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DNA 获得复制编辑器
医生首次使用 CRISPR 基因编辑技术来治愈危及生命的疾病。这是医学的未来吗？
来源:约翰霍普金斯大学作者：亚当·哈哈齐
跨越 30 亿个字母的浩瀚书卷，
人类基因组，很多事情都取决于一个
错字。一个名叫 KJ 的婴儿就是这种情况。
2024 年 8 月，KJ 在费城一家医院早产了几周，当他出生时，他的父母 Nicole 和 Kyle Muldoon 起初松了口气。
看起来很健康。但48小时内，他们的新生儿就变成了
令人震惊的迟缓和僵化。他不肯吃饭，体温剧烈波动。
KJ 的医生发现他的体内氨含量达到了有毒水平
血液和基因组测试揭示了罪魁祸首：KJ 的一个核苷酸已与另一个交换，相当于在 10,000 部小说中，用“cac”代替“cat”遗传密码。这个小小的突变意味着KJ的肝细胞无法产生转化氨的关键酶正常食物消化过程中产生的无害尿素经尿液排泄。 KJ 患有 CPS1 缺陷，这是一种罕见且通常致命的疾病130 万新生儿中只有 1 人患有遗传病。KJ 被转移到费城儿童医院，在那里他接受透析以滤除体内的氨，但他始终面临着氨的危险水平峰值并导致永久性脑损伤或死亡。医生可以尝试用药物控制 KJ 的氨水平以及严格限制饮食，直到可以进行肝移植尝试过，但该手术对婴儿造成巨大风险，即使可以找到捐赠者。 KJ 的健康面临的危险与日俱增。他的父亲是一位坚定的费城人老鹰队球迷为他的新儿子买了一件小球衣，但随着他和妮可意识到，病情的严重性变得更加明显KJ 可能活不了多久而无法佩戴它。KJ 的医生确实有额外的治疗选择，尽管一种从未尝试过的方法。“我几乎成为了预防的布道者。我们停下来吧这种疾病从一开始就不会发生。”基兰·穆苏努鲁图片说明：Kiran Musunuru然后，KJ诞生了。