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请引用本文：O. Sachenkova Lundström、M. Verbiest、F. Xia、H. Ziaei jam、I. Zlobec、M. Anisimova、M. Gymrek、WebSTR：一项全民
新一代测序 (NGS) 的进步使得人们能够生成人类遗传变异的深度目录，并发现了大量与疾病相关的变异。大多数 NGS 应用都集中在单核苷酸多态性 (SNP) 或短插入和缺失 (indel) 上。串联重复是遗传变异的另一个丰富来源，由于难以获得准确的基因型，因此在很大程度上被忽视了。在这里，我们主要关注重复单元长度为 1-6 bp 的短串联重复 (STR)。总的来说，STR 占人类基因组的约 3%，超过整个蛋白质编码外显子组 [1]。STR 在基因调控区富集 ([2],[3])，重复拷贝数的变化可以通过多种机制影响基因调控，包括修改转录因子结合位点、改变 DNA 甲基化模式 [4] 或其他方式。 STR 中重复单元数量的大幅增加与数十种疾病 [5] 有关，例如亨廷顿氏病 [6] 和脆性 X 综合征 [7]，而较温和的逐步变化与包括血液和脂质生物标志物在内的复杂性状有关 ([8], [9])。STR 还被用作癌症研究中诊断的遗传标记，并在多种癌症中发挥作用，包括结直肠癌 [10] 和乳腺癌 [11]。
患有血管畸形的儿童和成人接受低靶水平雷罗莫司治疗的临床差异 - 一项全国性试验。Harbe
慢流血管畸形患者的临床表现非常多样化。他们共同的特点是临床负担重，随后健康相关生活质量下降。对于这些患者，手术和栓塞等常规治疗要么效果不佳，要么技术上不可行，存在未满足的医疗需求。据报道，雷帕霉素对大多数患者有效，总体耐受性良好。然而，雷帕霉素的主要限制是其毒性高，尤其是当目标浓度为 10-15 ng/mL 时。我们报告了一项 IIB 期单组开放标签临床试验的结果，该试验包括 68 名（67 名处于激发阶段，68 名处于再激发阶段）可评估患者（儿童 n = 33，成人 n = 35），表明低雷帕霉素目标浓度（4-10 ng/mL）治疗有效
蒙古患者的前庭渡槽患者的独特SLC26A4突变谱：一项全异位测序研究
change Patient 1 16-20 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 1-II 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 2 11-15 c.919-2A>G - c.281C>T p.T94I severe EVA Patient 3 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA Patient 4-I 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 4-II 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 5 1-5 c.919-2A>G - c.716T>A p.V239D profound EVA & IP-II Patient 6 1-5 c.2027T>A p.L676Q c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 7 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q severe EVA & IP-II Patient 8 1-5 c.919-2A>G - c.1547dup p.S517FfsX10 severe EVA & IP-II Patient 9 1-5 c.919-2A>G - c.1318A>T p.K440X profound EVA & IP-II Patient 10 11-15 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 11 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - severe