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研究人员发现了迄今为止发现的最常见的隐性神经发育障碍
由 RNU2-2 突变引起的常见隐性 NDD 会破坏大脑发育，并为诊断和治疗开辟道路。纽约西奈山伊坎医学院的科学家们发现了一种新发现的隐性神经发育障碍（NDD），这可能是迄今为止发现的此类疾病中最常见的一种。条件是 [...]
来源:SciTech日报由 RNU2-2 突变引起的常见隐性 NDD 会破坏大脑发育，并为诊断和治疗开辟道路。
纽约西奈山伊坎医学院的科学家们发现了一种新发现的隐性神经发育障碍 (NDD)，这可能是迄今为止发现的此类疾病中最常见的一种。这种情况与一个名为 RNU2-2 的小非编码基因的突变有关。研究人员估计，它影响着美国数千人，并可能占所有已知遗传原因的隐性 NDD 病例的 10% 左右。
该研究涉及与斯坦福大学领导的未确诊疾病网络团队以及英国、荷兰、比利时和意大利的合作伙伴的合作。研究结果发表在《自然遗传学》杂志上，为许多家庭提供了期待已久的答案，同时指出了未来可能的治疗方法。
研究人员确定，这种疾病是由 U2-2 RNA（一种由 RNU2-2 基因产生的分子）几乎完全丧失引起的。受影响的儿童通常会从父母双方继承一份基因的改变副本，尽管有些突变是自发产生的。父母通常不会表现出任何症状，但拥有两个改变的副本会扰乱孩子的大脑发育。
遗传原因和症状谱
症状因特定的基因变化而有很大差异。常见症状包括肌张力低、发育迟缓和言语受限。有些孩子会经历轻微的学习困难或与自闭症相关的特征，而另一些孩子则会出现癫痫、运动障碍或行走困难。
脑部扫描在生命早期可能表现正常，但在以后可能会显示变化。在更严重的情况下，儿童还可能面临喂养困难或呼吸问题。这种广泛的结果反映了 U2-2 RNA 的丢失对每个人的影响有多么不同。
大规模基因组分析和 RNA 结果
隐性 ReNU2 综合征患病率和正在进行的 INDEED 研究
DOI: 10.1038/s41588-026-02539-5