中位总生存期为 17.57 个月 (14.87–20.10),76 (44.19%) 名患者在 18 个月时死亡。死者的基线 BMI (21.10 ± 3.44) 低于存活者 (23.25 ± 4.45) (p < 0.001)。单变量分析显示 5 个显着的预后因素:有/无截止值的总脂肪含量低 [HR 2.65 (1.68–4.18),p < 0.001;1.00 (0.99–1.00),p = 0.006;],有/无截止值皮下脂肪组织 (SAT) 低 [HR 1.95 (1.23–3.11),p = 0.005; 0.99 (0.98–0.99), p = 0.005],低 SAT 指数 (SATI) 有/无截止值[1.74 (1.10–2.78), p = 0.019; 0.98 (0.97–0.99), p = 0.003],高 VSR [1.67 (1.06–2.62), p = 0.026],以及高 MPA 大小有/无截止值[2.23 (1.23–4.04), p = 0.005; 1.09 (1.04–1.16), p = 0.001]。经 BMI 调整后,MPA 大小、MPA 大小 > 29 mm 和总脂肪≤85 cm2 在多变量分析中仍然显著[HR 1.14 (1.07–1.21), p < 0.001; 3.10(1.81-5.28),p < 0.001;3.91
●我们建议对被诊断为HH的患者的家庭成员,尤其是一级亲戚进行HH筛查(强有力的建议,中等的证据质量)。●建议对患有1型HH的患者的一级亲属进行选择性筛查。对HH及其家人的患者的研究表明,大多数纯合性亲戚都表现出疾病的生化和临床表达,这不仅是由于存在基因突变的存在,而且共享了可能会增加疾病渗透率的环境因素。(第1206页)●我们建议在没有C282Y突变的情况下患有H63D或S65C突变的个体,应建议他们不会增加铁超负荷的风险(有条件的建议,证据质量非常低)。(第1208页)