EVA & IP-II Patient 12 6-10 c.1975G>C P.V659L C.2027T> A P.L676Q深刻EVA和IP-II患者13-I 11-15 C.1318A> T P.K440X C.1318A> T P.K440X深刻EVA和IP-II患者患者13-20患者13-20 C.1318A> T P.K4440X C.1318A＆IPEVA＆IP erea + 13-III 6-10 C.1318A> T P.K440x C.1318A> T P.K440X严重EVA和IP-II患者14 6-10 C.2027T> A-C.2089+1G> A-Dexveral Eva＆IP-II患者15 1-5 C.919-2A> G P.L676Q C.1313131318A EVA，前庭渡槽扩大； IP-II，人工耳蜗不完整的分区II类 *所有ID并未表示为医院身份。
美国成年人对广告的认知与高能量、低营养食品消费之间的关系：一项全国性调查的结果
这些不断上升的比率引发了人们对探索和了解社会和环境对饮食行为的影响的兴趣。食品广告的影响是一个受到大量关注的领域。这些文献主要探讨了针对儿童的食品广告的内容、营销的影响以及与营销相关的行为（4-6）。虽然儿童和青少年可能特别容易受到广告的诱惑，但成年人也可能受到食品广告的影响，并且它也可能影响他们的饮食行为（7）。事实上，64% (64%) 的成年人每天都会接触电视广告（8）。先前的研究也表明，接触食品广告会影响成年人的消费行为[例如（9、10）]。虽然研究表明接触食品广告与消费行为之间存在关联，但在理解可能构成这些行为背后的认知机制方面，文献中仍然存在很大空白，尤其是在成年人中。目前，还没有一项单独的研究表明接触广告、对食品广告的更积极看法和成年人不健康食品消费之间存在直接关系，尽管文献表明它们之间可能存在联系。因此，本研究的目的是使用全国样本数据探讨对广告的认知（例如态度和信任）与成年人高能量、营养低（EDNP）食品消费之间的关联。对食品广告的看法和信任与饮食行为之间的关系已在青少年中得到证实（11），但尚未在美国成年人中系统地研究过。了解这种关系可能有助于制定更有效的健康促进策略，以支持在充斥着食品广告的传播环境中成年人的健康饮食习惯。
如何引用本文 Goyal S、Sakhi P、Kalidindi S 等人。（2024 年 12 月 31 日）印度放射科医生和住院医生对放射学人工智能的知识、态度、看法和实践：一项全国多中心研究。Cureus 16(12)：e76667。DOI 10.7759/cureus.76667
鉴于这些最新进展，本调查的目的是评估放射科医生和住院医生对放射学人工智能技术的知识、认识和使用情况，了解他们对人工智能在该领域的潜在和未来影响的看法，并确定教育差距，以评估将以人工智能为重点的教育和培训纳入医学课程的必要性，特别关注放射学。本研究的目的是评估印度放射科医生和住院医生目前对放射学人工智能的知识、态度、看法和实践。本研究的更广泛影响包括为政策制定者、教育工作者和医疗保健专业人员提供信息，使他们能够就人工智能在放射学实践和教育中的使用做出明智的决定，这与 Chen 等人最近的研究一致。[7] 。
韩国2型糖尿病的国家趋势，包括1998 - 2021年的Covid-19大流行：一项全国代表性调查研究
方法：本研究利用韩国国家健康和营养检查调查的数据来研究糖尿病患病率的变化以及1998年至2021年的相关因素，包括大流行期间。我们专注于30岁及30岁的成年人以及评估的加权比值比或这些因素的加权β系数，包括年龄，性别，居住区，教育水平，家庭收入，吸烟状况和体重指数组。
按年龄和原因按年龄相关性 对生活系统逻辑的基本约束 分析精酿啤酒偏好和市场细分... 神经科学中的基于MR的大脑模板和地图集，用于光影投影断层扫描和光片荧光显微镜 暴露于心理药物治疗的儿童和年轻人中心脏事件的发病率和趋势（2006- 2018年）：一项全国性的基于登记册的研究 产生遗传毒素的肠道肠道肠道诱导组织 - IST1-CHMP1B相互作用的化学抑制剂会损害内体回收并诱导非童lc3脂质 llms and rag用于金融科技域中的财务数据 解码抗... 的特异性的分子基础 肌萎缩性侧面硬化症的寡聚结构具有基因检测，咨询和治疗意义 个性化模型和联合学习的优化 solarpunk作为制造商虚构 在这里谁负责？一项有关可变自主机器人系统中值得信赖的AI的调查
