORT 综合征的中国成年女性患者的病例，该患者携带 PIK3R1 基因变异 (c.1945C > T)，在 9 年内出现糖代谢异常和严重的餐后胰岛素抵抗。虽然目前尚无针对 SHORT 综合征患者胰岛素抵抗的既定治疗指南，但我们实施了综合治疗计划，包括生活方式干预、二甲双胍和伏格列波糖控制血糖。经过 6 个月的持续观察，患者的血糖水平和胰岛素抵抗显着改善。该案例研究为未来的治疗策略提供了有用的见解。
颞叶癫痫中非典型皮质不对称和萎缩模式的拓扑发散 Park, B.-y.; Larivière, S.; Rodríguez-Cruces, R.;
颞叶癫痫中非典型皮质不对称和萎缩模式的拓扑发散Park, B.-y.;拉里维尔，S.；罗德里格斯-克鲁塞斯，R.；罗耶，J.；塔瓦科尔，S.；王，Y.； Caciagli，L.； Caligiuri，M.E.；甘巴德拉（Gambardella），A.； Concha，L.；凯勒，SS； Cendes，F.；阿尔维姆（MKM）；安田，C.； Bonilha，L.； Gleichgerrcht，E.；福克，NK；克雷尔坎普（BAK）；洛德，M.； Podewils，F.冯；朗纳，S.；鲁默尔，C.； Rebsamen，M.；威斯特，R.；马丁，P.； Kotikalapudi，R.；本德，B.；奥布莱恩，T.J.；法律，M.；辛克莱，B.； Vivash，L.；关，P.；德斯蒙德，PM；马尔帕斯，CB；他，E.；阿尔胡塞尼，S.；多尔蒂，C.P.卡瓦莱里，GL；德兰蒂，N.；卡尔维宁，R.；杰克逊，G.D.； Kowalczyk，M.；马斯卡尔奇，M.； Semmelroch，M.；托马斯，R.H.； Soltanian-Zadeh，H.； Davoodi-Bojd，E.；张，J.； Lenge，M.；格里尼（Guerrini），R.；巴托利尼，E.；哈曼迪，K.；福利，S.；韦伯，B.； Depondt，C.；阿布西尔，J.；卡尔，SJA；阿贝拉，E.；理查森，国会议员；德文斯基，O.；塞韦里诺，M.；斯特拉诺，P.；帕罗迪，C.； Turtledove，D.；哈顿，S.N.你，SB；邓肯，J.S.； Galovic，M.；惠兰，CD； Bargalló，N.； Parente，J.； Conde-Blanco，E.；沃达诺，AE； Tondelli，M.；梅莱蒂，S.；孔祥哲；弗兰克斯，C.；费舍尔，SE；卡尔达鲁，B.；赖顿，M.；拉巴特，A.；西索迪亚，SM；汤普森，PM；麦当劳，C.R.；贝尔纳斯科尼，A.；贝尔纳斯科尼，N.； Bernhardt，BC 2022，文章/致编辑的信（Brain，145，4，（2022），第 1285-1298 页）
规范和非典型PRC1差异促进了神经干细胞命运的调节
新皮层发育的特征是神经祖细胞（NPC）膨胀，神经发生和胶片发生的顺序相。多肉体介导的表观遗传机制在调节发育过程中的谱系潜力中起着重要作用。PolyComb抑制复合物1（PRC1）的组成在哺乳动物中高度多样，并被介绍为有助于细胞命运的上下文调节。在这里，我们对规范PRC1.2/1.4和非典型PRC1.3/1.5的作用进行了并排比较，所有这些都在NSC的增生和分化中表达。我们发现NSC中PCGF2/4的缺失导致在神经发生和神经胶原型相期间，PCGF2/4的删除大大减少和改变谱系命运，而PCGF3/5则起了较小的作用。从机械上讲，编码干细胞和神经源性因子的基因由PRC1结合，并在PCGF2/4缺失时差异表达。因此，与非典型的PRC1相比，在扩散，神经源和神经胶原阶段的增殖，神经源和神经胶原阶段期间，规范性PRC1在NSC调节中起着更重要的作用，而不是不同的PRC1亚复合物在NSC调节中起着更重要的作用。
非典型症状，SARS-COV-2测试结果和456名面对Covid-19疫情的八个疗养院的居民的免疫率
Hubert Blain，Lucie Gamon，Edouard Tuaillon，Amandine Pisoni，Nadia Giacosa等。非典型症状，SARS-COV-2测试结果以及来自八个面临的共同199次爆发的八名养老院的456名居民的免疫率。 年龄和衰老，2021，50（3），pp.641-648。 10.1093/老化/AFAB050。 hal-03160497Hubert Blain，Lucie Gamon，Edouard Tuaillon，Amandine Pisoni，Nadia Giacosa等。非典型症状，SARS-COV-2测试结果以及来自八个面临的共同199次爆发的八名养老院的456名居民的免疫率。年龄和衰老，2021，50（3），pp.641-648。10.1093/老化/AFAB050。hal-03160497
患有结直肠癌、非典型白血病、脑肿瘤和
