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SNP 基因分型：方法、应用和优势
单核苷酸多态性（SNP）是最常见的遗传变异形式之一。当基因组中特定位置的一个 DNA 碱基不同时，就会发生这种情况。例如，...SNP 基因分型后：方法、应用和益处首先出现在《科学笔记》上。
来源:科学笔记单核苷酸多态性（SNP）是最常见的遗传变异形式之一。当基因组中特定位置的一个 DNA 碱基不同时，就会发生这种情况。例如，一个人可能在某个 DNA 位置有 A，而另一个人可能在同一位置有 G。
这些微小的 DNA 差异很重要。它们可以帮助科学家研究疾病风险、药物反应、血统、人口历史和遗传特征。一些 SNP 直接影响健康。许多其他标记可以帮助研究人员定位附近的疾病相关基因。
SNP 基因分型是找出个人、生物体或样本携带哪些 SNP 变异的过程。研究人员将这一过程应用于医学、基因研究、农业、微生物学和公共卫生。
SNP 通常是指至少 1% 的群体中出现的单碱基 DNA 变异。 SNP 是人类中最常见的遗传变异类型，在某些情况下它们可能有助于预测疾病风险或药物反应。
什么是 SNP？
SNP 是一个 DNA 碱基的变化。 DNA 使用四种碱基：腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤。科学家通常将它们写为 A、T、C 和 G。
一个简单的示例如下所示：
只有一个碱基不同。如果这种差异在人群中出现得足够频繁，那么它就是 SNP。
SNP 几乎可以出现在基因组中的任何位置。有些发生在基因内部。其他的则发生在基因之外。有些出现在有助于控制基因活性的区域。许多 SNP 对健康或性状没有明显影响。
尽管如此，SNP 仍然有用。 SNP 可以充当基因组中的路标。即使它不会引起疾病，它也可能与致病变异很接近。然后研究人员可以使用该 SNP 来帮助找到重要的区域。
医学遗传学数据库还跟踪 SNP 和其他小变异。 NCBI 的 dbSNP 数据库存储提交的变异、附近的 DNA 序列、群体信息和可用的频率数据。