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World File Search System颅突
涉及颅突的分子机制
摘要。颅骨突变是指一个或多个颅骨缝合线的早期融合，导致全球1：2,500个出生的颅面异常。在大多数情况下（85％），颅骨突变为零星异常（非综合征颅骨突出），而在其他情况下（15％）作为综合征（综合征颅骨症）。综合症患者与具有单缝线冲突的患者通常具有更严重的症状。 颅突的最常见综合症包括Pfeiffer，Apert，Crouzon，Jackson-Weiss，Muenke和Boston Type MSX2相关综合征。 颅突的主要基因突变涉及FGFR1，FGFR2，FGFR3，Twist1和MSX2，该基因编码影响颅骨形态发生的关键因素。 正如本综述所讨论的那样，主要的治疗方法是手术，并且治疗的类型取决于事件的重力。综合症患者与具有单缝线冲突的患者通常具有更严重的症状。颅突的最常见综合症包括Pfeiffer，Apert，Crouzon，Jackson-Weiss，Muenke和Boston Type MSX2相关综合征。颅突的主要基因突变涉及FGFR1，FGFR2，FGFR3，Twist1和MSX2，该基因编码影响颅骨形态发生的关键因素。正如本综述所讨论的那样，主要的治疗方法是手术，并且治疗的类型取决于事件的重力。
单核颅突中毒的认知发展
颅骨突变病（CS）是一种先天性疾病，其中发育中的婴儿颅骨的缝合线融合在子宫内，限制和改变了头骨的生长。这种情况每1.300至2,500个出生中大约有一个（Dirocco等，2009; Lee等，2012; Tarnow等，2022）。取决于受影响的颅骨缝合线的数量和位置，该条件可以细分为单缝（SSC）或复杂CS。ssc影响矢状，旋风，单核或lambdoid缝合线（Compandale，2015年），而复杂的CS表示多余的融合和/或与颅面或遗传综合征相关。已经确定了大约200个遗传条件参与CS的病因，但是大量病例仍被归类为非综合征颅骨核突变（NSC），而没有遗传原因（Lee等，2012; Tarnow等，2022222）。近年来，关于该领域的遗传筛查，已经取得了重大进展，许多以前被标记为NSC的病例已被发现具有遗传原因，尽管本质和范围尚未认为综合症（Timberlake等，2019）。但是，经验研究经常仅将条件称为SSC，而无需提及推定原因，该术语将在本审查中使用，因为它仍然是最包容性，最广泛的术语，指的是患者感兴趣的群体。
评估，治疗，并发症和颅突的预后
抽象的颅骨突变是一种先天性颅面异常，通常在出生时出现并影响头骨的形状。它的特征是婴儿中一个或多个颅骨缝合线的过早融合，这会损害脑发育和功能。虽然颅突变被认为很少见，但在10,000例活产中，全球患病率约为3至6例。本评论文章旨在综合诊断技术，治疗策略和潜在并发症的最新发展，以使医疗保健提供者，研究人员和受影响家庭受益。对现有文献进行了彻底的研究，该评论于2023年10月31日开始。各种数据库，包括PubMed，Web of Science和Cochrane，用于文献综述。早期诊断和评估涉及多学科方法，包括临床评估，病史评论以及高级成像技术，例如计算机断层扫描（CT）扫描和磁共振成像（MRI）。手术干预是主要的治疗选择，目的是释放或重塑融合缝合线以允许正常的头骨生长。虽然诸如辅助切除术之类的开放式外科手术已经普遍存在，但由于并发症的并发症减少，诸如微创内窥镜颅骨切除术（如微创内窥镜颅骨切除术）越来越流行。未经治疗的颅突式症会导致并发症，例如颅内压，发育延迟，视力和听力问题以及社会心理影响，强调及时干预的重要性。但是，手术治疗具有自身的风险，需要采取精心计划和个性化的方法。总体而言，颅突的预后通常是阳性的，诸如颅流下症的特定类型，治疗时机以及手术后护理的质量均具有影响。产前诊断和多学科护理已成为改善预后的宝贵工具。关键字：颅突式症，评估，治疗，手术，综合症，非综合症，并发症，预后
