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，我们通过将长读的整个基因组测序施加到具有发育和癫痫性脑病（DEE）的外来阴性患者中，发现了FGF12中的双重基因内结构变异（SV）。我们还发现了另一位携带双乳脂（纯合）单核苷酸变体（SNV）的DEE患者，该核苷酸变体（SNV）通过外显子组测序检测到。fgf12杂合复发错义变体具有功能获得或杂合的全部复制FGF12是癫痫病的已知原因，但是从未描述过双重SNVS/SVS。FGF12编码与电压门控钠通道1.2、1.5和1.6相互作用的细胞内蛋白与α亚基的C末端结构域相互作用，从而通过延迟通道的快速失活来延迟促进性。为了验证这些双重FGF12 SVS/SNV的分子致病力机制，使用来自双重SVS患者的淋巴母细胞的高度敏感基因表达分析，结构性考虑因素，结构性考虑因素和drosophila在SNV中的drosophila snv中的SNV功能分析是形成形成的，并损失了损失。我们的研究强调了Mendelian疾病中小型SV的重要性，这可能会被外显子组测序忽略，但可以通过长期阅读的整个基因组测序有效地检测到，从而为人类疾病的病理学提供了新的见解。
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银行G. fenyves，1，2，7，8 Andreas Arnold，1，2，2，8 Vaibhav G. Gharat，1，2，8 Carmen Haab，2 Kiril Tishinov，2 Kiril Tishinov，3 Fabian Peter，1，2 Dominique de Quervain，1，2 Dominique De Quervain，1，2班巴塞尔大学，巴塞尔大学，伯曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学瑞士2分子神经科学司，巴塞尔大学心理学系分子神经科学分部，巴塞尔大学，伯尔曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学，瑞典3055年，瑞士3055 Basel，4055 Baselgastrans，kliosel，kbasel，klyelbergstraster，klibmannsgasse，4055瑞士4 Biozentrum，生命科学培训设施，巴塞尔大学，克林贝尔格斯特斯斯特大学，瑞士4056巴塞尔，瑞士5056，瑞士5分司，巴塞尔大学心理学系，巴塞尔大学，伯曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学瑞士6055 Basel 6 University，Psychiatiric，4055瑞士巴塞尔7分子生物学系，塞梅尔威大学，t} uzolto´ u。37-47，1094布达佩斯，匈牙利8这些作者同等贡献9铅联系 *通信：a.stetak@unibas.ch https://doi.org/10.1016/j.cub.2020.10.10.10.069
长的非编码RNA在植物免疫中的作用
au：PleaseconfirmthatalleheadinglevelsarerepresentedCorrectedCorcely：稳健的植物免疫系统受蛋白质编码基因和非编码RNA的微调。长的非编码RNA（LNCRNA）是指rNA，其长度超过200 nt，通常没有蛋白质编码功能，并且不属于任何其他众所周知的非编码RNA类型。LNCRNA的非蛋白质编码，低表达和非保守特征限制了它们的识别。尽管对植物中LNCRNA的研究处于早期，但新兴的研究表明，植物采用LNCRNA来调节植物免疫。响应应力，差异表达了许多LNCRNA，这表现出低表达LNCRNA的作用，并使植物 - 微生物/昆虫相互作用成为研究LNCRNA功能的方便系统。在这里，我们总结了植物LNCRNA的当前进展，讨论它们在植物免疫的不同阶段的调节作用，并突出了它们在各种植物 - 微生物/昆虫相互作用中的作用。这些见解不仅会增强我们对lncrnas在植物 - 微生物/昆虫相互作用中的作用和作用的理解，而且还提供了对植物免疫反应的新见解，也可以为该领域的进一步研究提供基础。
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长链非编码RNA在肝细胞癌中的作用
长度超过 200 nt 且缺乏编码蛋白质能力的 RNA 分子。在本综述中，我们主要关注 lncRNA 及其与肝细胞癌 (HCC) 相关的功能。HCC 是原发性肝癌最常见的病理类型，占肝癌病例的 75% 至 85%。2023 年美国最新版癌症统计数据显示，HCC 是全球第六大最常见的癌症，已超过胃癌成为癌症死亡的第三大原因。2023 年，美国约有 41,210 例新发病例和 29,380 例死于肝脏和肝内胆管癌 [5]。HCC 患者预后不良的重要原因包括：早期症状和体征不明显
长的非编码RNA leene促进了血管生成和...
