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遗传学家如何发现两种神经系统疾病的共同根源
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和额颞叶痴呆 (FTD) 可能具有相同的遗传原因，这一发现为两位神经遗传学家赢得了 2026 年生命科学突破奖的一部分
来源:科学美国人从表面上看，额颞叶痴呆 (FTD) 和肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是非常不同的神经退行性疾病。在 FTD 中，随着控制决策和语言的大脑区域中的神经元死亡，人们可能会经历性格和行为的巨大变化。另一方面，肌萎缩侧索硬化症通常以肌肉无力、吞咽和言语困难开始，因为人们失去了让大脑控制身体的神经细胞。
“这是两种临床上截然不同的综合征，”美国国立卫生研究院研究 ALS 的神经遗传学家 Bryan Traynor 说道。作为一名医生，“你不会弄错他们的。”
然而，正如研究 FTD 的神经遗传学家 Traynor 和 Rosa Rademakers 以及他们各自的同事在 2011 年独立发现的那样，这两种疾病可能具有相同的根本原因。尽管大多数 ALS 病例是“散发的”，或者显然没有家族史，但 5% 到 10% 的病例来自通过家族遗传的遗传原因。经过四年在受影响家庭的基因组中寻找相关基因后，Traynor 和 Rademakers 发现了一种名为 C9ORF72 的基因突变，许多有这两种疾病家族史的人都有这种突变。
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他们的研究表明，这两种截然不同的疾病属于同一疾病谱，促使医生和研究人员重新思考这些病症和潜在的治疗方法。上周末，在洛杉矶举行的众星云集的颁奖典礼上，Rademakers 和 Traynor 因这一发现获得了 2026 年生命科学突破奖的一部分。
[编辑后的采访记录如下。]
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