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World File Search System颅突
评估，治疗，并发症和颅突的预后
抽象的颅骨突变是一种先天性颅面异常，通常在出生时出现并影响头骨的形状。它的特征是婴儿中一个或多个颅骨缝合线的过早融合，这会损害脑发育和功能。虽然颅突变被认为很少见，但在10,000例活产中，全球患病率约为3至6例。本评论文章旨在综合诊断技术，治疗策略和潜在并发症的最新发展，以使医疗保健提供者，研究人员和受影响家庭受益。对现有文献进行了彻底的研究，该评论于2023年10月31日开始。各种数据库，包括PubMed，Web of Science和Cochrane，用于文献综述。早期诊断和评估涉及多学科方法，包括临床评估，病史评论以及高级成像技术，例如计算机断层扫描（CT）扫描和磁共振成像（MRI）。手术干预是主要的治疗选择，目的是释放或重塑融合缝合线以允许正常的头骨生长。虽然诸如辅助切除术之类的开放式外科手术已经普遍存在，但由于并发症的并发症减少，诸如微创内窥镜颅骨切除术（如微创内窥镜颅骨切除术）越来越流行。未经治疗的颅突式症会导致并发症，例如颅内压，发育延迟，视力和听力问题以及社会心理影响，强调及时干预的重要性。但是，手术治疗具有自身的风险，需要采取精心计划和个性化的方法。总体而言，颅突的预后通常是阳性的，诸如颅流下症的特定类型，治疗时机以及手术后护理的质量均具有影响。产前诊断和多学科护理已成为改善预后的宝贵工具。关键字：颅突式症，评估，治疗，手术，综合症，非综合症，并发症，预后
单核颅突中毒的认知发展
颅骨突变病（CS）是一种先天性疾病，其中发育中的婴儿颅骨的缝合线融合在子宫内，限制和改变了头骨的生长。这种情况每1.300至2,500个出生中大约有一个（Dirocco等，2009; Lee等，2012; Tarnow等，2022）。取决于受影响的颅骨缝合线的数量和位置，该条件可以细分为单缝（SSC）或复杂CS。ssc影响矢状，旋风，单核或lambdoid缝合线（Compandale，2015年），而复杂的CS表示多余的融合和/或与颅面或遗传综合征相关。已经确定了大约200个遗传条件参与CS的病因，但是大量病例仍被归类为非综合征颅骨核突变（NSC），而没有遗传原因（Lee等，2012; Tarnow等，2022222）。近年来，关于该领域的遗传筛查，已经取得了重大进展，许多以前被标记为NSC的病例已被发现具有遗传原因，尽管本质和范围尚未认为综合症（Timberlake等，2019）。但是，经验研究经常仅将条件称为SSC，而无需提及推定原因，该术语将在本审查中使用，因为它仍然是最包容性，最广泛的术语，指的是患者感兴趣的群体。
涉及颅突的分子机制
摘要。颅骨突变是指一个或多个颅骨缝合线的早期融合，导致全球1：2,500个出生的颅面异常。在大多数情况下（85％），颅骨突变为零星异常（非综合征颅骨突出），而在其他情况下（15％）作为综合征（综合征颅骨症）。综合症患者与具有单缝线冲突的患者通常具有更严重的症状。 颅突的最常见综合症包括Pfeiffer，Apert，Crouzon，Jackson-Weiss，Muenke和Boston Type MSX2相关综合征。 颅突的主要基因突变涉及FGFR1，FGFR2，FGFR3，Twist1和MSX2，该基因编码影响颅骨形态发生的关键因素。 正如本综述所讨论的那样，主要的治疗方法是手术，并且治疗的类型取决于事件的重力。综合症患者与具有单缝线冲突的患者通常具有更严重的症状。颅突的最常见综合症包括Pfeiffer，Apert，Crouzon，Jackson-Weiss，Muenke和Boston Type MSX2相关综合征。颅突的主要基因突变涉及FGFR1，FGFR2，FGFR3，Twist1和MSX2，该基因编码影响颅骨形态发生的关键因素。正如本综述所讨论的那样，主要的治疗方法是手术，并且治疗的类型取决于事件的重力。