25 年研究揭示了血癌的隐藏路径和早期预警信号

对慢性血癌患者的长期基因追踪揭示了这些疾病发生和进展的隐藏模式。随着时间的推移,对患者的跟踪揭示了保持稳定的血癌和变得更具侵袭性的血癌之间的关键遗传差异。研究结果还表明 DNA 数据如何能够锐化诊断、改善患者的状态 [...]

来源:SciTech日报

对慢性血癌患者的长期基因追踪揭示了这些疾病发生和进展的隐藏模式。

随着时间的推移对患者的跟踪揭示了保持稳定的血癌和变得更具侵袭性的血癌之间的关键遗传差异。研究结果还表明 DNA 数据如何能够提高诊断效率,改善患者的监测方式,并让医生更清楚地了解治疗的效果。总之,这预示着未来常规基因检测将在标准 NHS 护理中发挥更大的作用。

在《Cancer Discovery》上发表的一项研究中,Wellcome Sanger 研究所的科学家及其合作者检查了慢性血癌患者的遗传数据和临床记录。通过追踪血细胞谱系,他们探索了这些疾病在几十年内是如何发展的。研究结果也在圣地亚哥举行的美国癌症研究协会 (AACR) 会议上公布。

骨髓增生性肿瘤 (MPN) 是慢性血癌的一种形式。这些罕见疾病始于骨髓,其中血细胞产生过多且不受控制的数量。英国约有 40,000 人患有 MPN,每年诊断出约 4,000 例新病例。这些病症往往进展缓慢,是由突变或 DNA 变化驱动的,这些突变或变化可能在生命早期出现并随着时间的推移而累积。

大多数 MPN 病例与 JAK2、CALR 或 MPL 基因突变有关。然而,大约 10% 的患者不携带任何这些基因变化。在这些情况下,诊断通常依赖于骨髓细胞在显微镜下的表现。因此,一些患者可能会在没有明确的癌症遗传证据的情况下接受化疗等治疗。

预测疾病进展的挑战

为了解决这个问题,研究小组调查了基因分析是否可以帮助预测疾病进展并澄清没有常见突变的患者是否真的患有癌症。