CHEK2 和 JAK2 表达水平越高，直肠腺癌、肺鳞状细胞癌、乳腺癌、卵巢癌和其他几种癌症患者的生存期就越长。有研究表明，由于 CHEK2 和 JAK2 表达降低或缺失而导致的基因组改变可能会加剧癌症进展并预示患者生存期较差。在本报告中，我们介绍了一例 35 岁患者的临床病例，该患者患有多发性肿瘤，病程呈侵袭性，其基因分析显示，CHEK2 基因存在生殖细胞突变、体细胞 JAK2V617F 以及腺瘤性结肠息肉 (APC) 基因中意义不明确的生殖细胞新变异，考虑到该变异的基因组位置，这种变异可能是导致患者罹患息肉病和髓母细胞瘤的原因。也有可能两个生殖细胞突变（CHEK2 和 APC）导致患者同时出现两种疾病，并且临床病程较差。
脊柱CSF泄漏的非典型演示
53岁的男人有7年的历史，有缓慢的进步，不对称的肱肌肌营养，左>右。2008 -EMG建议宫颈运动根或前角细胞的病理。Diagnosed with atypical motor neuron disease (“ALS”) 2019 – worsening upper limb weakness and wasting with sensorineural hearing loss MRI showed extensive supra- and infratentorial superficial siderosis (surface of entire spinal cord), and large ventral intraspinal fluid collection with bony spurs at C6-C7 2021- developed parkinsonism, responded to levodopa (felt to be idiopathic PD和无关）2022-症状，检查或成像的变化
依库珠单抗 (SOLIRIS) 治疗非典型溶血性尿毒症综合征 (aHUS) 的使用标准 2024 年 12 月
(aHUS) 使用标准 2024 年 12 月 VA 药房福利管理服务和国家处方集委员会 以下建议基于医学证据、临床医生意见和专家意见。该文件的内容是动态的，将随着新信息的出现而修订。本文件的目的是协助从业者进行临床决策，标准化和提高患者护理质量，并促进具有成本效益的药物处方。临床医生应使用本指南并根据个体患者的临床情况对其进行解释。不符合排除和纳入标准的个案应根据其 P&T 委员会和药房服务部门的政策和程序在当地机构进行裁决。应查阅产品信息以获取详细的处方信息。排除标准如果满足以下任何一项的答案，则患者不应接受依库珠单抗治疗。
非典型钙粘蛋白 FAT1 在... 中的作用的最新进展
摘要。FAT 非典型钙粘蛋白 1 (FAT1) 基因是果蝇脂肪基因的直系同源物，编码原钙粘蛋白 FAT1。FAT1 属于钙粘蛋白超家族，这是一组含有钙粘蛋白样重复序列的全长膜蛋白。在各种类型的人类癌症中，FAT1 是最常见的突变基因之一，被认为是一种新兴的癌症生物标志物和新疗法的潜在靶点。然而，FAT1 的生物学功能及其介导的精确下游信号通路仍有待充分阐明。本综述讨论了有关 FAT1 的当前文献，重点关注 FAT1 突变和表达水平，以及它们对各种类型癌症的信号通路和机制的影响，包括实体肿瘤和血液系统恶性肿瘤，例如食管鳞状细胞癌、头颈部鳞状细胞癌、肺鳞状细胞癌、肝细胞癌、神经胶质瘤、乳腺癌、急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、淋巴瘤和骨髓瘤。本综述旨在为未来关于 FAT1 作为致癌因子或肿瘤抑制因子的研究提供进一步的见解和研究方向。
病例报告：MV1 Creutzfeldt-Jakob疾病的非典型年轻病例，生存期异常长
Creutzfeldt-Jakob疾病（CJD）是一种罕见的，致命的，快速进行性神经退行性疾病，是由于错误折叠的Prion蛋白（PRP）的积累而引起的。cjd每年有1-2个新人每百万个新人，零星类型占这些案件的90％。尽管发病时的中位年龄和疾病持续时间因零星CJD（SCJD）的亚型而有所不同，但该疾病通常会影响中年中位生存期为4-6个月的中年人。SCJD极为罕见。在这里，我们提出了一名21岁的女性，她因零星的prion病而死亡。她出现了精神病症状，随后是迅速进行的神经认知和运动衰落。eeg对周期性的锋利波复合物为阴性；然而，大脑MRI暗示着病毒疾病。脑脊液（CSF）实时Quaking诱导的转化率（RT-QUIC）测定不确定。尸检时的神经病理学检查显示出严重的神经元丧失和神经胶质性，继发性白质变性，但通过免疫组织化学中的小脑和新皮层中的海绵状变化和PRP沉积物最小。在Prion蛋白基因（PRNP）的密码子129上缺乏致病性突变和蛋氨酸/丝氨酸杂合性，这是不足或表现出通过蛋白质印度印度印度印度布局分析的二糖基化PRP同工型的占代表性不足的不足或表现出无需获得Prion疾病的疾病诊断而导致的PRION疾病诊断的diglycosylated PRP同种型。非常年轻的发作SCJD通常具有非典型的临床表现和疾病进展，神经病理检查结果和/或实验室测试结果可能会混淆诊断。进行彻底，全面的评估以进行准确的诊断至关重要，其中包括与组织学，prion蛋白分类和prion基因测序确定的尸检确定。