脑科学视角下经颅磁刺激治疗精神障碍的法律问题及对策研究
Ren J，Li X Y，Liang H Y，等。从脑科学的角度来看，针对精神障碍的经颅磁刺激的法律问题和对策。中国通用实践，2024，27 （8）：1015-1020。
颅后骨骼
心脏的基本形式虽然人体所有血管的具体排列因动物而异，但这些变化是基于基本脊椎动物计划的修改（您已经在实验室中已经过了）。所有主要动脉和静脉的布置和名称在所有脊椎动物中都是相似的，并且在您的文本中进行了描述。我想在演讲中涵盖的两件事是： - 我们心脏中看到的进化趋势 - 我们在主动脉弓中看到的进化趋势。虽然在您的教科书中分别考虑了这些内容，但我想将这两组结构的趋势一起考虑在一起，而不是在讲座中分别考虑。从系统发育上，心脏可能始于没有明显的腔室或瓣膜的收缩血管 - 就像两栖动物一样。虽然这似乎效率低下，但在这一点上，有机体是无柄的，大多数交换仍在整个身体表面进行。在这些条件下，这种循环形式足以满足他们的需求。随着原子化的发展，我们看到了真正的心脏的发展。在早期脊椎动物中，接收所有静脉血的心脏的第一个腔室是鼻窦静脉。这导致中庭进入中庭，进而进入心室，最终导致动脉圆锥体。每个室通过单向阀与前者分开。所有腔室都是肌肉发达的，并且都能够产生自主节奏（即每个人都有类似起搏器的属性）。管状心脏的屈曲和膨胀使心脏转向不同动物的不同构型，但血液的内部路径总是相同的。心脏从相对直的管变成鲨鱼和鱼中具有独特的“ S”形状，使薄壁的鼻窦静脉和心房在心脏前的心房躺在心室上方。
经颅磁刺激
使用说明：公司医疗政策是管理计划福利的指导。医疗政策不构成医疗建议，也不构成保险的保证。公司的医疗政策每年审查，并基于已发表的，经过同行评审的科学证据和基于证据的临床实践指南，这些准则可用于上次政策更新。公司保留确定医疗政策应用并随时对医疗政策进行修订的权利。所有计划福利的范围和可用性是根据适用的承保范围协议确定的。覆盖协议条款与公司医疗政策条款之间的任何冲突或差异将得到解决，以遵守覆盖协议。覆盖范围的决定是基于个性化医疗必要性的个性化确定以及在个体情况下治疗的实验或研究特征。在没有通过特定治疗方式的政策确定医疗必要性的情况下，以前未考虑有关提出方式的疗效的证据应考虑确定该政策是否代表当前的护理标准。范围：普罗维登斯健康计划，普罗维登斯健康保证和普罗维登斯计划合作伙伴适用（单独称为“公司”，共同称为“公司”）。
经颅磁的有效性...
背景：一名72岁的男性在中风后六个月遭受吞咽困难和左侧弱点，在食用液体和软食物期间遇到了诸如咳嗽和窒息的挑战，以及长时间的用餐过程。双侧血栓性梗塞和左侧侧面化。案例：Gugging吞咽筛查量表（GUSS）评估表现出严重的损害，总得分为7，尽管传统的物理治疗试图改善吞咽功能，但仍持续存在。随后，实施了重复的经颅磁刺激（RTMS），涉及在对比半球中ipsilesiles hemisphere中的高强度刺激和低强度刺激。值得注意的是，在RTMS后一个月，患者表现出了重大进展，这表明了15分的进度，表明吞咽功能增强。讨论：此案强调了双侧RTMS半球刺激对冲刺后吞咽困难的积极影响。高强度的iPsiles和低强度对比刺激的战略应用是减轻吞咽困难的有效干预措施。这些发现突出了RTM作为中风后持续性吞咽困难的创新治疗方法的潜力。关键字：吞咽困难，刺激后，刺激，TMS，经颅磁刺激
突变在癌症发展中的作用以及......
癌症突变可分为种系突变和体细胞突变。种系突变是遗传的，存在于身体的每个细胞中，通常会增加个体患某些癌症的倾向（例如乳腺癌中的 BRCA 突变）。相比之下，体细胞突变在人的一生中由于环境因素（例如接触烟草烟雾、紫外线辐射或化学致癌物）而发生在特定细胞中。虽然种系突变会导致家族性癌症综合征，但体细胞突变在散发性癌症中更为常见 [3]。
