科学家绘制了唐氏综合症如何重塑出生前大脑发育的图

唐氏综合症大脑的分子图谱揭示了产前神经元发育的意外变化。

来源:UCLA

要点

  • 加州大学洛杉矶分校的研究人员在产前大脑发育的关键窗口期创建了唐氏综合症患者新皮质发育的单细胞图谱,发现该病症改变了神经发生的发育速度。
  • 通过测量每个细胞中的基因活性和染色质可及性,研究小组确定了可能有助于驱动这些神经发育变化的分子途径和调节因素 - 指出了未来治疗的潜在目标。
  • 该研究还发现,其识别的分子破坏与其他神经发育和神经精神疾病(包括自闭症、癫痫和发育迟缓)相关的遗传风险特征之间存在显着的趋同性,这表明唐氏综合症可能为了解更广泛的疾病背后的共同机制提供了一个窗口。
  • 加州大学洛杉矶分校的科学家创建了第一个细胞分辨率的分子图谱,详细说明了唐氏综合症如何改变出生前的人类大脑发育 - 这一资源可以解决该领域长期存在的矛盾,并可以为未来的治疗策略奠定基础。

    这项发表在《科学》杂志上的研究分析了 26 位基因分型前捐献者在妊娠第 13 至 23 周期间收集的人类产前新皮质样本中的 100,000 多个细胞核,这是一个人一生中携带的所有皮质神经元产生的唯一窗口。研究结果表明,唐氏综合症扰乱了这一过程的发育顺序,产生的变化可能有助于解释后来认知、学习和感觉处理方面的差异。

    “这里的细节达到了前所未有的新水平,”该研究的资深作者、加州大学洛杉矶分校 Eli and Edythe Broad 再生医学和干细胞研究中心的成员 Luis de la Torre-Ubieta 说道。 “我们第一次真正尝试系统地了解唐氏综合症患者大脑发育中发生的情况。”