亚特兰大埃默里大学罗林斯公共卫生学院环境卫生部的加加罗萨；伦敦卫生与热带医学学院公共卫生，环境与社会部的B环境与健康建模（EHM）实验室，英国伦敦； C统计，计算机科学和应用部“ G。父母，”意大利佛罗伦萨佛罗伦萨大学；马萨诸塞州波士顿哈佛大学公共卫生学院； E瑞士伯尔尼大学社会与预防医学研究所；瑞士伯尔尼大学气候变化研究中心； G气候研究基金会（FIC），西班牙马德里；西班牙马德里的H ciber deepidemiologíay saludpública（Ciberesp）；我是西班牙巴塞罗那西班牙科学研究理事会环境评估与水研究所；马萨诸塞州波士顿哈佛大学公共卫生学院； E瑞士伯尔尼大学社会与预防医学研究所；瑞士伯尔尼大学气候变化研究中心； G气候研究基金会（FIC），西班牙马德里；西班牙马德里的H ciber deepidemiologíay saludpública（Ciberesp）；我是西班牙巴塞罗那西班牙科学研究理事会环境评估与水研究所；
SGLT2 抑制剂治疗心肌梗死后 2 型糖尿病患者：SWEDEHEART 的一项全国性观察性注册研究
这些试验排除了近期发生心肌梗死的患者，这促使 DAPA-MI 和 EMPACT-MI 试验探索对心肌梗死幸存者进行早期 SGLT2 抑制剂治疗。11、12 DAPA-MI 中的 SGLT2 抑制剂治疗显示心脏代谢结果显著降低，主要原因是患糖尿病的风险降低和体重减轻。EMPACT-MI 没有显示全因死亡和因心力衰竭首次住院的主要终点有显著减少。然而，二次分析显示因心力衰竭首次住院人数显著减少。我们假设，在心肌梗死后的 2 型糖尿病患者中可以观察到与 SGLT2 抑制剂治疗相关的心血管益处。 DAPA-MI 试验排除了所有已知患有 2 型糖尿病的患者，而 EMPACT-MI 中只有 32% 的患者患有 2 型糖尿病。在本研究中，我们旨在研究心肌梗死后使用 SGLT2 抑制剂治疗的 2 型糖尿病患者因心力衰竭住院和死亡的风险。
城市化对健康的影响取决于健康度量，生活阶段和城市化水平：一项全球荟萃分析对鸟类物种
与城市栖息地相关的压力源与野生动植物健康不良有关，但是尚不清楚城市化与动物健康之间的一般负面关系是否尚不清楚。我们对鸟类文献进行了荟萃分析，以测试城市和非城市环境之间的健康生物标志物是否平均有所不同，以及在物种，生物标志物，生命阶段和物种特征之间是否存在系统的差异。我们的数据集包括1989年至2022年在51种鸟类中发表的112篇文章的644个效应尺寸。首先，我们表明，当我们将采样位置归类为城市或非城市时，城市化对健康没有明显影响。但是，当这种二分变量被代表每个位置的城市化程度的定量变量所取代时，我们确实发现了城市化对健康的负面影响。第二，我们表明，城市化对禽类健康的影响取决于所测量的健康生物标志物和个体生命阶段的类型，年轻人的影响更大。我们的全面分析呼吁将来的研究剥夺特定的城市与城市相关的健康驱动因素，这些驱动因素可能在分类城市与非城市比较中被掩盖。
等离子多输入设备的光子与等离子模式转换器的比较是高强度间隔训练比中度连续训练多发性硬化症更有效：一项全面的系统评价和荟萃分析
来自A Ko的C大学翻译医学研究中心（KUTTAM），_伊斯坦布尔，T€urkiye； B KOIT C大学健康科学研究生院C Hasselt大学，比利时Diepenbeek Reval Rehabilitation Research Center的康复科学学院； D伊斯坦布尔物理治疗系卫生科学大学，乌尔基耶； E Cairo University，物理治疗学院，肌肉骨骼及其手术的物理治疗系，埃及吉萨； f西奈大学，物理治疗学院，骨科和骨科手术的物理治疗系，埃及伊斯梅利亚； G大学Centrum Hasselt-Pelt，UMSC，比利时； H运动控制和神经塑性研究小组，生物医学科学，Ku Leuven，Tervuurse Vest 101，卢文3001，比利时； I Leuven Brain Institute，Ku Leuven-LBI，鲁汶，比利时；和J KO×C大学医学院神经病学系，_伊斯坦布尔，T€urkiye。