引言血管生成是微血管内皮细胞（MVEC）的独特功能，涉及生长因子，膜受体和信号传导分子之间高度精心策划的相互作用（1，2）。虽然生理刺激，例如缺氧，但可能会产生血管生成，而糖尿病等病理状况可能会引起内皮病，这表明是一氧化氮（NO）生物利用度受损和干扰血管生成（3）。这种受损的EC功能是一种至关重要的机制，其基础是各种与降低性相关的心血管疾病，包括外周动脉疾病（PAD）。在多种垫子的危险因素中，直径是最突出的，因为它与PAD的风险增加及其最严重的形式，临界肢体缺血（CLI）（4）有关。尽管有强烈的临床意义，但分子基础 -
具有基因组编辑的长非编码RNA的功能敲除
为研究长非编码RNA（LNCRNA）的生物学功能是必要的有效的功能丧失研究。有各种方法可用，包括RNA沉默，反义寡素和基于CRISPR的基因组编辑。基于CRISPR的基因组编辑是在基因组水平上灭活LNCRNA功能的最广泛使用的。可以通过删除启动子和第一个外显子（PE1）来实现LNCRNA函数，引入前末端poly（a）信号，或删除整个位点，这与Messenger RNA（mRNA）使用的框架策略不同。然而，lncRNA和邻居基因之间的复杂基因组相互作用使得准确解释lncRNA功能具有挑战性。本文讨论了每种LNCRNA敲除方法的优点和缺点，并设想了促进LNCRNA功能研究的潜在未来方向。
长链非编码 RNA HOTAIR 诱导 PI3K/AKT/...
摘要目的：磷酸肌醇3-激酶/蛋白激酶AKT/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路对细胞正常代谢和细胞生长至关重要。然而，该通路的异常激活与乳腺癌的进展和转移有关。最近，长链非编码RNA在干扰参与细胞生长和代谢的细胞信号通路中的作用已被发现。HOX反义基因间RNA是一种长链非编码RNA，其异常表达与乳腺癌的发展、治疗耐药和转移有关。本研究旨在调查长链非编码RNA HOX反义基因间RNA是否与乳腺癌细胞中的磷酸肌醇3-激酶/蛋白激酶AKT/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路有关。方法：利用siRNA沉默乳腺癌细胞系MCF-7中的HOX反义基因间RNA。随后，使用实时RT-PCR评估HOX反义基因间RNA、PI3K、AKT和mTOR的基因表达水平。此外，使用3-（4,5-二甲基噻唑-2-基）-2,5-二苯基四唑溴化物）分析法分析细胞增殖。结果：结果显示，与阴性对照相比，HOX反义基因间RNA敲低可以下调MCF-7细胞中PI3K、AKT和mTOR RNA的表达。此外，HOX反义基因间RNA沉默后乳腺癌细胞的增殖显着降低。结论：本研究可能引入HOX反义基因间RNA作为参与乳腺癌细胞中磷酸肌醇3-激酶/蛋白激酶AKT/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路上调的分子，从而可能促进乳腺癌细胞增殖。关键词：MCF-7细胞。HOTAIR长链非编码RNA。RNA。长链非编码。基因表达。
c-Met 中的微小 RNA 和长链非编码 RNA - ...
微小RNA（miRNA）和长链非编码RNA（lncRNA）是与肿瘤侵袭性和癌症转移相关的许多信号通路的组成部分。一些lncRNA被归类为竞争性内源性RNA（ceRNA），它们与特定的miRNA结合，以阻止与靶向mRNA的相互作用。研究表明，肝细胞生长因子/间充质上皮转化因子（HGF/c-Met）通路参与细胞生长、血管生成和胚胎发生等生理和病理过程。c-Met的过度表达可导致下游信号的持续激活，从而导致致癌、转移和对靶向治疗的耐药性。在本综述中，我们利用临床和组织染色质免疫沉淀 (ChIP) 分析数据评估了抗癌和致癌非编码 RNA (ncRNA) 对 c-Met 的影响，以及癌症中 lncRNA、miRNA 和 c-Met 之间的相互作用。我们总结了当前对 lncRNA/miR-34a/c-Met 轴在不同肿瘤类型中的机制和影响的认识，并评估了针对 c-Met 的 lncRNA 和/或 miRNA 对药物耐药性的潜在治疗价值。此外，我们讨论了 lncRNA 和 miRNA 在 c-Met 相关致癌作用中的作用以及潜在的治疗策略。