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IPSC衍生的造血细胞代表了一种适当的疾病模型，用于研究钻石 - 黑粉刺贫血综合征的贫血和治疗干预措施钻石 - 黑色贫血综合征的RPS26缺乏症...
结果：我们从DBAN注册表研究中收集了临床数据，以及文献中的国际注册表报告。在RPS26组中，更多的患者接受了慢性输血或同种异体造血干细胞移植的治疗，这表明RPS26缺陷的患者确实对糖皮质激素的反应较少。在带有C.95-98重复的RPS26-DBAS IPSC线中，与其他DBA或健康IPSC线相比，胚胎体经常在几天后分类，这表明RPS26在胚胎体形成中的特定作用。有趣的是，即使携带此突变的患者表现出非常轻微的DBA表型，IPSC系列也无法产生功能性造血器官。CRISPR CAS9介导的遗传校正恢复了胚胎体的形成，表明RPS26具体作用。我们还将RPS26单倍体供应引入健康的供体IPSC系列，以进一步研究其对胚胎体和造血器官形成的影响。
IPSC衍生的造血细胞代表了一种适当的疾病模型，用于研究钻石 - 黑粉刺贫血综合征的贫血和治疗干预措施 钻石 - 黑色贫血综合征的RPS26缺乏症...
止血-van creveldkliniek，乌得勒支。2。Sanquin Research，阿姆斯特丹造血部。 引言钻石 - 黑色贫血综合征（DBAS）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，其特征是低肿瘤性贫血，先天性畸形和对癌症的倾向。 大多数DBA患者在20个核糖体蛋白基因之一中出现突变，并且在分子和临床上都是非常异质的疾病。 DBA中贫血的治疗选择受到限制，包括糖皮质激素（GCS），红细胞（RBC） - 转移 - 经常性和同种异体干细胞移植，用于少量年轻患者。 除了对新型治疗选择的明显需求外，驱动DBA的疾病机制尚未完全阐明，并且由于患者样本的稀缺性和适当的疾病模型的稀缺性而阻碍了研究。 我们研究的目的是开发代表不同基因型和临床严重程度的基于IPSC的DBA模型。 这些模型可以用作研究疾病生物学，对GC的反应和其他贫血候选药物的工具箱。 我们已经从具有差异分子缺陷和临床严重程度的DBA患者中产生了IPSC线。 IPSC线用于产生造血器官（HEO），从中获得RBC前体。 在功能上表征了DBA IPSC-雌雄同体和对GCS的体外反应，收集了IPSC衍生的红细胞，并在培养期间或急性刺激期间遵循了对GC模拟dexametheroson的反应。Sanquin Research，阿姆斯特丹造血部。引言钻石 - 黑色贫血综合征（DBAS）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，其特征是低肿瘤性贫血，先天性畸形和对癌症的倾向。大多数DBA患者在20个核糖体蛋白基因之一中出现突变，并且在分子和临床上都是非常异质的疾病。DBA中贫血的治疗选择受到限制，包括糖皮质激素（GCS），红细胞（RBC） - 转移 - 经常性和同种异体干细胞移植，用于少量年轻患者。除了对新型治疗选择的明显需求外，驱动DBA的疾病机制尚未完全阐明，并且由于患者样本的稀缺性和适当的疾病模型的稀缺性而阻碍了研究。我们研究的目的是开发代表不同基因型和临床严重程度的基于IPSC的DBA模型。这些模型可以用作研究疾病生物学，对GC的反应和其他贫血候选药物的工具箱。我们已经从具有差异分子缺陷和临床严重程度的DBA患者中产生了IPSC线。IPSC线用于产生造血器官（HEO），从中获得RBC前体。在功能上表征了DBA IPSC-雌雄同体和对GCS的体外反应，收集了IPSC衍生的红细胞，并在培养期间或急性刺激期间遵循了对GC模拟dexametheroson的反应。分析包括FACS分析，用于GC目标基因的QPCR，总RNA测序，形态分析和增殖动力学。MACS分级的IPSC衍生的红细胞允许阶段特定分析，当被认为适当时。结果我们已经生成了具有不同分子背景的DBA患者衍生的IPSC线（2X RPS19，1X RPS26和1X未知突变）。使用这些线路，我们成功地从HEO中成功产生了代表DBA中红细胞缺陷的RBC - 前体，并与各自DBAS患者的临床表型及其对体内GC治疗的反应相匹配。我们还将吉尔兹识别为GC响应基因，并将其用于确定培养基细胞中的GC受体信号传导动力学。与增殖动力学和RNA测序实验一起，我们使用它来评估HEO衍生的培养基细胞中对GC的反应。目前，我们正在研究基因型表型相关性和IPSC模型中GC响应的分子机制。结论DBAS患者衍生的IPSC线可以用作新型疾病模型，以研究仍知之甚少的DBA中的疾病表型。此外，IPSC衍生的红细胞可用于研究“新旧”的治疗干预措施，包括广泛使用的糖皮质激素。我们的DBAS- IPSC系列代表了一个强大的工具箱，用于未来的DBA研究，该工具可以克服了对其他患者材料或动物模型的需求。
定量环介导等温扩增检测引起水稻稻曲病的黑粉菌
摘要：由黑穗病菌（Ustilaginoidea virens）引起的水稻稻曲病是世界范围内最具破坏性的水稻病害之一，它导致水稻品质和产量的严重下降。作为一种空气传播的真菌病害，水稻稻曲病的早期诊断、监测其流行和病原体的分布对于控制感染尤为重要。在本研究中，开发了一种用于U. virens检测和定量的定量环介导等温扩增（q-LAMP）方法。与定量实时PCR（q-PCR）方法相比，该方法具有更高的灵敏度和效率。所使用的UV-2组物种特异性引物是根据U. virens ustiloxins生物合成基因（NCBI登录号：BR001221.1）的独特序列设计的。q-LAMP检测方法能够在60分钟内检测到6.4孢子/mL的浓度，最佳反应温度为63.4 ◦ C。此外，当纸带上只有 9 个孢子时，q-LAMP 方法甚至可以实现准确的定量检测。建立了 U. virens 检测和定量的标准曲线线性化方程 y = − 0.2866x + 13.829（x 为扩增时间，孢子数= 10 0.65y）。在田间检测应用中，该 q-LAMP 方法比传统观察方法更准确、更灵敏。总之，本研究建立了一种强大而简便的 U. virens 监测工具，为水稻稻曲病的预测预报和管理提供了宝贵的技术支持，也为精准施用杀菌剂提供了理论依据。